Il picnodisostosi è una malattia del gruppo dell'osteopetrosi. È caratterizzato dal costante accumulo di materiale osseo senza che le parti ossee vecchie vengano scomposte. A differenza delle altre sindromi di questo tipo, la malattia rimane limitata alle ossa.
Cos'è la picnodisostosi?
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Il picnodisostosi è stato descritto per la prima volta nel 1962. È una malattia ossea ereditaria molto rara che è caratterizzata dal costante aumento della massa ossea. Non ci sono dati sulla prevalenza esatta di questa malattia. Tuttavia, si presume che la frequenza sia inferiore a uno su un milione. In totale, finora sono stati osservati solo poche centinaia di casi di questa malattia.
Il sintomo principale è una maggiore fragilità delle ossa, perché gli osteoclasti non possono funzionare correttamente perché non possono avvenire processi di rimodellamento nell'osso. Le ossa vengono costantemente ricostruite senza che la vecchia sostanza ossea venga scomposta. Di conseguenza, si sviluppa una densità ossea molto elevata. Tuttavia, questo è associato all'estrema fragilità delle ossa.
La picnodisostosi appartiene quindi al gruppo delle osteopetrosi. Contrariamente alla classica osteopetrosi, che è stata già descritta più volte nei secoli passati, la picnodisostosi di solito non mostra alcuna anemia o danno ai nervi cranici. Pertanto, può essere facilmente differenziato da altre osteopetrosi. Le malattie del cerchio di forma delle osteopetrosi erano in passato anche come Malattia dell'osso di marmo designato.
Questo nome indica che le ossa sono molto dense e sode, ma anche estremamente fragili e fragili. La ragione di questa condizione è la mancanza di processi di degradazione da parte degli osteoclasti. La nuova sostanza viene costantemente aggiunta alla vecchia sostanza ossea senza il processo di rimodellamento, che porta a una perdita di elasticità nelle ossa.
cause
La causa della picnodisostosi è da ricercare in una mutazione genetica in un gene sul cromosoma 1. È il gene CTSK, responsabile della codifica dell'enzima K della catepsina. Kathepsin K stimola le cellule che rompono l'osso (osteoclasti) ad abbattere la sostanza ossea come parte del processo di rimodellamento. A causa della mancanza di Kathepsin K, questo processo non può aver luogo qui. La nuova sostanza ossea viene costantemente accumulata. La malattia viene ereditata come tratto autosomico recessivo.
Sintomi, disturbi e segni
La picnodisostosi si manifesta principalmente nell'osteosclerosi. A differenza dell'osteoporosi, l'osteosclerosi è caratterizzata da un costante accumulo di osso, che porta ad un'elevata densità ossea. Tuttavia, le ossa sono fragili e soggette a fratture spontanee. Allo stesso tempo, i pazienti sono moderatamente bassi. La dimensione del corpo può raggiungere fino a 1,50 metri.
L'acroosteolisi è inspiegabile nelle falangi terminali. Ciò significa che i collegamenti finali delle ossa delle dita delle mani e dei piedi mostrano segni di disintegrazione. Anche la clavicola appare displastica. Inoltre, si verificano anomalie del cranio caratteristiche, che si manifestano in un volume cranico ingrandito, nel passaggio delle ossa tra le singole placche craniche e nella persistenza della grande fontanella.
Inoltre, può portare a denti danneggiati e di forma anomala (appuntiti e conici), che sono anche mal posizionati. L'eruzione dei denti è spesso ritardata. Occasionalmente compaiono unghie fragili e di forma irregolare. L'anemia e il danno ai nervi cranici di solito non fanno parte del complesso dei sintomi della picnodisostosi. In casi molto rari, tuttavia, possono verificarsi anemia, ingrossamento del fegato, apnea notturna, difficoltà respiratorie e disturbi ematologici generali. Lo sviluppo mentale è normale.
Diagnosi e decorso della malattia
La picnodisostosi è una malattia rara, ma può anche essere differenziata da altre osteopetrosi. Il difetto genetico è definito come una mutazione nel gene CTSK sul cromosoma 1. Una storia familiare può chiarire se casi di questa malattia si sono già verificati in parenti stretti.
Nella diagnosi differenziale, la picnodisostosi deve essere differenziata da altre osteopetrosi, osteoporosi, displasia dressocranica e acroosteolisi idiopatica. La picnodisostosi può essere confermata dai raggi X del cranio e dello scheletro. Un test genetico dovrebbe portare completa certezza.
complicazioni
A causa della picnodisostosi, le persone colpite soffrono di una densità ossea relativamente elevata. Tuttavia, nonostante l'aumento della densità ossea, le ossa sono fragili e si rompono facilmente, quindi i pazienti soffrono di fratture e altre lesioni più spesso a causa della picnodisostosi. Di norma, i pazienti fanno quindi affidamento su misure precauzionali maggiori per evitare lesioni gravi.
Tuttavia, non è raro che diventino brevi. In alcuni casi, la picnodisostosi può anche avere un impatto negativo sui denti, facendoli staccare facilmente o avere una forma innaturale. La maggior parte delle persone colpite soffre anche di unghie fragili a causa della malattia, che hanno anche una forma irregolare. Alcuni organi interni possono essere ingranditi a causa della malattia e non è raro che si verifichino difficoltà respiratorie.
La picnodisostosi, tuttavia, non ha alcun impatto negativo sullo sviluppo mentale del paziente. Di solito non è possibile un trattamento causale della picnodisostosi. La persona colpita dipende da controlli ed esami regolari in modo che i nervi non vengano schiacciati. Nel peggiore dei casi, questo può portare alla paralisi dell'intero corpo. L'aspettativa di vita del paziente di solito non è influenzata dalla picnodisostosi.
Quando dovresti andare dal dottore?
La picnodisostosi deve sempre essere trattata da un medico. Non è possibile curare la malattia mediante l'autoaiuto. Il medico dovrebbe essere consultato in caso di picnodisostosi se la persona interessata soffre di vari problemi alle ossa. Questo può portare a bassa statura o deformazione. Soprattutto, i genitori devono osservare il bambino e informare il medico se necessario. Inoltre, le deformazioni dei denti o delle unghie possono indicare picnodisostosi e devono anche essere esaminate da un medico. Questo è l'unico modo per evitare ulteriori complicazioni.
La picnodisostosi viene diagnosticata e curata da un pediatra o da un medico generico. Non ci sono complicazioni particolari. Tuttavia, poiché la malattia può colpire anche gli organi interni, questi dovrebbero essere esaminati regolarmente.
Terapia e trattamento
A causa della natura ereditaria della malattia, la terapia causale non è possibile. Il trattamento può essere solo sintomatico. Ciò richiede una collaborazione interdisciplinare tra i medici. Il monitoraggio ortopedico costante del paziente è importante. Le ossa rotte, che sono molto difficili da curare, devono essere trattate più e più volte.
Il concetto di trattamento include anche il monitoraggio costante della statica della colonna vertebrale. La colonna vertebrale tende a sviluppare una spondilolistesi. La spondilolistesi è un'instabilità della colonna vertebrale, che è caratterizzata dal fatto che la sua parte superiore può scorrere in avanti con la vertebra scorrevole. Tuttavia, questo non può essere determinato facilmente, poiché questo cambiamento non è immediatamente visibile e inoltre non porta necessariamente a reclami.
Tuttavia, esiste il rischio di pizzicare i nervi, che alla fine può portare a forti dolori e paralisi. La prognosi della picnodisostosi è favorevole. Non è curabile, ma non c'è un progressivo deterioramento nel corso della malattia.
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La picnodisostosi è una malattia ereditaria con eredità autosomica recessiva. Nelle famiglie colpite, la consulenza genetica può aiutare a prevenire la trasmissione di questa malattia alla prole. Innanzitutto, dovrebbe essere eseguito un test genetico.
Se entrambi i genitori sono portatori di questo gene, c'è una probabilità del 25% che la prole erediti la malattia. Nel caso di persone già ammalate, la profilassi contro ulteriori fratture ossee e alterazioni della colonna vertebrale consiste principalmente nel costante controllo medico.
Dopo cura
Poiché il trattamento della picnodisostosi può essere solo sintomatico e la malattia è incurabile, non vi è alcun follow-up della malattia nel vero senso della parola. Tuttavia, sono essenziali visite regolari dal medico e cure di follow-up per alcuni trattamenti. Le fratture causate dalla picnodisostosi richiedono un controllo medico regolare.
Poiché la malattia rende le fratture più difficili da guarire e le complicazioni sono più probabili, dovrebbe essere più intensa delle fratture normali. Il controllo regolare della spondilolistesi è importante, poiché ciò si verifica più frequentemente nelle persone con picnodisostosi. Se il paziente ha già sofferto di un tale scivolamento delle vertebre, anche questo deve essere seguito.
Le misure di riabilitazione ortopedica, accompagnate da un medico o da un ortopedico, sono ideali dopo il successo del trattamento della spondilolistesi e la libertà dal dolore per il paziente. Di solito possono essere utilizzati dopo circa dodici settimane. Queste misure di solito consistono in esercizi di terapia fisica, esercizi di rilassamento e attività sportiva, che possono anche essere combinati con altre misure come la psicoterapia.
Queste misure hanno lo scopo di rafforzare i muscoli addominali e della schiena. È inoltre necessario un controllo ortopedico generale del paziente, poiché la picnodisostosi non è una malattia progressiva e può generalmente essere trattata bene, ma gli effetti collaterali possono verificarsi ancora e ancora.
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