Displasia retinica

Sotto il cosiddetto displasia retinica è da intendersi come una malformazione patologica della retina umana. Nella maggior parte dei casi è una condizione genetica. La displasia retinica si manifesta spesso nella comparsa di linee grigie o punti a fuoco, in distorsioni delle superfici o sotto forma di un distacco di retina.

Cos'è la displasia retinica?

La retina umana assorbe i nutrienti necessari attraverso la coroide. Se la retina è danneggiata o se si distacca a causa di displasia retinica, l'apporto di nutrienti viene interrotto o non funziona più adeguatamente.
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Quello ereditario displasia retinica si basa su uno sviluppo difettoso della retina nella fase embrionale. Viene fatta una distinzione tra tre tipi, con il minimo cambiamento che si verifica sotto forma di pieghe retiniche. In linguaggio tecnico si chiama multifocale RD designato.

Il cosiddetto RD geografico descrive l'aspetto di aree irregolari a fuoco, che si verificano a causa della retina sviluppata in modo errato. La forma più grave di displasia retinica si manifesta nella RD totale. La retina si distacca completamente. Nella forma progressiva della malattia, le cellule dei fotorecettori nella retina muoiono inesorabilmente.

Di solito i bastoncelli sono inizialmente colpiti da questa atrofia. Per questo motivo, la persona colpita ha notato per prima una sorta di cecità notturna. La displasia retinica progressiva porta alla cecità nella maggior parte dei casi ed è una cosiddetta malattia ereditaria che viene ereditata come tratto autosomico recessivo.

cause

La displasia retinica ha molte cause diverse. Si verifica spesso con difetti genetici ereditari. Tuttavia, anche farmaci, radiazioni ionizzanti, infezioni virali, traumi o mancanza di vitamina A possono essere responsabili della differenziazione anormale della retina. Molte diverse degenerazioni retiniche portano alla cecità. Viene fatta una distinzione fondamentale tra forme precoci e tardive, con quest'ultima basata su difetti genetici ereditati in geni recessivi.

Sintomi, disturbi e segni

La retina umana assorbe i nutrienti necessari attraverso la coroide. Se la retina è danneggiata o se si distacca a causa di displasia retinica, l'apporto di nutrienti viene interrotto o non funziona più adeguatamente. Questo crea i sintomi tipici. La persona interessata percepisce sempre più frequentemente fulmini e punti neri e tremanti nel campo visivo. Se la retina si rompe a causa della displasia retinica, i piccoli vasi sanguigni vengono danneggiati.

Ciò causa la tipica comparsa di lampi di luce e punti tremolanti. Questi possono apparire su una vasta area e di solito sono in rapido movimento. Spesso, tuttavia, il verificarsi di questi sintomi è innocuo e, nella diagnosi differenziale, è correlato a una leggera opacità del vitreo. Le persone colpite quindi di solito hanno difficoltà con una forte luminosità o con la lettura.

Poiché questo fenomeno può essere accompagnato anche da displasia retinica, che causa gravi danni alla retina, è sempre opportuno consultare immediatamente uno specialista. Qui si può facilmente determinare se le cause sono innocue o se c'è displasia retinica, in cui la retina potrebbe essere già stata strappata. Se ciò avviene nella zona superiore degli occhi, di solito appare un'ombra allungata nel campo visivo, che si estende dal basso verso l'alto.

Se la parte inferiore è interessata, la persona interessata di solito nota delle aree scure davanti agli occhi, che cadono come una tenda dall'alto verso il basso. Questo può anche portare a turni. Fondamentalmente, la displasia retinica è accompagnata da visione offuscata. La malattia richiede un trattamento specialistico, altrimenti c'è il rischio di cecità. Un oftalmoscopio porta rapidamente chiarezza.

Diagnosi e decorso della malattia

La retina si trova nella parte posteriore dell'occhio umano. Per questo motivo, l'oftalmologo non ha modo di riconoscere la displasia senza adeguati ausili medici.Di solito viene utilizzata la cosiddetta oftalmoscopia, l'oftalmoscopio. Per questo vengono utilizzati colliri che ingrandiscono le pupille. Dopo una breve attesa, il medico ispeziona gli occhi utilizzando una lente d'ingrandimento.

Il fondo è illuminato e i cambiamenti nella retina che si verificano nella displasia retinica sono facili da vedere. Se si è già verificato un distacco di retina, ora si possono vedere pieghe dall'aspetto grigio, buchi e lacrime. Se c'è sanguinamento nell'umore vitreo, l'esame della retina diventa difficile. In questo caso, viene solitamente utilizzata l'ecografia, che fornisce quindi un'immagine più chiara dei cambiamenti.

complicazioni

La displasia retinica è ereditaria ed è associata ad altre malformazioni d'organo che possono portare a complicazioni. In primo luogo, la malformazione retinica può portare al distacco della retina. Se la retina è già lacerata, la persona colpita vede un'ombra allungata che corre dal basso verso l'alto nel campo visivo. Senza trattamento, la displasia retinica porta alla cecità.

È quindi spesso necessario un intervento per rancorare la retina distaccata e allo stesso tempo correggere i cambiamenti nell'umore vitreo. Tuttavia, la displasia retinica nel contesto della malattia ereditaria è solo un sintomo all'interno di un intero complesso di sintomi di malformazioni organiche. Inoltre, ci sono malformazioni cerebrali e polmonari, malformazioni nell'area gastrointestinale, difetti cardiaci e varie deformità nelle ossa e nello scheletro.

Le malformazioni cerebrali sono solitamente associate a una limitazione mentale. Nei casi più gravi può anche portare alla morte. Le complicanze dovute alle malformazioni polmonari dipendono anche dal tipo di displasia. Nella peggiore delle ipotesi, si verifica un aborto perché i polmoni non si stanno sviluppando affatto.

Altrimenti si sviluppano gravi disturbi cronici della funzione polmonare con rischio di infiammazione ed edema. Inoltre, la prognosi della malattia dipende anche dal tipo di difetto cardiaco. Nel complesso, un paziente con displasia retinica ereditaria richiede una supervisione medica costante per evitare complicazioni.

Quando dovresti andare dal dottore?

Con questa malattia, in ogni caso, è necessario consultare un medico, poiché non c'è auto-guarigione. Nel peggiore dei casi, la persona colpita può diventare completamente cieca dalla malattia se non viene curata in tempo. Un medico dovrebbe essere consultato se la retina degli occhi è danneggiata. La retina può staccarsi, il che può portare a problemi visivi. I pazienti soffrono di visione offuscata o di visione doppia e generalmente di ametropia. Se questi sintomi compaiono all'improvviso e senza un motivo particolare, è comunque necessario consultare un medico. Anche i problemi visivi in ​​condizioni di luce intensa possono indicare questa condizione e devono essere esaminati da un medico.

Innanzitutto, un oftalmologo può essere visto con displasia retinica. In alcuni casi, un ulteriore trattamento può richiedere un intervento chirurgico. In genere non si può prevedere se la malattia possa essere trattata completamente, poiché l'ulteriore decorso dipende in larga misura dallo stadio e dalla gravità della malattia.

Trattamento e terapia

Il trattamento della displasia retinica è spesso un farmaco. Se viene diagnosticata, un'operazione dovrebbe essere eseguita il prima possibile. Se la retina si è già staccata, la terapia farmacologica non è più possibile. Se la retina è solo lacerata, il trattamento laser può avere successo.

I raggi laser provocano reazioni infiammatorie, a seguito delle quali le cicatrici del tessuto retinico. Questo chiude il danno alla retina e ne impedisce il distacco. Tuttavia, se il distacco è già avvenuto, l'operazione laser non va più a buon fine. In questo caso è fondamentale la chirurgia oftalmica.

Esistono diversi approcci che dipendono dal tipo di distacco di retina dovuto alla displasia e dalla misura in cui è già progredito. Gli obiettivi dell'operazione sono riparare la retina distaccata e correggere le alterazioni vitree.

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prevenzione

Fondamentalmente, la displasia retinica può essere prevenuta solo in misura limitata. Al fine di prevenire le gravi conseguenze della malattia, come il distacco della retina, è imperativo consultare uno specialista al minimo sintomo. Questo ha l'opportunità di esaminare e trattare l'occhio affetto da displasia retinica in una fase precoce.

Ciò vale anche in particolare per i pazienti che già soffrono di grave miopia o che hanno la cataratta. Nella maggior parte dei casi, la displasia retinica ereditaria non può essere prevenuta.

Dopo cura

La displasia retinica è una malattia congenita associata a malformazioni della retina e degli organi interni. La cura di follow-up è necessaria e deve essere iniziata il prima possibile. Gli obiettivi principali sono una vita in gran parte normale per le persone colpite e il sollievo o l'eliminazione dei sintomi.

Prima del trattamento, lo specialista deve fare una diagnosi differenziale, poiché i sintomi possono essere basati anche su altre malattie causali. La terapia e le cure successive dipendono dagli organi interessati. In molti casi, è necessario un intervento chirurgico per correggerlo.

È qui che entrano in gioco le ben note misure postoperatorie, in cui la guarigione è controllata. Anche dopo una procedura di successo, le cure di follow-up continuano. Viene interrotto se la condizione della persona interessata è rimasta stabile anche dopo controlli regolari.

In caso di danno inoperabile, l'obiettivo è alleviare i sintomi. Per questo, al paziente vengono somministrati farmaci. L'assistenza di follow-up qui è a lungo termine e dipende dalla gravità della malattia. Accompagna le persone colpite per tutta la vita, poiché la displasia retinica causa gravi malformazioni.

Il paziente impara anche come affrontare la malattia in modo appropriato su base giornaliera. Oltre alla medicina antidolorifica, si raccomanda la psicoterapia simultanea se i sintomi hanno un effetto negativo sulla salute mentale del malato.

Puoi farlo da solo

La displasia retinica riduce la qualità della vista, motivo per cui le persone colpite dovrebbero consultare immediatamente il proprio oftalmologo se si verificano i sintomi. La terapia viene chiarita in una discussione dettagliata tra medico e paziente. A seconda del grado della malattia degli occhi, il medico può raccomandare un trattamento farmacologico o un intervento chirurgico. Le persone colpite dovrebbero assumere il farmaco esattamente come prescritto da un medico.

Se la retina si è già staccata, la chirurgia è inevitabile. In questo caso, i pazienti non devono sopportare lunghi ritardi, ma piuttosto devono premere per un trattamento tempestivo. È inoltre possibile ottenere ulteriori informazioni su un possibile trattamento laser. Soprattutto le persone che sono molto miopi o hanno la cataratta dovrebbero sottoporsi a esami regolari.

Se i genitori o altri parenti soffrono della malattia dell'occhio principalmente genetica, il medico dovrebbe saperlo. Prima la malattia può essere diagnosticata e curata. Una buona autovalutazione è importante tanto quanto l'onestà con il medico. È naturale aver paura dell'operazione, ma non dovrebbe impedire alle persone colpite di fissare un appuntamento. Troppi pericoli si annidano nella vita di tutti i giorni, che possono portare a incidenti o contrattempi in caso di problemi visivi.