Sindrome di Polonia

Il Sindrome di Polonia è un complesso di malformazioni inibitorie causate da disturbi durante lo sviluppo embrionale. Il sintomo principale è la mancanza unilaterale di applicazione di parti del grande muscolo pettorale. I seni su diversi lati possono essere adattati l'uno all'altro in una correzione cosmetica.

Cos'è la sindrome di Polonia?

Il complesso dei sintomi della sindrome di Polonia è caratterizzato da malformazioni nell'area della ghiandola mammaria e del grande muscolo pettorale. L'area del torace sul lato colpito appare significativamente più piccola del torace sul lato opposto.
© HANK GREBE - stock.adobe.com

Il gruppo delle malformazioni congenite contiene alcune sindromi malformative che colpiscono sia il sistema muscolare che quello scheletrico. Un tale complesso di sintomi è quello Sindrome di Polonia, descritto per la prima volta a metà del XIX secolo. Il chirurgo britannico Alfred Poland, che ha lasciato il suo nome alla sindrome, è considerato il primo a descriverla.

Il complesso dei sintomi è costituito da varie malformazioni che formano un sistema complesso. In genere, ai pazienti manca completamente un muscolo pettorale. Questo sintomo principale è associato a malformazioni della ghiandola mammaria e del sistema velcro. La sindrome della Polonia è una delle cosiddette malformazioni di inibizione.

La sua incidenza è stimata tra un caso su 10.000 persone e un caso su 100.000 persone. Gli uomini hanno maggiori probabilità di avere la sindrome rispetto alle donne. Le malformazioni sono anche più spesso sul lato destro che sul sinistro. L'età di insorgenza dei sintomi è l'età neonatale.

cause

Alcune ricerche sulla sindrome della Polonia suggeriscono una causa genetica. La maggior parte dei casi di sindrome apparentemente si è verificata sporadicamente, ma in casi individuali è stato possibile osservare cluster familiari con un pattern di ereditarietà autosomica dominante. L'eziologia della malattia non è stata ancora chiarita in modo definitivo. Essendo una malattia della zona delle malformazioni inibitorie, la sindrome ha probabilmente la sua origine nello sviluppo embrionale.

Sintomi, disturbi e segni

In caso di malformazioni di inibizione, si verifica un'inibizione durante la fase di sviluppo embrionale quando germoglia il raggio superiore. Questa inibizione può essere diversa. La gravità determina il quadro clinico della malattia. Al posto dell'acciaio superiore, anche la trave inferiore può essere influenzata da un'inibizione. Tuttavia, questo fenomeno è meno comune dell'inibizione del raggio superiore.

Dopo che il raggio inferiore è bloccato, spesso si verificano malformazioni degli organi interni. La causa principale delle malformazioni da inibizione e con esse anche la vera causa della sindrome di Polonia non è ancora nota. Alcuni documenti ipotizzano una causa vascolare e accusano un afflusso di sangue interrotto all'arteria succlavia per le malformazioni di inibizione.

Diagnosi e decorso della malattia

Il complesso dei sintomi della sindrome di Polonia è caratterizzato da malformazioni nell'area della ghiandola mammaria e del grande muscolo pettorale. L'area del torace sul lato colpito appare significativamente più piccola del torace sul lato opposto. A volte i pazienti mancano addirittura completamente del seno su un lato. Il capezzolo viene creato in quasi tutti i casi.

Nella maggior parte dei pazienti, tuttavia, il capezzolo sul lato interessato è sollevato, ha un'areola più piccola ed è sia più piccolo che più scuro di quello del lato opposto. Il lato affetto del seno contiene molto tessuto connettivo e poco tessuto adiposo. Questa relazione istologica gli conferisce un aspetto solido. Il grande pettorale può essere diviso in tre parti, con i pazienti con sindrome di Polonia per lo più mancanti delle parti inferiori.

Molto meno spesso le parti superiori del muscolo non vengono create. Inoltre, ad alcuni pazienti manca il piccolo muscolo pettorale. Gli altri sintomi dipendono dal singolo caso. I sintomi concomitanti sono, ad esempio, malformazioni delle dita, spesso sotto forma di sindattilia. Può verificarsi anche il mancato posizionamento delle dita. Ad esempio, l'anulare e il mignolo spesso non vengono applicati. Le braccia del paziente sono talvolta affette da debolezza muscolare.

Inoltre, possono esserci malformazioni del torace, in particolare riduzioni del torace. Di conseguenza, anche la funzione cardiaca sul lato sinistro può essere disturbata. Alcune delle malformazioni colpiscono anche il sistema degli organi e includono malformazioni renali o agenesia renale.

complicazioni

A causa della sindrome della Polonia, le persone colpite soffrono di un'inibizione. Oltre a questo, altre malformazioni e malformazioni sul corpo del paziente non sono rare. Anche gli organi interni possono essere influenzati dalle malformazioni, in modo che l'aspettativa di vita del paziente possa essere limitata.

La diagnosi di questa malattia è generalmente relativamente rapida e facile, in modo che il trattamento diretto possa essere avviato immediatamente. Le persone colpite soffrono di debolezza muscolare, per cui non è facile per il paziente partecipare a sport o attività ordinarie. Inoltre, spesso si verificano malformazioni alle dita e ai piedi, che possono rendere notevolmente più difficile la vita quotidiana della persona colpita.

La qualità della vita del paziente è notevolmente ridotta e limitata a causa della sindrome della Polonia. In alcuni casi, anche alcune dita sono completamente assenti. Un trattamento causale della sindrome di Polonia purtroppo non è possibile. Le persone colpite dipendono quindi da varie terapie o impianti per tutta la vita. La persona colpita può anche aver bisogno dell'aiuto di altre persone nella sua vita quotidiana se le malformazioni le rendono significativamente più difficili.

Quando dovresti andare dal dottore?

La sindrome di Polonia può essere diagnosticata nella fase embrionale o immediatamente dopo la nascita sulla base di malformazioni del muscolo mammario e della ghiandola mammaria. A seconda della gravità delle malformazioni, sono necessari terapia farmacologica, trattamento chirurgico e altre misure. Il pediatra può utilizzare l'immagine dei sintomi per creare un piano di trattamento. I genitori del bambino dovrebbero aderire strettamente a questo piano e consultare un medico se si verificano effetti collaterali. Se si verificano effetti collaterali o interazioni dopo l'assunzione del farmaco prescritto, è necessaria anche la consulenza medica.

Oltre al pediatra, nel trattamento deve essere coinvolto un fisioterapista. Puoi anche parlare con un terapista. I genitori possono anche chiamare un servizio di assistenza ambulatoriale o un aiuto domestico. In questo modo, il trattamento del bambino può essere progettato in modo ottimale. Poiché la sindrome di Polonia di solito non provoca ulteriori malattie, dopo la terapia iniziale devono essere effettuati solo follow-up regolari e esami di routine. Si dovrebbe tenere una stretta consultazione con il pediatra.

Trattamento e terapia

La sindrome di Polonia può essere trattata solo sintomaticamente, poiché la causa non è stata ancora chiarita in modo definitivo. In casi di bassa gravità, il trattamento di solito non è assolutamente necessario. Le parti muscolari pettorali mancanti possono solitamente essere compensate da altri muscoli.

Se questa compensazione non avviene automaticamente, i pazienti possono entrare in fisioterapia e terapia occupazionale e imparare a compensare attraverso una formazione mirata.La maggior parte dei pazienti con sindrome di Polonia richiede un trattamento chirurgico nel corso della loro vita principalmente a causa del danno estetico causato dalle mammelle laterali e da malformazioni come la sindattilia.

I seni possono essere dimensionati per abbinarsi l'un l'altro aumentando il seno sul lato interessato. Come parte di questo aumento del seno, anche il lato opposto può essere ridotto di dimensioni. In alcuni casi, anche il rafforzamento e la riduzione delle dimensioni dell'areola sono integrati nell'operazione. Un impianto di silicone viene solitamente posizionato nei pazienti con sindrome di Polonia per ingrandire il lato colpito.

Sono possibili anche intarsi su misura. L'opzione più naturale è l'uso dei lembi di grasso della pelle del corpo. Poiché i seni possono essere adattati l'uno all'altro in termini di dimensioni, ma non strutturalmente o in termini di forma, alcuni medici consigliano l'amputazione e il successivo impianto per il seno sul lato opposto. In questo modo, i due lati del seno sembrano uguali con successo duraturo e le esigenze estetiche dei pazienti sono idealmente soddisfatte.

Tuttavia, poiché una doppia operazione è estremamente stressante per l'organismo e non è assolutamente necessaria dal punto di vista della salute, i pazienti con Sindrome di Polonia dovrebbero pensare a questa operazione con largo anticipo. Se sono presenti malformazioni del torace e la funzione cardiaca del paziente è compromessa, per motivi di salute è indicata la dilatazione chirurgica del torace.

prevenzione

Finora non ci sono misure preventive per la sindrome di Polonia. Per determinare le misure preventive, la causa della malformazione deve prima essere chiarita senza dubbio.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi di sindrome della Polonia, le persone colpite hanno poche o addirittura nessuna speciale opzione o misura di follow-up. Poiché questa malattia è una malattia genetica che non può essere completamente curata. Di norma, se si desidera avere di nuovo figli, dovrebbero essere eseguiti anche test genetici e consulenza, in modo che la sindrome non possa ripresentarsi nei discendenti.

Nella maggior parte dei casi questa malattia può essere alleviata relativamente bene con misure di fisioterapia o fisioterapia. Non ci sono complicazioni particolari. La persona interessata può ripetere molti degli esercizi a casa e quindi eventualmente accelerare il trattamento.

In molti casi, tuttavia, è necessario un intervento chirurgico per alleviare completamente i sintomi della sindrome di Polonia. Dopo tale operazione, le persone colpite dovrebbero assolutamente riposare e prendersi cura del proprio corpo. È necessario astenersi dallo sforzo e dall'attività fisica per non appesantire inutilmente il corpo. Sono molto importanti anche controlli regolari ed esami da parte di un medico. La sindrome della Polonia di solito non riduce l'aspettativa di vita delle persone colpite.

Puoi farlo da solo

La sindrome della Polonia è una grave malformazione che è principalmente un difetto estetico per le persone colpite. L'auto-aiuto si concentra sull'evitare problemi mentali che possono sorgere a causa di cambiamenti esterni con l'aiuto di un terapista o sul trattamento di disturbi psicologici esistenti. Ciò può essere ottenuto anche attraverso la terapia del trauma o parlando con altre persone colpite.

Le persone che soffrono della sindrome della Polonia hanno spesso anche limitazioni fisiche. Il sollevamento di carichi può portare a problemi perché il muscolo toracico rimanente non ha la forza necessaria. Fisioterapia, yoga e altre pratiche possono essere utilizzate per compensare questo squilibrio. Quali passaggi hanno senso in dettaglio dipende dalla gravità della malformazione. È meglio che le persone colpite parlino con il proprio medico di famiglia in modo che possano essere prese le misure necessarie.

I genitori che notano una malformazione nel loro bambino dovrebbero iniziare le misure chirurgiche in una fase precoce. Al giorno d'oggi il muscolo toracico mancante può essere sostituito con un impianto. Dopo un'operazione, è importante supportare il recupero attraverso una dieta sana, protezione e rispetto delle linee guida mediche.