Sindrome di Rett

Nel 1966, il medico Prof.Dr. Andreas Rett una malattia rara e precedentemente sconosciuta che colpisce quasi esclusivamente le ragazze. Secondo lui, la malattia era considerata causa di gravi disabilità mentali e fisiche Sindrome di Rett di nome.

Cos'è la sindrome di Rett?

Il Sindrome di Rett è un difetto genetico sul cromosoma X. La malattia può assumere forme molto diverse, da molto lievi a molto gravi.

La malattia si manifesta inizialmente in disturbi dello sviluppo nella prima infanzia. Dopo una gravidanza e un parto normalmente normali, i primi mesi di vita dei malati sono normali. Si sviluppano allo stesso modo degli altri bambini che non hanno la malattia. Tra il settimo mese e il secondo anno di vita, i bambini con sindrome di Rett mostrano inizialmente un arresto dello sviluppo totale.

Dopo questa fase, le abilità già apprese come parlare o movimenti delle mani si sviluppano di nuovo. Le persone iniziano a mostrare sintomi di autismo e hanno vari disturbi del movimento. Insieme a questo, si possono osservare ritardo mentale, crisi epilettiche e stereotipi del movimento. Gli stereotipi di movimento della sindrome di Rett sono principalmente movimenti ripetitivi della mano che ricordano la sequenza di movimenti durante il lavaggio delle mani.

cause

Le cause di questo Sindrome di Rett sono nei geni. Il difetto è sul cromosoma X e si manifesta durante il concepimento sia negli embrioni maschili che in quelli femminili.

Tuttavia, gli embrioni maschili muoiono quasi sempre, quindi il difetto si verifica quasi solo nelle ragazze. Il difetto si trasmette quasi sempre di padre in figlio. Ogni anno in Germania nascono circa cinquanta ragazze con la sindrome di Rett.

Il gene difettoso è stato scoperto nel 1983 dal neurogenetista Dr. Huda Zoghi della Stanford University negli Stati Uniti. Solo da allora è stato possibile identificare la causa della malattia utilizzando un test genetico e non solo attraverso i sintomi.

Sintomi, disturbi e segni

La sindrome di Rett è una malattia che si manifesta nella prima infanzia. Sono colpite soprattutto le ragazze. La malattia è la disabilità più comune nelle ragazze, dopo la sindrome di Down. Fino a circa sei mesi dopo la nascita, lo sviluppo è del tutto normale. Dal sesto mese in poi, lo sviluppo sembra inizialmente fermarsi. Lo sviluppo è poi diminuito.

Le capacità motorie già acquisite vengono perse. Ad esempio, i bambini non sanno più come usare le mani. Poiché i bambini perdono il legame emotivo con i loro genitori, la sindrome di Rett è molto simile all'autismo. Lo sviluppo linguistico è ritardato o non si verifica affatto. Tuttavia, è spesso possibile articolare singole parole.

Non tutte le ragazze coinvolte imparano a camminare. Il movimento è solitamente possibile solo con un aiuto esterno e sembra insicuro e le gambe divaricate. Dall'età di circa tre anni i tratti autistici diminuiscono e l'interesse emotivo si ripresenta. I bambini cercano di comunicare.

Durante il decorso della malattia si verificano massicce deformità dello scheletro, crampi e problemi digestivi. Le crisi epilettiche si verificano fino all'età di quattro anni. Le persone colpite rimangono gravemente disabili per tutta la vita e devono essere seguite 24 ore su 24.

Diagnosi e corso

La diagnosi di Sindrome di Rett è spesso difficile perché i bambini si sviluppano normalmente all'inizio. Se non vi è alcun sospetto specifico di un difetto genetico, non viene effettuato alcun esame genetico, che è l'unico modo per la diagnosi precoce della sindrome di Rett.

Se la malattia non viene diagnosticata da un test genetico, questo può essere fatto in base ai sintomi. La regressione delle abilità già apprese inizia dal settimo mese di vita. Oltre ai sintomi già descritti, si può osservare una diminuzione della crescita del cranio nel corso della malattia, che può iniziare tra il quinto mese di vita e il quarto anno di vita.

Inoltre, vi è un grave deterioramento cognitivo e l'incapacità di camminare in modo indipendente o un'andatura instabile e instabile. La diagnosi basata sui sintomi viene spesso effettuata solo tra i due ei cinque anni. Ulteriori sintomi possono includere insonnia, scoliosi (deformità della colonna vertebrale), crisi epilettiche, disturbi circolatori e ridotta crescita.

Dall'età di circa dieci anni, i pazienti soffrono di un massiccio deterioramento delle capacità motorie, tanto che dipendono da una sedia a rotelle.

complicazioni

Nella sindrome di Rett, i bambini colpiti soffrono di limitazioni molto gravi e disturbi dello sviluppo. Di regola, anche la crescita è disturbata, quindi anche le persone colpite soffrono di bassa statura. Inoltre, c'è un grave handicap mentale. Questo può portare a prese in giro o bullismo, soprattutto tra i bambini, in modo che i pazienti sviluppino anche problemi di salute mentale.

Spesso dipendono dall'aiuto di altre persone nella loro vita quotidiana e non possono farcela da soli. Anche i disturbi del linguaggio sono tra i sintomi della sindrome di Rett e sono accompagnati da disturbi della coordinazione e della concentrazione. Inoltre, i pazienti spesso soffrono di disturbi dell'andatura. Genitori e parenti possono anche essere influenzati dai sintomi della sindrome di Rett, quindi anche loro soffrono di disturbi mentali e stati d'animo.

Poiché non esiste una terapia causale per la sindrome, vengono trattati solo i sintomi. Non ci sono complicazioni particolari. Non è generalmente possibile prevedere se ci sarà un'aspettativa di vita ridotta a causa della sindrome di Rett. Sfortunatamente, la sindrome non può essere prevenuta.

Quando dovresti andare dal dottore?

Poiché la sindrome di Rett non guarisce da sola, questa malattia deve essere assolutamente curata da un medico. Tuttavia, è possibile eseguire solo un trattamento puramente sintomatico, poiché la sindrome di Rett è una malattia genetica. Un medico dovrebbe essere consultato se la persona interessata mostra i segni della sindrome di Down.

Consulta un medico se la persona mostra segni di autismo. Inoltre, le cure mediche devono essere effettuate se la persona interessata ha crampi o soffre di gravi problemi digestivi.

La diagnosi della sindrome di Rett può essere fatta da un pediatra o da un medico generico. Tuttavia, il trattamento da parte di vari specialisti è ancora necessario per trattare i sintomi della sindrome di Rett.

Trattamento e terapia

Trattamento di Sindrome di Rett si verifica sintomaticamente. Ciò significa che c'è solo la possibilità di trattare i singoli reclami associati alla malattia.

Non esiste una cura per la malattia stessa in quanto si tratta di un difetto genetico. Poiché i sintomi possono differire notevolmente per tipo e gravità, non tutte le terapie sono adatte a ogni paziente. La terapia viene eseguita dopo aver consultato il medico curante, le seguenti opzioni terapeutiche sono comuni per la sindrome di Rett, ma possono anche essere completamente inadatte in singoli casi.

La fisioterapia può aiutare a compensare almeno parzialmente la mancanza di movimento. Praticare sequenze di movimenti e rafforzare i muscoli può aiutare a mantenere la mobilità il più a lungo possibile. Ippoterapia è un'altra parola per equitazione terapeutica. Guidare rafforza sia la fiducia in se stessi che la fiducia negli altri.La vicinanza agli animali può di per sé avere effetti positivi sulle persone con deficit. La terapia rafforza anche il senso di equilibrio, spesso disturbato nei pazienti con sindrome di Rett. L'ippoterapia dovrebbe anche avere un effetto rilassante.

Nella terapia occupazionale, le abilità motorie vengono allenate per garantire una maggiore indipendenza nella vita di tutti i giorni, ad esempio quando si mangia. Esistono altre terapie che possono essere molto utili nella sindrome di Rett. Questi devono essere sempre discussi con il medico curante.

prevenzione

Una prevenzione di Sindrome di Rett è quasi impossibile. Solo un test genetico dei genitori prima della gravidanza o un test prenatale del bambino (un esame genetico nel grembo materno) può rivelare se un bambino potrebbe sviluppare la sindrome di Rett. Tuttavia, le mutazioni sul cromosoma X si verificano anche quando le persone colpite non hanno alcun sintomo.

Ciò significa che né il test genetico dei genitori né l'esame prenatale possono fornire informazioni affidabili sul fatto che un bambino svilupperà effettivamente la sindrome di Rett. Inoltre, non c'è quasi alcun rischio di ripetizione in un bambino già malato.

Dopo cura

La Sindrome di Rett rappresenta una grande sfida per le famiglie interessate, ai bambini affetti da Sindrome di Rett deve essere garantita un'assistenza permanente, che soffrono di gravi limitazioni fisiche e mentali. L'ambiente dovrebbe essere progettato per i disabili.

Ciò include servizi igienici adeguati, montascale e tutte le misure che rendono la vita quotidiana il più semplice possibile per il bambino malato. Ciò riduce anche il maggior rischio di incidenti. Poiché il comportamento sociale dei bambini con sindrome di Rett a volte è gravemente limitato, si raccomanda l'inserimento in un asilo nido speciale.

Da una certa età, anche frequentare un gruppo di auto-aiuto può essere molto utile. La fisioterapia regolare e mirata migliora la mobilità ridotta. L'abilità linguistica poco sviluppata può essere promossa attraverso esercizi di supporto. Il supporto terapeutico allevia anche i genitori e aiuta a rendere più facile trattare con il bambino malato.

Allo stesso tempo, è sempre necessaria la supervisione medica. Per garantire una terapia ottimale, è consigliabile che i genitori tengano un diario in cui vengono registrati i progressi ei nuovi sintomi del bambino malato. Gli adulti con sindrome di Rett hanno ancora bisogno di cure ottimali. L'associazione Rett Syndrom Germany offre alle famiglie colpite l'opportunità di scambiare idee e di scoprire le attuali opzioni di trattamento.

Puoi farlo da solo

I bambini con sindrome di Rett hanno gravi disabilità fisiche e mentali. I genitori devono garantire che il bambino venga assistito a lungo termine. In casa, devono essere installati servizi igienici accessibili ai portatori di handicap, montascale installati e altre misure adottate per consentire al bambino di avere una normale vita quotidiana. Adeguati adeguamenti riducono anche il rischio di incidenti.

I bambini con sindrome di Rett dovrebbero andare in una scuola materna speciale in tenera età, idealmente con altre persone colpite, in modo che il comportamento sociale limitato possa essere efficacemente compensato. Puoi anche visitare un gruppo di auto-aiuto. La ridotta mobilità fisica può essere favorita mediante fisioterapia mirata. La mancanza di sviluppo del linguaggio è favorita dalla comunicazione supportata.

La sindrome di Rett rappresenta una grande sfida per tutti coloro che ne sono affetti, è necessario un supporto terapeutico per dare sollievo ai genitori e migliorare il modo in cui affrontano il bambino malato. Inoltre, è sempre necessaria la supervisione medica. È meglio che i genitori tengano un diario in cui annotano i progressi e le eventuali lamentele. Sulla base di queste informazioni, la terapia può essere progettata in modo ottimale.

Le persone adulte con sindrome di Rett hanno ancora bisogno di cure e dovrebbero scambiare idee con altre persone che ne sono affette. L'associazione Rett Syndrom Deutschland e.V. offre vari progetti per le famiglie colpite e fornisce informazioni sulle attuali opzioni di trattamento.