Il Sindrome di Saldino-Noonan è una displasia toracica ereditaria che di solito è fatale. I difetti degli organi interni di solito si verificano come effetti collaterali. In casi eccezionali, il piccolo volume polmonare del paziente può essere ingrandito chirurgicamente.
Che cos'è la sindrome di Saldino-Noonan?
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Il Sindrome di Saldino-Noonan è una displasia scheletrica ereditaria del torace. Appartiene alle sindromi polidattilia delle costole corte e in questo quadro clinico corrisponde al tipo 1. Tutti i tipi di questo gruppo sono caratterizzati da displasie delle costole e dei polmoni sottosviluppati. L'insufficienza respiratoria in questa malattia è inevitabilmente correlata al sottosviluppo genetico del torace.
Pertanto, questa forma di insufficienza è anche nota come sindrome da insufficienza toracica. La sindrome polidattilia delle costole corte si manifesta in un totale di sette diversi tipi, che differiscono per criteri morfologico-radiologici. Oltre alla sindrome di Saldino-Noonan, la classificazione internazionale include solo altri tre tipi: la sindrome di Majewski, Verma-Naumoff e Beemer-Langer. Il radiologo Ronald Saldino e il genetista Charles Noonan descrissero per la prima volta la sindrome di Saldino-Noonan negli Stati Uniti negli anni '70.
cause
Tutti i tipi di sindrome della polidattilia delle costole corte sono ereditati come tratto autosomico recessivo. Ciò significa che se la malattia è presente su un allele recessivo in uno dei due partner, deve essere presente anche nel secondo partner affinché la trasmissione sia recessiva. Se solo uno dei due alleli recessivi porta il difetto, l'allele intatto copre il difetto nell'altro. Finora, non esiste un'incidenza definita della sindrome di Saldino-Noonan presumibilmente estremamente rara.
Tuttavia, questo tipo di sindrome di polidattilia a coste corte è considerato meno comune rispetto, ad esempio, al tipo Verma-Naumoff. Anche la localizzazione degli alleli difettosi non è stata ancora chiarita in modo definitivo. Ciò distingue la ricerca sulla sindrome di Saldino-Noonan da altri polidattili a costole corte come la sindrome di Jeune, per la quale il gene causale è già stato localizzato in almeno un sottogruppo. Come per tutte le malattie autosomiche recessive, l'allele portatore recessivo probabilmente si manifesta come parte di una mutazione.
Sintomi, disturbi e segni
Le costole corte con ipoplasia del torace sono il sintomo principale della sindrome di Saldino-Noonan. A causa dello spazio minimo disponibile, i polmoni sono sottosviluppati dalla nascita, il che si traduce in insufficienza respiratoria toracica. Le ossa lunghe sono accorciate o almeno deformate. Di regola, c'è anche la polidattilia, cioè quattro dita.
Le displasie dello scheletro delle dita si verificano più frequentemente in tutte le forme di polidattilia a coste corte e sono quindi incluse nel nome del gruppo. La radice del naso è solitamente infossata nelle persone con sindrome di Saldino-Noonan. A volte c'è un labbro leporino e palato e il mento è piccolo. Di solito la quantità di liquido amniotico alla nascita è inferiore alla norma di 200-500 millilitri, quindi si può parlare di oligoidramnios.
Gli organi interni sono spesso affetti da difetti. I difetti cardiaci complicati sono comuni tanto quanto un intestino corto, una malformazione del retto o movimenti intestinali dannosi. L'esofago è parzialmente interrotto e l'epiglottide, i reni o gli organi genitali sono malformati.
Diagnosi e decorso della malattia
La diagnosi della sindrome di Saldino-Noonan può essere effettuata tramite imaging a raggi X immediatamente dopo la nascita. Le costole orizzontali appaiono nell'immagine radiografica come ossa corte e appuntite con ossa tubolari appena ossificate. La struttura ossea è generalmente amorfa e le lame del bacino appaiono come tetti acetabolari che corrono orizzontalmente su piccoli corpi vertebrali di forma rotonda.
Di solito le estremità sono accorciate. La diagnosi di solito può essere fatta anche prima della nascita e può essere determinata in modo relativamente inequivocabile utilizzando l'ecografia. Il decorso di questa malattia è sfavorevole. Di regola, si parla di un corso letale. Solo in rari casi le persone colpite sopravvivono nei primi anni. L'aspettativa di vita dipende in gran parte dall'entità della displasia e dall'insufficienza d'organo che la accompagna.
complicazioni
Di norma, la sindrome di Saldino-Noonan può portare a varie compilazioni e reclami. Gli organi interni in particolare sono spesso danneggiati in questa malattia, così che in determinate circostanze l'aspettativa di vita del paziente può essere ridotta. Con questa sindrome, le persone colpite soffrono principalmente di un grave sottosviluppo dei polmoni.
Ciò porta a difficoltà respiratorie e, nei casi più gravi, a insufficienza respiratoria. Inoltre, può verificarsi anche una perdita di coscienza a causa di un inadeguato apporto di ossigeno agli organi interni. In alcuni casi, le persone colpite soffrono di più dita e sono quindi spesso prese in giro o vittime di bullismo, soprattutto in giovane età. La palatoschisi è comune anche nella sindrome di Saldino-Noonan e può rendere molto più difficile mangiare e bere.
In molti casi, i genitori e i parenti soffrono anche dei sintomi della sindrome di Saldino-Noonan, disturbi psicologici o depressione. Inoltre, la sindrome può portare a un difetto cardiaco, cosicché chi ne soffre può anche morire di morte cardiaca improvvisa. Poiché non esiste un trattamento causale per la sindrome di Saldino-Noonan, vengono trattati solo i sintomi. Non ci sono complicazioni particolari. L'aspettativa di vita del paziente può essere significativamente influenzata negativamente.
Quando dovresti andare dal dottore?
La sindrome di Saldino-Noonan deve sempre essere trattata da un medico. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, questa sindrome porta alla morte della persona interessata, in modo che i sintomi possano essere solo alleviati. La guarigione completa non può essere raggiunta. Consultare un medico se il paziente ha difficoltà respiratorie molto gravi. Questi sintomi si manifestano respirando affannosamente o con la pelle che diventa blu. In alcuni casi, anche le persone colpite perdono conoscenza.
In caso di insorgenza di questi sintomi, consultare in ogni caso un medico. Inoltre, il medico dovrebbe essere consultato anche se la persona interessata soffre di più dita o ha anche una palatoschisi. Poiché la sindrome di Saldino-Noonan può anche portare a problemi o difetti cardiaci, è necessario eseguire esami regolari del cuore e degli organi interni per prevenire ulteriori sintomi. La consulenza psicologica può essere utile anche nel caso della sindrome di Saldino-Noonan, in quanto i genitori ed i parenti in particolare soffrono spesso di disturbi psicologici o depressione.
Trattamento e terapia
Se il paziente è idoneo e l'insufficienza d'organo ha un senso, il medico può suggerire una protesi costale in titanio espandibile verticalmente per il trattamento della sindrome di Saldino-Noonan. In questa procedura, il torace della costola stretta viene allargato e raddrizzato chirurgicamente utilizzando un impianto in titanio. La bindella in titanio utilizzata per questo è allungabile e curva. Questa barra in titanio ha diversi fori in fila che possono essere utilizzati per fissare la lunghezza richiesta.
Circa sei mesi dopo la prima procedura, viene eseguita una seconda operazione per allungare l'asta. Di solito il chirurgo fissa l'asta tra le costole oppure posiziona l'impianto in titanio tra la cresta iliaca e una costola e ottiene così l'effetto di leva. In questo modo la colonna vertebrale può essere raddrizzata indirettamente. Il raddrizzamento della colonna vertebrale aumenta automaticamente il volume nel torace costale e quindi espande il volume polmonare.
L'operazione non è adatta a tutti i pazienti con sindrome di Saldino-Noonan perché è improbabile che quelli con gravi difetti cardiaci sopravvivano all'operazione. Se l'operazione può essere eseguita e se la procedura ha esito positivo, alcune delle displasie associate possono anche essere corrette chirurgicamente. Il tasso di mortalità per la sindrome di Saldino-Noonan rimane comunque alto e la qualità della vita bassa.
I pazienti di solito soffrono di un numero inaccettabilmente elevato di deformità diverse, ma tutte portanti strutture vitali. Ciò significa che ci sono poche possibilità che tutto ciò possa essere compensato senza conseguenze pericolose per la vita. I genitori dei bambini affetti sono generalmente assistiti dalla psicoterapia.
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Finora, la sindrome di Saldino-Noonan può essere prevenuta solo nella misura in cui la malattia può ora essere diagnosticata utilizzando gli ultrasuoni durante la gravidanza. La decisione a favore o contro un bambino con la sindrome è lasciata ai genitori.
Dopo cura
Le persone affette dalla sindrome di Saldino-Noonan dovrebbero fare di tutto per aumentare il proprio benessere. Qualsiasi attività svolta prima della malattia dovrebbe essere pianificata e intrapresa di nuovo. La maggior parte delle persone colpite muore nei primi mesi di malattia. Per questo motivo, i genitori e gli altri membri della famiglia dovrebbero informarsi sufficientemente sulla malattia.
Dovrebbero cercare una consulenza psicologica permanente in modo che possano imparare ad affrontare la malattia e la perdita che provoca. Anche le persone colpite devono essere informate per tempo della malattia e delle sue conseguenze. L'obiettivo è rendere il resto della vita della persona il più bello possibile.
La qualità della vita dovrebbe essere aumentata in modo significativo con le cose che piacciono alla persona interessata. La persona colpita dovrebbe anche cercare una consulenza psicologica permanente. Lì puoi imparare come affrontare la malattia. Inoltre, si può imparare come le persone colpite possono convivere con la malattia nella vita di tutti i giorni.
Si raccomanda inoltre che le persone colpite si rechino a un gruppo di auto-aiuto. Lì possono parlare con altri malati e non sentirsi soli con la malattia. Inoltre, lì si possono apprendere nuovi modi di convivere con la malattia. Le persone colpite dovrebbero rimanere solo in luoghi dove c'è sufficiente ossigeno. I parenti che fumano dovrebbero evitare di trattare con la persona malata.
Puoi farlo da solo
Le misure di auto-aiuto nella sindrome di Saldino-Noonan si concentrano sulla promozione del benessere. Nella maggior parte dei casi il disturbo termina con la morte prematura del paziente nei primi mesi o anni di vita. Genitori e parenti dovrebbero quindi informarsi adeguatamente sulla malattia e sulle conseguenze che ne derivano. Il bambino deve essere informato il prima possibile sul decorso della malattia e sul disturbo esistente.
L'attenzione si concentra sulla progettazione della vita comune e sulle misure per ottimizzare la qualità della vita. Per rafforzare la forza mentale e alleviare lo stress emotivo, tutte le persone colpite dovrebbero prendere parte al supporto psicologico. I processi e gli sviluppi devono essere elaborati in modo che non insorgano malattie secondarie e che i parenti possano prendersi cura adeguatamente del bambino. Inoltre, la psicoterapia rafforza il bambino in crescita nella vita di tutti i giorni nell'affrontare i disturbi fisici ed emotivi.
L'ambiente circostante il paziente deve essere arricchito con ossigeno sufficiente. Poiché la funzione dei polmoni è spesso compromessa dal disturbo, è necessario evitare ambienti in cui sono presenti inquinanti nell'aria. Il fumo deve quindi essere completamente evitato in presenza del paziente. Le attività del tempo libero devono essere adattate alle esigenze e alle possibilità della persona interessata. La gioia della vita dovrebbe essere incoraggiata. Inoltre, le storie di successo rafforzano la fiducia in se stessi del paziente.
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