Sindrome di SAPHO

Il Sindrome di SAPHO è una malattia del gruppo delle malattie reumatiche, che è associata ai sintomi cardinali sinovite, acne, pustolosi, iperostosi e osteite. La causa è probabilmente un'infezione della pelle. Finora, il trattamento è stato puramente sintomatico.

Cos'è la sindrome di SAPHO?

Le malattie reumatiche formano un cerchio di malattie con condizioni dolorose associate del sistema muscolo-scheletrico. Una malattia multiforme dalle malattie reumatiche è la cosiddetta Sindrome di SAPHO. Il nome è un acronimo composto dalle prime lettere dei sintomi caratteristici.

I sintomi quindi includono principalmente sinovite, acne, pustolosi, iperostosi e osteite. Nella maggior parte dei casi, i singoli sintomi non vengono immediatamente identificati come un quadro clinico coerente a causa della variabilità dell'espressione. La sindrome SAPHO di solito colpisce giovani donne e uomini.

Né l'incidenza né la prevalenza della sindrome sono certe. Poiché sono stati documentati solo circa 20 casi in 20 anni, si presume una frequenza relativamente bassa. La sindrome è associata a infezioni della pelle, psoriasi, sacroileite, malattie intestinali e malattia di Lyme.

cause

L'esatta eziologia della sindrome SAPHO non è ancora nota. A causa della variabilità della malattia, non ci si può aspettare una storia di sviluppo uniforme. Poiché tutti i casi della sindrome sembrano essere associati a sintomi dermatologici, un'infezione cutanea causale è attualmente la causa più probabile.

Nell'eziopatogenesi, si ipotizza un'infezione subclinica causale sotto forma, ad esempio, di acne, da cui potrebbe svilupparsi un'osteomielite immunoreattiva. Anche la concomitante periostite sintomatica e il dolore osseo graduale nel paziente potrebbero essere dovute a questa causa.

Lo stesso vale per la sinovite vicina. Come potrebbero apparire le relazioni in dettaglio non è stato chiarito in modo definitivo. Anche fattori genetici potrebbero essere coinvolti nello sviluppo della malattia. Almeno questo è ciò che suggerisce il topo cmo modello animale, che ha documentato i gruppi familiari.

Sintomi, disturbi e segni

I pazienti con sindrome SAPHO soffrono di sintomi di vario grado e grande variabilità. I sintomi cardinali sono i sintomi che formano l'acronimo di sinovite, acne, pustolosi, iperostosi e osteite. In molti casi i sintomi sono molto diversi nei diversi pazienti.

I sintomi principali sono solitamente associati ad altri segni della malattia, in particolare affaticamento, forti sintomi di dolore o sintomi gastrointestinali. I pazienti sono spesso sfigurati a causa dei loro sintomi dermici. A causa del loro dolore, anche la loro capacità di partecipare alla vita quotidiana è limitata.

La maggior parte della pustolosi nelle persone colpite è concentrata nelle mani e nei piedi. Le iperostosi si trovano principalmente nell'articolazione sternoclavicolare. L'oistite può essere espressa come spondiloartropatia, spondilodiscite, osteomielite multifocale ricorrente cronica o artroosteite pustolosa. Non tutti i pazienti devono avere tutti e cinque i sintomi cardinali.

Diagnosi e decorso della malattia

Un aumento dei marcatori HLA-B8 e HLA-B27 non è un criterio diagnostico obbligatorio per la sindrome SAPHO. Solo alcuni pazienti mostrano un aumento. Per la diagnosi, la panoramica dei sintomi è fondamentale. In molti casi, la variabilità della gravità rende difficile una diagnosi precoce.

La diagnosi si basa su procedure di imaging come la scintigrafia scheletrica e la risonanza magnetica, poiché tutti i risultati di laboratorio nella sindrome SAPHO sono considerati meno caratteristici. La diagnosi precoce suggerisce una prognosi favorevole. Poiché la sindrome nella sua interezza viene solitamente diagnosticata solo in una fase avanzata, è raro aspettarsi una prognosi assolutamente favorevole. Nelle fasi successive della sindrome, la prognosi dipende fortemente dai sintomi, che possono variare notevolmente in gravità da caso a caso.

complicazioni

Innanzitutto, le persone affette dalla sindrome di SAPHO soffrono di gravi disturbi della pelle. Questo può anche portare a una riduzione dell'estetica, in modo che le persone colpite non si sentano più bene o soffrano di complessi di inferiorità e un'autostima notevolmente ridotta.

Possono verificarsi anche bullismo e presa in giro che hanno un effetto negativo sullo stato psicologico del paziente, così che la sindrome può portare a disturbi psicologici o depressione. Inoltre, la maggior parte dei pazienti della sindrome soffre anche di spossatezza e stanchezza permanente, che però non possono essere compensate con l'aiuto del sonno. Anche le cose e le attività quotidiane sono difficili per la maggior parte delle persone colpite, quindi dipendono dall'aiuto di altre persone nella vita di tutti i giorni.

La maggior parte dei pazienti necessita di cure psicologiche per alleviare i sintomi. Tuttavia, per questa sindrome sono necessari anche farmaci. Di regola, l'aspettativa di vita non viene influenzata.

Quando dovresti andare dal dottore?

La sindrome SAPHO deve essere sempre trattata da un medico. Nel peggiore dei casi, può anche portare alla morte della persona interessata se la sindrome non viene trattata in tempo utile. Per questo motivo, la diagnosi precoce e il trattamento della sindrome hanno sempre un effetto positivo sull'ulteriore decorso della malattia.

Un medico dovrebbe essere consultato se il paziente soffre di acne molto grave. Questo porta anche alla formazione di pustole sulla pelle e la pelle è solitamente anche interessata da arrossamenti e prurito. In molti casi, la stanchezza indica anche la malattia, soprattutto se si manifesta per un periodo di tempo più lungo e senza un motivo particolare. Tuttavia, non tutti i sintomi devono essere presenti per indicare la sindrome di SAPHO.

La prima diagnosi della sindrome può essere fatta da un medico di base o da un dermatologo. L'aspettativa di vita della persona colpita non è limitata o ridotta dalla malattia. Di norma, la sindrome può essere trattata relativamente bene, quindi di solito è completamente guarita.

Trattamento e terapia

La terapia della sindrome SAPHO è stata finora un trattamento puramente sintomatico. Poiché le cause non sono state chiarite in modo definitivo, è possibile trattare solo i singoli sintomi. Quindi la sindrome non è curabile finora. I farmaci antinfiammatori non steroidei come i FANS sono disponibili per il trattamento sintomatico dei pazienti. Inoltre, i pazienti di solito devono cambiare la loro vita come parte del trattamento e quindi, ad esempio, evitare in modo permanente lo stress doloroso.

In molti casi, l'assistenza fisioterapica ha portato ad un miglioramento dei sintomi e, soprattutto, dei sintomi del dolore. Poiché una connessione immunologica è ovvia, le sostanze immunosoppressive come i corticoidi sono attualmente utilizzate anche per trattare le persone colpite. Sono stati descritti anche approcci terapeutici che utilizzano sostanze come MTX e colchicina.

Ulteriori approcci terapeutici sono offerti con bifosfonati come l'acido zoledronico. Attualmente sono in fase di sperimentazione anche singoli antibiotici, come la doxiciclina e l'azitromicina. La terapia con interferone può anche servire come terapia immunosoppressiva. Poiché la sindrome SAPHO è spesso percepita dal paziente come una deturpazione, viene fornita assistenza psicoterapeutica oltre alla terapia fisica nei singoli casi.

In terapia, i pazienti imparano ad affrontare meglio la loro malattia e ad elaborare l'esperienza della deturpazione. Una stabilizzazione della situazione psicologica ha mostrato effetti positivi sul decorso della malattia in relazione a molte malattie diverse e in singoli casi ha persino alleviato problemi di dolore percepiti soggettivamente.

prevenzione

Sebbene ora ci siano speculazioni logiche sulla causa della sindrome di SAPHO, le cause definitive non sono ancora note in dettaglio. Poiché l'eziologia non è stata chiarita, ad oggi non sono disponibili misure profilattiche. Al momento non c'è nulla che prevenga la sindrome.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi, le persone affette dalla sindrome SAPHO hanno pochissime e solo molto limitate misure di follow-up diretto disponibili. Per questo motivo, le persone affette da questa malattia dovrebbero consultare un medico molto presto per prevenire altre possibili complicazioni e reclami, poiché non può curare in modo indipendente. Poiché la sindrome SAPHO è una malattia genetica, di solito non può essere completamente curata.

Pertanto, se si desidera avere figli, i test genetici e la consulenza dovrebbero essere sempre eseguiti prima per evitare che la malattia si ripresenti nella discendenza. Nella maggior parte dei casi, la sindrome SAPHO può essere alleviata bene dalle misure di fisioterapia o fisioterapia. La persona interessata può anche fare molti degli esercizi a casa propria per prevenire il verificarsi di altri disturbi e per accelerare la guarigione.

La maggior parte delle persone affette dalla sindrome di SAPHO dipende anche dall'assunzione di farmaci. Tutte le istruzioni del medico dovrebbero essere seguite e un medico dovrebbe essere consultato prima se ci sono domande o se qualcosa non è chiaro. Devono inoltre essere rispettati il ​​dosaggio prescritto e l'assunzione regolare.

Puoi farlo da solo

I pazienti con diagnosi di sindrome SAPHO possono adottare varie misure per alleviare i loro sintomi. Si consiglia una fornitura sufficiente di calore al corpo, evitare correnti d'aria e indossare indumenti protettivi in ​​un ambiente freddo. Promuovono il benessere ed evitano possibili complicazioni.

Il sistema muscolo-scheletrico deve essere adeguatamente protetto dalle situazioni di sovraccarico. Le attività quotidiane dovrebbero essere eseguite secondo le specifiche dell'organismo. Se possibile, la gestione delle attività fisiche o degli obblighi nella vita quotidiana dovrebbe essere ristrutturata. Dovrebbero essere ridistribuiti in consultazione con le persone dell'ambiente circostante. Esercizi e unità di formazione nel campo della fisioterapia possono aiutare ad alleviare i sintomi esistenti. Questi corsi possono essere utilizzati indipendentemente in qualsiasi momento da coloro che sono coinvolti nella vita di tutti i giorni. Supportano l'organismo e aiutano a far fronte alla malattia.

Le terapie cognitive possono aiutare ad affrontare il dolore esistente. I pazienti riferiscono che anche i metodi di rilassamento sono utili.L'uso regolare del training autogeno, della meditazione o dello yoga ha dimostrato che possono avere successo come possibilità di auto-aiuto. I pazienti spesso si lamentano della stanchezza. Dovresti concederti periodi di riposo sufficienti nella vita di tutti i giorni e consentire al corpo di rigenerarsi. Per fare questo, è anche consigliabile ottimizzare l'igiene del sonno.