Sotto il nome deficit di immunoglobulina A selettiva è considerato un difetto immunitario congenito. La mancanza di immunoglobulina A, una classe specifica di anticorpi, è caratteristica del deficit di immunoglobulina A selettiva. Le persone colpite possono condurre una vita priva di sintomi e hanno maggiori probabilità di sviluppare infezioni respiratorie rispetto alle persone che non soffrono di deficit selettivo di immunoglobuline A.
Che cos'è la carenza di immunoglobuline selettive A?
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Del deficit di immunoglobulina A selettiva è un difetto immunitario congenito. Caratteristica del difetto è la mancanza o anche la diminuzione dell'immunoglobulina A, mentre tutti gli altri isotipi di immunoglobuline corrispondono alla norma. Il deficit selettivo di immunoglobuline A è una delle immunodeficienze più comuni, con l'origine etnica che gioca un ruolo essenziale.
Mentre la frequenza nella regione araba è 1: 142, la probabilità in Giappone è 1: 18,500. Mentre la carenza di immunoglobulina selettiva A è una malattia abbastanza comune in Africa e nel mondo occidentale, l'esatto opposto è il caso in Asia.
cause
La causa del deficit di immunoglobulina selettiva A non è ancora nota. Tuttavia, la carenza deriva da una mancanza di maturazione o da una mancanza di produzione di immunoglobulina A nei linfociti B. Il deficit selettivo di immunoglobulina A è ulteriormente differenziato in IgA1 e IgA2. Il medico utilizza IgA1 per riferirsi all'immunoglobulina monomerica (il siero circolante) e IgA2 all'immunoglobulina dimera (l'immunoglobulina secretoria).
A volte i farmaci - comprese la fenitoina e la penicillamina - così come le infezioni (ad esempio il virus Epstein-Barr o la rosolia congenita) possono innescare un deficit selettivo acquisito di immunoglobuline A. Altre cause o fattori concomitanti non sono stati ancora confermati.
Sintomi, disturbi e segni
L'entità del deficit selettivo di immunoglobuline A è estremamente variabile e individuale. Più del 50 per cento di tutte le persone colpite è esente da reclami. Questo perché la funzione dell'immunoglobulina A mancante viene sostituita dall'immunoglobulina B presente nelle mucose. Tuttavia, il 30% dei pazienti soffre di infezioni respiratorie ricorrenti. In rari casi, i pazienti lamentano disturbi che colpiscono principalmente il sistema digerente.
A volte possono verificarsi malattie autoimmuni o tumorali, nonché allergie, correlate alla carenza di immunoglobuline A selettive. Sono quindi possibili i seguenti reclami e malattie - nell'ambito di un deficit selettivo di immunoglobuline A: infezioni (bronchiti, polmoniti, sinusiti), malattie autoimmuni (lupus eritematoso, celiachia, morbo di Crohn e artrite reumatoide.
Anche la colite ulcerosa e le allergie come l'atopia, le intolleranze alimentari e l'asma bronchiale allergico possono innescare una carenza selettiva di immunoglobina A, così come le malattie tumorali (timomi, linfomi, tumori dell'apparato digerente, tumori polmonari e cancro allo stomaco) e problemi all'apparato digerente (diarrea) .
La carenza di immunoglobulina selettiva A si manifesta principalmente attraverso malattie che sono correlate alla carenza, ma non con sintomi specifici e disturbi causati dalla carenza.
Diagnosi e decorso della malattia
Sulla base della determinazione ripetuta della concentrazione di immunoglobuline A, il medico può diagnosticare un deficit selettivo di immunoglobuline A. I pazienti affetti da deficit selettivo di immunoglobulina A hanno un valore di immunoglobulina A estremamente basso, che è inferiore a 0,3 g / l. Le due sottoclassi IgA1 e IgA2 sono principalmente interessate, mentre il valore di IgM è normale.
Qualsiasi altra immunodeficienza così come il deficit di immunoglobulina A secondaria deve essere escluso prima di formulare una diagnosi di deficit di immunoglobulina A selettiva. Spesso la diagnosi si basa sul processo di eliminazione; Ciò significa che tutte le altre malattie che potevano essere considerate sono state escluse in modo da poter fare la diagnosi di deficit selettivo di immunoglobuline A.
I pazienti con deficit di immunoglobulina selettiva A hanno un'aspettativa di vita normale. La prognosi e il decorso della malattia sono favorevoli se non ci sono altre malattie. Se la carenza di immunoglobulina selettiva A viene diagnosticata nei bambini, esiste la possibilità che la carenza regredisca. A volte, tuttavia, il deficit selettivo di immunoglobulina A può anche portare a CVID; la prognosi qui è meno favorevole. Come per i reclami, la malattia è individuale e variabile, quindi non si possono fare previsioni e prognosi precise.
complicazioni
Questa malattia non deve comportare in ogni caso gravi reclami o complicazioni. Spesso le persone colpite possono condurre una vita normale, anche se più spesso soffrono di malattie respiratorie. Queste infezioni sono relativamente comuni e possono ridurre la qualità della vita. Questa carenza può anche causare problemi digestivi, che possono portare a dolore all'addome o allo stomaco.
La malattia può anche portare alla formazione di tumori. Le persone colpite soffrono spesso di intolleranze a vari alimenti e altrettanto spesso di diarrea o di tumori allo stomaco e all'intestino. In molti casi la malattia viene riconosciuta tardivamente perché i sintomi non sono particolarmente caratteristici e non indicano immediatamente la malattia.
Per questo motivo, il trattamento di solito è troppo tardi. Il trattamento stesso viene solitamente effettuato con l'aiuto di farmaci o trasfusioni di sangue. Non ci sono complicazioni. Tuttavia, i sintomi non possono essere completamente limitati. Anche l'aspettativa di vita del paziente può essere ridotta a causa della malattia.
Quando dovresti andare dal dottore?
Il deficit selettivo di immunoglobulina A è un'immunodeficienza innata. A questo proposito, c'è una certa probabilità che venga scoperto presto. Il problema, tuttavia, è che questa deficienza immunitaria spesso mostra solo sintomi lievi. Finora non esiste un'opzione di trattamento causale.
Le persone colpite mancano di immunoglobulina A, un certo tipo di anticorpo. L'assenza di questo anticorpo non causa alcun sintomo nella metà delle persone colpite. In altre persone colpite, c'è un accumulo di infezioni respiratorie. È anche precario che la carenza di immunoglobulina A selettiva possa portare a ulteriori malattie secondarie. Gli esempi includono malattie dell'apparato digerente, malattie autoimmuni come la celiachia, il morbo di Crohn o il lupus eritematoso. Inoltre, la carenza di immunoglobulina A selettiva può portare ad allergie alimentari alle proteine del latte, atopia o asma bronchiale allergico.
La tendenza a determinate malattie tumorali è aumentata in molti malati. In caso di deficit selettivo di immunoglobuline A, è necessario prima eliminare altre immunodeficienze. Si consiglia quindi di consultare un medico se si hanno problemi immunitari persistenti o infezioni e segnalare i problemi di immunodeficienza.
Un'infusione di immunoglobuline è controproducente nel caso di un deficit selettivo di immunoglobuline A. Ciò può portare a gravi sequele allergiche perché la sostanza iniettata è percepita dall'organismo come sconosciuta e ostile. Le trasfusioni di sangue possono anche innescare reazioni pericolose. Si consiglia quindi una scheda di emergenza alle persone colpite la cui diagnosi è stata confermata.
Terapia e trattamento
Il trattamento si basa principalmente sull'alleviare sintomi e disturbi. Non esiste un cosiddetto trattamento della causa. Pertanto anche i pazienti che sono esenti da sintomi non necessitano di alcun trattamento o terapia; la maggioranza, ovvero oltre il 50 per cento di tutte le persone colpite, non riceve quindi cure mediche e quindi non sente alcuna limitazione nella propria vita.
Se si verificano infezioni correlate al deficit di immunoglobulina selettiva A, i virus o gli agenti patogeni devono essere trattati e combattuti. Qui, i medici di solito prescrivono antibiotici. Occasionalmente può essere utilizzata anche una terapia antibiotica profilattica in modo da poter combattere e prevenire in anticipo eventuali infezioni ricorrenti.
Di solito non si verificano infusioni endovenose di immunoglobuline; I pazienti che soffrono di deficit selettivo di immunoglobuline A producono essi stessi anticorpi che, se vengono aggiunte immunoglobuline, possono portare a reazioni allergiche quando le immunoglobuline vengono trasferite. Per questo motivo, il deficit selettivo di immunoglobulina A è la controindicazione più importante per qualsiasi terapia IVIG.
Per questo c'è - con le trasfusioni di sangue - anche il rischio di scatenare reazioni allergiche. Per questo motivo, si consiglia alle persone che soffrono di deficit selettivo di immunoglobuline A di portare sempre con sé il proprio documento d'identità di emergenza e, se sono previsti interventi, di informare il medico. Altre terapie o opzioni di trattamento non sono attualmente disponibili o non vengono utilizzate.
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Un deficit selettivo di immunoglobuline A non può essere prevenuto. Poiché si tratta di un'immunodeficienza congenita, sebbene la causa non sia stata ancora completamente chiarita, la malattia non può essere prevenuta.
Dopo cura
In caso di immunodeficienza da deficit selettivo di immunoglobulina A, l'assistenza di follow-up è limitata alla terapia sintomatica. A causa dell'aumentato rischio di infezione, il post-terapia prevede principalmente il trattamento e l'attenuazione di eventuali infezioni che possono insorgere, soprattutto delle vie respiratorie e, più raramente, dell'apparato digerente, con l'ausilio di antibiotici. In alcuni casi, la terapia profilattica con antibiotici è necessaria per un periodo di tempo più lungo.
È importante qui che il paziente sia consapevole dell'aumentato rischio di infezioni respiratorie e cerchi di trattare i patogeni in modo tempestivo e mirato con l'aiuto medico. Con questa malattia c'è ancora un aumento del rischio di sviluppare tumori o malattie autoimmuni come il morbo di Crohn o l'artrite reumatoide.
C'è anche la possibilità di sviluppare allergie e anche intolleranze alimentari, che spesso possono essere alleviate da una certa dieta. Pertanto, sono necessari controlli regolari dopo la diagnosi per monitorare questo. A causa del rischio di reazioni allergiche alle trasfusioni di sangue, la persona con deficit selettivo di IgA deve portare con sé una carta d'identità di emergenza.
La carenza di immunoglobulina A selettiva non può essere curata. Per la maggior parte dei malati, tuttavia, è possibile una vita quasi priva di sintomi e l'aspettativa di vita è normale o solo leggermente ridotta.
Puoi farlo da solo
I problemi causati dalla carenza di immunoglobulina A selettiva possono essere ridotti con misure profilattiche. Nella vita di tutti i giorni, il controllo mirato del patogeno riduce il rischio di infezioni respiratorie, asma ed eczema. La malattia congenita porta spesso a infezioni, motivo per cui è di grande importanza per chi ne è affetto trattare i patogeni in modo tempestivo e mirato.
Durante l'assunzione di antibiotici, i pazienti devono attenersi rigorosamente alla prescrizione del medico.Nel frattempo, il trattamento farmacologico è già in atto in modo preventivo per mantenere i sintomi più bassi possibile. Tuttavia, poiché si tratta di una malattia genetica, esistono dei limiti alla terapia farmacologica. Per le persone colpite, ciò significa che devono prestare particolare attenzione in determinate situazioni.
Se si verifica una trasfusione di sangue, c'è il rischio di una reazione allergica. Per questo motivo, è consigliabile che le persone interessate abbiano sempre con sé il loro documento di identità di emergenza. In caso di emergenza o intervento, i medici vengono immediatamente a conoscenza della malattia da carenza e possono adottare adeguate misure precauzionali. Per i pazienti stessi, ha senso agire per tempo in caso di infezione o altra malattia per prevenire complicazioni. Un rapporto di fiducia con il medico di famiglia aiuta.
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