Trisomia 13, anche come Sindrome di Patau noto è un raro difetto genetico in cui il cromosoma 13 si presenta tre volte invece delle solite due. Porta a una moltitudine di diverse malattie e caratteristiche fisiche, la maggior parte delle quali portano alla morte nella prima infanzia. Dopo la sindrome di Down e la trisomia 18, la trisomia 13 è una delle triple anomalie più note.
Cos'è la trisomia 13?
Con una persona con Trisomia 13 Il cromosoma 13 è presente tre volte. Ha 47 cromosomi invece di 46. Viene fatta una distinzione tra diversi tipi di sindrome di Patau.
Ciò dipende dal fatto che tutte le cellule dell'organismo siano interessate dalla trisomia 13 o solo una parte. La gravità dei difetti derivanti dalla trisomia varia. Comprende disturbi della crescita, dita delle mani o dei piedi in eccesso o malformazioni del viso.
Se si verifica la trisomia 13, l'aspettativa di vita del bambino affetto viene drasticamente ridotta. Pochi di loro vivono fino a più di 10 anni. La maggior parte dei bambini affetti da trisomia 13 muore entro settimane o mesi dalla nascita.
cause
Le cause di Trisomia 13 sono principalmente nella divisione cromosomica deviante. Ciò non spiega ancora come si verifica questa discrepanza. Ci sono indicazioni che il verificarsi della trisomia 13 potrebbe essere collegato all'aumentata età della madre del bambino.
A seconda del tipo di trisomia 13, nel genoma materno ci sono già indicazioni di una forma di trisomia 13. I sintomi della sindrome di Patau sono causati dall'eccesso di cromosoma in diverse forme. Sono almeno pronunciati in una trisomia a mosaico 13. In questa variante, le coppie cromosomiche mancano solo in alcune cellule e tre cromosomi non si formano in una cellula.
Il decorso di una trisomia parziale 13 è analogamente indebolito, in cui il cromosoma 13 è solo parzialmente modificato nelle cellule dell'embrione durante la gravidanza.
Sintomi, disturbi e segni
La malattia provoca numerosi sintomi, sia nell'aspetto che negli organi interni. L'aspetto comune di tre segni è considerato caratteristico. Il primo è il labbro leporino e il palato, dove una fessura attraversa la mascella superiore, il labbro superiore e il palato. Colloquialmente, questa malformazione è chiamata labbro leporino. Il secondo segno è la microcefalia (testa piccola) e la microftalmia (occhi piccoli).
La piccola testa ha una forma anomala del cranio e fa crescere meno il cervello. Gli occhi piccoli sono spesso solo ridotti, possono esserci ametropia o cecità. È anche possibile che i due occhi si fondano in uno (ciclopia).
Il terzo sintomo del triplo complesso sono le dita delle mani o dei piedi aggiuntive (polidattilia). Di solito c'è un sesto collegamento sulle mani o sui piedi, in modo che siano disposte dodici dita o dodici dita. Oltre a questi segni tipici, anche il cuore può essere malformato.
Spesso si verifica un difetto del setto ventricolare, in cui è presente un danno al setto tra le camere cardiache. Possono portare a un cuore ingrossato e ipertensione polmonare. Le orecchie sono eccezionalmente basse e il naso è piatto o assente. Anche le malformazioni dei nervi cranici, del cervello, dei reni, della vescica, degli organi sessuali, dei vasi sanguigni e dello scheletro sono tra i sintomi della malattia.
Diagnosi e corso
UN Sindrome di Patau può già essere riconosciuto durante la gravidanza. Durante la diagnosi prenatale, il ginecologo esamina le deviazioni nello sviluppo del feto. Se rileva particolari caratteristiche che sono particolarmente caratteristiche della sindrome di Patau, segue un'analisi cromosomica, come viene eseguita anche se si sospetta la presenza della sindrome di Down.
Le indicazioni della sindrome di Patau includono, in particolare, difetti cardiaci nel feto o disturbi dello sviluppo e deviazioni nella quantità di liquido amniotico nelle donne in gravidanza. La prognosi per un bambino nato con trisomia 13 è infausta.
La mortalità è molto alta nelle prime settimane di vita. Le malformazioni sono spesso pericolose per la vita in quanto colpiscono non solo le estremità, ma anche gli organi interni come cuore e reni. La trisomia 13 è considerata una ragione medica per un aborto.
complicazioni
La trisomia 13 generalmente porta a una serie di diverse malformazioni e deformità sul corpo della persona. I pazienti soffrono anche di gravi disturbi della crescita e dello sviluppo. Immediatamente dopo la nascita, i bambini sono gravemente sottopeso e hanno anche un disturbo dello sviluppo del cervello.
Ciò porta a ritardo mentale e gravi restrizioni nella vita di tutti i giorni. La maggior parte delle persone colpite dipende dall'aiuto di altre persone nella loro vita quotidiana a causa della trisomia 13. In alcuni casi, la condizione fa sì che le persone colpite abbiano sei dita. Soprattutto durante l'infanzia, la malattia può portare a bullismo o prese in giro a causa delle malformazioni e quindi causare anche disturbi psicologici.
Di norma, anche i genitori ei parenti nella trisomia 13 soffrono di gravi disturbi psicologici. Anche l'aspettativa di vita del bambino è notevolmente ridotta a causa delle malformazioni negli organi interni. Poiché non è possibile un trattamento causale della sindrome, vengono trattati solo i sintomi. Non ci sono complicazioni particolari. La diagnosi di trisomia 13 porta spesso all'interruzione della gravidanza.
Quando dovresti andare dal dottore?
La persona interessata deve comunque rivolgersi a un medico con trisomia 13. Questa malattia non può guarire da sola, quindi le cure mediche devono essere sempre eseguite. Quanto prima la malattia viene riconosciuta e trattata, tanto migliore sarà di solito l'ulteriore decorso. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, la malattia causa la morte durante l'infanzia.
Pertanto, genitori e parenti in particolare dipendono dal trattamento psicologico in modo che non ci siano depressione o altri disturbi psicologici. Un medico dovrebbe essere consultato per la trisomia 13 se la persona interessata soffre di una malformazione del viso. La testa della persona colpita è solitamente molto piccola e anche gli occhi sono significativamente più piccoli. Inoltre, una malformazione del cuore può indicare la malattia e deve essere esaminata da un medico.
La malattia può essere rilevata da un pediatra. Tuttavia, un ulteriore trattamento viene eseguito da uno specialista. Se i genitori vogliono avere di nuovo figli, dovrebbe essere eseguita anche la consulenza genetica per evitare che la trisomia 13 si ripresenti.
Trattamento e terapia
Un trattamento presso Trisomia 13 dipende dai difetti che esistono nel singolo caso. A causa dell'alto tasso di mortalità, i sintomi sono per lo più solo alleviati.
Se i bambini con trisomia 13 nascono vivi, l'assistenza medica deve sempre essere organizzata individualmente. Nella sindrome di Patau si verificano spesso malformazioni sotto forma di labbro leporino e palato. Una delle terapie necessarie è aumentare le abilità linguistiche. C'è anche la terapia del movimento e il supporto sociale e psicologico per i genitori che si confrontano con la cura dei bambini.
Gli interventi chirurgici per correggere le malformazioni nella sindrome di Patau sono ancora rari. Tuttavia, c'è stato un cambiamento nel trattamento medico. Ciò aumenta l'aspettativa di vita dei bambini affetti da trisomia 13, anche se non può ancora essere valutata come particolarmente alta.
prevenzione
Will il Trisomia 13 Se rilevato in tempo utile prima del parto, si pone spesso il problema di interrompere la gravidanza. Tuttavia, una vera prevenzione per prevenire la trisomia 13 non è possibile perché lo sviluppo è al di fuori del controllo dei genitori. D'altra parte, la probabilità di recidiva della trisomia 13 in una nuova gravidanza è solo leggermente aumentata.
Dopo cura
Poiché l'aspettativa di vita dei bambini con trisomia 13 è bassa, il supporto psicologico per i genitori e altri membri della famiglia gioca un ruolo importante nelle cure di follow-up. Con un supporto sensibile e professionale, la situazione difficile può essere gestita meglio da tutte le persone coinvolte.
La cura di genitori e fratelli non dovrebbe interrompersi anche dopo la morte del bambino colpito. Per quanto tempo la cura di follow-up ha senso non può essere determinata su tutta la linea. Dipende dalla situazione familiare individuale e dai desideri dei parenti. L'assistenza medica di follow-up mira principalmente a offrire ai bambini con sindrome di Pätau la migliore qualità di vita possibile.
I difetti fisiologici esistenti dovrebbero essere esaminati regolarmente. In questo modo, è possibile determinare in una fase iniziale se le condizioni del paziente sono peggiorate. Se una nuova gravidanza si verifica dopo che una donna ha dato alla luce un bambino con trisomia 13, il rischio che questo difetto genetico si ripresenti è solo leggermente aumentato. Pertanto non sono necessarie misure speciali.
Molte famiglie seguono ancora la consulenza genetica per sentirsi più sicure. Durante una gravidanza successiva, un test del liquido amniotico può escludere una nuova trisomia 13. Tuttavia, le persone coinvolte dovrebbero sempre tenere presente che questo esame aumenta il rischio di aborto spontaneo.
Puoi farlo da solo
È importante sapere che la trisomia 13 non riguarda solo il bambino. Anche i genitori (in attesa) devono essere visti come sofferenti in questa difficile situazione. Può essere necessario un supporto psicologico per essere in grado di affrontare meglio la gestione della malattia. In molte istituzioni mediche e cliniche speciali, i genitori sono quindi forniti di uno psicologo che li accompagni. Questo rende più facile per molti godersi il tempo che possono trascorrere con il loro bambino.
Ma non appena viene diagnosticata la trisomia 13, molti genitori soffrono di irrequietezza, insonnia e profonda tristezza. Tuttavia, in modo che possano ancora godersi il tempo limitato con il loro bambino, piccoli rimedi casalinghi possono portare un po 'di sollievo per alcuni. Questi includono piante medicinali ed erbe che hanno un effetto calmante. La lavanda è meglio conosciuta qui. Gli oli essenziali possono anche fornire un po 'di relax.
Dà a molti genitori una bella sensazione sapere di non essere soli nella loro situazione. Esistono varie reti per lo scambio su Internet. Qui puoi trovare testimonianze della gravidanza e del tempo trascorso con il bambino. L'associazione per l'auto-aiuto familiare LEONA e.V. offre non solo molte informazioni ma anche una rete che consente lo scambio con altri genitori affetti.
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