Nel sirenomelia è una malformazione della metà inferiore del feto, che inizia con l'area pelvica e termina con i piedi. Lo farà anche lei Simmetria, Sympody o semplicemente Sindrome della sirena chiamato. La classificazione ICD-10 è Q47.8.
Cos'è una sirena omelia?
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UN sirenomelia è caratterizzato da una deformazione delle gambe e dei piedi. A seconda della gravità della sirenomelia, questi sono solo rudimentali e sono cresciuti insieme. La fusione si estende non solo alle parti molli ma anche alle ossa, nella misura in cui si sono formate.
La forma conica risultante della parte inferiore del corpo ricorda le code di pesce della sirena. Queste figure simili a sirene della mitologia greca erano quindi anche la base per la denominazione della Sirenomelia. In passato era anche direttamente da uno Malformazione della sirena parlato.
Il verificarsi di una sirenomelia è molto raro e si verifica solo sporadicamente. Ad oggi in tutto il mondo sono noti poco più di 450 casi. La probabilità di malattia è di 1 su 100.000. Attualmente ci sono due persone che convivono con una sirena omelia. Sono due ragazze degli Stati Uniti e del Perù. Secondo gli studi, tuttavia, c'è generalmente un piccolo eccesso di pazienti maschi.
cause
Nonostante la ricerca intensiva, la causa della sirenomelia è ancora sconosciuta. Varie teorie sono state espresse nel corso degli anni. Finora non sono state fornite prove chiare. Nei primi giorni della ricerca sulla sirenomelia, si sospettavano influenze meccaniche interne ed esterne, come la pressione esercitata sulla piega amniotica. Successivamente furono discussi i disturbi dello sviluppo embrionale.
Le teorie includevano, ad esempio, un disturbo dello sviluppo della cloaca, aplasia o displasia del bacino e dell'osso sacro o un allungamento eccessivo del tubo neurale. Nel frattempo, viene discussa un'interazione di diversi fattori. Molto probabilmente, tuttavia, attualmente appare una causa genetica. Un gene sirenomelia esistente è già stato escluso.
Inoltre, sono stati effettuati alcuni esperimenti sugli animali per chiarire la causa scatenante. Sono stati utilizzati metodi basati sulla genetica e sostanze teratogene come il cadmio e il piombo. Sorprendentemente, la sirenomelia potrebbe essere indotta usando questi metodi. I cambiamenti negli animali erano in gran parte simili a quelli negli esseri umani. Tuttavia, non c'era nemmeno una chiara spiegazione dell'origine della sirenomelia.
Sintomi, disturbi e segni
La sirenomelia si sviluppa nell'utero. Indicazione se o da quando le aderenze e le deformazioni della metà inferiore del corpo possono già essere riconosciute con l'aiuto degli ultrasuoni non sono state trovate. In ogni caso, le valutazioni sulle madri sono molto limitate.
Ma si parla di una quantità insufficiente di liquido amniotico, di un cambiamento nella placenta e di cambiamenti nel cordone ombelicale.
Quasi due terzi dei feti di sirenomelia sono nati morti. La maggior parte dei bambini rimanenti nasce prematuramente e in seguito è a malapena vitale. Muoiono entro poche ore o giorni.
Spesso si verificano anche altre malformazioni. Non di rado sono stati osservati agenesia renale, faccia di Potter, anomalie vertebrali, scoliosi, ipoplasia polmonare, anomalie cardiovascolari multiple e atresia anorettale. Inoltre, gli organi genitali esterni sono in gran parte inesistenti ed è presente una sola arteria ombelicale.
Diagnosi e decorso della malattia
La diagnosi viene fatta al più tardi dopo il parto. Una visita specialistica determina se esiste effettivamente una sirenomelia, cioè una deformazione di entrambe le estremità e una precisa coesione. In caso contrario si parla solo di malformazioni sirenoidi o pseudosirene. Per inciso, gli esseri umani sono gli unici mammiferi in cui la sirenomelia si manifesta spontaneamente.
complicazioni
Nella sirenomelia, il nascituro soffre di gravi malformazioni. I sintomi di solito possono essere diagnosticati prima della nascita. Soprattutto, i genitori ei parenti del bambino soffrono di disturbi psicologici o depressione. Di regola, la sirenomelia porta alla morte della persona interessata e quindi alla morte in utero.
Se il bambino nasce vivo, spesso morirà pochi giorni dopo la nascita delle malformazioni. I bambini soffrono di malformazioni degli organi interni e anche di malformazioni del viso. Anche il cuore è gravemente colpito dalle deformità. Inoltre, nella maggior parte dei casi gli organi sessuali del bambino sono assenti o solo leggermente sviluppati.
Nella maggior parte dei casi, il trattamento della sirenomelia si basa sui disturbi psicologici dei genitori e dei parenti. La vita del bambino non può più essere salvata. I genitori dipendono dal trattamento psicologico. Nella maggior parte dei casi, le complicazioni possono essere evitate con un trattamento precoce.
Quando dovresti andare dal dottore?
In ogni caso, il trattamento da parte di un medico è necessario e ragionevole per una sirena melie. Poiché questa malattia è ereditaria, non può guarire da sola. Al fine di evitare che la malattia venga trasmessa ai discendenti, se si desidera che i bambini si desiderino, dovrebbe essere effettuata la consulenza genetica. Un medico dovrebbe essere consultato in caso di sirenomelia se ci sono gravi malformazioni o deformità sul corpo del bambino.
Nella maggior parte dei casi, questi sintomi possono essere scoperti prima della nascita mediante un esame con l'ecografia, in modo che una diagnosi successiva non sia più necessaria. Nella maggior parte dei casi, il bambino muore dopo la nascita, quindi non vengono effettuati ulteriori trattamenti. Poiché la sirenomelia può causare gravi disturbi psicologici o stati d'animo e depressione nei genitori e nei parenti, si dovrebbe anche cercare un trattamento psicologico. In molti casi, anche il contatto con altri genitori affetti della sirenomelia è utile e può alleviare i sintomi.
Terapia e trattamento
Il trattamento della sirenomelia di per sé non è possibile. Se un bambino sopravvive alla nascita, l'ulteriore sopravvivenza dipende dal tipo e dalla gravità di altre malformazioni esistenti. È importante soprattutto la funzionalità degli organi interni. I casi già citati negli Stati Uniti e in Perù dimostrano che è possibile una vita con una forma lieve di sirenomelia.
La sirenomelia è classificata in tre gradi di gravità. Geoffroy Saint-Hilaire fece questa classificazione per la prima volta nel XIX secolo e parlò di Symméle, Uroméle e Sirénoméle. Il patologo di Würzburg August Förster li ha rivisti di nuovo e ha definito con precisione le sottospecie odierne.
- La forma più semplice di sirenomelia sarà Sympus dipus chiamato. In questo tipo, le gambe sono completamente fuse insieme. Inoltre, due piedi sono chiaramente riconoscibili o presenti.
- Se l'addome della sirena tipicamente conica termina con un solo piede, lo è Sympus monopus, la forma moderata di sirenomelia. Il piede esistente di solito punta all'indietro.
- Nella forma più pesante Sympus apus, le cosce sono fuse insieme. Il resto delle gambe è deformato e si piega in avanti. Anche i piedi sono completamente assenti all'inizio.
Fondamentalmente, anche il bacino e la colonna lombare sono colpiti, in misura maggiore o minore, in tutte e tre le sottospecie. Soprattutto nel bacino, le deformazioni si verificano spesso su un lato, creando una forma asimmetrica.
prevenzione
Allo stato attuale delle conoscenze, non ci sono opzioni di prevenzione. Se una forma grave di sirenomelia viene diagnosticata in tempo utile, solo l'interruzione della gravidanza sembra essere sensata. Si può presumere che ulteriori ricerche sulla sirenomelia saranno effettuate nonostante il basso numero di casi.
L'obiettivo principale potrebbe essere la ricerca sui gemelli. La probabilità di parto gemellare e sirenomelia che si verificano contemporaneamente è notevolmente aumentata. Per la maggior parte, solo un gemello è interessato.
Dopo cura
La cura di follow-up per una sirenomelia include esami fisici regolari e discussioni con medici e terapisti. Le misure che hanno senso in dettaglio dipendono dalla forma della sirenomelia. Per il sympus dipus, la forma più lieve di sirenomelia, le misure fisioterapiche possono essere parte dell'assistenza post-vendita. La maggior parte dei pazienti deve assumere antidolorifici, fluidificanti del sangue e altri medicinali.
L'uso dei preparati deve essere monitorato da un medico. Il farmaco deve essere ripristinato a intervalli regolari. Dopo un intervento correttivo, il paziente deve trascorrere alcuni giorni in ospedale. Per il sympus monopus, la forma moderata, è indicato un follow-up a lungo termine. I pazienti hanno bisogno di supporto nella vita di tutti i giorni, poiché le gravi malformazioni impediscono loro di muoversi autonomamente.
Anche i farmaci e la fisioterapia fanno parte delle cure di follow-up per Sympus monopus. Di norma, i pazienti ei loro parenti ricevono anche supporto psicologico. Con Sympus apus, la forma più grave, l'aspettativa di vita del paziente è notevolmente ridotta.
La maggior parte dei pazienti muore prima o subito dopo la nascita. L'assistenza di follow-up è solitamente limitata al supporto psicologico per i parenti. Il post-trattamento per una sirenomelia viene eseguito da medici generici, ortopedici e, a seconda dei sintomi, altri specialisti.
Puoi farlo da solo
Circa il 70% dei bambini con sirenomelia muore nel grembo materno. Un'altra grande parte muore subito dopo la nascita o nei primi giorni e settimane. I genitori devono affrontare presto il pensiero che il bambino possa morire. Se necessario, dovrebbe essere chiamato un terapista che si occupi della consulenza del dolore dei genitori. Quali misure hanno senso in dettaglio dipende dal decorso individuale della malattia.
I genitori di un bambino malato sono i migliori per parlare con il loro medico di famiglia o un terapista di ulteriori misure. Poiché la sirenomelia è una malattia estremamente rara, le misure esatte devono essere determinate in una clinica specialistica. I genitori dovrebbero contattare il medico appropriato in una fase iniziale.
Se la condizione si rivela positiva, devono essere prese le misure necessarie per consentire al bambino di vivere il più possibile privo di sintomi. Oltre all'acquisto di ausili come sedie a rotelle e stampelle in una fase iniziale, ciò include anche contattare la compagnia di assicurazione sanitaria in modo che i costi possano essere coperti.
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