taupatie rappresentano un gruppo di malattie neurodegenerative che sono causate dalla deposizione di proteine tau nel cervello. La malattia di Alzheimer è la tauopatia più conosciuta. Finora, queste malattie degenerative non sono curabili.
Cos'è la tauopatia?
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tauopathy è un termine collettivo per diverse malattie neurodegenerative, tutte associate allo sviluppo della demenza. Tutte le tauopatie sono causate dall'accumulo di proteine tau nel cervello. Le proteine tau prendono il nome dalla lettera greca tau.
Si legano alle proteine del citoscheletro e quindi svolgono funzioni di supporto nelle cellule animali e umane. Normalmente, le proteine tau si legano tra loro tramite sezioni ripetute e formano così strutture filamentose nella cellula. Durante il collegamento, l'estremità ammino-terminale della catena polipeptidica viene tagliata dalla fosforilazione.
Se, invece, avviene l'iperfosforilazione (saturazione di tutti i siti di legame con gruppi fosfato), si crea una proteina non più funzionale, che non può stabilire un legame con le proteine del citoscheletro. La proteina si deposita nel cervello. L'iperfosforilazione è favorita da alcune mutazioni.
Sei diverse isoforme sono note per la proteina tau, che può produrre diverse forme di tauopatia con appropriate modifiche genetiche. A seconda dell'isoforma, una proteina tau può contenere tra 352 e 757 aminoacidi. La deposizione di proteine tau iperfosforilizzate nel cervello può sviluppare, tra le altre cose, il morbo di Alzheimer, l'encefalopatia traumatica cronica (CTE o demenza pugilistica).
Anche la demenza frontotemporale (morbo di Pick), la degenerazione corticobasale, la demenza del groviglio neurofibrillare, la paralisi sopranucleare progressiva o la malattia dei grani d'argento sono note per essere complicanze. Per tutte le taupatie non ci sono ancora prospettive di cura.
cause
La causa delle tauopatie è la deposizione di proteine tau nel cervello Nei punti del cervello in cui si trovano questi depositi in continua crescita, ci sono restrizioni funzionali che alla fine portano alla morte delle cellule nervose e delle cellule gliali. Questo fa sì che il cervello si restringa.
Può ridursi fino al 20% nel contesto della malattia di Alzheimer. Nel corso del tempo si perdono importanti strutture del cervello. Di regola, questo processo è molto lento, quindi la tauopatia porta alla morte in media otto anni dall'inizio.
La base dei depositi di proteine tau è la loro incapacità, a causa dell'iperfosforilazione, di costruire legami sufficienti con le proteine del citoscheletro. L'iperfosforilazione può essere causata da mutazioni. Sono state scoperte circa 60 diverse mutazioni del gene tau, che portano tutte alla tauopatia.
L'iperfosforilazione è in realtà un normale processo che funge da meccanismo di segnalazione per attivare la divisione cellulare. A causa di alcune mutazioni, tuttavia, l'iperfosforilazione si intensifica e, tra l'altro, genera prodotti di scarto della proteina tau, che non sono più in grado di legarsi e quindi non hanno alcuna funzione. Tuttavia, una forma di tauopatia, l'encefalopatia traumatica cronica, non è genetica, ma è causata da frequenti lesioni alla testa.
Anche qui si verifica l'iperfosforilazione delle proteine tau. La fosforilazione è probabilmente innescata da processi regolatori. Dopo le lesioni, la divisione cellulare deve essere stimolata per guarire. Tuttavia, questo è stimolato dall'effetto di segnalazione della fosforilazione.
Sintomi, disturbi e segni
Il sintomo principale della tauopatia è lo sviluppo della demenza. Questo vale per tutte le forme di tauopatie. La malattia di Alzheimer è l'esempio più noto di questo gruppo di malattie. Il termine Alzheimer è spesso identificato con demenza. Tuttavia, questo non è corretto. La demenza è solo il sintomo principale di questa condizione.
Tutte le altre malattie di questo gruppo di forme sviluppano anche la demenza come il sintomo più importante. La malattia di Alzheimer inizia gradualmente con la dimenticanza generale. In una fase successiva, il paziente perde le abilità pratiche più semplici, come vestirsi o preparare il caffè. Nell'ultima fase, i pazienti soffrono di apatia, perdita di appetito, costrizione a letto e incontinenza. Non riesce più a riconoscere le persone a lui vicine.
Un'altra malattia è la degenerazione corticobasale (CBD). In questa malattia, oltre alla demenza si verificano sintomi simili a quelli del Parkinson. Questo porta a tremore, depressione, ansia, immobilità, disturbi dell'andatura e disturbi del movimento oculare.
Nella malattia di Pick, i problemi comportamentali e le prestazioni ridotte sono in primo piano. Anche qui si sviluppa la demenza progressiva. La paralisi sopranucleare progressiva è caratterizzata dall'insufficienza dei muscoli oculari e da un quadro clinico simile al Parkinson. Si sospetta una forma speciale di malattia di Alzheimer nel caso della malattia del grano d'argento.
L'encefalopatia traumatica cronica è una tauopatia causata da influenze esterne come lesioni alla testa. Gli artisti marziali e i pugili, in particolare, sono a rischio di soffrire di questa malattia nei loro ultimi anni. Questa malattia inizia con mal di testa e difficoltà di concentrazione.
Nel corso successivo, si aggiungono una memoria disturbata a breve termine, depressione ed esplosioni emotive. In una fase finale, il paziente soffre di demenza pronunciata, che gli rende impossibile far fronte alla vita di tutti i giorni.
Diagnosi e decorso della malattia
La diagnosi delle tauopatie si basa sull'anamnesi personale ed esterna. Inoltre, vengono eseguiti diversi test neuropsicologici come il test dell'orologio o il mini-test dello stato mentale (MMST). Anche le procedure di imaging come la TC e la risonanza magnetica fanno parte della diagnosi. I sintomi che si verificano danno indizi sul tipo di tauopatia.
complicazioni
Sfortunatamente, la tauopatia non può essere completamente curata, quindi non esiste un esito completamente positivo per questa malattia. Le persone colpite soffrono di diversi reclami. Questo porta alla perdita di appetito e incontinenza. Possono verificarsi anche irrequietezza interiore o confusione che hanno un effetto molto negativo sulla vita quotidiana del paziente.
Molti pazienti dipendono quindi dall'aiuto di altre persone nella loro vita e non possono più fare molte cose nella vita di tutti i giorni da soli. Nella tauopatia si verificano anche depressione o tremore. Inoltre, la maggior parte dei pazienti soffre di problemi comportamentali e disturbi dell'andatura. Può anche verificarsi una perdita di coordinazione.
A causa della confusione, il rischio di lesioni aumenta enormemente, così che anche le persone colpite possono perdere conoscenza. I pazienti spesso soffrono anche di mal di testa o disturbi della concentrazione. I sintomi della tauopatia possono essere limitati con l'aiuto di farmaci.
Non ci sono complicazioni. Tuttavia, non è possibile ottenere una cura completa. Non è generalmente possibile prevedere se questa malattia porterà a una riduzione dell'aspettativa di vita del paziente.
Quando dovresti andare dal dottore?
Un medico dovrebbe essere consultato in tauopatia se la persona interessata soffre di grave perdita di appetito e incontinenza. In molti casi si verifica depressione o difficoltà di movimento. Molti mostrano anche un comportamento anormale nella tauopatia, che dovrebbe anche essere controllato da un medico. Anche gravi problemi di concentrazione o forti mal di testa possono indicare questa malattia. Innanzitutto, la tauopatia può essere rilevata da un medico generico o da un pediatra. L'ulteriore trattamento dipende dai sintomi esatti e viene eseguito da uno specialista.
Trattamento e terapia
Le tauopatie non possono ancora essere trattate in modo causale. Nel contesto della malattia di Alzheimer, vengono somministrati vari farmaci che hanno lo scopo di migliorare la memoria. Anche per le altre taupatie vengono utilizzati metodi di trattamento sintomatico per migliorare i sintomi e ritardare il decorso della malattia.
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Sebbene la maggior parte delle tauopatie siano genetiche, uno stile di vita sano e un esercizio mentale costante possono aiutare a ritardare l'insorgenza e il progresso della malattia.
Dopo cura
La taupatia è incurabile e influisce sull'aspettativa di vita delle persone colpite. La cura di follow-up per questa malattia è quindi possibile solo in misura limitata. La diagnosi precoce è di grande importanza per il corso successivo. L'assunzione e il dosaggio dei farmaci nonché il decorso della malattia devono essere monitorati dal medico curante.
Possibili effetti collaterali del farmaco e nuovi sintomi possono essere trattati più rapidamente. I pazienti hanno maggiori probabilità di sviluppare polmonite. Questo può essere contrastato prendendo precauzioni per mantenere la salute dei polmoni, come le vaccinazioni antinfluenzali regolari. Poiché ci sono menomazioni fisiche, l'assistenza sanitaria è necessaria nella vita di tutti i giorni.
A volte i pazienti hanno bisogno anche di una sedia a rotelle. La fisioterapia può anche migliorare o rallentare la compromissione del movimento. Se possibile, le attività sportive nel tempo libero sono positive per il corpo e la mente. Il tipo di sport e l'intensità dovrebbero essere chiariti in anticipo con un medico.
Le menomazioni fisiche di solito portano anche a problemi psicologici come la depressione. La consulenza psicologica e il coinvolgimento nella vita familiare sono importanti per le persone colpite. Anche gli amici giocano un ruolo importante in modo che il paziente non sia solo con la sua situazione e possa affrontarla meglio.
Puoi farlo da solo
Le tauopatie non possono ancora essere trattate in modo causale. È meglio che le persone colpite contattino un neurologo in modo che possano intraprendere le azioni appropriate. Il trattamento sintomatico deve essere effettuato in collaborazione con un medico specialista.
Il trattamento medico è necessario se sono presenti sintomi come perdita di appetito o costrizione a letto. Le persone colpite sono generalmente così gravemente ammalate da non poter più agire in modo indipendente. Ancora più importante è l'aiuto dei parenti, che devono assicurarsi che il farmaco venga assunto secondo le istruzioni e che il paziente non mostri ulteriori sintomi. Per evitare piaghe quando è costretto a letto, il malato deve cambiare regolarmente posizione o essere portato in un'altra posizione. Inoltre, possono essere utilizzati vari unguenti dell'omeopatia.
Le persone a te vicine spesso hanno bisogno anche di supporto terapeutico. Soprattutto nell'ultima fase della malattia, le persone colpite di solito non possono più riconoscere le loro conoscenze, il che è un enorme carico emotivo per loro. Poiché la maggior parte delle taupatie sono genetiche, anche la prevenzione non è possibile. Tuttavia, uno stile di vita sano e un allenamento mentale regolare possono ritardare la malattia. Quali misure sono sensate e necessarie in dettaglio è meglio discusso con lo specialista responsabile.
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