Embriopatia da talidomide talidomide

Il Embriopatia da talidomide talidomide porta a malformazioni dello sviluppo dell'embrione all'inizio della gravidanza. La causa è l'esposizione alla talidomide o talidomide inquinante. Il trattamento dei pazienti colpiti avviene in un team interdisciplinare di medici e di solito dura per tutta la vita.

Cos'è l'embriopatia da talidomide?

I disturbi dello sviluppo embriogenico causati da influenze dannose durante i primi tre mesi di gravidanza sono le embriopatie. Malformazioni associate a Contergan sono conosciute come talidomide embriopatia da talidomide. La talidomide, precedentemente nota anche come Contergan, è un derivato dell'acido glutammico che ha un effetto depressivo sul sistema nervoso centrale.

Il sistema immunitario è sottoregolato dal farmaco, quindi il farmaco è anche associato a proprietà antinfiammatorie. Grazie ai suoi principi attivi, la talidomide è uno dei piperidinedioni e rappresenta quindi una modifica strutturale dei barbiturici.

In Germania, il farmaco Contergan è stato venduto senza prescrizione medica negli anni '50 ed è stato utilizzato principalmente come sonnifero e sedativo. A causa degli effetti collaterali di prenderlo, il più grande scandalo nell'industria farmaceutica tedesca si è sviluppato negli anni '70. Le accuse contro la società Grünenthal per aggressione e omicidio colposo sono aumentate. Molti dei pazienti hanno sofferto di polineurite dopo averlo assunto.

L'uso di Contergan durante i primi tre mesi di gravidanza ha avuto anche effetti dannosi sull'embriogenesi, tanto che 10.000 bambini sono nati con malformazioni associate a Contergan.

cause

Le embriopatie da talidomide talidomide sono causate da medicinali contenenti talidomide che le donne hanno assunto durante i primi tre mesi di gravidanza. In questa prima fase di sviluppo dell'embrione, il nascituro è particolarmente suscettibile a tutte le influenze esterne. Per questo motivo, le gravidanze vengono solitamente tenute segrete fino al quarto mese.

L'embrione muore spesso in risposta all'esposizione a sostanze nocive nei primi tre mesi. Anche le embriopatie da talidomide talidomide possono causare un aborto spontaneo, a seconda della loro gravità. Se il bambino sopravvive all'esposizione a sostanze nocive e nasce con essa, l'embriopatia si manifesta in deformità. Se la futura mamma ha assunto farmaci contenenti talidomide tra il giorno 34 e il giorno 38 dopo il suo ultimo periodo mestruale, l'esposizione a sostanze nocive di solito porta alla paralisi facciale e alla mancanza di padiglioni auricolari.

Un'esposizione tra il giorno 40 e il giorno 44 provoca malformazioni alle braccia. Tra il giorno 43 e il giorno 46, dall'esposizione possono anche svilupparsi malformazioni alle gambe. L'assunzione di farmaci come Contergan tra il giorno 48 e il giorno 50 provoca il malbinding dei pollici e il restringimento del retto. La causa principale delle malformazioni è l'inibizione dell'attività ligasica associata al farmaco. Questa inibizione risulta dal legame della talidomide a Cereblon.

Sintomi, disturbi e segni

I pazienti con embriopatia da talidomide talidomide soffrono di un'ampia gamma di sintomi, che possono differire notevolmente nella loro gravità e che sono correlati al grado e al tempo esatto di esposizione. Le strutture del corpo più comunemente colpite dal danno sono le braccia. Malformazioni alle braccia si verificano in più della metà dei casi quando talidomide viene assunto durante la gravidanza.

In circa un quarto di tutti i casi, le malformazioni colpiscono le gambe e le braccia. Le malformazioni possono corrispondere a deformità o sottosviluppo, per cui è possibile anche il mancato contatto con una gamba o un braccio. In poco più del dieci percento di tutti i casi, le persone colpite mostrano anche malformazioni delle orecchie, che possono estendersi dai padiglioni auricolari fino all'orecchio interno.

Le braccia e le orecchie sono colpite contemporaneamente in circa il cinque percento di tutti i casi. Malformazioni degli organi interni sono state osservate solo in circa il 2% di tutte le persone colpite. A causa di disallineamenti e deformità, i pazienti spesso soffrono rapidamente di alterazioni degenerative delle articolazioni, che possono essere accompagnate da dolore alle spalle, ai gomiti, ai fianchi, alle mani o alla colonna vertebrale. Oltre a questi danni consequenziali, possono verificarsi malattie mentali a causa delle malformazioni.

Diagnosi e decorso della malattia

La diagnosi di embriopatia da talidomide talidomide viene solitamente effettuata mediante diagnosi visiva da parte del medico se il paziente ha un'anamnesi. Le malformazioni caratteristiche sono sufficienti per una diagnosi affidabile se la madre riferisce di aver assunto talidomide durante la gravidanza.

Per avere un'idea di tutte le malformazioni, il medico di solito organizza una serie di test di imaging. Ciò include, ad esempio, le registrazioni degli organi interni. La prognosi del paziente dipende in larga misura dalle malformazioni presenti e dalla forza e dalla durata dell'esposizione a talidomide nel singolo caso.

complicazioni

Chi è affetto da embriopatia da talidomide talidomide deve sempre aspettarsi gravi complicazioni dovute ai vari disturbi. Le malformazioni delle braccia generalmente portano ad una ridotta qualità della vita e hanno anche notevoli effetti psicologici sul paziente e sui suoi genitori. Le malformazioni stesse possono essere associate a disturbi metabolici, disturbi circolatori, infezioni e altre complicazioni.

Anche le malformazioni degli organi interni possono avere gravi conseguenze, a seconda dell'organo interessato. Questo può portare a varie malattie renali ed epatiche, disturbi del sistema cardiovascolare e disturbi gastrointestinali cronici. I cambiamenti degenerativi delle articolazioni sono associati a dolore, deformità e usura prematura delle articolazioni. Una malformazione auricolare ha principalmente conseguenze psicologiche per le persone colpite.

A causa del difetto visivo, spesso soffrono di prese in giro o bullismo e diventano aggressivi o depressi a causa dell'esclusione sociale. Anche la terapia TCE è associata a rischi. Gli interventi chirurgici sono generalmente complessi e possono causare ulteriori danni a organi, articolazioni, muscoli e tendini.

Le complicazioni tipiche sono infezioni, sanguinamento, sanguinamento secondario, disturbi della guarigione delle ferite e reazioni allergiche. Se vengono utilizzati impianti, c'è il rischio che l'organismo li rigetti nuovamente dopo mesi o anni.

Quando dovresti andare dal dottore?

Con l'embriopatia da talidomide talidomide, la persona colpita dipende sempre da una visita medica e da un trattamento, in quanto non può guarire in modo indipendente. Quanto prima la malattia viene riconosciuta e trattata, tanto migliore sarà di solito l'ulteriore decorso. Si deve quindi contattare un medico ai primi sintomi e segni della malattia per evitare che i sintomi peggiorino. Di norma, il medico dovrebbe essere contattato per l'embriopatia da talidomide talidomide se la persona interessata soffre di varie malformazioni.

Queste malformazioni possono interessare le orecchie o altre aree del viso. Non di rado, disturbi psicologici possono anche indicare embriopatia talidomide-talidomide e devono anche essere esaminati. La maggior parte delle persone ha anche forti dolori alle spalle o articolazioni molto rigide. Se si verificano questi sintomi, contattare un medico di base o un pediatra. L'ulteriore trattamento dell'embriopatia da talidomide talidomide dipende sempre dai sintomi esatti e dalla loro gravità. Viene quindi eseguito da uno specialista. Di regola, l'aspettativa di vita della persona colpita non è ridotta da questa malattia.

Trattamento e terapia

L'assistenza terapeutica per le persone con embriopatia da talidomide talidomide è fornita da un team di trattamento interdisciplinare composto da medici di varie discipline, fisioterapisti, terapisti occupazionali, psicologi e assistenti sociali. Di norma, è necessaria un'assistenza permanente, che è associata a spese per il personale e finanziarie elevate.

Se gli organi interni sono malformati, la vita del paziente può essere in gioco. Per questo motivo, queste deformità dovrebbero inizialmente ricevere la massima attenzione. Per quanto possibile, vengono eseguite correzioni chirurgiche invasive dei difetti organici. In casi estremi, a lungo termine può diventare necessario un trapianto di organi. Le deformità delle braccia e delle gambe possono anche essere trattate chirurgicamente.

Tuttavia, poiché le malformazioni sono spesso la mancanza di attaccamento di arti o arti, un restauro protesico è spesso un'opzione. Nella terapia occupazionale, i pazienti imparano quotidianamente come affrontare la malattia e, se necessario, strategie di compensazione o l'uso di ausili. Gli assistenti sociali hanno principalmente un ruolo consultivo quando si tratta di donare aiuti da organizzazioni umanitarie.

Nelle sessioni psicologiche, i pazienti elaborano le loro sfide quotidiane e imparano come affrontarle. In questo modo, il rischio di complicazioni psicologiche può essere ridotto al minimo. Se ci sono malformazioni delle articolazioni, spesso si verifica l'artrosi. In tal caso, potrebbero essere necessarie articolazioni artificiali.

prevenzione

Le donne incinte possono prevenire l'embriopatia da talidomide talidomide non assumendo alcun farmaco associato durante la gravidanza. Se il farmaco non può essere ritirato per motivi di salute, la decisione di non avere un figlio è l'unica misura preventiva.

Dopo cura

Il follow-up per un'embriopatia da talidomide talidomide dipende fortemente dalle malformazioni causate dalla malattia. Inoltre, l'embriopatia da talidomide talidomide viene solitamente trattata per tutta la vita, motivo per cui non è richiesto il trattamento di follow-up classico. Tuttavia, ci sono alcune deformità delle orecchie, delle ossa e delle articolazioni che provocano l'embriopatia da talidomide-talidomide, la cui terapia chirurgica dovrebbe essere seguita da un trattamento di follow-up.

In caso di patologie ossee e articolari, questo dovrebbe consistere in esercizi fisioterapici che assicurino la mobilità e la resilienza delle articolazioni e delle ossa. Inoltre, qui può essere necessaria una terapia del dolore permanente. In caso di malformazioni delle ossa e delle articolazioni associate al dolore, la terapia del dolore deve essere sempre accompagnata.

Oltre alla terapia del dolore conservativa e basata su farmaci, ci sono anche molte opzioni non farmacologiche che possono fornire sollievo dal dolore. In caso di malformazioni alle orecchie, dopo la terapia di successo è opportuno eseguire controlli regolari anche dallo specialista dell'orecchio, del naso e della gola, al fine di individuare precocemente malattie secondarie.

Malformazioni di braccia e gambe possono anche essere associate a dolore per le persone colpite, che è psicologicamente molto stressante. Questo vale anche per le malformazioni che devono essere trattate per tutta la vita e che causano gravi limitazioni alla mobilità. Una psicoterapia aggiuntiva, possibilmente accompagnata da un trattamento farmacologico psichiatrico, può fornire sollievo e aiutare i pazienti a far fronte ai loro limiti.

Puoi farlo da solo

I bambini affetti da embriopatia da talidomide talidomide di solito dovevano essere supportati nelle attività quotidiane. Oltre al trattamento medico e terapeutico, che consisteva in una varietà di operazioni, farmaci e fisioterapia, i bambini malati venivano assistiti a casa. A tale scopo l'appartamento è stato attrezzato per disabili, per quanto possibile negli anni '60.

Era anche importante organizzare tempestivamente ausili per la deambulazione, una sedia a rotelle e altri ausili. Successivamente è stata importante una spiegazione esauriente. Materiale informativo e libri sull'argomento Contergan hanno reso più facile per i bambini colpiti affrontare le loro malformazioni.

Oggi, invece, l'embriopatia da talidomide talidomide non si verifica più perché il farmaco non è più prescritto ei pazienti colpiti sono già adulti. Le persone che soffrono di una malformazione a causa dell'assunzione di Contergan da parte della madre possono avere diritto a un risarcimento. Si consiglia di parlare con un medico specialista e un avvocato specializzato in diritto medico.

Le persone che soffrono di gravi malformazioni di solito devono fare fisioterapia per tutta la vita e sono limitate nelle loro opzioni. Tuttavia, la qualità della vita può essere migliorata attraverso uno stile di vita appagato. L'Associazione Federale delle Vittime di Talidomide V. offre alle persone interessate ulteriori punti di contatto e materiale informativo.