Sclerosi tuberosa

Il sclerosi tuberosa è una malattia ereditaria associata a varie malformazioni cerebrali e alterazioni della pelle. La malattia prende anche il nome dai suoi scopritori Sindrome di Bourneville-Pringle designato.

Cos'è la sclerosi tuberosa?

Il sclerosi tuberosa si trova nella zona di lingua inglese Complesso di sclerosi tuberosa (TSC) ha chiamato. La malattia appartiene al gruppo delle facomatosi. Le facomatosi sono malattie caratterizzate da malformazioni della pelle e del sistema nervoso. Oltre alla sclerosi tuberosa, appartengono alle facatosi anche le neurofibromatosi e la sindrome di Peutz-Jeghers.

Uno su ogni 8.000 nascite è affetto dalla malattia. La malattia è ereditaria. Ci sono malformazioni e tumori del cervello, disturbi dello sviluppo, alterazioni della pelle e alterazioni degli organi. La causa della sclerosi tuberosa non può essere trattata. Il trattamento è puramente sintomatico.

Le persone con sclerosi tuberosa lieve di solito conducono una vita normale. Tuttavia, l'aspettativa di vita è limitata in caso di malattia grave.

cause

La sclerosi tuberosa è una malattia ereditaria. È ereditato come tratto autosomico dominante. Nell'ereditarietà autosomica dominante, l'informazione genetica è su una delle 22 coppie di autosomi. La malattia viene ereditata indipendentemente dal sesso. Per i figli di una persona malata, c'è un rischio del 50% che erediteranno l'allele malato e quindi si ammaleranno anche loro.

Se entrambi i genitori soffrono di sclerosi tuberosa e sono anche portatori eterozigoti, il rischio di malattia sale al 75%. Se uno dei genitori è omozigote, cioè ha due alleli difettosi, il rischio di malattia è del 100%. Nel 30 per cento di tutti i malati, l'eredità è avvenuta tramite padre e madre.La malattia si verifica solo sporadicamente nel restante 70 percento.

Sono possibili malattie causate da nuove mutazioni. Anche se la sclerosi tuberosa è solo molto minore nei genitori malati, c'è la possibilità che i bambini in seguito soffriranno di una forma molto pronunciata della malattia.

Sintomi, disturbi e segni

I cambiamenti simili al tumore e le malformazioni nel cervello vengono spesso rilevati molto presto nei malati. Gli amartomi glioneuronali corticali si trovano nell'area della corteccia cerebrale. Gli amartomi sono tumori che derivano da tessuto embrionale malformato. Ci sono rigonfiamenti che provocano disturbi cognitivi. Le epilessie possono anche essere causate da questi tubi.

I cosiddetti astrocitomi a cellule giganti subependimali e noduli subependimali si formano anche vicino al sistema ventricolare. La compromissione del sistema ventricolare provoca tipicamente l'idrocefalo. L'idrocefalo è un ingrossamento patologico dei ventricoli cerebrali riempiti di liquore. L'idrocefalo è anche chiamato la testa dell'acqua.

Le crisi epilettiche sono tipiche della sclerosi tuberosa. Compaiono spesso nei primi mesi di vita. La sindrome di West può svilupparsi nei neonati. È un'epilessia maligna generalizzata che è accompagnata da attacchi di fulmini, attacchi di cenno del capo e attacchi di salaam. Più frequenti sono le convulsioni, maggiori sono le difficoltà di apprendimento dei bambini.

I disturbi dell'apprendimento sono un grave problema nella sclerosi tuberosa.Lo sviluppo è spesso compromesso. Le difficoltà sorgono soprattutto nello sviluppo del linguaggio e del movimento. Possono verificarsi anche problemi comportamentali. La metà di tutti i pazienti con sclerosi tuberosa, tuttavia, ha un quoziente di intelligenza normale. Il 30 per cento dei pazienti ha gravi limitazioni.

I cambiamenti nella pelle possono verificarsi in diverse forme. All'inizio compaiono disturbi del pigmento innocui. Nella tarda infanzia si sviluppano noduli rossastri nell'area delle pieghe naso-labiali. Questi sono anche conosciuti come angiofibromi. Anche le "macchie di Shagreen" sono tipiche della malattia. Queste sono lesioni cutanee leggermente sollevate e solidificate intorno alla parte bassa della schiena. Un quarto dei pazienti sviluppa noduli fibromatosi rossastri sulla piega ungueale. Questi sono anche chiamati tumori di Koenen.

I tumori possono anche verificarsi in altri sistemi di organi. I reni hanno spesso cisti o angiomiolipomi. Normalmente, tuttavia, questi cambiamenti tumorali non causano alcun sintomo. Tuttavia, c'è il rischio che i tumori diventino maligni. Anche i polmoni e altri organi del corpo possono sviluppare tumori nel corso della malattia.

Diagnosi e decorso della malattia

La diagnosi di sclerosi tuberosa è difficile, soprattutto nei bambini più piccoli. Le caratteristiche principali della malattia includono angiofibromi sul viso, tumori della piega ungueale, tuberosità della corteccia cerebrale e amartomi della retina. Le caratteristiche minori includono macchie di coriandoli sulla pelle, cisti renali o macchie non pigmentate sulla retina.

La sclerosi tuberosa è considerata confermata se ci sono due caratteristiche principali o una caratteristica principale e due caratteristiche secondarie. Se c'è una caratteristica principale e una caratteristica minore, è probabile la sclerosi tuberosa. Se c'è una caratteristica principale o due caratteristiche minori, c'è almeno un sospetto di sclerosi tuberosa.

Se si sospetta la malattia, vengono utilizzati vari metodi di imaging come l'ecografia o la tomografia computerizzata. La diagnosi può essere confermata molecolare-geneticamente rilevando una mutazione genetica. Tuttavia, una mutazione nei geni TSC può essere rilevata solo nell'85% di tutti i casi di malattia.

complicazioni

Con questa malattia, le persone colpite soffrono principalmente di varie malformazioni che si verificano direttamente nel cervello. Questo di solito porta a disturbi cognitivi e motori. Inoltre, la malattia può anche portare a ritardo mentale, in modo che le persone colpite siano sempre dipendenti dall'aiuto di altre persone nella loro vita quotidiana.

La malattia può anche portare a crisi epilettiche e, nel peggiore dei casi, portare alla morte della persona interessata. I pazienti hanno anche gravi difficoltà di apprendimento e quindi richiedono cure intensive. In alcuni casi, la malattia può anche causare disturbi della pigmentazione, ma questi non hanno ulteriori effetti negativi sulla salute del paziente.

Gli organi interni possono essere infettati da tumori e devono quindi essere esaminati regolarmente. Anche l'aspettativa di vita della persona colpita può essere notevolmente ridotta. Poiché un trattamento causale di questa malattia di solito non è possibile, solo i sintomi individuali possono essere limitati.

Non ci sono ulteriori complicazioni. Le crisi epilettiche possono essere risolte con l'aiuto di farmaci. Tuttavia, non si ottiene una guarigione completa. In molti casi, anche genitori e parenti necessitano di cure psicologiche.

Quando dovresti andare dal dottore?

Poiché questa malattia non può guarire da sola, la persona colpita deve consultare un medico. Questo è l'unico modo per prevenire ulteriori complicazioni. Quanto prima la malattia viene riconosciuta e curata, tanto migliore è l'ulteriore decorso.

Un medico dovrebbe quindi essere contattato se la persona interessata ha varie malformazioni del cervello. L'epilessia può anche indicare questa malattia e dovrebbe anche essere esaminata da un medico. In alcuni casi, le persone colpite soffrono anche di attacchi di cenno del capo a causa di questa malattia, che può portare a un significativo ritardo nello sviluppo nei bambini. Anche i problemi con l'apprendimento o il linguaggio indicano fortemente questa malattia. Anche i cambiamenti sulla pelle possono indicare questi sintomi.

La malattia stessa può essere diagnosticata da un pediatra o da un medico generico. Nella maggior parte dei casi, il trattamento stesso viene eseguito da uno specialista e dipende dall'esatta gravità dei sintomi.

Terapia e trattamento

Una terapia causale della malattia non è attualmente possibile. Il trattamento è sintomatico e si concentra principalmente sull'epilessia. I farmaci antiepilettici (anticonvulsivanti) sono usati per trattare l'epilessia. Si dice che questi farmaci aiutino a prevenire le crisi epilettiche.

In circa l'80% dei pazienti, il farmaco può essere utilizzato per ottenere la libertà dalle convulsioni. Se non è possibile prevenire completamente le convulsioni, almeno la forza e la frequenza saranno ridotte.

prevenzione

La sclerosi tuberosa non può essere prevenuta. Le famiglie in cui i membri della famiglia hanno già la sclerosi tuberosa si consiglia di sottoporsi a un test genetico molecolare se desiderano avere figli.

Dopo cura

Non esiste una terapia causale per la sclerosi tuberosa. La terapia è solo sintomatica e riguarda principalmente l'epilessia. Le persone colpite sono estremamente limitate nella loro vita con la malattia. Non si può fare a meno dell'aiuto della famiglia e dei parenti. Si raccomanda alle persone colpite di chiedere consiglio a uno psicologo.

Questo può aiutare come affrontare al meglio la malattia e come rendere la vita quotidiana più vivibile. Visitare un gruppo di auto-aiuto sarebbe solo un vantaggio per le persone colpite. Lì puoi ottenere suggerimenti e altre opinioni sullo stile di vita con la sclerosi tuberosa. Ma soprattutto chi ne soffre può parlare con chi è anche malato e non si sente solo.

In ogni caso, le persone colpite dovrebbero garantire uno stile di vita estremamente sano. Ciò significa che la nicotina, l'alcol e le droghe dovrebbero essere evitati. Dovrebbe essere assicurata anche una dieta equilibrata ricca di vitamine. Le persone colpite devono assicurarsi di non essere in sovrappeso. Per questo motivo, dovresti fare abbastanza esercizio. In ogni caso, deve essere osservato un ritmo di sonno sano. Se le persone colpite vogliono avere figli, si consiglia di sottoporsi in anticipo alla consulenza genetica.

Puoi farlo da solo

Poiché questa condizione è genetica, non può essere curata. Ma i loro sintomi possono, a seconda della gravità, essere alleviati. Innanzitutto, i genitori dei bambini colpiti sono sfidati. Quanto prima vengono riconosciuti i disturbi cognitivi e motori, tanto più velocemente possono essere trattati e compensati. I farmaci possono essere somministrati contro le crisi epilettiche. I genitori dovrebbero monitorare la loro assunzione fino a quando il bambino non è abbastanza grande per affrontare la malattia da solo.

A seconda della gravità dei sintomi, la sclerosi tuberosa è una malattia molto stressante. Pertanto, in molti casi è necessario che le persone colpite ei loro parenti si sottopongano a psicoterapia di accompagnamento. Possono anche trarre vantaggio dalla partecipazione a un gruppo di auto-aiuto. Gli indirizzi e le informazioni corrispondenti sono disponibili presso la Tuberous Sclerosis Germany Association (www.tsdev.org). Se le persone colpite hanno bisogno di supporto per affrontare la loro vita quotidiana, la suddetta associazione fornisce anche consigli pratici sull'assistenza di diritto sociale.

Come per tutte le malattie croniche, le persone colpite dovrebbero garantire uno stile di vita sano. Ciò include seguire una dieta ricca di vitamine e sostanze nutritive, fare esercizio fisico, evitare nicotina e alcol e osservare un ritmo regolare di sonno / veglia. I pazienti adulti con sclerosi tuberosa che desiderano avere figli dovrebbero chiedere in anticipo una consulenza genetica.