Sindrome da immunodeficienza variabile

Il sindrome da immunodeficienza variabile, anche come Deficit immunitario variabile comune - CVID - nota per essere un'immunodeficienza congenita. Nel contesto del difetto, la sintesi delle immunoglobuline, in particolare l'immunoglobulina G, è estremamente bassa.

Qual è la sindrome da immunodeficienza variabile?

CVID o quello sistema di immunodeficienza variabile è una malattia congenita in cui le persone colpite hanno pochissimi o nessun anticorpo. La mancanza di anticorpi porta ad una maggiore suscettibilità alle infezioni. Le persone colpite soffrono soprattutto di disturbi del tratto gastrointestinale e infezioni delle vie aeree; i trigger sono i batteri.

Il difetto è chiamato "variabile" perché i difetti non devono sempre verificarsi nella stessa parte del sistema immunitario. Per questo motivo, il quadro clinico della CVID può variare, il che da un lato rende il trattamento e dall'altro rende più difficile la diagnosi. In molti casi, il CVID compare solo tra i 16 ei 25 anni; la malattia è relativamente rara, a 1: 25.000.

cause

Nel contesto della sindrome da immunodeficienza variabile, i linfociti B sono spesso presenti, ma inoperabili. Per questo motivo non si può formare alcun numero necessario di anticorpi per proteggere l'organismo da possibili infezioni. I pazienti purtroppo soffrono di una (a volte maggiore, a volte minore) riduzione delle classi di anticorpi IgA, IgM e IgG.

Finora non è stato possibile chiarire le cause genetiche e il motivo del difetto. Tuttavia, i professionisti medici ritengono che le donne e gli uomini siano ugualmente colpiti dalla sindrome da immunodeficienza variabile. I cluster familiari sono già stati osservati, sebbene i medici attualmente ritengano che la CVID non sia ereditaria.

Sintomi, disturbi e segni

I sintomi sono suddivisi nei seguenti gruppi: disturbi o problemi del tratto gastrointestinale, infezioni, sintomi della pelle, granulomi, infezioni respiratorie croniche, alterazioni del tessuto linfatico nonché tumori e fenomeni autoimmuni.

Le infezioni includono infezioni respiratorie causate da batteri (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), infiammazione del cervello causata da enterovirus (encefalite) e infezioni delle vie urinarie (micoplasma).La diarrea e l'assorbimento insufficiente dei nutrienti sono altrettanto possibili delle malattie respiratorie croniche (bronchiectasie).

Come parte dei cambiamenti nel tessuto linfatico, sono stati documentati ingrossamento della milza e ingrossamento del fegato (epato-splenomegalia). I granulomi sono anche sintomi e segni di CVID; quelli si esprimono attraverso focolai di infiammazione nel corpo, che colpiscono principalmente gli organi (polmoni, milza, fegato) e il midollo osseo.

Il medico usa il termine fenomeni autoimmuni per riferirsi all'infiammazione reattiva delle articolazioni nonché alla carenza di piastrine indotta immunologicamente; circa il 20 per cento di tutte le persone colpite lamenta trombocitopenia immunitaria. Occasionalmente può verificarsi anche anemia immunologicamente indotta e perniciosa. Ulteriori sintomi sono la caduta dei capelli, i granulomi della pelle e anche la malattia dei punti bianchi. Possono svilupparsi anche tumori (timomi, cancro allo stomaco, linfomi maligni).

Diagnosi e decorso della malattia

A causa di infezioni ricorrenti del tratto respiratorio, il medico probabilmente esprimerà il sospetto che a volte potrebbe essere una sindrome da immunodeficienza variabile. Tuttavia, un cosiddetto ritrovamento accidentale può anche portare il medico a fare la diagnosi. Dopo la diagnosi sospetta, il medico determina le immunoglobuline nel sangue.

Nel contesto del CVID, l'immunoglobulina G è sempre bassa; Di regola, il valore è inferiore a 3 g / l. In molti casi, tuttavia, vengono ridotte anche le immunoglobuline A e M. La carenza di anticorpi è la componente essenziale e anche l'indicazione che è presente una sindrome da immunodeficienza variabile. Tuttavia, affinché la diagnosi definitiva possa essere effettivamente formulata, il medico deve escludere altre malattie che possono certamente causare una carenza di anticorpi.

Questi includono, ad esempio, la riproduzione monoclonale delle cosiddette catene leggere delle immunoglobuline (noto anche come mieloma di Bence Jones). Anche la sindrome nefrosica (perdita di proteine ​​attraverso i reni) e l'enteropatia essudativa (perdita di proteine ​​attraverso l'intestino) devono essere completamente escluse in anticipo. Inoltre, vengono eseguiti test immunologici speciali; ad esempio, vengono misurate le sottoclassi dei valori delle immunoglobuline B.

La prognosi e il decorso della malattia sono relativamente difficili da valutare. Grazie alla terapia IVIG, offerta da tempo, la prognosi è notevolmente migliorata. Tuttavia, nel tempo, le persone che soffrono di sindrome da immunodeficienza variabile sviluppano malattie gravi (come fenomeni autoimmuni o tumori) che a volte possono ridurre drasticamente l'aspettativa di vita.

complicazioni

Una varietà di complicazioni possono verificarsi nel contesto della sindrome da immunodeficienza variabile, che contribuiscono tutte a una riduzione dell'aspettativa di vita. Non sono disponibili informazioni statistiche precise. Tuttavia, è stato osservato che l'infusione regolare di immunoglobuline porta a un miglioramento della prognosi.

Le complicanze più importanti sono una grave infiammazione batterica delle vie respiratorie, infiammazione virale del cervello, malattie diarroiche causate dalla lamblia o infezioni delle basse vie urinarie causate da micoplasmi. Le malattie respiratorie croniche possono portare a bronchiectasie, che sono caratterizzate da un'espansione irreversibile dei bronchi con infezioni batteriche infette croniche della parete bronchiale.

La morte dei tessuti (necrosi) si verifica costantemente sulla parete bronchiale. Senza un adeguato trattamento antibiotico, queste infezioni spesso portano a morte prematura. Ulteriori complicazioni sono causate da varie reazioni autoimmuni del sistema immunitario. Questo può portare a infiammazioni articolari reattive, mancanza di piastrine nel sangue, anemia emolitica, anemia perniciosa o una varietà di fonti di infiammazione negli organi interni.

La mancanza di piastrine (trombocitopenia) inibisce la coagulazione del sangue e porta a frequenti emorragie. L'anemia emolitica e perniciosa sono caratterizzate da una grave carenza di sangue, che può essere attribuita a un aumento della disgregazione del sangue o a un'insufficiente formazione del sangue. Sia la trombocitopenia che l'anemia possono portare alla morte nei casi gravi.

I focolai di infiammazione nel fegato, nei polmoni, nella milza o nel midollo osseo sono evidenti come granulomi. Infine, nel contesto della sindrome da immunodeficienza variabile, in alcuni casi possono svilupparsi linfomi maligni, timomi o cancro gastrico.

Quando dovresti andare dal dottore?

Questa malattia di solito richiede sempre un trattamento da parte di un medico. Solo attraverso una diagnosi precoce e un successivo trattamento è possibile prevenire ulteriori complicazioni o reclami. La persona interessata deve quindi rivolgersi al medico ai primi segni e farsi effettuare una visita. Un medico dovrebbe essere consultato se la persona interessata soffre di difficoltà respiratorie croniche. Di regola, c'è una forte tosse e quindi una capacità di recupero molto bassa. Un fegato ingrossato può anche indicare questa malattia.

Molti pazienti soffrono anche di perdita di capelli o macchie bianche che si diffondono sulla pelle in tutto il corpo. Se questi sintomi persistono, consultare un medico. Poiché la malattia aumenta anche in modo significativo la probabilità di tumori, è necessario eseguire anche esami regolari degli organi interni per rilevarli in una fase precoce.

Di norma, la malattia può essere diagnosticata da un medico generico o da un internista. Tuttavia, l'ulteriore trattamento dipende dall'esatta gravità dei sintomi, in modo che non sia possibile fare previsioni generali. In molti casi, tuttavia, l'aspettativa di vita della persona è ridotta.

Terapia e trattamento

Il trattamento viene somministrato solo se necessario o se il paziente soffre di disturbi o se si sono verificate altre malattie insorte a causa della sindrome da immunodeficienza variabile. Tuttavia, i pazienti che sono esenti da sintomi e reclami non vengono trattati.

Qualche tempo fa è stato trovato un nuovo metodo di trattamento che si basa sull'infusione sottocutanea o endovenosa di immunoglobuline. Il medico parla della terapia IVIG come parte del trattamento. Con la terapia IVIG, il medico fornisce una dose da 200 a 600 mg, a seconda del peso corporeo, ogni 2-6 settimane. Se il medico decide di un'infusione sottocutanea, viene utilizzato un dosaggio inferiore, che viene somministrato settimanalmente.

L'obiettivo della terapia IVIG è mantenere il livello di immunoglobulina G al di sopra di 5 g / l. Se esistono altre malattie tipiche della sindrome da immunodeficienza variabile, le infezioni batteriche vengono trattate con antibiotici. Il dosaggio è più alto; l'assunzione richiede molto più tempo rispetto alle persone sane.

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prevenzione

Poiché finora non è stato possibile trovare motivi che abbiano causato un focolaio di immunodeficienza, non sono note misure preventive.

Dopo cura

La sindrome da immunodeficienza variabile è una delle rare immunodeficienze. È ereditario ed è causato da cromosomi mutati. Il difetto scatena varie malattie secondarie che richiedono un trattamento. Per questo motivo, è necessaria l'assistenza di follow-up. La sindrome da immunodeficienza in quanto tale non può essere trattata. Pertanto, il trattamento e la cura successiva si estendono alle malattie che ne derivano.

Lo scopo è, da un lato, curare la malattia attuale, dall'altro, evitare ricadute e prevenire ulteriori disturbi fisici. Il focus è sulla qualità della vita della persona colpita. Se il paziente non mostra alcun sintomo, non sono necessarie né terapia né controlli di follow-up. La forma dell'assistenza post-vendita dipende dalla malattia negli organi colpiti. Il paziente viene trattato con farmaci appropriati, la tolleranza e la guarigione vengono controllate come parte dell'assistenza post-vendita.

Aftercare termina con l'eliminazione riuscita dei sintomi. Particolare cautela è richiesta quando si somministrano antibiotici, poiché non devono essere assunti per un certo periodo di tempo. Se la sindrome da immunodeficienza rappresenta un carico emotivo significativo per la persona colpita, si raccomanda la psicoterapia oltre alle cure mediche. Occorre prevenire la depressione oi disturbi affettivi, mantenere la qualità di vita del paziente nonostante la malattia ereditaria cronica.

Puoi farlo da solo

A causa dell'indebolimento del sistema immunitario, soprattutto contro le infezioni virali e batteriche, la sindrome da immunodeficienza è sempre una sfida nella vita del paziente. Le gamma globuline delle persone colpite costituiscono la maggior parte di tutti gli anticorpi nel plasma sanguigno. Ognuno di questi è rivolto a un patogeno molto specifico, con il quale il sistema immunitario è già stato attaccato e mostra la risposta immunitaria appropriata tramite le immunoglobuline M. L'adattamento del comportamento quotidiano e misure di auto-aiuto efficaci richiedono che i fattori causali di questa malattia siano già noti. La malattia può essere geneticamente causata o innescata da determinate circostanze come una grave carenza di proteine ​​o la chemioterapia.

Se la malattia è causata da fattori genetici, le misure di autoaiuto consistono nel tenersi il più lontano possibile da tutte le fonti di infezione. Ciò significa che il contatto con persone che hanno il raffreddore, ad esempio, deve essere evitato, poiché il sistema immunitario non può respingere i germi infettivi che ha raccolto. Lo stesso comportamento è efficace anche nella sindrome da immunodeficienza acquisita per non aggravare lo stato di malattia.

In tali casi, in cui altri gravi disturbi di salute, come malattie autoimmuni o cancro, possono essere la causa della sindrome da immunodeficienza, questi devono essere chiariti il ​​prima possibile. Solo allora può essere avviato il più presto possibile un trattamento efficace contro la sindrome da immunodeficienza.