Sindrome di Verma-Naumoff

Il Sindrome di Verma-Naumoff appartiene a un gruppo di malattie congenite che sono caratterizzate da malformazioni del tessuto osseo e cartilagineo. La prognosi per la malattia è sempre fatale. La sindrome è genetica ed è ereditata come tratto autosomico recessivo.

Cos'è la sindrome di Verma-Naumoff?

Il Sindrome di Verma-Naumoff è una malattia genetica del tessuto osseo e cartilagineo. È caratterizzato da un gran numero di malformazioni sugli organi interni ed esterni. Il decorso della malattia è sempre fatale. La moltitudine di malformazioni è incompatibile con la vita. La sindrome può essere diagnosticata prenatalmente mediante ecografia. Il bambino o nasce fermo o muore subito dopo la nascita a causa delle numerose displasie.

Per definizione, la malattia appartiene al gruppo delle osteocondrodisplasie congenite. Questo è un gruppo di malattie genetiche che sono caratterizzate da displasie (malformazioni) nel tessuto osseo e cartilagineo. All'interno di queste malattie, la sindrome di Verma-Naumoff è annoverata tra le cosiddette sindromi di polidattilia a coste corte. Come suggerisce il nome, queste sindromi sono caratterizzate da costole corte, polmoni sottosviluppati e dita multiple (polidattilia).

Il torace ristretto è evidente a causa di una funzione polmonare insufficiente. La sindrome fu descritta per la prima volta nel 1974 dal pediatra di Magonza J. Spranger. Tuttavia, non lo ha ancora differenziato da forme simili di malattia. Non è stato fino a quando I. C. Verma (1975) e P. Naumoff (1977) hanno differenziato la sindrome dalla sindrome di polidattilia a coste corte di tipo I (sindrome di Saldino-Noonan).

Da allora, è stata indicata come sindrome di polidattilia a coste corte di tipo III o sindrome di Verma-Naumoff secondo la classificazione internazionale. Secondo criteri morfologico-radiologici, è stata effettuata un'ulteriore classificazione in sindrome di polidattilia II tipo Verma-Naumoff delle costole corte.

cause

L'unica causa nota della sindrome di Verma-Naumoff è che si tratta di una malattia genetica ereditata come tratto autosomico recessivo. Molte altre condrodistrofie congenite sono causate da mutazioni geniche in un'area specifica del cromosoma 4. È quindi ragionevole presumere che in questa sezione siano presenti anche mutazioni nella sindrome di Verma-Naumoff.

Non è noto se un solo gene sia interessato o se diversi geni mutati causino sintomi simili. In ogni caso, è stata trovata un'eredità autosomica recessiva, ma questa non deve essere limitata a un solo gene. In malattie simili come la sindrome di Ellis-van-Creveld, sono stati scoperti almeno due geni adiacenti che possono portare allo stesso disturbo.

Dopo l'eredità autosomica recessiva, la malattia può manifestarsi solo se entrambi i genitori hanno il gene eterozigote mutato nel loro corredo genetico. Tuttavia, non ci sono informazioni sulla frequenza della malattia. Potrebbe esserci un numero maggiore di casi non segnalati a causa di aborti spontanei.

Sintomi, disturbi e segni

I sintomi della sindrome di Verma-Naumoff sono molteplici. Come tutte le sindromi di polidattilia a coste corte, è caratterizzata da costole corte con ipoplasia toracica, polmone ipoattivo e insufficienza respiratoria. C'è anche displasia delle ossa lunghe e spesso polidattilia (molte dita).

Inoltre, la sindrome di Verma-Naumoff è spesso associata all'idrope (idropisia), che causa l'accumulo di acqua nel petto. Inoltre, la respirazione debole è un sintomo chiave della malattia. La polidattilia non si verifica sempre. Si verifica solo il 50 percento delle volte. Altri sintomi sono strettamente correlati ai complessi difetti cardiaci. Anche un intestino corto è caratteristico. Inoltre, c'è un disturbo nella rotazione dell'intestino tenue e dell'intestino crasso, noto come malrotazione.

Questa malrotazione può portare a un'ostruzione intestinale. Un'altra caratteristica è l'atresia anale. Qui il retto è malformato, per cui manca l'apertura per la fossa anale. Si osserva anche atresia uretrale. In questo caso manca l'apertura all'estremità dell'uretra. Il rene è spesso sottosviluppato o non funziona affatto. Inoltre, le deformità si verificano anche nei genitali. Possono verificarsi anche labbro leporino e palato (cheilognatopalatoschisi).

L'epiglottide (coperchio della laringe) mostra spesso malformazioni. C'è anche un'atresia esofagea. O non c'è connessione tra l'esofago e lo stomaco o l'esofago è ristretto. È anche possibile che l'esofago sia collegato alla trachea anziché allo stomaco. Nel complesso, le malformazioni sono così gravi che il bambino non ha possibilità di sopravvivenza.

Diagnosi e decorso della malattia

La sindrome di Verma-Naumoff può essere diagnosticata nell'utero. La radiografia mostra le costole corte. Rispetto alla sindrome di Saldino-Noonan, le ossa lunghe sono frastagliate alla fine e non così accorciate. La diagnosi può essere fatta solo con l'ecografia. Altri metodi di imaging come TC e RM possono confermare la diagnosi.

complicazioni

La sindrome di Verma-Naumoff causa principalmente problemi respiratori. Si verifica un'insufficienza respiratoria, quindi gli organi interni non ricevono più ossigeno sufficiente. Ciò può far diventare la pelle blu.

Se la malattia non viene curata, gli organi interni e il cervello possono essere danneggiati in modo permanente. Inoltre, si verificano vari difetti cardiaci, che nel peggiore dei casi possono portare alla morte della persona interessata. Ci sono anche disagi nell'intestino tenue e anche nell'intestino crasso, per cui chi ne soffre spesso soffre di dolore o diarrea. Anche l'ostruzione intestinale è comune tra le persone colpite.

Poiché anche i reni possono essere colpiti da malformazioni, le persone colpite necessitano di un trapianto o dipendono dalla dialisi. Ci sono anche varie malformazioni sul corpo che rendono la vita di tutti i giorni molto più difficile per le persone colpite. Di regola, il bambino muore pochi giorni dopo la nascita e non può sopravvivere. La sindrome di Verma-Naumoff può anche portare a gravi disturbi psicologici e depressione nei genitori o nei parenti. Dipendono quindi dal trattamento psicologico.

Quando dovresti andare dal dottore?

Con la sindrome di Verma-Naumoff, la persona interessata dipende sempre dal trattamento di un medico. Poiché questa malattia non può guarire da sola, un medico dovrebbe essere sempre contattato ai primi sintomi e segni della sindrome. Quanto prima la malattia viene riconosciuta e trattata da un medico, tanto migliore sarà di solito l'ulteriore decorso.

Contattare un medico se la persona interessata ha problemi respiratori. Non entra abbastanza aria nei polmoni, provocando la tosse del paziente. In molti casi, anche questo fa diventare la pelle blu e alcune persone potrebbero persino perdere conoscenza. I difetti cardiaci indicano anche la sindrome di Verma-Naumoff. Le persone colpite soffrono anche di deformità del viso o della testa, che possono anche indicare questa malattia.

La sindrome di Verma-Naumoff può essere rilevata da un pediatra o da un medico generico. L'ulteriore trattamento dipende dal tipo esatto e dalla gravità dei reclami, in modo che non sia possibile fare previsioni generali. In molti casi, questa sindrome riduce l'aspettativa di vita delle persone colpite.

Terapia e trattamento

Non esiste un'opzione terapeutica per la sindrome di Verma-Naumoff. Il decorso della malattia è letale al 100%. Spesso il bambino nasce morto o muore poco dopo la nascita. Nel gruppo delle osteocondrodisplasie, tuttavia, ci sono anche malattie che non sono curabili, ma che almeno offrono una possibilità di sopravvivenza.

Con ogni sindrome, i sintomi a volte sono variabili. Al momento non è noto se esistano diverse forme della sindrome di Verma-Naumoff in cui esiste anche una possibilità di sopravvivenza.

prevenzione

Non è possibile prevenire la sindrome di Verma-Naumoff. La sindrome è una malattia genetica ereditata come tratto autosomico recessivo. Pertanto, un evento spontaneo della malattia è molto improbabile. Perché la sindrome scoppi, entrambi i genitori devono avere il gene mutato. Se in famiglia si sono già verificati uno o più casi di malattia, è opportuno richiedere la consulenza genetica.

Dopo cura

Di norma, le persone affette dalla sindrome di Verma-Naumoff hanno a disposizione solo pochissime e solo molto limitate misure di follow-up diretto, quindi con questa malattia un medico dovrebbe essere consultato principalmente il prima possibile in modo che non si verifichi in seguito sorgono complicazioni o altri reclami. Di norma, non può guarire da solo, quindi idealmente un medico dovrebbe essere contattato non appena compaiono i primi sintomi e segni di questa malattia.

Poiché questa malattia è ereditaria, non può essere completamente curata. Pertanto, se la persona interessata desidera avere figli, deve cercare test genetici e consulenza per evitare che la malattia si ripresenti nei discendenti.

In generale, le persone colpite dipendono dall'aiuto e dal sostegno della propria famiglia nella vita di tutti i giorni. Conversazioni amorevoli e intense possono avere un effetto molto positivo sul corso successivo e prevenire lo sviluppo di depressione e altri disturbi psicologici. La sindrome di Verma-Naumoff può ridurre l'aspettativa di vita delle persone colpite.

Puoi farlo da solo

La sindrome di Verma-Naumoff non può ancora essere trattata. Il bambino muore prima o durante il parto a causa di varie malformazioni. I genitori del bambino possono utilizzare la terapia della parola per affrontare il trauma. I gruppi di auto-aiuto ei forum in rete sono punti di contatto adatti per parlare con altre persone colpite.

Un'opzione è anche una visita a un centro specializzato per malattie ereditarie. Migliore è la comprensione della malattia, più facile è affrontare un decorso grave. Inoltre, le misure usuali si applicano dopo il parto.

Il rapporto sessuale dovrebbe essere evitato fino a quando il flusso settimanale non si ferma. Durante i primi giorni, è necessario prestare attenzione per garantire che non ci siano infezioni nel tratto vaginale. Inoltre, la benda deve essere cambiata frequentemente per evitare l'infiammazione della cicatrice dell'incisione perineale. Gli esercizi per il pavimento pelvico stimolano il flusso sanguigno nell'area del pavimento pelvico, il che rende più veloce il recupero.

Infine, una dieta sana con sufficienti proteine, vitamine e molti liquidi ti aiuterà a recuperare. Un riposo e una protezione sufficienti contribuiscono al processo di guarigione e assicurano che la madre di un bambino malato possa riprendersi rapidamente nonostante il trauma.