Sindrome di Wiskott-Aldrich

Il Sindrome di Wiskott-Aldrich è un difetto genetico ereditario che finora può essere curato solo con un trapianto di midollo osseo. Con un'incidenza di circa 1: 250.000, la malattia è rara, sebbene solo i maschi siano affetti a causa dell'eredità recessiva legata all'X.

Che cos'è la sindrome di Wiskott-Aldrich?

Come Sindrome di Wiskott-Aldrich è un raro difetto immunitario genetico che viene ereditato in modo recessivo legato all'X.

La malattia ereditaria è caratterizzata da una triade di sintomi costituiti da infezioni gravi ricorrenti a seguito di un sistema immunitario disturbato, aumento della tendenza al sanguinamento nella trombocitopenia (numero ridotto e funzionalmente limitato di piastrine del sangue) ed eczema, sebbene il quadro clinico individuale possa variare notevolmente da persona a persona colpita.

Di regola, una sindrome di Wiskott-Aldrich si manifesta subito dopo la nascita o nell'età neonatale sulla base di emorragie cutanee puntiformi (petecchie). Nel corso successivo possono verificarsi diarrea sanguinolenta e pronunciata emorragia correlata a lesioni fino a sanguinamento interno ed emorragia cerebrale a seguito del disturbo della coagulazione. In molti casi, malattie autoimmuni secondarie possono essere osservate nella sindrome di Wiskott-Aldrich. C'è anche un aumento del rischio di linfoma maligno.

cause

Il Sindrome di Wiskott-Aldrich è dovuto a un difetto in un determinato gene sul braccio più corto del cromosoma X che codifica per la proteina difettosa (nota anche come WASP) responsabile della sindrome. Il gene interessato è importante per il corretto funzionamento del citoscheletro, che svolge un ruolo essenziale nella sintesi delle piastrine dai megacariociti (cellule precursori) e regola la comunicazione e la trasmissione del segnale tra le cellule immunitarie.

Da un lato, le mutazioni provocano un ridotto numero di trombociti, che peraltro hanno solo una funzionalità limitata, che porta ad una maggiore tendenza al sanguinamento con allo stesso tempo alterata coagulazione del sangue. D'altra parte, i cambiamenti genetici causano diversi difetti su diverse cellule immunitarie, che portano a uno scambio di segnali disturbato, una funzione limitata delle cellule T e / o una ridotta produzione di anticorpi.

Come risultato del sistema immunitario disturbato, si manifestano ripetutamente infezioni virali, batteriche e micotiche, che possono essere relativamente gravi nella sindrome di Wiskott-Aldrich.

Sintomi, disturbi e segni

Il sintomo di Wiskott-Aldrich è un'immunodeficienza. È caratterizzata da eruzioni cutanee, basso numero di piastrine e infezioni ricorrenti. I sintomi sono causati da un malfunzionamento dei globuli bianchi e delle piastrine. Ciò porta a un sistema immunitario disfunzionale.

Le eruzioni cutanee vengono spesso scambiate per neurodermite. La ragione di ciò è la somiglianza con l'eczema atopico. A differenza della neurodermite, l'eczema può verificarsi nelle prime settimane di vita con il sintomo di Wiskott-Aldrich. In alcuni casi diventa grave e l'eczema può essere accompagnato da piccole emorragie dalla pelle (eczema emorragico). Con il sintomo di Wiskott-Aldrich accade che l'eczema trattato e guarito ricompaia.

Il basso numero di piastrine nel sangue può portare a malattie autoimmuni. Questi sono caratterizzati dalla rottura dei globuli rossi (anemia emolitica autoimmune), dall'infiammazione dei piccoli vasi sanguigni della pelle o degli organi (vasculite), dalla rottura delle piastrine del sangue (trombocitopenia immunitaria) o da nefrite o colite, cioè infiammazione dei reni o dell'intestino crasso .

L'infiammazione dell'intestino crasso può manifestarsi come diarrea sanguinolenta o dolorosa. Infine, può portare a una maggiore suscettibilità alle infezioni. Queste malattie possono essere otite media, infezioni del seno o simili.

Diagnosi e corso

UN Sindrome di Wiskott-Aldrich di solito può essere diagnosticato sulla base dei sintomi clinici (in particolare petecchie, eczema, infezioni ricorrenti).

La diagnosi è confermata da ulteriori esami del sangue, nel corso dei quali è possibile determinare un numero ridotto e una dimensione ridotta delle piastrine. Anche il livello corporeo dell'antigene è evidente (aumento delle concentrazioni di IgE, IgD e IgA con un valore di IgM ridotto). Negli anziani, c'è spesso una funzione disturbata dei linfociti T.

Inoltre, il difetto genetico specifico sul gene WAS e quindi la manifestazione attesa della sindrome di Wiskott-Aldrich può essere determinato come parte della diagnosi prenatale. Se il trapianto di midollo osseo ha successo, la sindrome di Wiskott-Aldrich ha una buona prognosi e un'alta possibilità di guarigione. Senza un trapianto, tuttavia, l'aspettativa di vita è di circa 10-20 anni. C'è anche un aumento del rischio di cancro.

complicazioni

Prima di tutto, la sindrome di Wiskott-Aldrich porta a sanguinamenti molto pesanti sotto la pelle. Questi possono avere un effetto negativo sull'estetica delle persone colpite, in modo che molti pazienti si vergognino dei sintomi e si sentano a disagio con loro. La sindrome può anche portare a una diminuzione dell'autostima o dei complessi di inferiorità.

Il sanguinamento può anche verificarsi negli organi interni. Il sangue viene quindi spesso espulso durante i movimenti intestinali o la minzione, provocando feci sanguinolente o urine. A volte i pazienti subiscono un attacco di panico. Inoltre, insorge l'anemia, che ha un effetto negativo sulla salute della persona interessata.

C'è stanchezza e spossatezza permanenti. Allo stesso modo, la suscettibilità alle infezioni aumenta e il sistema immunitario della persona colpita è notevolmente indebolito dalla sindrome di Wiskott-Aldrich. Il trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich si basa solitamente sui singoli sintomi.

Questi possono essere limitati con l'aiuto di farmaci, senza complicazioni. I disturbi della pelle possono essere limitati con l'aiuto di creme o unguenti. Di regola, l'aspettativa di vita del paziente non è influenzata negativamente dalla malattia.

Quando dovresti andare dal dottore?

Subito dopo il parto, l'equipe ostetrica presente controlla lo stato di salute sia della madre che del neonato. Le irregolarità e le anomalie vengono documentate e, se necessario, vengono organizzati ulteriori esami medici. In condizioni ottimali, le caratteristiche di salute sono già rilevate e diagnosticate in questa fase. Genitori o parenti quindi non devono compiere ulteriori sforzi. Tuttavia, se ci sono discrepanze di salute nell'ulteriore sviluppo del bambino, è necessario consultare un medico.

Il sanguinamento o lo scolorimento della pelle è già motivo di preoccupazione. Se si vede del sangue negli escrementi del bambino, consultare immediatamente un medico. Se il bambino mostra problemi comportamentali, forte irrequietezza o disturbi nel funzionamento dell'organismo, è necessaria la visita di un medico. Una visita medica è necessaria se ci sono eruzioni cutanee sulla pelle, movimenti anormali o aumento della temperatura corporea.

Per stabilire una diagnosi, i reclami dovrebbero essere discussi con un medico. Anche le particolarità del comportamento alimentare, i disturbi del sonno e le irregolarità nella reazione dovrebbero essere chiarite da un medico. L'eczema e lo sviluppo di edema sul corpo sono indicazioni di una malattia esistente. Se si osserva diarrea persistente o ricorrente improvvisa mentre il bambino continua a crescere e il bambino lamenta dolore all'addome, ha bisogno di aiuto medico.

Trattamento e terapia

Le misure terapeutiche sono mirate a uno Sindrome di Wiskott-Aldrich da un lato eliminare la causa nell'ambito di una terapia causale e dall'altro curare i sintomi a seconda delle menomazioni specifiche presenti.

Le malattie infettive nelle persone affette dalla sindrome di Wiskott-Aldrich devono essere trattate con antibiotici in una fase precoce e in modo coerente. Se necessario, è utile la terapia antibiotica profilattica. Se la sintesi degli anticorpi è disturbata, si raccomanda la somministrazione sottocutanea o endovenosa di immunoglobuline. La trombocitopenia può essere trattata con terapia farmacologica con cortisone o immunoglobuline ad alto dosaggio.

Si può anche prendere in considerazione una splenectomia (asportazione chirurgica della milza) per migliorare la trombocitopenia. In condizioni di pericolo di vita a seguito di sanguinamento abbondante, possono essere indicati concentrati piastrinici trasfusi. Per ridurre al minimo i cambiamenti cutanei eczematici, vengono utilizzate creme e unguenti idratanti ea breve termine contenenti cortisone. Misure dietetiche come evitare cibi contenenti uova e latte vaccino possono supportare il trattamento dell'eczema.

Causalmente, una sindrome di Wiskott-Aldrich può essere trattata come parte di un trapianto di midollo osseo, in cui il midollo osseo stesso del corpo viene distrutto dal punto di vista chemioterapico e quindi sostituito da midollo osseo sano e infuso. I migliori risultati si ottengono con un intervento precoce (prima dei cinque anni). La terapia genica o sostitutiva genica è un altro metodo di trattamento causale per la sindrome di Wiskott-Aldrich, che è, tuttavia, ancora in fase di test clinico.

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prevenzione

Dal momento che Sindrome di Wiskott-Aldrich è una malattia genetica, non può ancora essere prevenuta. I vaccini mortali sono consigliati per prevenire infezioni che possono essere gravi, mentre i vaccini vivi come quelli per la parotite, il morbillo, il rotavirus o la varicella dovrebbero essere evitati in presenza della sindrome di Wiskott-Aldrich.

Dopo cura

La sindrome di Wiskott-Aldrich è una malattia ereditaria che non può ancora essere trattata in modo causale. Un trattamento causale è stato testato solo in pochi studi, ma questa opzione non è un'opzione per la maggior parte dei pazienti a causa dei rischi. Nell'ambito della terapia successiva, viene controllato il decorso dei sintomi per avviare ulteriori misure. Sono necessari controlli regolari quando si somministrano farmaci come il cotrimossazolo o la penicillina V.

Una volta che uno qualsiasi dei sintomi è stato risolto, il medico deve rivedere regolarmente la salute del paziente dopo il recupero per ridurre al minimo il rischio di gravi emorragie interne e altre complicazioni. Dopo un'infezione, il paziente deve prima trascorrere alcuni giorni in ospedale. È quindi necessaria una cura di follow-up.

La cura di follow-up per la sindrome di Wiskott-Aldrich viene eseguita dall'internista responsabile o da un altro specialista. Dopo l'infezione sono generalmente indicate più visite di follow-up. A seconda della gravità dell'infezione, potrebbe essere necessario un soggiorno più lungo in una clinica. Inoltre, può essere necessario anche un supporto terapeutico per il paziente. L'aiuto psicologico è particolarmente utile a causa della prognosi sfavorevole, che di solito è associata alla sindrome di Wiskott-Aldrich.

Puoi farlo da solo

La sindrome di Wiskott-Aldrich richiede prima una diagnosi e un trattamento medico. La terapia della condizione può essere supportata da varie misure a casa.

Prima di tutto, è importante osservare da vicino il bambino malato. Se si verificano sintomi tipici come l'eczema doloroso, il medico deve essere informato immediatamente. Le infezioni sono generalmente trattate con steroidi topici o sistemici. La misura di autoaiuto più importante è osservare il malato e informare il medico in caso di effetti collaterali o interazioni.

La sindrome di Wiskott-Aldrich può seguire vari corsi, di cui i membri della famiglia dovrebbero essere attentamente informati. I bambini leggermente più grandi dovrebbero essere informati della loro malattia. Il medico può fornire il materiale informativo più importante e i punti di contatto. Questo e una completa terapia medica di accompagnamento consentono al paziente di vivere una vita relativamente priva di sintomi.

Anche la ricerca regolare su nuove forme di terapia è importante. Per quanto riguarda la sindrome di Wiskott-Aldrich, sono attualmente in fase di sperimentazione terapie geniche che potrebbero rivelarsi efficaci tra qualche anno. I pazienti possono partecipare a programmi di test o concentrarsi sul trattamento sintomatico. Quali misure di auto-aiuto hanno senso viene discusso con lo specialista responsabile.