Sindrome CHARGE

Il Sindrome CHARGE è una malattia genetica con un'ampia gamma di sintomi e quadri clinici. Da menzionare qui sono soprattutto un colombo dell'occhio, difetti cardiaci, atresia dei cori, lunghezza ridotta della crescita e ritardo dello sviluppo, anomalie genitali e un'anomalia dell'orecchio. Sono necessarie correzioni chirurgiche delle malformazioni. Molte persone malate possono condurre una vita relativamente normale entro i loro mezzi.

Cos'è la sindrome CHARGE?

Anche la sindrome CHARGE Associazione CHARGE o Sindrome di Hall-Hittner, è una malattia genetica rara. Due terzi di quelli con sindrome CHARGE hanno una o più mutazioni nel gene CHD7.

CHARGE è un acronimo per i nomi inglesi dei quadri clinici che tipicamente si verificano in questa sindrome: C.oloboma, Hdifetto auricolare, UN.tresia choanae, R.crescita e sviluppo decisi, solanomalia enitale, E.ar anormalità.

cause

Le cause della sindrome CHARGE risiedono nella genetica. Circa due terzi dei pazienti con sindrome CHARGE presentano una o più mutazioni nel gene CHD7. Questo gene codifica per una specifica proteina coinvolta nel rimodellamento della cromatina.

Regola l'espressione genica influenzando la forza del legame tra DNA e istoni (proteine ​​di base nel nucleo cellulare). Gli organi dell'occhio, dell'orecchio e del naso sono particolarmente colpiti nella sindrome CHARGE, poiché la proteina si forma specialmente nelle cellule di questi organi. È possibile l'ereditarietà autosomica dominante della malattia. Tuttavia, una mutazione spontanea senza una storia familiare è più comune.

Sintomi, disturbi e segni

Il termine CHARGE è un acronimo per i nomi inglesi delle malattie che si verificano frequentemente in questa sindrome. Queste malattie sono le seguenti:

Colomb: Un coloboma congenito dell'occhio. La fessura dell'oculare non si chiude completamente qui. A causa di questo fatto, si sviluppa un difetto visivo. Possono verificarsi numerosi disturbi visivi. Tra le altre cose, va menzionata la perdita del campo visivo o la sensibilità alla luce. Sono possibili anche altri problemi agli occhi, come il distacco della retina.

Difetto cardiaco: Difetti cardiaci. Con la sindrome CHARGE possono verificarsi vari difetti cardiaci, alcuni dei quali richiedono un trattamento chirurgico.

Atresia choane: Atresia dei Choans. I passaggi nasali nella sindrome CHARGE possono essere bloccati o ridotti in modo insolito. Talvolta è necessario un trattamento chirurgico più volte per mantenere i corridoi permanentemente aperti.

Crescita e sviluppo ritardati: Diminuzione della crescita in lunghezza e ritardo nello sviluppo. Questo sintomo è presente in quasi tutti i pazienti con sindrome CHARGE. In ogni caso, un medico dovrebbe escludere la possibilità di una crescita ritardata a causa della mancanza di ormoni della crescita. Si presume che i ritardi nello sviluppo siano dovuti a vari disturbi degli organi sensoriali, malattie croniche e disturbi dell'equilibrio.

Anomalia genitale: Anomalia genitale. Nelle persone con sindrome CHARGE, l'anomalia genitale colpisce principalmente gli organi genitali esterni, rendendo questo sintomo più facile da rilevare nei pazienti di sesso maschile. Questi hanno spesso un pene ridotto e testicoli non palpabili. Nelle pazienti di sesso femminile si possono trovare piccole labbra esterne.

Anomalia dell'orecchio: Anomalia dell'orecchio. Nella sindrome CHARGE possono essere colpiti sia l'orecchio interno, sia quello medio che quello esterno. Problemi comuni sono malformazioni delle ossa nell'orecchio medio, accumulo cronico di liquido nell'orecchio medio, condotto uditivo stretto o mancante, orecchie esterne di forma insolita e perdita dell'udito.

Non tutte le persone affette dalla sindrome CHARGE presentano tutti i sintomi o quadri clinici e questi non devono essere sempre molto pronunciati; la presenza di alcuni di questi sintomi e solo i sintomi deboli possono rappresentare una sindrome CHARGE.

Diagnosi e corso

La diagnosi della sindrome CHARGE è suddivisa in caratteristiche principali e criteri secondari. La diagnosi viene effettuata sulla base di queste caratteristiche e criteri. I criteri principali sono il coloboma dell'occhio, l'atresia del canale, un caratteristico orecchio CHARGE, la deformità dei nervi facciali (può portare alla perdita del senso del gusto, paralisi facciale, disturbi del suono e dell'equilibrio, problemi di deglutizione).

I criteri secondari sono un sottosviluppo degli organi sessuali, un ritardo nello sviluppo, difetti cardiaci, bassa statura, formazione di lacune nell'area del viso (può portare a ulteriori problemi), fistole tracheali e il caratteristico viso CHARGE - potrebbe esserci un'asimmetria del viso, anche se il viso non è paralizzato è; È anche comune una forma del viso angolare con una fronte ampia e sporgente, canzoni cascanti, una faccia centrale piatta e un mento piccolo.

I bambini nati con la sindrome CHARGE richiedono spesso un intervento chirurgico d'urgenza, lunghe degenze ospedaliere e un monitoraggio medico costante. Nel corso della vita delle persone colpite aumenta la necessità di interventi chirurgici. Tuttavia, la condizione spesso migliora oltre quanto inizialmente previsto.

Il numero di adulti con sindrome CHARGE è relativamente basso, il che può essere attribuito al fatto che la sindrome CHARGE esiste solo come malattia a sé stante dal 1979. Il numero di adulti che convivono con la sindrome CHARGE aumenterà quindi nei prossimi anni, in modo da poter poi fare dichiarazioni sulle condizioni prevedibili e sugli interventi chirurgici necessari in età adulta.

Si può dire che un buon sviluppo può essere ottenuto molto facilmente entro le possibilità date. Tuttavia, ciò richiede il supporto di specialisti medici ed educativi. I genitori in particolare possono avere un'influenza positiva sullo sviluppo del loro bambino con la sindrome CHARGE incoraggiandoli al meglio delle loro capacità.

I genitori dovrebbero imparare a comprendere le difficoltà dei loro figli associate alla sindrome CHARGE. In questo modo, puoi offrirgli il supporto di cui ha bisogno in modo che possa sfruttare appieno le sue possibilità.

complicazioni

La sindrome CHARGE causa una serie di disturbi e sintomi diversi. Nella maggior parte dei casi, si verificano varie malformazioni e sviluppo ritardato. La persona colpita soffre principalmente di un difetto cardiaco congenito. Nel peggiore dei casi, questo può portare alla morte del paziente senza trattamento e deve quindi essere trattato chirurgicamente.

Inoltre, c'è una grave bassa statura e anche uno sviluppo mentale e psicologico notevolmente ritardato. In molti casi il paziente dipende dall'aiuto di altre persone nella vita di tutti i giorni e non può farcela da solo. Si verificano disturbi dell'equilibrio e disturbi della sensibilità. Questi possono limitare estremamente la qualità della vita.

Le malformazioni possono anche interessare gli organi genitali e portare ad anomalie in essi. Non è raro che le persone colpite si vergognino di questi disturbi e soffrano di complessi di inferiorità come risultato. La sindrome CHARGE porta anche alla perdita dell'udito.

Non è possibile un trattamento causale della sindrome CHARGE. Tuttavia, varie procedure chirurgiche possono essere utilizzate per alleviare e limitare i sintomi ei sintomi di questa malattia.

Quando dovresti andare dal dottore?

Nella maggior parte dei casi, la sindrome CHARGE non deve essere nuovamente diagnosticata. I sintomi possono essere riconosciuti prima della nascita o immediatamente dopo la nascita, in modo che sia possibile anche un trattamento precoce. Un medico dovrebbe essere consultato se i sintomi e le malformazioni di questa sindrome portano a restrizioni e pericoli nella vita quotidiana del bambino. Innanzitutto occorre esaminare il cuore e i reni del bambino per poter effettuare interventi chirurgici in caso di malattia.

Lo sviluppo ritardato e il ritardo mentale possono essere compensati con un supporto speciale. Un medico dovrebbe anche essere consultato se c'è un'anomalia genitale. Se la persona interessata ha problemi di udito o malformazioni alle orecchie, anche questi sintomi devono essere alleviati e trattati. Questo può prevenire la completa sordità. Nella maggior parte dei casi, i sintomi verranno diagnosticati da un pediatra. Il trattamento stesso viene quindi eseguito dal rispettivo specialista.

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Trattamento e terapia

Non è possibile un trattamento causale, la terapia consiste principalmente nella rimozione chirurgica dei sintomi, se possibile. Le correzioni delle malformazioni sono per lo più necessarie. Le lunghe degenze ospedaliere sono comuni nell'ambito di queste operazioni.

Outlook e previsioni

Di regola, la sindrome CHARGE non riduce l'aspettativa di vita del paziente. Le singole malformazioni e deformità del corpo vengono corrette in vari interventi chirurgici. Sebbene questi siano associati a effetti collaterali e rischi, sono l'unico modo per trattare la sindrome CHARGE.

Se non si verifica alcun trattamento, non ci sarà auto-guarigione, ma nemmeno i sintomi peggioreranno. Dopo le correzioni, le persone colpite possono condurre una vita normale nella maggior parte dei casi e non sono limitate nella loro vita quotidiana. Un trattamento causale della malattia non è possibile perché è una malattia ereditaria. Non si verificano ulteriori reclami o compilazioni dopo il buon esito delle operazioni.

Se i sintomi della sindrome CHARGE non vengono corretti, le persone colpite spesso soffrono di disturbi psicologici o di depressione. Poiché in alcuni casi possono essere bloccate anche le vie nasali, è necessario un intervento immediato, altrimenti il ​​bambino morirebbe subito dopo la nascita. Il ritardo mentale e il rallentamento dello sviluppo possono essere trattati solo in misura limitata nel caso della sindrome CHARGE. Di regola, i pazienti soffrono di ritardo mentale per tutta la vita e sono quindi dipendenti da un aiuto esterno nella loro vita quotidiana.

prevenzione

Trattandosi di una malattia genetica e anche molto rara, la prevenzione non è possibile.

Dopo cura

Di norma, nel caso della sindrome CHARGE non è possibile eseguire cure dirette di follow-up. I singoli sintomi devono essere trattati a seconda della loro gravità, per cui la persona colpita può normalmente condurre una vita normale senza restrizioni.

La diagnosi precoce e il trattamento della sindrome CHARGE hanno un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso e possono prevenire complicazioni. Poiché il trattamento della sindrome avviene principalmente con l'ausilio di interventi chirurgici, la persona colpita deve riprendersi dopo questi interventi ed essere generalmente preparata a soggiorni più lunghi in ospedale.

Anche il contatto con la famiglia e gli amici può essere molto positivo e avere un effetto positivo sul decorso della malattia. Tuttavia, i sintomi non possono essere sempre completamente eliminati, quindi non è sempre possibile ottenere una cura completa. Poiché la sindrome CHARGE è spesso associata a disturbi psicologici, il trattamento psicologico deve essere sempre eseguito.

A questo trattamento psicologico possono partecipare anche genitori o parenti, in quanto anche loro affetti dalla malattia. A causa del rallentamento dello sviluppo dei bambini, dipendono da un sostegno permanente per compensare questo.

Puoi farlo da solo

La sindrome CHARGE è una malattia genetica che non può essere trattata in modo causale. Malformazioni gravi, soprattutto del cuore, possono però già essere identificate durante la diagnosi prenatale. Poiché la sindrome può essere ereditata, le donne incinte le cui famiglie o suoceri sono già stati diagnosticati con il disturbo dovrebbero sottoporsi a tutti i controlli medici preventivi e parlare con il proprio medico della sindrome CHARGE.

Se si prevedono gravi malformazioni o disturbi dello sviluppo, è possibile l'interruzione della gravidanza indicata dal medico. I genitori che decidono di portare a termine la gravidanza dovrebbero essere consapevoli in tempo utile degli oneri speciali che dovranno affrontare.

I bambini che soffrono della sindrome CHARGE di solito necessitano di una o più operazioni di emergenza subito dopo la nascita. La cura della malattia è molto intensiva, soprattutto nei primi anni, ed è associata a regolari degenze ospedaliere, visite dal medico e assistenza domiciliare permanente. Questo non solo sottolinea i genitori interessati, ma anche i fratelli esistenti. Le famiglie devono quindi prendere tempestivamente misure organizzative per integrare il bambino malato e le sue esigenze speciali nella vita familiare e lavorativa quotidiana.

Per garantire il miglior supporto possibile al bambino, non solo medici competenti, ma anche altri specialisti, come educatori speciali, logopedisti e fisioterapisti, dovrebbero essere chiamati in una fase iniziale.