Il Sindrome di Aicardi-Goutières è una mutazione genetica ereditaria autosomica recessiva estremamente rara che innesca un disturbo dello sviluppo geneticamente eterogeneo nel cervello di bambini di circa tre mesi e, oltre a gravi disturbi motori, è associata a spasticità ed epilessia. Per i fenotipi gravi, un'aspettativa di vita massima di dieci anni è una linea guida, sebbene i fenotipi più lievi con mutazioni RNASEH2B possano vivere fino a più di dieci anni.
Che cos'è la sindrome di Aicardi-Goutières?
Il medico ritiene che la sindrome di Aicardi-Goutières sia una malattia ereditaria autosomica recessiva che corrisponde a un disturbo dello sviluppo geneticamente eterogeneo del cervello nei bambini di circa tre mesi di età. Clinicamente, la sindrome ha un aspetto simile a un'infezione intrauterina, cioè un'infezione che è stata acquisita nell'utero, ma non è possibile rilevare alcun patogeno poiché esiste una causa genetica.
Alcuni enzimi del nucleo cellulare sono meno attivi del solito a causa del difetto genetico e quindi puliscono i cromosomi in modo significativamente inferiore dalle false proteine RNA. Questo porta ad un accumulo di segmenti di DNA nelle cellule. Poiché ciò provoca la morte delle cellule, il sistema immunitario si attiva e provoca infiammazioni nelle aree interessate.
Nel 1984 i medici francesi Françoise Goutières e Jean François Aicardi descrissero per primi questo fenomeno. Da allora, si sono conosciuti meno di 150 casi, quindi il difetto genetico è corrispondentemente raro. I singoli casi sono stati finora osservati principalmente nelle famiglie, poiché anche un secondo figlio svilupperà la sindrome con una probabilità del 25%.
cause
Non esiste una forma acquisita della sindrome di Aicardi-Goutières. Il disturbo dello sviluppo del cervello è sempre congenito e può essere fatto risalire a una mutazione genetica autosomica recessiva. Per innescare un'epidemia di malattia, il gene difettoso deve essere presente su entrambi i lati dell'eredità. Tuttavia, sono possibili anche nuove mutazioni. Finora, cinque posizioni geniche sono state collegate alla mutazione.
Questi includono TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B e RNASEH2C così come SAMHD1. Le prime descrizioni della sindrome assumono una causa in connessione con il gene TREX1 sul cromosoma 3p21. I geni RNASEH2-A sono loci genici per tre diverse proteine che svolgono un ruolo nella formazione dell'enzima del nucleo delle cellule trimeriche RNasi H.
Questo enzima del nucleo cellulare è a sua volta responsabile della rimozione dei blocchi di molecole di RNA posizionati in modo errato dal DNA. Senza la RNase H, si verifica una morte embrionale precoce. Se, d'altra parte, l'enzima del nucleo cellulare è presente ma non completamente attivo, i singoli frammenti di determinati geni vengono immagazzinati nelle cellule del corpo. Provocano l'apoptosi, che innesca un processo infiammatorio basato sulla naturale reazione immunitaria.
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➔ Medicinali per i crampi muscolariSintomi, disturbi e segni
I bambini con sindrome di Aicardi-Goutières sono difficili da nutrire. Hai movimenti oculari a scatti e irrequieti e soffri di lievi attacchi di febbre e vomito. Poco meno della metà dei bambini colpiti perde le capacità motorie apprese fino ad ora dopo circa sei mesi. Per quanto riguarda le capacità motorie, compaiono in particolare i segni piramidali.
Oltre alla paralisi spastica, possono esserci movimenti non coordinati che causano la contrazione dei muscoli delle braccia e delle gambe o provocano convulsioni. Oltre all'interruzione del tono muscolare, a volte vengono ingranditi organi come il fegato e la milza. Successivamente c'è un crescente ritardo nello sviluppo psicomotorio. Occasionalmente si verificano anche cambiamenti della pelle simili a congelamento.
Diagnosi e corso
Nella diagnosi differenziale, il medico deve principalmente escludere i parassiti del Toxoplasma se si sospetta la sindrome di Aicardi-Goutières. La tomografia computerizzata mostra calcificazioni nei gangli della base su entrambi i lati dell'AGS. La perdita di materia cerebrale e le malformazioni della materia cerebrale possono anche essere indicazioni della tomografia computerizzata.
L'esame dell'acqua nervosa mostra un aumento del livello di linfocitosi nel liquido cerebrospinale e interferoni alfa, che indicano un processo infiammatorio nel sistema nervoso centrale. Nel siero dei pazienti con AGS, le piastrine del sangue vengono ridotte e allo stesso tempo vengono aumentati i valori degli enzimi epatici. Per quanto riguarda il decorso della malattia, molte delle persone colpite muoiono ancora durante l'infanzia, con dieci anni come aspettativa di vita massima per forme particolarmente gravi della mutazione.
I pazienti con forme più lievi spesso vivono fino a più di dieci anni. Questi fenotipi più lievi corrispondono principalmente alle mutazioni di RNASEH2B, che sono presenti in quasi la metà di tutti i casi. La malattia progredisce all'inizio per diversi mesi fino a quando non si verifica una disabilità multipla. Dopo questi primi mesi, tuttavia, la malattia di solito si stabilizza in modo costante. Sebbene finora quasi tutti i pazienti di età superiore ai dieci anni abbiano dovuto lottare con gravi disabilità multiple, in singoli casi si sono verificati decorsi significativamente più lievi.
complicazioni
La sindrome di Aicardi-Goutières presenta gravi complicazioni che possono avere un impatto molto negativo su persone e bambini. Nella maggior parte dei casi, la sindrome si manifesta con difficoltà di alimentazione e movimenti oculari a scatti e incontrollati. Con il progredire della malattia, la febbre e il vomito diventano più comuni.
Con la sindrome di Aicardi-Goutières, i bambini mostrano una paralisi spastica delle braccia e delle gambe, così che non possono più coordinarle e muoverle correttamente. Nel peggiore dei casi, possono verificarsi convulsioni, che possono essere particolarmente pericolose per i bambini. La sindrome di Aicardi-Goutières porta anche a ritardo mentale.
Nella maggior parte dei casi, i sintomi portano alla morte durante l'infanzia, quindi l'aspettativa di vita diminuisce enormemente. Se il bambino non muore con la sindrome di Aicardi-Goutières, ci saranno notevoli complicazioni e difficoltà nella vita di tutti i giorni. A causa delle limitazioni fisiche e psicologiche, il paziente dipende sempre dall'aiuto di altre persone e di coloro che se ne prendono cura.
Di solito è necessaria una degenza in ospedale. La sindrome di Aicardi-Goutières può anche colpire il fegato e la milza, provocandone l'ingrossamento. Questo di solito provoca dolore nei rispettivi organi.
Quando dovresti andare dal dottore?
Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Aicardi-Goutières non può essere curata da un medico. Il paziente muore dopo i primi dieci anni di vita. Di norma, i sintomi sono già determinati da un pediatra. Tuttavia, i genitori possono contattare un pediatra se ci sono notevoli ritardi nello sviluppo o nello sviluppo di vari tipi di spasticità.
È necessaria una visita dal medico anche con movimenti a scatti e febbre forte e persistente. Di solito i farmaci possono limitare la febbre e il vomito. Non è raro che i bambini soffrano di paralisi e crampi. Questi possono anche essere limitati dal trattamento, quindi in questi casi si consiglia anche una visita dal medico.
Un medico di emergenza può anche essere chiamato in caso di emergenze acute o convulsioni. Non è raro che i genitori soffrano di disturbi psicologici o di depressione. In questo caso si consiglia il trattamento psicologico dei genitori. Questo dovrebbe ricevere supporto psicologico, soprattutto dopo che il bambino muore a causa della sindrome di Aicardi-Goutières.
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Trattamento e terapia
La sindrome di Aicardi-Goutières non può ancora essere trattata in modo causale, ma solo trattata sintomaticamente. In questo contesto, le convulsioni possono essere prevenute somministrando farmaci antiepilettici, ad esempio. Le misure fisioterapiche vengono solitamente utilizzate per ridurre la spasticità e le contratture.
Alcuni unguenti e creme possono essere utilizzati contro i sintomi della pelle. Le opzioni terapeutiche includono anche un intervento precoce, durante il quale vengono assistiti non solo i bambini colpiti ma, soprattutto, i genitori.
Outlook e previsioni
La sindrome di Aicardi-Goutières porta a varie malformazioni e stress per il paziente. I genitori del bambino, in particolare, sono spesso colpiti da gravi disturbi psicologici e depressione e quindi necessitano di supporto psicologico.
Il bambino stesso soffre di gravi disabilità e crisi epilettiche. Questo porta a febbre intensa e vomito. Spesso il bambino soffre anche di movimenti incontrollabili degli occhi e paralisi in diverse parti del corpo. Inoltre, possono verificarsi convulsioni, che sono spesso associate al dolore. Lo sviluppo del bambino è gravemente limitato dalla sindrome di Aicardi-Goutières e si verificano disturbi motori. La sindrome influisce negativamente anche sul sistema nervoso centrale. La qualità della vita del paziente è estremamente limitata e la persona interessata dipende solitamente dall'aiuto di altre persone nella vita quotidiana.
La sindrome di Aicardi-Goutières non può essere trattata, quindi solo i sintomi possono essere limitati. Le crisi epilettiche possono essere ridotte relativamente bene con l'aiuto di farmaci. Diverse terapie sono disponibili anche per il paziente.
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➔ Medicinali per i crampi muscolariprevenzione
Un feto può essere testato per la sindrome di Aicardi-Goutières mentre è ancora nel grembo materno prelevando un campione di liquido amniotico. I genitori in attesa possono quindi decidere contro il bambino. Non sono disponibili altre misure preventive perché la sindrome è una mutazione.
Dopo cura
Le opzioni di assistenza successiva sono relativamente limitate nella sindrome di Aicardi-Goutières. Il paziente dipende sempre dalle cure mediche per alleviare i sintomi ed evitare possibili complicazioni. Di regola, anche l'aspettativa di vita della persona colpita è notevolmente ridotta dalla sindrome.
Poiché la condizione è ereditaria, non può essere trattata completamente. Per il paziente è disponibile un trattamento puramente sintomatico. Se vuoi avere figli, può essere eseguita anche la consulenza genetica per prevenire il ripetersi della sindrome di Aicardi-Goutières. Le persone colpite dipendono principalmente dall'assunzione di farmaci.
Questi devono essere presi regolarmente e dovrebbero essere prese in considerazione anche le possibili interazioni con altri farmaci. I bambini ricevono una terapia e un supporto adeguati per contrastare la spasticità. Tuttavia, non possono essere completamente curati.
Il contatto con altri malati di sindrome di Aicardi-Goutières ha spesso un effetto positivo sull'ulteriore decorso della malattia. Non è raro che le informazioni vengano scambiate e la vita quotidiana sia resa più facile. Inoltre, i genitori spesso dipendono anche dal trattamento psicologico. Anche le conversazioni con amici o conoscenti possono essere utili.
Puoi farlo da solo
La sindrome di Aicardi-Goutières è una malattia con disabilità multiple. I genitori dovranno cercare cure mediche permanenti con il loro bambino. L'onere per i genitori è molto alto e il supporto psicologico è altamente raccomandato. Anche un ulteriore aiuto professionale per la cura quotidiana del bambino dovrebbe essere cercato senza esitazione.
Se nella famiglia ci sono altri bambini, dovrebbe essere discussa anche la possibilità di ospitarli in una struttura di accoglienza. Poiché il bambino malato necessita di cure intensive, l'onere non deve essere sottovalutato. Per i genitori con un bambino malato, il rischio di depressione è particolarmente alto. Prendersi cura della propria salute - fisicamente e mentalmente - non dovrebbe essere trascurato. I genitori possono essere un sostegno stabile per il loro bambino solo se sono stabili essi stessi.
Convulsioni e vomito frequente richiedono un'osservazione costante del bambino. Il bambino ha bisogno di cure genitoriali o professionali per tutte le attività della vita quotidiana.
I genitori devono garantire un movimento sufficiente attraverso esercizi motori, rendere la dieta del bambino ricca di sostanze vitali e facilmente digeribile, e assicurare un adeguato apporto di liquidi. Il supporto fisioterapico è particolarmente importante per ridurre gli attacchi spastici e accompagna la terapia farmacologica con farmaci antiepilettici. I genitori possono trattare le dermatosi di supporto applicando con cura creme e unguenti.
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