Sindrome di Aicardi

Al Sindrome di Aicardi è una malattia genetica che colpisce quasi esclusivamente le ragazze. La malattia ereditaria è considerata una malattia grave e incurabile, con le persone colpite che di solito soffrono di gravi disabilità mentali e fisiche. La probabilità di sviluppare questa sindrome è molto bassa, poiché la sindrome di Aicardi è una malattia estremamente rara.

Cos'è la sindrome di Aicardi?

La sindrome di Aicardi è una delle malattie neurologiche ereditarie che si verificano solo molto raramente. I medici presumono che ci siano circa 400 malati in tutto il mondo, con solo ragazze che generalmente soffrono della sindrome di Aicardi, mentre i ragazzi sono colpiti solo in casi eccezionali.

La sindrome di Aicardi è caratterizzata da una malformazione del cervello in cui manca la barra che collega le due metà del cervello (agenesia del corpo calloso). Inoltre, sono presenti malformazioni degli occhi, delle costole e della colonna vertebrale, nonché crisi epilettiche, crampi muscolari e ritardi dello sviluppo nelle aree cognitive e motorie.

Le malformazioni fisiche della sindrome di Aicardi possono solitamente essere rilevate già alla nascita del bambino, mentre le crisi epilettiche spesso compaiono solo intorno ai tre-cinque mesi di età nei bambini con sindrome di Aicardi. Solo 40 bambini malati su 100 raggiungono i 15 anni. Pochissimi pazienti affetti hanno un'età superiore ai 25 anni, per cui l'aspettativa di vita dipende dalla gravità della sindrome di Aicardi.

cause

La sindrome di Aicardi è una delle malattie ereditarie, quindi è genetica. Poiché il cambiamento genetico è sul cromosoma X, di solito solo le ragazze hanno la sindrome di Aicardi.

Le ragazze hanno due cromosomi X, quindi il difetto genetico può essere compensato. I ragazzi hanno un cromosoma X e Y, quindi i ragazzi affetti dalla sindrome di Aicardi di solito non sono in grado di sopravvivere.

Solo quando i ragazzi hanno la cosiddetta sindrome di Klinefelter e quindi hanno due cromosomi X e un cromosoma Y possono sviluppare la sindrome di Aicardi.

Sintomi, disturbi e segni

La sindrome di Aicardi si manifesta attraverso una serie di sintomi. Prima di tutto, la sindrome è associata a varie malformazioni in tutto il corpo, che di solito possono essere riconosciute a prima vista. I bambini con sindrome di Aicardi sviluppano sintomi simili a quelli degli epilettici. Il più delle volte, le persone colpite soffrono dei tipici crampi nei primi due-quattro mesi dopo la nascita, in singoli casi già nei primi giorni di vita.

Le malformazioni colpiscono principalmente non solo il cervello, ma anche gli occhi. I bulbi oculari sono appena formati e si possono vedere anomalie sulla coroide e sulla retina. Ciò porta a disturbi della vista e sintomi secondari occasionali come infiammazione o dolore. Se la colonna vertebrale e le costole sono colpite, possono verificarsi dolore ai nervi, disturbi sensoriali e possibilmente anche sintomi di paralisi.

Se è coinvolto il sistema immunitario, ci sono più infezioni. C'è anche un aumento del rischio di sviluppare tumori. Possono verificarsi anche altri sintomi come mani piccole, viso asimmetrico o problemi di pelle. Le persone colpite sono di solito gravemente disabili mentali e fisici. La diagnosi viene solitamente effettuata sulla base delle malformazioni e dello stadio di sviluppo o dei ritardi nello sviluppo del bambino.

Diagnosi e corso

Se si sospetta la sindrome di Aicardi, il medico curante utilizzerà nella maggior parte dei casi un test di imaging come una risonanza magnetica o una TC per esaminare il cervello.

Con l'aiuto di questi due metodi, il medico può diagnosticare malformazioni del cervello come la mancanza di barre tipica della sindrome di Aicardi. Le onde cerebrali vengono misurate anche con un EEG se si sospetta la sindrome di Aicardi. Questo fornisce anche al pediatra informazioni sull'interazione tra le due metà del cervello e sulle possibili crisi epilettiche.

Inoltre, un esame del liquido cerebrospinale viene spesso eseguito sui bambini affetti, poiché la sindrome di Aicardi può anche avere una notevole influenza sul sistema immunitario del bambino. Il decorso dipende in gran parte dalla gravità della malattia. Nei pazienti per lo più mentalmente e fisicamente gravemente disabili, tuttavia, i sintomi peggiorano sempre più. Una cura per la sindrome di Aicardi è attualmente impossibile.

complicazioni

La sindrome di Aicardi provoca quasi sempre gravi complicazioni. Già nei primi anni di vita, le sequenze di movimento diminuiscono e sorgono restrizioni fisiche e mentali, solitamente irreversibili. Gli occhi sono solitamente danneggiati dalla nascita; i bulbi oculari sono troppo piccoli e non completamente sviluppati, mentre la retina e la coroide sono meno sviluppate rispetto ai bambini sani.

Con il progredire della malattia ereditaria, le malformazioni degli occhi possono portare alla cecità nelle persone colpite. I bambini con sindrome di Aicardi di solito sviluppano sintomi simili a quelli degli epilettici e soffrono dei tipici crampi, soprattutto nei primi due-quattro mesi dopo la nascita. Le complicazioni tipiche della sindrome di Aicardi sono malformazioni della colonna vertebrale e delle costole, calcificazioni delle radici nervose e delle piccole mani; Disturbi che, nel tempo, portano spesso a gravi complicazioni e alla morte del bambino.

La maggior parte delle persone colpite soffre sin dalla nascita delle gravi complicanze della sindrome di Aicardi. Quasi tutti i bambini che soffrono della malattia ereditaria sono gravemente disabili mentali e fisici. Circa il 40 per cento delle persone colpite raggiunge l'età di 16 anni; con un andamento estremamente positivo si può raggiungere il 50 ° anno di vita.

Quando dovresti andare dal dottore?

La sindrome di Aicardi è solitamente una sindrome molto grave e, soprattutto, incurabile. Per questo motivo, il medico può trattare il paziente solo in misura limitata. In alcuni casi, tuttavia, i sintomi possono essere alleviati in modo che la vita quotidiana diventi più sopportabile per la persona interessata. Tuttavia, un medico dovrebbe essere consultato anche se si verificano crisi epilettiche a causa della sindrome di Aicardi. Sebbene il medico non possa trattare la causa di questi attacchi nella maggior parte dei casi, i sintomi e il dolore del paziente possono essere limitati.

È anche possibile trattare i problemi visivi in ​​modo che le persone colpite non diventino completamente cieche. Poiché si verifica una regressione mentale e motoria, queste abilità devono essere apprese e promosse con l'aiuto delle terapie. Anche qui la cura di un medico ha un effetto molto positivo sulla sindrome di Aicardi. Non è raro che genitori e parenti soffrano di disturbi psicologici. In questo caso, si consiglia il trattamento da uno psicologo in modo che non ci siano ulteriori disturbi psicologici.

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Trattamento e terapia

Il trattamento della sindrome di Aicardi è molto difficile nella maggior parte dei casi. A causa del numero limitato di malati, non ci sono conoscenze scientifiche su un trattamento adeguato delle cause.

Tuttavia, medici e terapisti cercano di trattare i sintomi dei bambini con sindrome di Aicardi nel miglior modo possibile. Questi includono, ad esempio, la fisioterapia per prevenire la scoliosi della colonna vertebrale o la prescrizione di farmaci per prevenire o contenere le crisi epilettiche.

La terapia occupazionale regolare, che può essere utile nell'allenamento delle capacità motorie, e l'allenamento visivo speciale possono anche aiutare a mantenere stabile la condizione dei bambini affetti dalla sindrome di Aicardi.

È anche noto che, oltre a un buon trattamento medico, è fondamentale l'assistenza psico-sociale per l'intera famiglia affetta dalla sindrome di Aicardi. Genitori e fratelli, in particolare, hanno spesso bisogno di sostegno se un membro della famiglia ha la sindrome di Aicardi.

Outlook e previsioni

Di regola, la sindrome di Aicardi colpisce quasi solo le donne. Ciò porta a restrizioni fisiche e psicologiche relativamente forti. Anche l'intelligenza delle persone interessate è notevolmente ridotta, tanto che spesso dipendono dalla cura di altre persone nella loro vita quotidiana.

La sindrome di Aicardi provoca principalmente varie malformazioni che si verificano nel cervello. Il paziente soffre anche di crampi muscolari e crisi epilettiche. Si verificano anche disturbi visivi e gli occhi del paziente sono più piccoli del solito. Anche la colonna vertebrale è affetta da malformazioni. A causa del sistema immunitario indebolito, il paziente è suscettibile a varie malattie e infezioni. Con il progredire della malattia, può verificarsi una cecità completa.

Purtroppo non è possibile curare la sindrome di Aicardi. Per questo motivo, solo alcuni dei sintomi sono limitati con farmaci e varie terapie. Spesso i genitori soffrono anche della sindrome di Aicardi a causa di disturbi psicologici e depressione. L'aspettativa di vita del paziente è significativamente ridotta dalla sindrome.

prevenzione

Poiché la sindrome di Aicardi è una condizione ereditaria, esiste un modo efficace per prevenirla. Tuttavia, trattandosi di una malattia genetica molto rara, le possibilità di essere affetti dalla sindrome di Aicardi non sono molto elevate.

Dopo cura

Poiché la sindrome di Aicardi è una condizione genetica, non può essere trattata completamente. Pertanto, è possibile solo un trattamento puramente sintomatico, in base al quale la persona interessata dipende principalmente dalla terapia permanente. Poiché la malattia è ereditaria e può anche essere trasmessa, la consulenza genetica è molto utile se si desidera avere figli per evitare il ripetersi della sindrome di Aicardi.

Poiché le persone colpite dipendono solitamente dall'assunzione di farmaci, è necessario prestare attenzione per garantire che vengano assunte regolarmente. Devono essere considerate anche le possibili interazioni con altri farmaci per evitare complicazioni. Nella maggior parte dei casi, con la sindrome di Aicardi, il paziente dipende anche dalla terapia fisica.

Gli esercizi di questa terapia possono solitamente essere eseguiti anche a casa tua, il che aumenta la mobilità del corpo. In generale, anche la cura amorevole di familiari e amici ha un effetto molto positivo sul decorso della malattia. Può essere utile anche il contatto con altri malati di sindrome di Aicardi. La sindrome non riduce l'aspettativa di vita del paziente. Tuttavia, la vita della persona colpita è notevolmente più difficile.

Puoi farlo da solo

Chi è affetto dalla sindrome di Aicardi deve sempre cercare cure mediche. Vari suggerimenti di auto-aiuto e rimedi casalinghi supportano le misure mediche convenzionali e facilitano il trattamento della malattia.

Le misure dietetiche e sportive vengono solitamente elaborate insieme al medico. Una dieta sana ed equilibrata può alleviare alcuni sintomi come i comuni problemi della pelle. Gli esercizi di terapia fisica e occupazionale raccomandati possono essere integrati dal paziente con, ad esempio, yoga, pilates o allenamento della forza. L'esercizio fisico regolare non solo aiuta contro la diminuzione delle capacità motorie, ma ha anche un effetto positivo sulla psiche. Questo può rendere più facile la gestione della sindrome di Aicardi a lungo termine.

In generale, le persone colpite devono cercare di accettare la malattia e le sue conseguenze. Ciò si ottiene frequentando gruppi di auto-aiuto e attraverso consigli terapeutici. Quali opzioni sono disponibili in dettaglio possono essere richieste presso la clinica specialistica responsabile o direttamente con il medico curante. In consultazione con il medico, anche gli ausili necessari come ausili visivi o una sedia a rotelle dovrebbero essere richiesti all'ufficio assicurativo in una fase iniziale. A seconda del grado di malattia, dovresti anche cercare di trovare al più presto un appartamento adatto ai disabili.