Sindrome di Zellweger

Come Sindrome di Zellweger La medicina descrive una malattia metabolica genetica e fatale. Ciò è dimostrato dalla mancanza di perossisomi e può essere caratterizzato da essi. La sindrome è ereditata da una mutazione genetica e può essere ereditata in una famiglia.

Cos'è la sindrome di Zellweger?

Al Sindrome di Zellweger è una malattia ereditaria relativamente rara. È dimostrato dalla mancanza di perossisomi (organelli nelle cellule eucariotiche, spesso chiamati anche microcorpi) e viene diagnosticato in media in circa un bambino su 100.000.

Sono stati documentati oltre 100 casi dal 1964, compresi i fratelli. La malattia fu descritta nel 1964 dal medico americano Hans Ulrich Zellweger, da cui prese il nome la sindrome. Aveva diagnosticato il difetto genetico nei gemelli.

cause

La sindrome è principalmente caratterizzata da perossisomi inesistenti o da una struttura del gene perossisomiale alterata (chiamata biogenesi). Ciò è dovuto a mutazioni geniche innate e spesso ereditate. I geni che sono in gran parte responsabili dello sviluppo dei perossisomi sono solitamente interessati.

Varie reazioni biochimiche avvengono nei perossisomi, che sono direttamente o indirettamente correlate alla scomposizione e alla formazione di varie sostanze endogene come gli acidi grassi e biliari. Tuttavia, non è ancora chiaro quale ruolo svolgono i perossisomi nel corpo come sostanza essenziale e cosa esattamente causa il loro fallimento o interruzione nella sindrome di Zellweger.

Le malattie genetiche o la mancanza di perossisomi nella sindrome di Zellweger sono spesso associate alla perdita di alcune funzioni del fegato, dei reni e di altri organi. Inoltre, possono verificarsi enzimi perossisomiali inattivi che, a seconda della gravità, possono influenzare diverse funzioni metaboliche del corpo in modi diversi. Secondo questo, l'attuale "causa" può manifestarsi attraverso vari sintomi, che a loro volta causano altri disturbi. Inoltre, la sindrome di Zellweger è ora studiata in due tipi, l'attuale sindrome di Zellweger e la cosiddetta sindrome di pseudo-Zellweger. Si parla di quest'ultimo quando gli enzimi perossisomiali sono inattivi.

Sintomi, disturbi e segni

La sindrome di Zellweger si manifesta attraverso una moltitudine di caratteristiche speciali su tutto il corpo del neonato. Spesso, ad esempio, c'è una malformazione verticale o un eccessivo sviluppo della testa (chiamato cranio lungo), una radice del naso poco pronunciata, una faccia piatta e rettangolare, una distanza relativamente grande tra gli occhi (chiamata ipertelorismo), annebbiamento della cornea e del cristallino.

Inoltre, ci sono cisti nel cervello, sottosviluppo dei polmoni e gravi disabilità cognitive, gravi ritardi dello sviluppo psicomotorio e sviluppo difettoso degli organi genitali esterni nelle ragazze.

Inoltre, la sindrome di Zellweger si manifesta spesso attraverso pianti piuttosto striduli, mancanza di riflessi, epilessia, difficoltà respiratorie e bassa statura. Inoltre, i bambini affetti di solito nascono prematuramente e quindi molto prima della data di scadenza calcolata.

Tuttavia, gli elenchi di sintomi, disturbi e segni associati alla sindrome di Zellweger sono tutt'altro che finiti. Perché i sintomi, i segni e le peculiarità possono manifestarsi in varie forme e combinazioni. Per questo motivo, la sindrome non viene ancora diagnosticata sempre correttamente e immediatamente.

Diagnosi e decorso della malattia

La sindrome di Zellweger viene diagnosticata nella maggior parte dei bambini dai segni chiaramente visibili sul viso o da cisti nel cervello. Una diagnosi della sindrome può anche essere fatta rilevando i cambiamenti negli acidi grassi del corpo. In una coltura dei fibroblasti e degli epatociti può essere determinata anche l'assenza di perossisomi e quindi anche rilevata.

Infine, la diagnosi dovrebbe essere confermata identificando la mutazione genetica dovuta ai suoi numerosi sintomi, segni e disturbi, che spesso si presentano in combinazioni molto diverse.

La sindrome non può essere sempre diagnosticata direttamente e, a causa della sua moltitudine di sintomi, segni e disturbi diversi, può essere rapidamente confusa con altre malattie ereditarie, malattie e mutazioni genetiche. Questo è il motivo per cui è ancora possibile oggi che la sindrome non venga riconosciuta come tale affatto o solo successivamente.

Inoltre, la malattia procede sempre in modo diverso a seconda della gravità della sindrome. La cosa principale qui è quali parti del corpo, organi e funzioni del corpo sono interessate e in che misura. Ancora oggi i bambini che soffrono della sindrome sono considerati incapaci di sopravvivere e muoiono nei primi mesi dopo la nascita.

complicazioni

La sindrome di Zellweger è una malattia grave che può causare varie complicazioni man mano che progredisce. Disturbi caratteristici come l'opacità della cornea e del cristallino provocano disturbi della vista e possono portare a cecità parziale o completa nelle fasi successive. Un polmone sottosviluppato è associato a prestazioni ridotte.

Inoltre, possono verificarsi difficoltà respiratorie e un insufficiente apporto di ossigeno al cervello. Le tipiche disabilità cognitive e ritardi nello sviluppo psicomotorio spesso hanno anche effetti emotivi. Ciò colpisce non solo i malati, ma anche i loro familiari, che soffrono maggiormente lo stress e le cattive condizioni generali dell'interessato. Altre complicazioni che possono verificarsi sono l'epilessia ei disturbi neurologici, entrambi associati al rischio di incidenti.

La sindrome di Zellweger è quasi sempre fatale, poiché ad oggi non esistono opzioni di trattamento efficaci. Sebbene i singoli sintomi e reclami possano essere trattati, questo è anche associato a rischi. Poiché le persone colpite sono quasi sempre neonati e bambini piccoli, errori marginali negli interventi chirurgici o nei farmaci possono avere gravi conseguenze per la salute.

Quando dovresti andare dal dottore?

Poiché la malattia è ereditaria, se il disturbo si manifesta in famiglia, è necessario contattare un medico prima di pianificare qualsiasi prole. Sebbene la sindrome sia molto rara, può essere trasmessa alla prole. Se è già stata fatta una diagnosi all'interno della famiglia, un medico dovrebbe essere consultato in una fase iniziale.

Se i genitori non sono a conoscenza di una predisposizione genetica all'interno della famiglia, le anomalie visive nel bambino spesso compaiono subito dopo la nascita. Inoltre, spesso viene registrato un parto prematuro. Di solito il parto è accompagnato da un'équipe ostetrica o da un medico. Questi eseguono i primi esami del bambino in un processo di routine. Le anomalie visive nell'area del viso vengono quindi notate da loro subito dopo il parto. Saranno avviate ulteriori indagini per chiarire la causa.

Se, in rari casi, non viene fatta alcuna diagnosi durante l'infanzia, i genitori dovrebbero consultare un medico non appena la loro prole mostra ritardi nello sviluppo. In caso di convulsioni, disturbi comportamentali nel bambino o anomalie visive nel processo di crescita, è necessaria la visita di un medico. Un annebbiamento della cornea, disturbi della respirazione e peculiarità della prestazione della memoria sono ulteriori segni di un danno alla salute. Sono necessari esami medici in modo che le prime fasi del trattamento possano essere avviate in una fase precoce.

Trattamento e terapia

Nonostante la ricerca più moderna, una cura della sindrome non è ancora possibile perché non ci sono opzioni di trattamento o terapia. Solo alcuni disturbi e sintomi possono essere trattati in modo che possano essere eventualmente ridotti. Ma anche questo non è il caso su tutta la linea.I bambini con sindrome di Zellweger non sono considerati vitali a lungo termine, poiché la sindrome è sempre fatale secondo le attuali conoscenze. Tutti i bambini precedentemente noti sono morti entro i primi mesi di vita.

prevenzione

Poiché la sindrome di Zellweger è una mutazione genetica innata, non può essere prevenuta. Tuttavia, oggi alcuni sintomi e segni possono in determinate circostanze essere diagnosticati nell'utero utilizzando vari metodi di esame. Ad esempio, questo spesso ha senso o è il caso quando una coppia affetta ha già dato alla luce un bambino con la malattia genetica. Anche oggi, tuttavia, non tutte le combinazioni della malattia genetica possono essere diagnosticate correttamente in anticipo.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi, la persona interessata ha pochissime e solo molto limitate misure di assistenza diretta di follow-up disponibili nella sindrome di Zellweger. Pertanto, la persona affetta da questa malattia dovrebbe consultare un medico in una fase precoce e iniziare il trattamento in modo che non ci siano ulteriori reclami o complicazioni. Una diagnosi precoce di solito ha un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso della malattia.

Poiché si tratta di una malattia genetica, nella maggior parte dei casi non può essere curata. Pertanto, se la persona interessata desidera avere figli, è consigliabile in primo luogo un test genetico per determinare la possibilità di una recidiva della sindrome di Zellweger nei discendenti.

Inoltre, in molti casi, la cura e il sostegno della propria famiglia è molto importante. Questo può anche prevenire la depressione e altri disturbi mentali. I genitori dipendono spesso dal trattamento psicologico, poiché i bambini di solito muoiono rapidamente. Il contatto con altri malati di sindrome di Zellweger può essere molto utile, poiché ciò porta a uno scambio di informazioni.

Puoi farlo da solo

La sindrome di Zellweger è solitamente fatale per il bambino malato. La misura di autoaiuto più importante consiste nell'affrontare apertamente la malattia.

È importante utilizzare il tempo a disposizione con il bambino. I parenti stretti possono solitamente trascorrere il tempo in ospedale dopo il parto. Nella maggior parte delle cliniche specializzate sono disponibili camere speciali per madri e bambini e sono un buon modo per i genitori di trascorrere del tempo con il bambino malato. I genitori dovrebbero cercare la terapia del trauma in una fase iniziale o consultare un gruppo di auto-aiuto in consultazione con il medico.

Inoltre, è importante fare i preparativi per la morte del bambino e, ad esempio, organizzare un battesimo o un funerale. Il dottore incaricato aiuterà.

La sindrome di Zellweger è una condizione estremamente rara, motivo per cui il trattamento della malattia è solitamente possibile solo nei forum su Internet o in alcuni gruppi di auto-aiuto. I parenti dovrebbero anche leggere la letteratura specialistica e visitare un centro specializzato per i disturbi metabolici. Le discussioni con gli specialisti aiutano a comprendere la sindrome rara e quindi a elaborare la malattia del bambino.