Carenza di alfa-1 antitripsina

UN Carenza di alfa-1 antitripsina è una malattia ereditaria caratterizzata da un'errata sintesi di alfa-1-antitripsina nel fegato, che provoca danni al fegato e ai polmoni. La carenza di alfa-1 antitripsina è una delle cause di malattie respiratorie che spesso non viene riconosciuta o riconosciuta in ritardo.

Che cos'è la carenza di alfa-1 antitripsina?

La carenza di alfa-1 antitripsina è una malattia ereditaria che ha effetti negativi duraturi sui polmoni e sul fegato. Poiché il gene responsabile della malattia può essere soggetto a varie mutazioni, possono emergere quadri clinici differenti.

Questi vanno da forme lievi della malattia, che non possono essere accompagnate da alcun sintomo, a forme gravi di deficit di alfa-1 antitripsina, che può portare a cirrosi epatica ed enfisema polmonare.

Inoltre, è fondamentale per la forma della malattia se il difetto genetico responsabile di un deficit di alfa-1 antitripsina sia stato trasmesso da un genitore (eterozigote, forma lieve) o da entrambi i genitori (omozigote, forma grave).

cause

Il deficit di alfa-1-antitripsina è dovuto a un difetto genetico del cromosoma 14, che è responsabile della sintesi di alfa-1-antitripsina e, se la malattia è presente, produce alfa-1-antitripsina difettosa.

L'alfa-1-antitripsina è una proteina che inibisce gli enzimi di degradazione delle proteine ​​come l'elastasi (le cosiddette proteasi). In una persona sana c'è un equilibrio tra l'alfa-1-antitripsina e le proteasi del corpo.

Se i polmoni sono irritati da un'infezione batterica o dalla polvere, viene rilasciata l'elastasi, che scompone le proteine ​​nelle sostanze nocive. Tuttavia, l'elastasi non può distinguere tra proteine ​​endogene ed estranee e attacca anche il tessuto polmonare se non è inibito dall'alfa-1-antitripsina.

Con una carenza di alfa-1-antitripsina c'è una quantità notevolmente ridotta di alfa-1-antitripsina "corretta" nel sangue, il meccanismo di regolazione non funziona e il tessuto polmonare è danneggiato. Inoltre, l'alfa-1-antitripsina non funzionale si deposita nel fegato e porta al danno epatico tipico della carenza di alfa-1-antitripsina.

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Sintomi, disturbi e segni

Il deficit di alfa-1 antitripsina è tipicamente associato a malattia polmonare ostruttiva cronica. Questo quadro clinico si manifesta attraverso una serie di sintomi e cambiamenti. Prima di tutto, c'è mancanza di respiro, che si verifica principalmente durante lo sforzo fisico. Questo è accompagnato da tosse, forte espettorato e respiro sibilante o sibilante.

Il danno al tessuto polmonare può portare a un gonfiaggio eccessivo dei polmoni, che provoca tosse secca e irritabile e dolore. La mancanza di ossigeno nel sangue fa diventare la pelle blu. Inoltre, una malattia polmonare ostruttiva cronica si manifesta attraverso infezioni respiratorie ricorrenti, ad esempio bronchite cronica o infiammazione nella parte superiore della gola.

I sintomi menzionati di solito si verificano tra i 30 ei 40 anni, sebbene la carenza di alfa-1-antitripsina possa esistere molto tempo prima. Anche prima possono verificarsi problemi al fegato. Se la produzione di alfa-1-antitripsina non può più avvenire come al solito, le molecole modificate si accumulano nelle cellule del fegato.

Tra le altre cose, questo può portare a epatite cronica e cirrosi epatica, entrambe spesso evidenti durante l'infanzia e l'adolescenza. I sintomi tipici sono pelle gialla, orbite infossate e talvolta dolore nella parte superiore dell'addome. Nel corso successivo la prestazione fisica diminuisce notevolmente.

Diagnosi e corso

Una carenza di alfa-1 antitripsina è determinata da un'analisi del sangue. Se il valore di alfa-1-antitripsina è significativamente inferiore al valore normale, ciò indica un deficit di alfa-1-antitripsina.

La diagnosi può essere confermata da un'asportazione di tessuto dal fegato (biopsia epatica) o da un'analisi genetica. Mentre i tipici sintomi epatici di una carenza di alfa-1 antitripsina come epatite cronica, cirrosi epatica e ittero (ingiallimento della pelle) possono essere osservati durante l'infanzia, i polmoni di solito sviluppano solo la carenza di alfa-1 antitripsina caratteristica della carenza di alfa-1 antitripsina tra i trenta ei quaranta anni Sintomi di malattie come bronchite cronica, spesso in combinazione con enfisema, mancanza di respiro, tosse secca e cianosi (colorazione bluastra della pelle).

Circa un quinto delle persone colpite mostra anche iperreattività bronchiale (ipersensibilità alle vie aeree). La carenza di alfa-1 antitripsina è caratterizzata da un decorso della malattia progressivo, potenzialmente fatale (fatale).

complicazioni

La carenza di alfa-1 antitripsina può portare a varie complicazioni. L'alfa-1-antitripsina inibisce gli enzimi di degradazione delle proteine, cioè se c'è una carenza, gli enzimi di degradazione non vengono inibiti, motivo per cui il tessuto polmonare può rompersi, soprattutto nei polmoni. La persona colpita ha una cattiva aria e quindi soffre di mancanza di respiro.

La conseguenza più frequente qui è la broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO in breve). Questo è caratterizzato da un forte calo della qualità della vita, ma anche dell'aspettativa di vita. Inoltre, c'è un gonfiaggio eccessivo degli alveoli (enfisema). Ciò aumenta di nuovo la mancanza di respiro e la tosse secca e la persona colpita può avvertire una mancanza di ossigeno (cianosi).

Inoltre, la pressione nei vasi polmonari è aumentata, così che il cuore destro deve esercitare una maggiore pressione per fermarsi contro la resistenza. Ciò può sfociare in debolezza (insufficienza cardiaca destra), caratterizzata da una forte diminuzione delle prestazioni e dell'affaticamento.

La carenza di alfa-1 antitripsina porta anche a notevoli danni al fegato, che possono persino portare a cirrosi epatica. Ciò limita gravemente la capacità di sintesi del fegato, motivo per cui vengono prodotte meno proteine. Il risultato può essere un'interruzione della coagulazione, ma si può anche osservare un aumento della comparsa di edema.

Quando dovresti andare dal dottore?

Poiché la carenza di alfa-1 antitripsina può danneggiare principalmente i polmoni e il fegato, per questa malattia deve assolutamente essere effettuato un trattamento medico. La malattia non guarirà da sola, ha bisogno di cure, altrimenti nel peggiore dei casi la persona colpita può morire a causa di essa. Poiché di solito si verifica l'ittero, la persona colpita deve consultare un medico o l'ospedale direttamente ai primi segni.

Di solito qui può essere visitato anche un medico di base, che indirizzerà il paziente a uno specialista. Inoltre, anche la tosse e la mancanza di respiro sono sintomi di carenza di alfa-1 antitripsina e devono essere esaminati da un medico. La mancanza di ossigeno può far diventare la pelle blu.

A lungo termine, gli organi e le estremità possono subire danni irreversibili. Per questo motivo, consultare immediatamente un medico se la pelle diventa blu. In molti casi, anche la resilienza e le prestazioni del paziente diminuiscono in modo significativo, che sono sintomi comuni della carenza di alfa-1 antitripsina.

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Trattamento e terapia

Poiché la carenza di alfa-1 antitripsina è geneticamente determinata, non esiste una terapia causale (anti-causa). Il deficit di alfa-1-antitripsina viene solitamente trattato con una terapia sostitutiva (terapia sostitutiva) in caso di malattia lieve e allo stesso tempo compromessa della funzione polmonare, in cui l'alfa-1-antitripsina, che viene sintetizzata dall'ingegneria genetica o dal plasma sanguigno, viene iniettata per via endovenosa.

Lo scopo della terapia è una diminuzione più lenta della funzione polmonare. In questo caso, l'astinenza dalla nicotina (evitare il fumo attivo e passivo) è essenziale per il successo del trattamento, poiché il fumo di tabacco danneggia ulteriormente gli alveoli e riduce l'effetto della terapia sostitutiva. Allo stesso tempo, vengono trattate le sequele corrispondenti e le malattie concomitanti di un deficit di alfa-1 antitripsina che si sono già verificate.

Devono essere effettuate anche la terapia respiratoria e un'appropriata profilassi delle infezioni (vaccinazione contro lo pneumococco e l'influenza). In alcune persone con deficit di alfa-1-antitripsina, gli studi hanno dimostrato che si possono osservare effetti positivi della terapia con glucocorticoidi (inclusi gli inalatori di cortisone) con funzionalità polmonare compromessa.

Nel corso avanzato di una carenza di alfa-1-antitripsina, sono necessarie misure di trattamento chirurgico come la rimozione delle aree gonfiate dei polmoni (riduzione del volume polmonare), il trapianto di fegato o polmone.

L'aspettativa di vita media con carenza di alfa-1-antitripsina è compresa tra 60 e 68 anni, sebbene il consumo di nicotina lo riduca significativamente (da 48 a 52 anni).

Outlook e previsioni

Di regola, la carenza di alfa-1 antitripsina porta a vari danni e disagio ai polmoni e al fegato. In molti casi, i sintomi dei polmoni vengono riconosciuti relativamente tardi, quindi il trattamento precoce di questa malattia di solito non è possibile. Le persone colpite soffrono principalmente di ittero, che è innescato dai sintomi nel fegato.

I danni ai polmoni possono anche portare a una forte tosse e inoltre a mancanza di respiro. A causa della mancanza di respiro, gli organi e il cervello potrebbero non ricevere abbastanza ossigeno. La mancanza di ossigeno porta anche a grave stanchezza e affaticamento. Di conseguenza, le persone colpite difficilmente possono svolgere alcun lavoro fisico e sono quindi significativamente limitate nella loro vita quotidiana. La qualità della vita è ridotta dalla carenza di alfa-1 antitripsina.

Non è possibile trattare la carenza di alfa-1-antitripsina in modo causale. Il trattamento è quindi puramente sintomatico e mira al trattamento dei singoli disturbi. La persona colpita deve quindi rinunciare in particolare alle sigarette e all'alcol. L'aspettativa di vita è significativamente ridotta dalla carenza di alfa-1 antitripsina.

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prevenzione

Poiché la carenza di alfa-1-antitripsina è ereditaria, non esistono misure preventive dirette. Tuttavia, seguendo specifiche regole di condotta, è possibile prevenire un decorso grave della malattia.

Questi includono non consumare sigarette, consumare meno alcol, evitare inquinanti che compromettono la funzione polmonare (stufe, alti valori di ozono, particelle di polvere) e misure preventive contro le malattie respiratorie (vaccinazioni contro lo pneumococco e l'influenza). L'apprendimento della tecnica di respirazione appropriata come parte delle misure fisioterapiche e dell'esercizio polmonare può anche ridurre al minimo le difficoltà respiratorie causate dalla carenza di alfa-1 antitripsina e quindi migliorare la qualità della vita.

Dopo cura

Nel caso di deficit di alfa-1 antitripsina, il trattamento sintomatico della malattia stessa è in primo piano, poiché una terapia causale e causale non è possibile. Poiché la carenza di alfa-1 antitripsina è una malattia congenita, se il bambino desidera avere figli, deve essere effettuata una consulenza genetica per evitare che questa malattia si ripresenti nei bambini.

In molti casi, la malattia porta a ulteriori disturbi e malattie delle vie respiratorie e del fegato, quindi questi organi dovrebbero essere esaminati regolarmente per evitare complicazioni. La persona colpita dovrebbe in ogni caso evitare di fumare, per cui uno stile di vita sano con una dieta sana ha generalmente un effetto positivo sull'ulteriore decorso della malattia.

È inoltre necessario assumere farmaci per alleviare definitivamente i sintomi. È importante assicurarsi che venga assunto regolarmente e anche le interazioni con altri farmaci dovrebbero essere prese in considerazione. L'aspettativa di vita del paziente è significativamente ridotta dalla carenza di alfa-1 antitripsina.

Non è raro che la carenza provochi disturbi psicologici o depressione. Le conversazioni con amici o familiari possono avere un effetto positivo sull'ulteriore corso di questo. Anche il contatto con altre persone affette da deficit di alfa-1 antitripsina è utile e può portare a uno scambio di informazioni.

Puoi farlo da solo

La rara malattia ereditaria da deficit di alfa-1-antitripsina è presente dalla nascita, ma spesso non viene riconosciuta perché i primi sintomi di solito compaiono solo in età adulta. Di conseguenza, di solito non sono disponibili trattamenti medici precoci e utili e misure di auto-aiuto mirate. Una diagnosi precoce del sintomo della carenza enzimatica potrebbe anche rendere più efficaci una serie di misure di autoaiuto.

Anche se il tessuto polmonare è già danneggiato quando la malattia viene diagnosticata, la resistenza leggera e l'allenamento a intervalli da tre a cinque volte alla settimana sono importanti nell'ambito delle possibilità esistenti. Questo rafforza gli alveoli ancora intatti. L'allenamento mirato dei muscoli respiratori è utile per supportare la respirazione.

Particolare attenzione va posta ad una dieta ricca di vitamine ed enzimi, che può essere composta da prodotti puramente vegetali oltre che da prodotti animali. Particolarmente importante è un apporto sufficiente della vitamina liposolubile [[vitamina A, vitamina A, D ed E, nonché della vitamina C, fortemente antiossidante, che protegge in particolare le membrane cellulari in modo che il sistema immunitario possa agire in modo meno aggressivo sul tessuto polmonare.

A mera misura precauzionale, le persone colpite dovrebbero evitare il contatto con persone che ovviamente soffrono di raffreddore o di qualsiasi altra malattia batterica o virale al fine di prevenire l'infezione se possibile. Un presupposto importante per l'efficacia di tutte le misure è il rispetto di un rigoroso divieto di fumo.