Sindrome di Alström

Al Sindrome di Alström è una malattia genetica che si manifesta nella prima infanzia. Colpisce l'intero sistema d'organo ed è associato a una bassa aspettativa di vita.

Cos'è la sindrome di Alström?

La sindrome di Alström è una malattia ereditaria estremamente rara che colpisce solo poche centinaia di bambini e adulti in tutto il mondo.

La sindrome di Alström è una malattia ereditaria estremamente rara che colpisce solo poche centinaia di bambini e adulti in tutto il mondo. La sindrome è ereditaria autosomica recessiva e appartiene al gruppo delle ciliopatie. È caratterizzato da un gran numero di sintomi che colpiscono un'ampia varietà di sistemi di organi e diventano più gravi e complessi con l'età.

Lo sviluppo precoce della fotofobia e del nistagmo è classico. Di regola, il disturbo visivo progressivo porta alla completa cecità prima della pubertà. Oltre ai disturbi del metabolismo e del sistema endocrino, la malattia colpisce anche i reni, il fegato e il cuore. Le capacità cognitive del paziente non sono limitate. La sindrome prende il nome dal medico svedese Carl Henry Alström, che per primo descrisse la malattia nel 1959.

cause

La sindrome di Alström viene trasmessa alla prole tramite un'eredità autosomica recessiva. Entrambi i genitori portano una mutazione del gene ALMS1 sul cromosoma 2p31, che non è espressa nella sua forma eterozigote. Solo quando il difetto genetico è presente nel genoma in forma omozigote si sviluppa il quadro clinico classico.

Il gene ALMS1 codifica per una grande proteina che può essere rilevata nel centrosoma di quasi tutte le cellule del corpo ed è correlata alla funzione delle ciglia o alla funzione delle cellule che le trasportano. La sindrome di Alström appartiene quindi al gruppo delle ciliopatie. A causa delle numerose e varie funzioni delle ciglia, l'origine esatta della malattia non è stata ancora chiarita. Questo è ancora un argomento centrale per molti gruppi di ricerca.

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Sintomi, disturbi e segni

La maggior parte dei sintomi della sindrome di Alström compaiono nella prima infanzia e peggiorano con l'età. I bambini colpiti di solito sviluppano fotofobia e nistagmo subito dopo la nascita. La vista peggiora nel corso dell'infanzia, fino a quando i bambini di solito diventano completamente ciechi all'età di dodici anni.

Oltre alla disabilità visiva, c'è anche un'ipoacusia durante l'infanzia. Problemi cardiaci come cardiomiopatia dilatativa (una malattia del muscolo cardiaco) o insufficienza cardiaca improvvisa si verificano spesso durante l'infanzia, ma possono anche manifestarsi solo nell'adolescenza o nell'età adulta. I bambini sono spesso in sovrappeso, soffrono di insulino-resistenza o diabete di tipo 2 e hanno livelli elevati di lipidi nel sangue.

Altri sintomi sono vari, che vanno dall'infertilità e malattie della tiroide ai tratti tipici del viso, capelli sottili o un oscuramento della pelle. Non è raro che i bambini abbiano una bassa statura o una curvatura della colonna vertebrale.

Diagnosi e corso

A causa dell'elevato numero di sintomi che si manifestano solo con il progredire della malattia, la diagnosi della sindrome è rara. Spesso i sintomi complessi possono essere interpretati solo come sindrome di Alström nell'adolescenza o nell'età adulta in base alla loro costellazione. Se il sospetto di questa malattia si manifesta, la diagnosi può essere confermata dalla genetica molecolare.

Spesso, tuttavia, un test genetico non viene eseguito a causa della bassa sensibilità. I cambiamenti nell'occhio danno un contributo significativo alla diagnosi. Tutti i pazienti sviluppano nistagmo e fotofobia molto presto nel corso della malattia, che portano a una malattia retinica non infiammatoria e, infine, alla completa cecità prima di raggiungere l'adolescenza.

L'insufficienza cardiaca dovuta a una malattia del muscolo cardiaco può spesso essere diagnosticata anche prima che compaiano i sintomi oculari. Il rischio di insufficienza cardiaca quindi esiste già nella prima infanzia e persiste fino all'età adulta. L'obesità si manifesta presto; dopo la pubertà, i bambini di solito soffrono di insulino-resistenza e persino di diabete di tipo 2.

Anche la perdita dell'udito dall'età di 10 anni è classica. L'avanzamento del danno epatico e renale porta a insufficienza renale, soprattutto nella seconda-quarta decade di vita.

complicazioni

La sindrome di Alström è caratterizzata da una moltitudine di disturbi e sintomi, il cui decorso diventa sempre più complesso con l'aumentare dell'età. Una prognosi affidabile del decorso della malattia è resa ancora più difficile, poiché si tratta di una malattia ereditaria molto rara che colpisce solo poche centinaia di pazienti nell'infanzia e nell'età adulta in tutto il mondo. I sintomi ei problemi di salute associati compaiono nella prima infanzia e peggiorano negli anni di vita successivi.

Sono caratteristici la sensibilità alla luce e i tremori oculari incontrollati. La vista del paziente si deteriora fino all'età di 12 anni al punto che diventa cieco. Problemi cardiaci e insufficienza cardiaca si verificano principalmente durante l'infanzia, ma possono anche diventare evidenti solo nell'adolescenza o nell'età adulta. I bambini spesso soffrono di obesità, resistenza all'insulina e diabete di tipo 2.

Gli altri disturbi sono diversi e vanno da malattie della tiroide e infertilità a capelli sottili, tratti caratteristici del viso e pelle scura. Dall'età di 10 anni, i bambini perdono l'udito.Una colonna vertebrale storta è tipica della sindrome di Alström. L'insufficienza renale si verifica spesso tra la seconda e la quarta decade di vita.

In molti casi, la diagnosi viene ritardata perché i sintomi e i disturbi complessi sono spesso fraintesi a causa della bassa sensibilità a questa ciliopatia che si verifica raramente. A causa delle malattie multiorgano, l'aspettativa di vita è bassa, anche con trattamenti appropriati e terapie individuali, perché pochissimi pazienti raggiungono i 40 anni.

Quando dovresti andare dal dottore?

Di norma, la sindrome di Alström è associata a una forte riduzione dell'aspettativa di vita del paziente. Il trattamento da parte di un medico può quindi solo alleviare i sintomi, ma non curarli completamente. Un medico dovrebbe essere consultato se il bambino sviluppa disturbi visivi significativi in ​​giovane età che sono ancora progressivi. Non è raro che ciò provochi una cecità completa. Allo stesso modo, eventuali problemi cardiaci esistenti devono essere trattati adeguatamente per prevenire la morte cardiaca improvvisa.

Un medico può anche essere consultato se la resilienza del paziente diminuisce improvvisamente bruscamente senza una ragione particolare. Inoltre, la sindrome porta spesso a disturbi psicologici, che possono verificarsi non solo nei pazienti stessi, ma anche nei genitori e nei parenti. Anche qui è necessaria la cura di uno psicologo per evitare la depressione e ulteriori turbamenti. Nella maggior parte dei casi, l'aspettativa di vita si riduce a circa 40 anni a causa della sindrome di Alström.

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Trattamento e terapia

Poiché la sindrome di Alström è una malattia ereditaria geneticamente determinata, la cui patogenesi non è stata chiaramente compresa, il trattamento può essere solo sintomatico. La cura del paziente in un centro specializzato è essenziale, perché con un'offerta terapeutica adeguata e uno stile di vita preventivo, molti sintomi possono essere alleviati o addirittura evitati.

Il cuore deve essere esaminato regolarmente mediante ecocardiografia cardiaca per verificare la funzionalità del muscolo cardiaco. Con esami del sangue, misurazioni della pressione arteriosa e riduzione del peso, lo sviluppo di insulino-resistenza o diabete di tipo 2 può essere contrastato in una fase precoce, oppure si può intervenire tempestivamente sui farmaci. La cecità precoce può essere ritardata indossando speciali occhiali con filtro ed esercizi di mobilità.

L'apprendimento precoce del Braille aumenta anche la qualità della vita del paziente. I medicinali per il trattamento di disturbi cardiaci, tiroidei, epatici e renali possono essere somministrati a condizione che vengano effettuati esami approfonditi. I trapianti di organi possono essere eseguiti se necessario, ma devono essere visti in modo critico a causa della malattia multiorgano e della prognosi della malattia.

Nonostante le misure terapeutiche che alleviano il decorso della malattia e migliorano la qualità della vita del paziente, pochi pazienti hanno un'aspettativa di vita superiore ai 40 anni.

Outlook e previsioni

Nella maggior parte dei casi, l'aspettativa di vita del paziente è significativamente ridotta a causa della sindrome di Alström. Poiché la sindrome si manifesta durante l'infanzia, può anche avere un impatto psicologico negativo sui genitori e sui parenti del paziente. Questi possono soffrire di depressione e altri disturbi psicologici.

I pazienti stessi soffrono principalmente di problemi visivi e uditivi. Nel peggiore dei casi, questo può portare alla completa cecità del paziente. Inoltre, le persone colpite soffrono anche di problemi cardiaci, che possono portare a morte cardiaca improvvisa. I bambini sono anche in sovrappeso e soffrono di disturbi alla tiroide.

Spesso la sindrome di Alström porta anche a una bassa statura e una colonna vertebrale storta. Questa lamentela ha un impatto sulla postura e sul movimento della persona interessata.

Il più delle volte, l'aspettativa di vita del paziente si riduce a circa 40 anni a causa della sindrome di Alström. Una terapia causale non è possibile, quindi solo i sintomi possono essere limitati. Di regola, la persona interessata dipende quindi da esami regolari. Anche il diabete deve essere riconosciuto e trattato in una fase precoce.

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prevenzione

La sindrome di Alström non può essere prevenuta a causa della sua causa genetica. Tuttavia, uno stile di vita decente può alleviare o prevenire molti sintomi. Si consigliano sport leggeri come il nuoto, il ciclismo o la corsa.

Se una mutazione è già nota all'interno della famiglia, dovrebbe essere richiesta la consulenza genetica, soprattutto se si desidera avere figli. Può essere possibile una diagnosi prenatale.

Dopo cura

Poiché la sindrome di Alström è una malattia genetica che non può essere trattata in modo causale, ma solo sintomaticamente, di solito non ci sono opzioni speciali di follow-up disponibili per le persone colpite. L'aspettativa di vita del paziente è anche notevolmente limitata e ridotta dalla sindrome di Alström, così che la maggior parte dei pazienti muore in giovane età.

Nel caso della sindrome di Alström, i genitori ed i parenti del paziente in particolare dipendono quindi dal trattamento psicologico al fine di evitare ulteriori complicazioni e stati d'animo depressivi. Anche il contatto con altri malati di sindrome può rivelarsi positivo e utile, in quanto ciò può portare a uno scambio di informazioni.

Le persone colpite dipendono da un trattamento permanente e da molti esami regolari per alleviare i sintomi. La mobilità può anche essere aumentata attraverso vari esercizi, sebbene questi esercizi spesso possano essere eseguiti anche a casa propria. In caso di depressione nel paziente stesso, le discussioni con i genitori, la famiglia o gli amici sono molto utili. Nei casi più gravi, i pazienti con sindrome di Alström necessitano di un aiuto esterno nella loro vita quotidiana.

Puoi farlo da solo

La sindrome di Alström è una malattia progressivamente progressiva che è sempre associata a gravi complicazioni per le persone colpite. Pertanto, la misura di autoaiuto più importante è la terapia precoce. È meglio che i genitori dei bambini affetti parlino con il loro medico di base in modo da poter contattare uno specialista adatto.

Inoltre, i singoli sintomi devono essere trattati. La crescente cecità, che di solito raggiunge il suo apice tra i dieci ei dodici anni, deve essere compensata con occhiali e altri ausili, successivamente organizzando un cane guida o simili misure di assistenza.

I disturbi dell'udito richiedono anche un trattamento completo, che deve essere adattato regolarmente alla progressione della malattia. Se sorgono disturbi psicologici come parte della sindrome di Alström, come stati d'animo depressivi, attacchi di ansia o complessi di inferiorità, sono disponibili ulteriori misure terapeutiche.

La malattia può essere accettata più facilmente se c'è contatto con altre persone che soffrono degli stessi sintomi. Il paziente necessita di diverse operazioni. Prima e dopo questi interventi è necessario attenersi alle indicazioni del medico. Un trattamento controllato in modo ottimale migliora considerevolmente le possibilità di una vita relativamente priva di sintomi.