Il termine Resistenza APC o Mutazione del fattore V Leiden descrive un disturbo della coagulazione del sangue principalmente genetico (trombofilia) che è responsabile della formazione di trombosi venose. Questo difetto genetico viene trasmesso dai genitori ai ragazzi e alle ragazze. In caso di resistenza APC, uno squilibrio dei fattori di coagulazione del sangue si traduce in un aumento del rischio di coaguli di sangue venoso (trombosi).
Cos'è la resistenza APC?
Il sistema di coagulazione del sangue umano estremamente complesso, che è stato disturbato dalla resistenza APC (APC sta per proteina C attivata), scoperto nel 1993, chiude e guarisce ferite aperte e lesioni ai piccoli vasi sanguigni attivando una rete di fili proteici.
Questa proteina, nota come "fibrina", costituisce la struttura di base del coagulo di sangue, che chiude la ferita. Il “sistema fibrinolitico”, che lavora in parallelo con questo sistema di coagulazione e anche con sostanze contenenti proteine, ha il compito di sciogliere i coaguli di sangue e trasportarli via.
Mentre questi due sistemi hanno una relazione equilibrata nelle persone sane e la coagulazione del sangue inizia solo dove è necessaria (vale a dire per sigillare i vasi sanguigni danneggiati), il sistema fibrinolitico in caso di resistenza APC non è in grado di ridurre il "fattore di coagulazione del sangue V" dividere.
Pertanto, con la resistenza APC, non c'è equilibrio tra la coagulazione del sangue, che è normale, e la sua risoluzione, che è troppo bassa.
cause
Le cause della resistenza APC sono per lo più di origine genetica, cioè ereditarie.
La scissione del fattore V della coagulazione del sangue da parte dell'APC avviene normalmente in punti del corpo umano ben definiti. Le persone che, a causa di un materiale genetico modificato (mutazione), hanno un fattore V che è cambiato anche nella sua struttura, soffrono quindi di resistenza APC ereditata.
La forma più comune di eredità è il "Fattore V Leiden" (dal nome della città olandese con lo stesso nome), che impedisce la scomposizione e la rimozione del coagulo dalla proteina C attivata, con conseguente resistenza all'APC.
Oltre ad altre cause geneticamente determinate di resistenza APC legate al fattore V, acquisite, cioè sono note forme non ereditarie di questa malattia, ad esempio attraverso l'uso della pillola anticoncezionale (soprattutto i preparati più recenti), attraverso varie terapie ormonali sostitutive, ma anche attraverso il Fumo e chirurgia.
Sintomi, disturbi e segni
La resistenza APC può portare a gravi disturbi e sintomi. Per questo motivo, dovrebbe essere sempre trattato da un medico al fine di evitare ulteriori complicazioni e una ridotta aspettativa di vita per la persona interessata. Di norma, le persone colpite soffrono di un rischio significativamente maggiore di trombosi.
Questo è anche associato a forti dolori alle gambe, che possono manifestarsi non solo sotto carico ma anche sotto forma di dolore a riposo. Si diffondono anche nelle zone limitrofe del corpo e possono portare a disturbi del sonno durante la notte e quindi a depressione o irritazione nella persona interessata. Inoltre, possono verificarsi embolie anche a causa della resistenza APC.
I pazienti corrono un rischio molto elevato di infarto o ictus. Per questo motivo, sono necessari esami regolari per ridurre al minimo questo rischio. Inoltre, la resistenza APC può anche portare a disturbi psicologici, che possono manifestarsi non solo nel paziente stesso, ma anche nei parenti o nei bambini.
Un possibile ictus può portare a paralisi permanente o danni agli organi che non possono più essere trattati. Nella maggior parte dei casi, ciò ridurrà l'aspettativa di vita della persona.
Diagnosi e corso
La diagnosi di resistenza APC viene oggi effettuata utilizzando un prelievo di sangue dalla vena, che dimostra una possibile resistenza APC (anche in pazienti che assumono farmaci fluidificanti o che soffrono anche di un altro tipo di disturbo del sistema di coagulazione) con una certezza quasi del 100%.
Una mutazione genetica responsabile dello sviluppo del fattore V Leiden può essere determinata anche da un semplice campione di sangue. A causa dello squilibrio tra il funzionamento della coagulazione del sangue e la rottura insufficiente dei coaguli, si formano più trombosi in caso di resistenza APC e aumenta la tendenza alla trombofilia.
La "trombosi venosa profonda", che di solito si verifica nelle vene delle gambe, è particolarmente comune nella resistenza APC e comporta un alto rischio potenziale di embolia polmonare spesso fatale. Gli effetti meno comuni ma ugualmente pericolosi della resistenza APC sono le trombosi che si verificano nell'area delle vene cerebrali.
complicazioni
La resistenza APC aumenta il rischio di trombosi e coaguli di sangue. Le vene profonde delle gambe sono particolarmente predisposte. Se ora si forma un trombo nell'area delle vene delle gambe, questo impedisce al sangue di fluire più indietro verso il cuore. Di conseguenza, il sangue si accumula e si formano le vene varicose tipiche.
Questi possono infiammarsi nel tempo e possono svilupparsi ulcere agli arti inferiori, specialmente nell'area della parte inferiore della gamba e delle caviglie (ulcus cruris). Una temuta complicanza della trombosi è l'allentamento dalla parete del vaso e il flusso sanguigno. Questo fa sì che il coagulo di sangue entri nel cuore, dopodiché viene pompato nelle arterie polmonari.
Questo può portare a un'occlusione, cioè un'embolia polmonare. La persona colpita è caratterizzata da grave mancanza di respiro e dolore al petto. Inoltre, la pressione nel cuore destro può aumentare, il che può portare a un infarto. Inoltre, il fluido può fuoriuscire dalle arterie polmonari, provocando edema polmonare, che peggiora ulteriormente i sintomi.
Tuttavia, il coagulo di sangue può anche essere trasportato nei vasi cerebrali vicino ai polmoni e quindi innescare un ictus. La persona colpita soffre principalmente di paralisi sensomotoria delle sue estremità. Inoltre, possono esserci anche perdita della parola e incontinenza.
Quando dovresti andare dal dottore?
In molti casi, la resistenza all'APC non presenta sintomi caratteristici o speciali che parlerebbero di questa malattia. Per questo motivo, la diagnosi viene solitamente effettuata in ritardo. Tuttavia, un medico dovrebbe essere consultato se la resistenza APC provoca dolore alle gambe. Questi dolori di solito si verificano anche sotto forma di dolori a riposo e spesso possono portare a problemi di sonno.
Il dolore persistente alle gambe è insolito, soprattutto nei bambini, e dovrebbe sempre essere controllato da un medico. Un aumento del rischio di ictus può anche indicare una resistenza all'APC. In ogni caso, è necessario consultare un medico se si dovesse effettivamente verificare un infarto. In questo caso, tuttavia, dovrebbe essere chiamato direttamente il medico di emergenza. La formazione di vene varicose può anche indicare resistenza all'APC. Anche questi devono essere trattati ed esaminati. Con il progredire della malattia, ci sono anche problemi ai polmoni. Se quindi la persona interessata dovesse soffrire di difficoltà respiratorie senza un motivo particolare, è necessario consultare anche un medico.
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Trattamento e terapia
Ad oggi, non sono disponibili metodi di trattamento per combattere la causa della resistenza all'APC. La trombosi venosa o l'embolia polmonare che si verificano vengono trattate con farmaci comuni (ad esempio con eparine o fenprocumone), indipendentemente dal fatto che la causa sia la resistenza all'APC.
Il farmaco somministrato inibisce la coagulazione del sangue in una certa misura (a seconda della gravità del caso). Questa forma di trattamento, nota anche come “anticoagulazione orale”, si svolge in un periodo da tre a sei mesi (a seconda della situazione e dell'entità della malattia). Se esiste un rischio molto elevato di trombosi, può essere utilizzata anche una terapia a lungo termine.
Esiste anche la possibilità di ridurre il rischio di trombosi attraverso misure profilattiche (preventive), come un'iniezione di eparina, in caso di fattori di rischio noti come l'obesità, un volo imminente o un intervento chirurgico, ma anche nel contesto di una gravidanza con difetti di coagulazione del sangue esistenti.
In circa il 30% delle persone di età compresa tra i 20 ei 40 anni, la resistenza APC è responsabile dell'insorgenza di trombosi, con una stima che tra il 5 e l'8% della popolazione totale sia affetta da resistenza APC.
Outlook e previsioni
Poiché la resistenza all'APC (malattia del fattore V) è un difetto genetico, in linea di principio non può essere trattata. Questo difetto genetico può aumentare il rischio di sviluppare trombosi moderatamente (da cinque a dieci volte più elevate) nella malattia del fattore V eterozigote e considerevolmente (da 50 a 100 volte più alta) nella malattia del fattore V omozigote. Ciò significa che il rischio è significativamente più alto se il tratto ereditario della resistenza APC è stato ereditato da entrambi i genitori e non solo da un genitore.
Tuttavia, se la resistenza APC viene rilevata precocemente, il rischio di trombosi può essere significativamente ridotto adattando lo stile di vita. Questi includono, tra le altre cose, la riduzione del peso o la rinuncia alla nicotina. Le donne dovrebbero anche informarsi sulle alternative alla contraccezione ormonale.
Anche una dieta sana e l'esercizio fisico sono utili per prevenire la trombosi. Se tuttavia si verifica una trombosi, la prognosi è buona con una rapida fluidificazione del sangue con i farmaci. Tuttavia, la trombosi si verifica ripetutamente nelle persone con resistenza APC. La prognosi deve anche essere basata su dove si sviluppa un trombo. Se il sangue si accumula nella gamba, nel paziente si sviluppano solitamente vene varicose che, nel peggiore dei casi, possono infettarsi e portare a ulcere agli arti inferiori.
Tuttavia, è anche possibile che un coagulo di sangue possa entrare nel cuore e quindi nei polmoni. Il risultato è un'embolia polmonare. Non si possono escludere nemmeno attacchi di cuore. Se un coagulo viene trasferito nei vasi cerebrali, può anche portare a un ictus. È quindi importante mantenere il rischio di trombosi il più basso possibile e trattare qualsiasi trombosi che si manifesti il più rapidamente possibile al fine di influenzare positivamente il decorso della malattia.
prevenzione
Poiché la resistenza all'APC è generalmente determinata geneticamente e quindi difficilmente può essere evitata, è necessario prestare attenzione preventiva per mantenere il rischio di trombosi il più basso possibile. Astenersi da sigarette, contraccettivi ormonali e preparati ormonali, nonché la profilassi farmacologica in caso di interventi chirurgici imminenti, riduce il rischio di trombosi causata dalla resistenza APC.
Dopo cura
Poiché la resistenza all'APC è una malattia genetica che non può essere trattata in modo causale ma solo sintomatico, non ci sono opzioni dirette per l'assistenza di follow-up. Anche una cura completa non è possibile con questa malattia, quindi la persona colpita dipende dalla terapia per tutta la vita. Se la persona affetta da resistenza APC desidera avere figli, la consulenza genetica può essere utile per prevenire una possibile eredità ai discendenti.
La malattia viene solitamente trattata con farmaci. È importante assicurarsi che il farmaco venga assunto regolarmente. Anche le interazioni con altri farmaci dovrebbero essere considerate e ovviamente evitate. Consulta un medico qui. Poiché il rischio di trombosi aumenta in modo significativo a causa della resistenza APC, è necessario eseguire esami regolari per evitare questi sintomi.
Anche l'obesità dovrebbe essere evitata il più possibile, per cui uno stile di vita sano con una dieta sana ha un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso della malattia. Se viene rilevata resistenza all'APC durante la gravidanza, è necessario anche un trattamento. In alcuni casi l'aspettativa di vita della persona colpita è ridotta dalla resistenza APC
Puoi farlo da solo
La resistenza APC, nota anche come mutazione del Fattore V di Leida, è un tipico esempio di una malattia genetica in cui i rischi impliciti possono essere ridotti adattando il comportamento nella vita quotidiana e adottando misure di auto-aiuto. La malattia causata da una mutazione genetica porta ad una maggiore tendenza a formare coaguli di sangue (trombi). La maggiore tendenza del sangue a coagularsi può anche essere utile in caso di lesioni, ma aumenta anche il rischio di provocare trombosi o embolia.
Poiché si tratta di un difetto genetico, la causa della resistenza all'APC non può essere trattata. C'è solo la possibilità di ridurre la tendenza del sangue a coagulare utilizzando anticoagulanti. Se la malattia viene scoperta per caso o dopo aver sofferto di trombosi, il rischio può essere ridotto adeguando il comportamento nella vita di tutti i giorni.
Lunghi periodi di seduta dovrebbero essere interrotti alzandosi in piedi, camminando e possibilmente un po 'di esercizio. Ad esempio, un peso normale ha un effetto positivo sul sovrappeso, così come l'astinenza dal fumo di tabacco. Esercizio che non richiede prestazioni estreme, ma rafforza il sistema cardiovascolare e favorisce il benessere, ha un effetto preventivo contro trombosi, infarto e ictus.
In termini di misure preventive di auto-aiuto, è importante una dieta sana, che contiene in gran parte cibi naturali. Soprattutto, è necessario prestare attenzione per garantire un sufficiente apporto di base di vitamine, minerali, oligoelementi e altri ingredienti secondari. In questo contesto, è utile anche un rapporto equilibrato tra acidi grassi omega-6 e omega-3 inferiore a 5: 1.
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