Il displasia della gola asfissiante è una sindrome di polidattilia a coste corte. Il torace stretto del paziente di solito causa un'insufficienza respiratoria toracica. Se le persone colpite sopravvivono nei primi due anni, il rischio di morte in futuro si riduce notevolmente.
Cos'è la displasia toracica asfissiante?
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La displasia toracica asfissiante è ed è una displasia scheletrica del gruppo delle sindromi di polidattilia delle costole corte Sindrome di Jeune chiamato. Questo nome risale al pediatra M. Jeune, che per primo descrisse il fenomeno nel 1954. La malformazione congenita del torace è una delle ciliopatie. Come rapporto per l'incidenza viene indicato da una a cinque persone affette ogni 500.000 neonati.
La malattia è ereditaria e di solito è caratterizzata da costole estremamente corte e da un torace estremamente stretto. Potrebbe esserci un coinvolgimento di più organi, come quelli del fegato e del pancreas. Sebbene la malattia sia solitamente associata a un decorso sfavorevole, ci sono eccezioni a questa regola. Dopo i due anni, il peggio è passato.
cause
Displasia scheletrica La sindrome di Jeune è ereditata in modo autosomico recessivo. Ciò significa che il gene interessato è su un autosoma. Un allele dominante prevale sempre su un allele recessivo in genetica. Affinché la malattia possa effettivamente manifestarsi su un autosoma recessivo, entrambi i partner devono avere almeno un allele recessivo come portatore della malattia. La sindrome di Jeune può verificarsi a causa di mutazioni in diversi geni.
Finora non tutti i geni sono noti. Un esempio è il gene IFT80 (3q25.33). Lo stesso vale per il gene DYNC2H1 (11q22.3) e per il gene WDR19 (4p14). Una mutazione del gene TTC21B (2q24.3) è ora riconosciuta come una possibile causa della sindrome di Jeune. Ciascuno dei geni menzionati codifica per una proteina di trasporto dei flagelli. Per questo motivo la malattia è annoverata anche tra le cosiddette cilliopatie.
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➔ Farmaci per mancanza di respiro e problemi polmonariSintomi, disturbi e segni
Le persone con la sindrome di Jeune hanno un torace lungo e stretto. Colpisce anche il tetto orizzontale della sua piscina. Di solito soffrono di mancanza di respiro dalla nascita, poiché i loro polmoni non hanno quasi spazio nel torace displastico. Stiamo parlando di un'insufficienza respiratoria toracica. Ciò significa che la mancanza di respiro è causata dalla mancanza di spazio nel petto. Spesso i polmoni del paziente sono addirittura sottosviluppati a causa dello spazio minimo disponibile.
Come con tutte le altre malattie del gruppo delle sindromi di polidattilia a coste corte, molti pazienti hanno la polidattilia, cioè più dita. Possono verificarsi altre anomalie scheletriche. Le estremità corte e la bassa statura sono fenomeni comuni. L'insufficienza renale dovuta alla nefronoftisi si verifica spesso in seguito. Inoltre, può verificarsi retinopatia, cioè malattia della retina. Anche ittero e alterazioni fibrocitiche nel fegato e nel pancreas sono comuni come parte della malattia.
Diagnosi e corso
Mentre il feto è ancora nell'utero, la diagnosi della sindrome di Jeune può essere fatta attraverso accurati esami ecografici. Per la forma più comune di malattia esiste anche la possibilità di una diagnosi prenatale in termini di genetica molecolare. Se questa opzione non viene utilizzata, la diagnosi viene effettuata immediatamente dopo la nascita tramite diagnosi visiva e reperti radiologici.
La sindrome di Jeune è fatale in molti casi, ma la prognosi è tanto più favorevole quanto meno gli organi interni sono affetti da disturbi funzionali. A seconda del tipo di ossificazione di tutti i sistemi cartilaginei, esistono due diverse forme di malattia, note anche come tipo I e tipo II. In definitiva, la compromissione dei polmoni determina quanto sia promettente il trattamento della displasia trassica asfissiante. Dopo i due anni, il rischio di infezioni diminuisce in modo significativo.
complicazioni
La displasia toracica asfissiante è il raro malposizionamento di un cromosoma. Dalla nascita, le persone colpite hanno un torace stretto e ad azione prolungata con costole corte. A causa della limitazione fisica del torace, i polmoni sono gravemente sottosviluppati, il che porta a debolezza circolatoria acuta e depressione respiratoria.
Le persone colpite sono basse e hanno estremità corte e ossa lunghe. Le displasie scheletriche di solito hanno numerose complicazioni e non progrediscono positivamente con l'invecchiamento del paziente. Soprattutto nei neonati c'è difficoltà a respirare perché il torace è troppo stretto. L'insufficienza renale può svilupparsi in giovane età. C'è anche il rischio di fibrosi del pancreas e del fegato.
I polmoni troppo tesi sono suscettibili alle infezioni e possono causare paralisi respiratoria e insufficienza respiratoria spontanea. C'è il rischio di insufficienza cardiovascolare. Man mano che il bambino cresce, le complicazioni aumentano e può verificarsi il diabete con problemi di vista. Il sintomo può già essere rilevato nell'utero durante lo screening.
Il grado di gravità e il metodo di trattamento sono soggetti alla dipendenza dal caso. Come primo metodo terapeutico, si sta valutando la normalizzazione dei parametri di ventilazione, per cui il torace costale viene allungato chirurgicamente. Il rischio chirurgico supera le possibilità di sopravvivenza del bambino. I pazienti con displasia toracica asfissiante richiedono la supervisione medica per il resto della loro vita per quanto riguarda la funzione degli organi e misure fisioterapiche per mantenere mobile il sistema muscolo-scheletrico compromesso.
Quando dovresti andare dal dottore?
La displasia toracica asfissiante di solito può essere sospettata subito dopo il parto. La malattia si manifesta attraverso chiare caratteristiche fisiche (tra cui costole corte che corrono orizzontalmente, ossa tubolari non accorciate) che vengono notate dal medico responsabile, dall'ostetrico o dai genitori stessi. La diagnosi viene quindi assicurata con l'aiuto di un'immagine a raggi X.
Quali sono le fasi di trattamento successive possibili dipende, tra le altre cose, dalla gravità della displasia. Nei casi meno gravi è sufficiente trattare le infezioni che si verificano e controllare regolarmente la funzionalità renale ed epatica. Occasionalmente, è necessario ricorrere a nuove opzioni di trattamento come VEPTR (Vertical Expandable Prosthetic Titanium Ribs), che richiedono una degenza ospedaliera più lunga.
Il medico responsabile suggerirà il trattamento appropriato e, in consultazione con i genitori del bambino interessato, fisserà gli appuntamenti per il trattamento. Anche con il successo del trattamento, l'interessato deve sottoporsi a regolari esami. In caso di un improvviso deterioramento della salute, una displasia toracica asfissiante deve essere portata immediatamente in ospedale.
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Trattamento e terapia
Nel trattamento della displasia della gola asfissiante, il medico deve prima cercare di mantenere le vie aeree superiori libere da infezioni. A seconda di quali ulteriori sintomi compongono la malattia nel singolo caso, deve intervenire anche contro l'insufficienza renale e contro la fibrosi del fegato e del pancreas. Se il paziente è adatto a questa procedura in singoli casi, può essere utilizzata la procedura VEPTR.
Questa tecnica chirurgica mira ad espandere in modo permanente il torace. Una protesi costale espandibile verticalmente in titanio viene inserita nel paziente per aprire il torace. La persona interessata viene posta in anestesia generale con la nervatura in titanio. La nervatura in titanio ha una forma curva e diversi fori per il fissaggio nella lunghezza richiesta. L'asta in titanio è incuneata tra due costole o fissata tra una costola e il bacino. La colonna vertebrale viene raddrizzata indirettamente. Il torace aumenta di volume e i polmoni hanno più spazio.
Possono essere necessari diversi interventi chirurgici per espandere il torace al volume desiderato. I pazienti vengono selezionati per questa procedura solo se ci si può aspettare che l'operazione abbia risultati promettenti nel loro caso individuale. Finché ci sono infezioni alle vie respiratorie, un'operazione come questa non deve comunque avvenire. Combattere le infezioni respiratorie e stabilizzare il paziente prima dell'intervento è quindi fondamentale.
Outlook e previsioni
La prognosi per la displasia toracica asfissiante è molto scarsa. Molte persone malate muoiono entro i primi mesi di vita o anni dopo la nascita. Date le attuali possibilità scientifiche e mediche, la malattia è considerata incurabile. C'è una disposizione genetica che non può essere corretta.
Per motivi legali, la ricerca e i trattamenti sulla genetica umana sono limitati e vietati. Di conseguenza, non ci sono cure sufficienti per alterare il sistema scheletrico in modo tale da poter curare o almeno alleviare i sintomi.
Gli organi interni non hanno lo spazio nel torace di cui hanno bisogno per poter svolgere le loro attività. Ciò porta a disturbi funzionali e, in particolare, a grave mancanza di respiro. C'è anche un alto rischio di morte con la respirazione artificiale. Con il crescente processo di crescita e sviluppo del corpo, lo spazio per gli organi, i vasi e il tessuto circostante si restringe immensamente. Il processo non può essere impedito.
Se i bambini sopravvivono al processo di crescita, la loro aspettativa di vita non è ancora molto alta. Il tasso di mortalità è esorbitante negli adulti con displasia toracica asfissiante. Un'aspettativa di vita significativamente ridotta porta a prospettive di prognosi sfavorevole. Questa condizione riguarda solo alleviare il dolore e ridurre al minimo la sofferenza del paziente.
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➔ Farmaci per mancanza di respiro e problemi polmonariprevenzione
Poiché la displasia della gola asfissiante corrisponde a una mutazione genetica, la malattia non può essere prevenuta. Per i genitori che hanno già dato alla luce un bambino con displasia trassiale asfissiante, la probabilità di un secondo figlio con la malattia è del 25%.
Dopo cura
Nel caso di questa malattia, la persona colpita di solito non ha o dispone di pochissime misure e opzioni per l'assistenza di follow-up. Innanzitutto, è necessario eseguire una diagnosi completa e il successivo trattamento per prevenire ulteriori complicazioni. Né può verificarsi l'auto-guarigione, quindi il trattamento da parte di un medico deve essere assolutamente eseguito.
Prima viene consultato il medico su questa malattia, migliore è di solito l'ulteriore decorso della malattia. Una cura completa non è possibile perché è una malattia ereditaria. Se l'interessato desidera avere figli, può essere utile il consiglio ereditario affinché la sindrome non venga trasmessa ai discendenti.
Con questa malattia, la persona colpita dipende solitamente dalle cure e dal sostegno della propria famiglia. Anche le conversazioni amorevoli e intense hanno un effetto positivo sul decorso della malattia e possono anche prevenire disturbi psicologici o depressione. Questa malattia può anche ridurre l'aspettativa di vita del paziente.
Puoi farlo da solo
La displasia toracica asfissiante, nota anche come sindrome di Jeune, è una malattia ereditaria. Le persone colpite non hanno modo di trattare la causa del disturbo.
La displasia toracica asfissiante è già evidente nel feto e può essere rilevata da un esame ecografico. Se si sospetta questo disturbo, sono disponibili ulteriori metodi di diagnosi prenatale. La sindrome di Jeune è associata a problemi di salute molto gravi ed è solitamente fatale. L'interruzione della gravidanza indicata dal punto di vista medico è quindi possibile fino alla 24a settimana di gravidanza.
Le donne che tuttavia decidono di portare a termine la gravidanza devono aspettarsi che il bambino muoia entro i primi due anni. Questo rappresenta un enorme fardello psicologico per i giovani genitori, quindi dovresti chiedere consiglio e aiuto ad altre persone affette in una fase iniziale e non aver paura di chiedere aiuto a uno psicologo.
Poiché i primi due anni di vita sono particolarmente critici per i pazienti con sindrome di Jeune, le famiglie dei bambini affetti devono confrontarsi con visite costanti dal medico, ricoveri ospedalieri e assistenza domiciliare durante questo periodo.
Durante la gravidanza dovrebbe essere chiarito come questo onere organizzativo aggiuntivo possa essere integrato nella vita quotidiana (professionale). I gruppi di auto-aiuto e le compagnie di assicurazione sanitaria forniscono informazioni sulle opzioni di supporto finanziario e organizzativo.
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