Acrogeria

Il Acrogeria è anche come Sindrome di Gottron noto e caratterizzato da un complesso di sintomi prevalentemente dermici quali atrofia e teleangieectasia. La malattia si basa su una mutazione nel gene COL3A1 che interrompe la biosintesi del collagene di tipo III. Finora la terapia è stata puramente sintomatica.

Cos'è l'acrogeria?

Il gruppo di malattie endocrine comprende varie malattie che colpiscono le ghiandole. L'acrogeria, meglio conosciuta come sindrome di Gottron, è anche inclusa nel gruppo dei disturbi endocrini congeniti. Il sintomo principale di questa malattia è l'atrofia della pelle e del tessuto adiposo sottocutaneo, che conferisce al paziente un aspetto pre-invecchiato.

L'acrogerie di Gottron fu documentata per la prima volta nel 1940. Il dermatologo tedesco Heinrich Gottron è considerato il primo a descrivere la malattia. Le donne sono più spesso colpite dalla malattia rispetto agli uomini. Il rapporto è di circa tre a uno. Pertanto, in relazione all'acrogeria di Gottron, viene menzionata la ginecotropia. La prevalenza della sindrome non è ancora nota. Si stima che sia un fenomeno estremamente raro. La malattia è apparentemente una malattia ereditaria e si manifesta nell'infanzia. Di solito si parla di una manifestazione subito dopo la nascita.

cause

La causa della sindrome di Gottron risiede nella genetica. La malattia non sembra essere sporadica. I gruppi familiari sono stati documentati in relazione alla sindrome. L'eredità è apparentemente basata su un'eredità autosomica recessiva. Tuttavia, a causa della sua rarità, l'eredità della malattia non è considerata fuori dubbio. È possibile che l'ereditarietà possa avvenire anche in modalità di trasmissione autosomica dominante.

Una mutazione genetica è ciò che causa i sintomi. La mutazione è stata ora localizzata in un gene specifico. Le persone colpite di solito hanno una mutazione nel gene COL3A1 nel locus 2q32.2. Il gene COL3A1 codifica per le catene pro-alfa1 del collagene di tipo III nel DNA. Il collagene di tipo III si trova nella pelle, nei polmoni, nei vasi sanguigni e nel tratto gastrointestinale.

La mutazione sembra causare un'interruzione nella biosintesi del collagene di tipo III, che favorisce l'acrogeria. Altre fonti sospettano che sia coinvolto anche il gene LMNA nel locus 2258301.

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Sintomi, disturbi e segni

I pazienti acrogeria soffrono di un complesso di vari sintomi clinici, la maggior parte dei quali colpisce la pelle. Uno dei criteri più importanti dell'acrogeria è la sua manifestazione nell'infanzia o nella prima infanzia. I pazienti soffrono di acromicria o micrognazia con profonda atrofia della pelle e del tessuto sottocutaneo. Le strutture sottostanti sono estremamente sagomate.

Nella maggior parte dei casi, i pazienti sono soggetti a lesioni e spesso soffrono di teleangectasie. In molte delle persone colpite, questi sintomi sono associati all'eritema facciale. La pelle del viso è solitamente atrofica e quindi appare appassita. Le eruzioni cutanee simili a scarlatto sono una caratteristica altrettanto comune.

Le unghie dei pazienti sono spesso colpite dalla distrofia. In singoli casi i sintomi dell'acrogeria sono associati a quelli della sclerodermia. In questi casi la sclerosi e la fibrosi del tessuto connettivo possono completare il quadro clinico. Le escrescenze sono benigne e di solito non tendono a degenerare.

Diagnosi e corso

La diagnosi di acrogeria viene effettuata nella maggior parte dei casi dopo la nascita o durante l'infanzia. L'aspetto precoce e il quadro clinico generale dei pazienti fa sorgere il primo sospetto della malattia. L'imaging viene solitamente avviato per la diagnosi. La radiografia del paziente mostra una rarefazione dell'osso spongioso.

In molti casi manca anche la chiusura delle placche epifisarie. Devono essere differenziate malattie come la sindrome di Brugsch, la sindrome di Hutchinson-Gilford, l'aplasia cutanea congenita e la sindrome di Ehlers-Danlos. La demarcazione da quest'ultima sindrome è una sfida particolare per il medico.

Mentre le altre malattie possono essere differenziate nell'ambito di un'analisi genetica molecolare, ciò non è facilmente possibile con la sindrome di Ehlers-Danlos. Come l'acrogeria, questa sindrome si basa su una mutazione nel gene COL3A1. La prognosi per i pazienti di acrogeria è questa A buon mercato.

complicazioni

L'acrogeria causa varie complicazioni nel suo corso, che colpiscono principalmente la pelle. I pazienti sono soggetti a lesioni al viso e all'intero corpo, che sono spesso infiammate e portano a cambiamenti permanenti della pelle o malattie secondarie. Sono tipiche eruzioni cutanee simili a scarlatto, che possono portare a sanguinamento, disturbi della pigmentazione o disturbi sensoriali.

I cambiamenti della pelle causano anche cambiamenti visivi che possono causare problemi psicologici come complessi di inferiorità o paure nelle persone colpite. L'acrogeria nell'area dell'unghia può essere associata a sclerosi o fibrosi. Le crescite corrispondenti, tuttavia, sono generalmente benigne e portano solo temporaneamente a restrizioni sanitarie.

La mascella inferiore, che spesso è più piccola in acrogeria, può causare disturbi del linguaggio e disturbi nello sviluppo dei denti, ma anche difficoltà respiratorie fino all'apnea notturna. Durante il trattamento dell'acrogeria, il farmaco prescritto può aggravare i sintomi. Se questo è accompagnato da un'allergia o un'intolleranza, nei casi più gravi ciò può portare a insufficienza d'organo e alla fine alla morte del paziente. Chiarendo l'acrogeria in una fase iniziale, è possibile avviare misure terapeutiche adeguate e di solito si possono evitare gravi complicazioni.

Quando dovresti andare dal dottore?

Poiché l'acrogeria causa principalmente disagio alla pelle e al viso, questi dovrebbero sempre essere trattati da un medico. Compaiono durante l'infanzia e possono quindi essere identificati e diagnosticati abbastanza facilmente. In generale, le condizioni della pelle nei bambini dovrebbero sempre essere esaminate da un medico per escludere malattie gravi. In acrogeria, il medico dovrebbe essere consultato se ci sono escrescenze sul viso o sul corpo.

Anche se questi sono benigni nella maggior parte dei casi e principalmente non rappresentano un rischio per la salute, dovrebbero comunque essere trattati. Non è raro che l'acrogeria porti a complessi di inferiorità o ad una ridotta autostima. Al fine di evitare la depressione o altri disturbi psicologici in seguito, si consiglia una visita a uno psicologo. Anche i disturbi del sanguinamento o della pigmentazione possono essere un segno di acrogeria.

Non di rado, i farmaci usati per trattare l'acrogeria portano anche a gravi effetti collaterali e, nel peggiore dei casi, a insufficienza d'organo. Se questo porta a sintomi o sensazioni strane, è necessario consultare un medico. In questo caso, dopo aver consultato il medico, il farmaco può essere interrotto completamente o sostituito con un altro farmaco.

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Trattamento e terapia

Il trattamento causale non è disponibile per i pazienti acrogeri. La terapia causale sarà possibile solo una volta approvate le fasi della terapia genica. Finora, tuttavia, queste misure di trattamento non hanno raggiunto la fase clinica. Per questo motivo l'acrogeria è stata finora considerata una malattia incurabile. La terapia è puramente sintomatica e quindi dipende dai sintomi nel singolo caso.

Ad esempio, l'atrofia deve essere rallentata o arrestata con misure mirate. Una progressiva degradazione dei tessuti dovrebbe essere prevenuta da farmaci che stimolano il sangue e stimolando il metabolismo. Malformazioni come la micrognazia possono essere corrette chirurgicamente. Lo stesso vale per la fibrosi sintomatica.

Uno dei passaggi terapeutici più importanti è il trattamento fisioterapico, che stimola il metabolismo e può ridurre i sintomi di accompagnamento come le teleangectasie. Oltre alle attività sportive, le misure dietetiche possono ridurre i sintomi dell'acrogeria. A causa della loro rarità, si sa poco sull'efficacia delle singole fasi del trattamento.

Non ci sono quasi rapporti di casi informativi o studi clinici su opzioni di trattamento specifiche. In relazione all'atrofia e alla teleangieectasia, una combinazione di esercizio fisico e alimentazione sana ha dimostrato di avere successo in passato.

Outlook e previsioni

L'acrogeria di solito provoca disagio sulla pelle. Questi possono verificarsi sia sul viso che sul resto del corpo e quindi portare sempre a fastidiosi disturbi. Nella maggior parte dei casi, si verifica anche disagio psicologico, poiché l'acrogeria ha un effetto negativo sull'aspetto del paziente. In alcuni casi si sviluppano complessi di inferiorità e l'autostima si riduce. A volte i pazienti si vergognano dei sintomi e sono socialmente esclusi.

Spesso i pazienti generalmente si sentono malati ed esausti e non partecipano più attivamente alla vita. Le persone colpite possono anche soffrire di disturbi della pigmentazione, che tuttavia non rappresentano alcun rischio particolare per la salute del paziente. In alcuni casi, l'uso di determinati farmaci può esacerbare l'acrogeria e nel peggiore dei casi questo può anche portare alla morte in caso di insufficienza d'organo. La malattia è attualmente trattata solo sintomaticamente e può limitare molti sintomi. Tuttavia, non è possibile una previsione generale sul decorso della malattia.

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prevenzione

L'acrogeria è una malattia genetica basata sulle mutazioni. Finora, il coinvolgimento di eventuali fattori esterni non è ancora chiaro. A causa di queste relazioni, non sono disponibili misure preventive.

Puoi farlo da solo

L'acrogeria deve essere sempre diagnosticata e trattata prima da un medico. Oltre alla terapia medica, i singoli sintomi della malattia possono essere alleviati con varie misure.

Particolarmente indicato è il trattamento fisioterapico, che stimola il metabolismo e allevia eventuali sintomi di accompagnamento come le teleangectasie. Inoltre, le misure dietetiche possono alleviare i sintomi. Le persone colpite dovrebbero garantire una dieta equilibrata con tutte le vitamine e i minerali necessari. Inoltre, si raccomanda l'esercizio e la prevenzione dello stress. La fisioterapia e lo yoga in particolare sono adatti per alleviare i sintomi tipici e allo stesso tempo ridurre le tensioni fisiche associate alla malattia.

I tipici cambiamenti della pelle possono essere ridotti anche con l'aiuto di prodotti per la cura della farmacia e vari rimedi casalinghi. Tuttavia, i cambiamenti visivi di solito rimangono, che dovrebbero essere elaborati in una consultazione terapeutica. Se l'acrogeria ha già sviluppato complessi di inferiorità o paure, devono essere prese ulteriori misure psicologiche. Le conversazioni con familiari e amici possono aiutare a superare i molteplici sintomi della malattia e a migliorare il tuo benessere generale a lungo termine.