Sindrome di Bernard Soulier

Il Sindrome di Bernard Soulier, anche come Distrofia piastrinica emorragica o BSS nota, è una malattia emorragica estremamente rara. La BSS è ereditata come tratto autosomico recessivo. La sindrome stessa è annoverata tra le cosiddette trombocitopatie. Finora sono stati documentati solo cento casi; tuttavia, il decorso della malattia è positivo.

Cos'è la sindrome di Bernard Soulier?

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Bernard-Soulier può essere trattata relativamente bene, in modo che non ci siano ulteriori complicazioni per il paziente.
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La sindrome di Bernard-Soulier - chiamata anche in breve BSS - è una malattia emorragica ereditaria autosomica recessiva, che è una trombocitopatia ereditaria. Spesso viene anche chiamato BSS Sindrome delle piastrine giganti designato; Oltre al sanguinamento, le persone affette da BSS hanno anche piastrine estremamente ingrossate.

Il nome - sindrome di Bernard Soulier - viene da due ematologi francesi. Jean-Pierre Soulier e Jean-Bernard hanno scoperto la sindrome e hanno scritto le prime note già nel 1948, che a volte descrivono i sintomi della sindrome di Bernard-Soulier. Questo è principalmente il discorso delle piastrine giganti e del sanguinamento prolungato.

cause

Il BSS è una forma di distrofia piastrinica. Non si sa a che età compaiono i primi sintomi. Ci sono sempre informazioni diverse; Inoltre, così poche persone sono affette dalla sindrome di Bernard Soulier che ci sono un centinaio di casi che sono stati effettivamente documentati. La causa della sindrome di Bernard-Soulier è un disturbo dell'adesione piastrinica.

Questo è un difetto ereditario in un cosiddetto recettore di membrana, che successivamente innesca la sindrome. Per questo motivo, i medici parlano di una mutazione puntiforme, che può anche essere definita una mutazione senza senso. La mutazione è sulla glicoproteina Ib o sulla codifica GPIb. Tuttavia, i disturbi della funzionalità piastrinica causano l'emorragia. Questo interrompe o impedisce alle piastrine di aggregarsi.

Questo approccio deriva dal fatto che i recettori necessari hanno una mancanza di coagulazione del sangue. Tuttavia, ci sono 30 mutazioni note o diverse delle cosiddette glicoproteine ​​che successivamente innescano la sindrome di Bernard-Soulier. Tuttavia, tutte le forme hanno in comune il fatto che esiste una disfunzione piastrinica.

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Sintomi, disturbi e segni

I sintomi classici includono la diatesi emorragica e la tendenza alla formazione di lividi. Nella diatesi emorragica, il medico descrive una tendenza estremamente forte a sanguinare. Il sanguinamento può verificarsi così pesantemente e per lungo tempo senza un motivo particolare. Per questo motivo, il trattamento si concentra sulla reazione anticipata a qualsiasi perdita di sangue (ad esempio durante le operazioni).

Di conseguenza, gli ematomi si formano naturalmente in tempi relativamente brevi. Altri sintomi e caratteristiche che sono caratteristici della sindrome di Bernard-Soulier: sangue dal naso, porpora, sanguinamento gastrointestinale e sanguinamento spontaneo (principalmente sulle mucose) e sanguinamento mestruale significativamente prolungato nelle donne.

Diagnosi e decorso della malattia

Il medico fa la diagnosi della sindrome di Bernard Soulier come parte dell'anamnesi, i valori del sangue dal laboratorio e un reperto visivo. Per il medico, ad esempio, è importante la frequenza con cui si formano gli ematomi o la frequenza con cui la persona colpita sanguina senza motivo e per quanto tempo dura l'emorragia. Uno striscio di sangue viene prelevato dalla persona interessata per il laboratorio.

Il medico si assicura principalmente di concentrarsi sulla macrotrombocitosi. Queste sono quelle piastrine giganti che a volte danno la certezza che la persona colpita soffra effettivamente della sindrome di Bernard Soulier. Gli esperti controllano anche il numero di piastrine nel sangue come parte dell'emocromo completo. Le persone colpite mostrano un numero significativamente ridotto qui. Le persone con sindrome di Bernard Soulier hanno meno di 30.000 piastrine (misurate per microlitro); il valore normale è compreso tra 150.000 e 400.000 piastrine.

La dimensione delle piastrine è compresa tra quattro e 10 micrometri; Tuttavia, le piastrine normali o sane hanno dimensioni da una a un massimo di quattro micrometri. Inoltre, l'interessato rileva anche che la durata dell'emorragia raddoppia ancora e ancora. Un altro motivo per cui il medico può essere sicuro che si tratta della sindrome di Bernard-Soulier.

Il medico curante utilizza la diagnostica della coagulazione per ottenere la conferma della sua sospetta diagnosi. Tuttavia, se si considerano tutti i casi di malattia e il loro decorso, si può presumere che la prognosi sia favorevole.

complicazioni

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Bernard-Soulier può essere trattata relativamente bene, in modo che non ci siano ulteriori complicazioni per il paziente. Il paziente ha un aumento del sanguinamento, che in molti casi è difficile da fermare. Per questo motivo, in caso di incidente o intervento chirurgico, bisogna sempre fare attenzione a considerare la sindrome di Bernard-Soulier e, se necessario, a fermare l'emorragia.

Spesso c'è un inaspettato sanguinamento dal naso o sanguinamento nell'area gastrointestinale. Le donne soffrono anche di periodi mestruali lunghi e più pesanti a causa della sindrome di Bernard-Soulier. La routine quotidiana del paziente è limitata dalla forte emorragia. Di regola, non ci sono complicazioni particolari se l'emorragia viene trattata correttamente e interrotta in modo tempestivo.

Un trattamento causale non è possibile nella sindrome di Bernard-Soulier, poiché la sindrome è ancora in gran parte inesplorata. Se c'è una grave perdita di sangue, questa deve essere compensata. Il sanguinamento può anche essere limitato con l'aiuto di farmaci.

La sindrome di Bernard-Soulier di solito non riduce l'aspettativa di vita del paziente. Tuttavia, i medici devono essere informati se è presente la sindrome di Bernard-Soulier, poiché durante l'intervento chirurgico può verificarsi un sanguinamento grave e inaspettato.

Quando dovresti andare dal dottore?

Nel caso della sindrome di Bernard Soulier, in ogni caso deve essere consultato un medico. In questo modo, i reclami e altre complicazioni possono essere significativamente ridotti, il che aumenta anche significativamente l'aspettativa di vita della persona colpita. Di norma, nel caso della sindrome di Bernard Soulier, è necessario consultare un medico se la persona interessata nota una maggiore tendenza al sanguinamento. L'emorragia può anche verificarsi spontaneamente. Anche piccole ferite o tagli portano a un'emorragia abbondante che non può essere fermata facilmente.

In caso di emergenza acuta, è necessario chiamare un medico di emergenza o visitare un ospedale. Tuttavia, il medico deve essere informato sulla sindrome di Bernard Soulier prima di eseguire un'operazione in modo da evitare questo sanguinamento. Epistassi frequenti o sanguinamento spontaneo nelle donne indicano anche la sindrome di Bernard-Soulier, quindi un esame dovrebbe essere effettuato da un medico.

La diagnosi della sindrome di Bernard Soulier può essere fatta da un medico generico. La sindrome può essere identificata attraverso un esame del sangue. Il trattamento stesso viene effettuato con l'aiuto di farmaci. I medici dovrebbero essere avvertiti delle procedure chirurgiche per evitare complicazioni.

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Trattamento e terapia

I medici di solito mirano alla terapia sintomatica. Ciò significa che i medici non possono trattare la causa, ma principalmente solo i sintomi. In alcuni casi, i medici interverranno anche direttamente nell'organismo del paziente utilizzando concentrati piastrinici. Tuttavia, questi casi e interventi acuti si verificano solo quando sono già possibili o imminenti perdite di sangue importanti.

Ad esempio, prima degli interventi chirurgici. Qui al paziente vengono somministrate le cosiddette trasfusioni di piastrine. Altrimenti, i medici cercano di progettare la terapia in modo tale da risparmiare principalmente l'organismo. A volte i medici intervengono con farmaci speciali, anche se si tratta di una misura intraoperatoria.

A volte può avvenire un ulteriore trattamento intrapartitico o prepartito. Ciò significa che le terapie vengono eseguite prima del parto. Di tanto in tanto, tuttavia, accade ancora e ancora che anche qui ci sia un'emorragia più lunga e più pesante. Soprattutto, il sanguinamento mestruale (sanguinamento mestruale) e le lesioni sono esempi classici del perché le persone colpite sanguinano più a lungo e più pesantemente.

Outlook e previsioni

La prospettiva di una cura per la sindrome di Bernard Soulier non è data. La malattia si basa su un difetto genetico che non può essere riparato con le opzioni mediche e terapeutiche esistenti. Inoltre, l'interferenza e i cambiamenti nella genetica umana non sono consentiti per motivi legali. Pertanto la malattia è stata finora considerata incurabile.

Nell'assistenza medica, i medici si concentrano sull'alleviare i sintomi. Funziona molto bene con la maggior parte dei pazienti. La concentrazione piastrinica nel sangue viene misurata durante controlli regolari. Se è troppo basso, una trasfusione di sangue aumenta il numero di piastrine.

Questo processo è di routine e viene completato in un unico trattamento. Tuttavia, poiché questo metodo non è sostenibile, vengono utilizzate trasfusioni regolari. Senza utilizzare la trasfusione, c'è il rischio che il paziente manifesti un sanguinamento abbondante che non può essere fermato. Nei casi più gravi, c'è il rischio di una grave perdita di sangue, che senza cure mediche può essere fatale.

Per precauzione, le persone con sindrome di Bernard Soulier dovrebbero ricevere sufficienti trasfusioni di sangue prima dell'intervento chirurgico. Se si perde troppo sangue durante un'operazione perché l'emorragia non può essere fermata, si è a maggior rischio di complicanze. Nel complesso, i malati possono raggiungere una buona qualità della vita con la malattia evitando situazioni rischiose.

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prevenzione

Non c'è prevenzione. Poiché la sindrome di Bernard-Soulier è ereditaria, non è possibile prendere misure per prevenire la sindrome di Bernard-Soulier. Finora, tuttavia, sono stati documentati solo circa 100 casi; la probabilità di sviluppare la sindrome di Bernard Soulier è quindi estremamente bassa o molto improbabile.

Dopo cura

La sindrome ereditaria di Bernard-Soulier (BSS) è caratterizzata da una disfunzione piastrinica. Ciò richiede un trattamento permanente in quanto può facilmente portare a sanguinamento. In malattie come la distrofia piastrinica emorragica, sono presenti disturbi della coagulazione.

Questi possono manifestarsi attraverso frequenti lividi o tendenza a sanguinare, anche per motivi banali. A causa della natura della malattia, il trattamento acuto e la cura successiva di solito si fondono l'uno nell'altro. Grazie alla componente ereditaria della sindrome di Bernard Soulier, non esiste una cura per i sintomi.

Il follow-up è importante perché il paziente deve evitare errori che aumentano la tendenza al sanguinamento. Ad esempio, non è autorizzato a prendere preparati di acido acetilsalicilico o antidolorifici. Dovrebbe anche evitare cibi come l'aglio. Questi fluidificano il sangue e possono rendere più probabile l'emorragia. Il follow-up dopo la diagnosi dovrebbe quindi includere anche consigli nutrizionali.

Il rischio di sanguinamento quando viene diagnosticata la sindrome di Bernard Soulier aumenta se il corpo è sottoposto a violenze contundenti o traumi accidentali. Nel peggiore dei casi, tali effetti possono portare a una massiccia perdita di sangue e un conseguente shock ipovolemico. Le persone colpite devono quindi assicurarsi che i medici del pronto soccorso siano immediatamente informati della presenza della sindrome di Bernard Soulier.

In confronto ad altre malattie del sangue di tipo simile, non esiste un pericolo di morte immediato per le persone con sindrome di Bernard Soulier. In caso di sanguinamento grave dopo un incidente, possono essere somministrati preparati piastrinici.

Puoi farlo da solo

Poiché la sindrome di Bernard-Soulier ha dimostrato di essere basata su un difetto genetico, non ci sono prospettive di guarigione.Tuttavia, le persone colpite che ricevono cure mediche riescono a raggiungere una buona qualità di vita e un'aspettativa di vita normale.

È importante misurare la concentrazione delle piastrine nel sangue durante i controlli regolari. Se questo è troppo basso, viene aumentato con l'aiuto delle trasfusioni di sangue. I pazienti dovrebbero anche ricevere le trasfusioni prima delle operazioni o del parto imminenti per evitare complicazioni.

Nella vita di tutti i giorni è importante evitare situazioni rischiose. Gli sport estremi sono fortemente sconsigliati in quanto presentano un alto rischio di lesioni. Ma anche gli sport di squadra e di contatto comportano sempre il rischio di lesioni minori e maggiori, che possono portare rapidamente a sanguinamento eccessivo nelle persone colpite.

Per le donne che soffrono di un aumento del sanguinamento mestruale dovuto alla malattia, il mercato offre prodotti per l'igiene sufficientemente forti e sicuri in diversi dosaggi.

Soprattutto, regolari esami medici e di laboratorio sono la chiave per un modo meno stressante di affrontare la sindrome di Bernard Soulier nella vita di tutti i giorni. I pazienti che ricevono una buona assistenza terapeutica possono, tuttavia, svolgere la loro vita quotidiana normalmente con queste restrizioni e regole di condotta.