Il Sindrome di Jacobsen è una malattia genetica rara. La condizione è associata a crescita stentata, disabilità intellettiva, difetti cardiaci e anomalie degli arti.
Cos'è la sindrome di Jacobsen?
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Il Sindrome di Jacobsen è ed è una rara anomalia cromosomica sindrome da delezione 11q distale chiamato. Manca una sezione dal cromosoma numero 11. La malattia è molto rara. Poco si sa della sindrome scoperta dalla dottoressa danese Petra Jacobsen. Ad oggi sono stati documentati circa 80 casi.
La frequenza è data con una malattia ogni 100.000 neonati. Le ragazze sono più spesso colpite rispetto ai ragazzi. Il rapporto è di circa 2: 1. Sia lo sviluppo fisico che quello mentale sono disturbati. Le persone colpite possono essere riconosciute visivamente da malformazioni esterne. Ci sono, tra le altre cose, una piega mongola sugli occhi, un collo corto, un naso largo e corto, un labbro inferiore cadente e una bocca a forma di V.
Le persone affette hanno una disabilità intellettiva da bassa (QI inferiore a 80) a media (QI inferiore a 50). Questa riduzione dell'intelligenza porta a deficit linguistici e cognitivi. L'espressione verbale, in particolare, è molto inferiore a quella dei bambini della stessa età.
cause
La causa della sindrome di Jacobsen è la perdita di una sezione cromosomica dell'undicesimo cromosoma. Si è verificata una mutazione (delezione) nel braccio q del cromosoma n. 11. Di conseguenza, molte informazioni genetiche vengono perse. Secondo le ultime scoperte scientifiche, questa delezione è ereditata dal padre nel 15% dei pazienti.
La causa risiede in una trasmissione non riuscita dei geni parentali. In circa l'85% dei casi, la mutazione genetica si verifica spontaneamente, cioè senza una predisposizione ereditaria. Come risultato di questo cambiamento genetico, viene creata una proteina difettosa. Non è ancora chiaro il motivo per cui possono verificarsi questi cambiamenti genetici.
Sintomi, disturbi e segni
I sintomi compaiono dalla nascita e colpiscono l'intero corpo. Sono tipiche le deformazioni nella zona della testa, come collo corto, palato alto o palpebre cadenti. Il dismorfismo del viso può essere riconosciuto da una piccola testa triangolare con una fronte sporgente.
Le persone affette hanno occasionalmente anomalie agli occhi (ad es. Glaucoma, cataratta, strabismo). I difetti cardiaci si verificano in circa la metà delle persone colpite. La performance cognitiva è diversa nei malati. Di solito la classificazione è una disabilità intellettiva da lieve a moderata.
È difficile trovare un normale sviluppo mentale. Principalmente, le abilità cognitive e linguistiche sono limitate. Le persone colpite hanno difficoltà a esprimersi verbalmente e, in confronto, a capire meglio la lingua. Spesso ci sono limitazioni nelle capacità motorie fini e grossolane. In oltre il 90 percento, c'è una riduzione delle piastrine nel sangue (trombociti).
Di conseguenza, le persone malate hanno una maggiore tendenza a sanguinare. I cambiamenti possono essere visti nelle mani e nei piedi, come un dito a martello, unghie sottosviluppate, dita in eccesso o cinghie. Raramente soffre di crescita stentata, anomalie dei genitali, ernie e alterazioni dei reni.
Diagnosi e decorso della malattia
La maggior parte dei bambini affetti nasce normalmente e la sindrome viene diagnosticata nei primi mesi di vita. In questi casi, vengono rilevati per primi il difetto cardiaco e l'emocromo con componenti del sangue modificati. A causa della rarità del difetto cromosomico, i medici sono spesso perplessi.
I genitori dei bambini malati riferiscono mesi o anni di travaglio medico fino alla diagnosi. L'aspettativa di vita è limitata. Circa un quinto dei bambini colpiti muore nei primi due anni di vita. Il sanguinamento o il difetto cardiaco congenito sono decisivi per la morte prematura.
Inoltre, la tendenza alle infezioni ricorrenti ha un effetto negativo. Se il bambino affetto viene operato al cuore, riceve trasfusioni di sangue regolari e un intervento precoce, la qualità della vita può essere migliorata. L'aspettativa di vita di quei bambini sopravvissuti oltre i due anni è sconosciuta a causa della rarità della sindrome di Jacobsen.
complicazioni
La sindrome di Jacobsen provoca una serie di diversi disturbi e disturbi nel paziente, che di solito complicano la vita di tutti i giorni e riducono significativamente la qualità della vita. Nella maggior parte dei casi, le persone colpite soffrono di disturbi della crescita e disabilità intellettive. Non è raro che tu faccia affidamento sull'aiuto di altre persone nella vita di tutti i giorni.
Si verificano anche difetti cardiaci. Se non trattati, questi possono portare alla morte della persona colpita in caso di morte cardiaca improvvisa. Non è raro che gli arti siano colpiti, provocando varie malformazioni e anomalie. Soprattutto nei bambini, la sindrome di Jacobsen può portare a prese in giro o bullismo e può creare depressione grave o altri disturbi psicologici.
Non è raro che i genitori dei bambini soffrano di disturbi psicologici. Non è possibile trattare la sindrome di Jacobsen in modo causale. Pertanto, il trattamento si basa principalmente sui sintomi e mira ad aumentare l'aspettativa di vita. Di solito non ci sono ulteriori complicazioni. Tuttavia, la persona colpita dipende da esami regolari.
Quando dovresti andare dal dottore?
Nella maggior parte dei casi, i neonati vengono esaminati estensivamente da ostetriche e pediatri subito dopo la nascita e nei mesi successivi. Poiché durante questi esami possono già essere rilevate e diagnosticate eventuali irregolarità della sindrome di Jacobsen, i genitori del bambino non devono necessariamente intervenire in caso di anomalie e irregolarità. Se non si effettuano esami automatici o se i primi sintomi passano inosservati durante i controlli, è necessaria la visita del medico non appena si manifestano peculiarità o anomalie fisiche nei primi mesi di vita.
Se l'alimentazione viene rifiutata, il bambino difficilmente reagisce agli stimoli esterni o se la posizione degli occhi è insolita, è necessario consultare un medico. Uno sguardo fisso o uno strabismo costante è una condizione che dovrebbe essere diagnosticata. Le deformità della testa, un collo corto o un aspetto insolito della fronte sono indicazioni che dovrebbero essere chiarite da un medico. Se disturbi mentali, ritardi nello sviluppo della parola o movimenti motori grossolani diventano evidenti nel corso dello sviluppo successivo, è consigliabile una visita da un medico.
Una maggiore tendenza al sanguinamento e alterazioni visive degli arti sono ulteriori segni della sindrome di Jacobsen, che dovrebbero essere studiati dal punto di vista medico. La diagnosi viene effettuata sulla base delle prove di un cambiamento genetico. Pertanto, in caso di sintomi come disturbi del ritmo cardiaco o battito cardiaco irregolare, sono necessari ulteriori esami per chiarire la causa.
Trattamento e terapia
La sindrome viene solitamente riconosciuta in giovane età. Alcuni pazienti richiedono un intervento chirurgico. Gli interventi sul cuore del bambino malato vengono spesso effettuati subito dopo la nascita. Per la vita sono necessari controlli del sangue regolari e trasfusioni.
Sono necessarie frequenti visite mediche a specialisti. Le persone affette da limitazioni del sistema ottico usufruiscono di stretti trattamenti oftalmici. Gli esami interni vengono effettuati sulla base del danno organico. I chirurghi ortopedici vengono consultati per i disallineamenti del piede e della mano.
La qualità della vita può essere migliorata attraverso la logopedia. Il supporto linguistico migliora l'espressività dei bambini malati. Ha senso iniziare un intervento precoce e la fisioterapia il prima possibile. L'intervento precoce è un termine collettivo per misure educative e terapeutiche per bambini con disabilità.
Attraverso metodi ludici, lo sviluppo dovrebbe essere sostenuto già nei primi anni di vita. Il grado di disabilità intellettiva non può essere ridotto in modo significativo, ma la qualità della vita può essere migliorata. Lavoriamo anche con i genitori in modo che possano sostenere bene il bambino a casa. La fisioterapia è consigliata per migliorare le capacità motorie fini e grossolane.
I bambini con la sindrome molto probabilmente non saranno in grado di iniziare la scuola normalmente. Le misure di supporto sono appropriate in modo che sia possibile una carriera scolastica il più normale possibile. Le terapie e i trattamenti per la sindrome di Jacobsen possono migliorare i sintomi ma non curarli. Le persone malate dipendono dall'aiuto medico e terapeutico per il resto della loro vita.
Outlook e previsioni
La prognosi per la sindrome di Jacobsen è infausta. È una malattia genetica che non può essere completamente curata con le attuali opzioni mediche e legali. A causa delle leggi esistenti, non possono verificarsi cambiamenti nella genetica umana. Pertanto viene eseguita la terapia sintomatica dei reclami individuali.
Se le cure mediche non vengono utilizzate, la qualità della vita già compromessa è ulteriormente limitata. Inoltre, l'aspettativa di vita già ridotta è notevolmente ridotta da un altro. A causa dell'elevato numero di reclami, il trattamento per questa malattia è imperativo. Normalmente, parallelamente vengono perseguiti diversi approcci terapeutici per migliorare la qualità della vita del paziente e per estendere l'attuale aspettativa di vita. Prima inizia la terapia, maggiore è il successo dei risultati. Nonostante tutti gli sforzi per questa malattia, non si ottiene una cura completa. Eventuali alterazioni ottiche o malformazioni vengono corrette mediante interventi chirurgici, se necessario. L'obiettivo degli interventi è sempre quello di ottimizzare il benessere e migliorare le disabilità sanitarie.
Un gran numero di pazienti muore nei primi due anni di vita. La malattia porta a un difetto cardiaco congenito. In molti neonati questo è irreversibile oppure, a causa di uno stato di salute generalmente indebolito, non è possibile eseguire alcun intervento chirurgico che il paziente possa sopravvivere.
prevenzione
La sindrome di Jacobsen a volte è evidente agli ultrasuoni anche prima della nascita. Nonostante una gravidanza senza problemi, il nascituro può essere piccolo e sottopeso. La madre può acconsentire agli esami prenatali. Durante un esame del liquido amniotico, viene prelevato materiale genetico.
Se la probabilità di un difetto genetico è alta, la gravidanza può essere interrotta. Esiste la possibilità che la sindrome di Jacobsen possa essere trasmessa ad altri bambini. Non sono note misure preventive contro una mutazione genetica. È importante in ogni gravidanza promuovere la salute del bambino attraverso uno stile di vita sano.
Dopo cura
I bambini con sindrome di Jacobsen devono ricevere cure mediche e cure da un dipartimento multidisciplinare nella fase di trattamento di follow-up dopo la diagnosi. Le complicazioni e le situazioni pericolose per la vita sono causate da gravi difetti cardiaci nei bambini e possono avere un impatto molto forte sulla vitalità.
Inoltre, l'emocromo viene modificato in modo tale da creare una suscettibilità alle infezioni elevata e pericolosa per la vita nella vita di tutti i giorni. Il deficit congenito nella produzione di piastrine porta permanentemente ad un aumento del rischio di sanguinamento. A causa dell'handicap mentale, i bambini dipendono permanentemente dal sostegno e dall'aiuto nella vita quotidiana. Di solito non è possibile uno stile di vita indipendente.
Tuttavia, esami di follow-up regolari possono significare che sono necessari trattamenti medici appropriati e aiutano a migliorare in modo significativo la qualità della vita e l'aspettativa di vita del bambino (ad es. Chirurgia cardiaca, trasfusioni di sangue). Le terapie fisioterapiche e di terapia occupazionale e l'intervento precoce possono alleviare il percorso di sofferenza del bambino e le risorse della fase di sviluppo possono essere utilizzate e preservate.
I sensi del bambino possono essere affrontati attraverso aromaterapia, terapia del suono, musicoterapia e terapia della luce. Un punto importante nel trattamento successivo dei bambini con sindrome di Jacobsen è il lavoro, la consulenza e il sostegno delle famiglie nell'affrontare e trattare il bambino malato. In questo modo, le capacità e le abilità del bambino possono essere riconosciute, utilizzate, mantenute e supportate insieme.
Puoi farlo da solo
Controlli regolari da parte del medico di famiglia e di specialisti come cardiologi o ortopedici sono essenziali se hai la sindrome di Jacobsen. Se gli occhi sono colpiti dalla malattia, anche i genitori e il loro bambino dovrebbero visitare l'oftalmologo a brevi intervalli. Inoltre, le persone colpite possono adottare alcune misure per migliorare la qualità della vita dei propri figli.
Ciò include, ad esempio, le visite al logopedista. Questo può promuovere efficacemente la capacità del bambino di esprimersi attraverso esercizi speciali per promuovere il linguaggio. La fisioterapia è utile anche per supportare il bambino nello sviluppo delle proprie capacità motorie e motorie fini. Tutte le misure terapeutiche ed educative per i bambini con disabilità fisiche e / o mentali sono riassunte sotto il termine intervento precoce. Poiché i sintomi della sindrome di Jacobsen variano ampiamente, i genitori dovrebbero cercare una discussione con il proprio pediatra per chiarire quali forme di terapia sono le migliori per il proprio bambino.
Soprattutto nei primi anni di vita, i genitori possono sostenere i propri figli attraverso metodi giocosi. Sebbene ciò non riduca il grado di disabilità, è comunque possibile migliorare la qualità della vita. Poiché la vita con un bambino affetto dalla sindrome di Jacobsen è un grande peso emotivo, i genitori non dovrebbero aver paura di chiedere aiuto in caso di dubbio, che si tratti di un medico, uno psicologo o un educatore.
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