Al Sindrome articolare neurocutanea infantile cronica (Sindrome CINCA) è una malattia autoinfiammatoria che provoca una falsa reazione infiammatoria nell'organismo. La sindrome si manifesta durante l'infanzia, inclusi febbre, dolore e sintomi neurologici. Il trattamento è con farmaci che riducono la proteina interleuchina-1β.
Cos'è la sindrome CINCA?
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Il termine sindrome neurocutaneo-articolare infantile cronica (sindrome CINCA) sta per una forma della sindrome periodica associata alla criopirina. La medicina usa questo termine per riassumere diverse malattie autoinfiammatorie; Anche la sindrome di Muckle-Wells e la sindrome autoinfiammatoria indotta dal freddo familiare (FCAS) appartengono a questo gruppo.
Nel caso di una malattia autoinfiammatoria, il corpo reagisce come un'infiammazione, ma in realtà non c'è. Le malattie autoinfiammatorie sono quindi simili alle malattie autoimmuni, ma in cui il corpo si rivolge contro il proprio sistema immunitario.
Tutte e tre le forme di sindrome periodica associata alla criopirina condividono la loro base genetica: un difetto genetico interferisce con la normale risposta infiammatoria e la innesca, sebbene non vi sia una causa reale. La sindrome CINCA si manifesta per la prima volta nell'infanzia.
cause
La sindrome CINCA è una malattia ereditaria responsabile del gene NLRP3. Il gene NLRP3 si trova sul cromosoma 1 ed è dominante. Ciò significa che un singolo allele mutato è già sufficiente affinché la sindrome CINCA si manifesti nella persona colpita. Tuttavia, se un genitore affetto trasmette la malattia a un bambino dipende in gran parte dal caso; la probabilità di eredità è del 50 percento.
Il gene NLRP3 codifica per la proteina criopirina, che trasmette segnali infiammatori. Inoltre, la criopirina svolge anche un ruolo nell'autodistruzione delle cellule (apoptosi): assicura che le cellule danneggiate scompaiano e non danneggino il corpo. La criopirina stimola la sintesi dell'interleuchina-1β. Questa è una sostanza messaggera che promuove l'infiammazione.
L'interleuchina-1β stimola le cellule del fegato a produrre la proteina A sierica dell'amiloide (SAA). Esistono tre diverse varianti degli ASA di fase acuta conosciuti oggi dalla medicina. Questi SAA sono responsabili della risposta infiammatoria acuta e innescano i sintomi della sindrome CINCA. SAA-1 e SAA-2 sono coinvolti nella risposta infiammatoria del fegato. I ricercatori medici hanno trovato SAA-3 anche in altri tessuti; sembra innescare le reazioni infiammatorie lì.
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➔ Medicinali per rafforzare le difese e il sistema immunitarioSintomi, disturbi e segni
I sintomi della sindrome CINCA sono più gravi delle altre due forme di sindrome periodica associata alla criopirina. Nel caso della sindrome CINCA, i sintomi possono manifestarsi a scatti o continuamente. I sintomi tipici includono febbre, eruzione cutanea o orticaria, perdita dell'udito, dolore alle articolazioni (artralgia) e dolore muscolare (mialgia).
Questi segni di malattia possono manifestarsi anche in altre malattie autoinfiammatorie. La sindrome CINCA si differenzia da loro, tra le altre cose, sin dal suo esordio precoce: anche i neonati possono svilupparla. Oltre ai sintomi generali delle sindromi periodiche associate alla criopirina, si verificano altri disturbi. La sindrome CINCA può colpire il sistema nervoso centrale (SNC) e portare a meningite, che è cronica.
La malattia ha anche il potenziale per causare convulsioni e aumentare la pressione incranica. Questa è la pressione che esiste nel cervello. Normalmente è compresa tra 5 e 15 mm Hg. Se la pressione incranica aumenta, le persone colpite inizialmente soffrono di sintomi come nausea, vomito, affaticamento, irrequietezza, bradicardia, mal di testa e disturbi della vigilanza.
Segni avanzati di pressione intracranica includono disturbi quantitativi della coscienza come la sonnolenza, che si manifesta principalmente in grave sonnolenza e sonnolenza insolita. Con lo stupore, le persone colpite sono difficili da svegliare e reagiscono solo a forti stimoli dolorosi.
La sindrome CINCA può anche innescare il più grave disturbo quantitativo della coscienza: il coma. La malattia può anche causare gonfiore dei linfonodi, danni ai reni e cecità.
Diagnosi e corso
La sindrome CINCA inizia nell'infanzia. La medicina quindi la chiama anche una malattia infiammatoria sistemica che inizia neonatale. Durante la diagnosi, i medici rilevano i marcatori di infiammazione nel sangue che formano uno schema specifico. È possibile utilizzare questo modello per differenziare la sindrome CINCA da altre malattie infiammatorie.
complicazioni
La sindrome CINCA causa vari sintomi. Questi possono verificarsi principalmente in episodi, in modo che la persona colpita non abbia particolari sintomi intermedi. Nella maggior parte dei casi, ciò si traduce in eruzione cutanea e febbre. Inoltre, si verifica anche dolore ai muscoli e alle estremità, che complica la vita quotidiana della persona interessata. Le articolazioni possono anche essere doloranti e può provocare la perdita dell'udito.
Nel peggiore dei casi, questa perdita dell'udito porta alla perdita dell'udito completa. Senza trattamento, la sindrome CINCA porta alla meningite, che può portare a paralisi e altri disturbi sensoriali. Ciò si traduce anche in convulsioni e attacchi epilettici. La persona interessata generalmente si sente stanca ed esausta e non partecipa più attivamente alla vita.
Il dolore e le lamentele costanti spesso portano a disturbi psicologici e depressione. La cecità o l'insufficienza renale possono anche verificarsi se la sindrome CINCA non viene trattata. Il trattamento in sé non porta a ulteriori complicazioni e può alleviare i sintomi. Di regola, tuttavia, il trattamento deve essere ripetuto più spesso.
Quando dovresti andare dal dottore?
Se si sospetta la sindrome CINCA, il medico deve essere contattato immediatamente. I tipici segnali di pericolo che richiedono un chiarimento medico includono febbre, eruzioni cutanee, dolori articolari e muscolari, orticaria e perdita dell'udito.
Chiunque manifesti uno o più di questi sintomi dovrebbe consultare immediatamente un medico. Se compaiono segni di meningite, l'ospedale deve essere visitato. Anche convulsioni, forti mal di testa e disturbi della coscienza devono essere chiariti immediatamente e trattati se necessario. In caso di stupore o coma è necessaria l'assistenza medica di emergenza.
Se possibile, la persona colpita dovrebbe ricevere il primo soccorso e quindi essere trattata immediatamente da uno specialista. Una degenza ospedaliera più lunga è sempre necessaria dopo un decorso così grave. A seconda dei sintomi che seguono, potrebbe essere necessario chiamare altri medici. Se hai problemi di udito, dovresti consultare un audiologo, mentre la cecità dovrebbe essere trattata da uno specialista in malattie degli occhi e successivamente da un oftalmologo. Se si verificano stati d'animo psicologici e depressione, si consiglia una visita a un terapista.
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Trattamento e terapia
Poiché i farmaci e altre terapie non possono influenzare la mutazione causale nel gene NLRP3, il trattamento della sindrome CINCA è diretto contro la reazione a catena che causa i sintomi infiammatori. Anakinra è spesso usato qui. Questo farmaco è un antagonista del recettore dell'interleuchina-1 e colpisce sia l'interleuchina-1α che l'interleuchina-1β.
Anakinra può ridurre la perdita dell'udito e normalizzare la velocità di sedimentazione e la quantità di proteina C reattiva nel sangue. Viene assunto ogni giorno alla stessa ora. Le persone possono iniettarlo da sole. Un altro farmaco che può essere utilizzato nella sindrome CINCA è canakinumab. Questo è un ingrediente attivo che è diretto solo contro la proteina interleuchina-1β e quindi ha un effetto più specifico.
A differenza di anakinra, le persone colpite devono solo ripetere l'iniezione di canakinumab a intervalli più lunghi. Di solito ci sono diverse settimane tra due dosaggi. A volte i medici trattano i sintomi infiammatori acuti della sindrome CINCA con farmaci contenenti cortisone. Spesso è necessario che le persone colpite assumano antidolorifici per disturbi articolari e muscolari.
Outlook e previsioni
Di regola, il trattamento per la sindrome CINCA viene sempre effettuato contro l'infiammazione, con l'obiettivo di limitare la reazione a catena dell'infiammazione.
Un trattamento causale non è possibile con questa sindrome. Con l'aiuto dei farmaci, tuttavia, i sintomi possono essere limitati relativamente bene. Anche la perdita dell'udito è alleviata poiché ciò non si verifica a causa di danni all'orecchio.
Non ci sono inoltre complicazioni particolari, sebbene le persone colpite dipendano da una terapia permanente per alleviare permanentemente i sintomi. Il dolore ai muscoli e alle articolazioni nella sindrome CINCA viene alleviato con l'aiuto di antidolorifici, sebbene non sia possibile una terapia causale ei pazienti dipendono da un trattamento permanente.
Se la sindrome CINCA non viene trattata, l'infiammazione si diffonde su tutto il corpo del paziente e può portare a gravi complicazioni e nel peggiore dei casi alla morte della persona interessata. Il trattamento è quindi necessario durante l'infanzia in modo che il bambino possa sopravvivere. Tuttavia, non è possibile prevedere se la sindrome CINCA influirà negativamente sull'aspettativa di vita se trattata.
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➔ Medicinali per rafforzare le difese e il sistema immunitarioprevenzione
Attualmente non esiste un modo efficace per prevenire malattie genetiche come la sindrome CINCA. Poiché la malattia si manifesta già nell'infanzia, c'è meno spazio per misure che influiscono sulla salute generale. Mangiare una dieta sana e gestire bene lo stress può aiutare a limitare le complicazioni.
Metodi di rilassamento riconosciuti come il rilassamento muscolare progressivo o il training autogeno riducono potenzialmente i sintomi individuali come il dolore. I bambini possono apprendere tali tecniche dall'età prescolare. Poiché la sindrome CINCA è una grave malattia cronica che ha un impatto drastico sul modo in cui le persone vivono, i bambini spesso beneficiano anche di misure psicosociali.
Dopo cura
Nella maggior parte dei casi, il paziente con sindrome CINCA non ha opzioni di follow-up disponibili. Questa malattia è una malattia congenita che non può essere trattata causalmente ma solo sintomaticamente. Se la persona con sindrome CINCA desidera avere figli, è possibile effettuare preventivamente la consulenza genetica per evitare di trasmettere la sindrome ai bambini.
Di solito la sindrome stessa viene trattata con l'aiuto di farmaci. Non ci sono complicazioni particolari ei sintomi possono essere alleviati relativamente bene. Tuttavia, la persona interessata dipende dall'uso regolare di questi farmaci. Inoltre, dovrebbero essere considerate anche le interazioni con altri farmaci.
Non è raro che la sindrome CINCA porti a disturbi psicologici o stati d'animo depressivi. Se si verificano anche questi reclami, parlare con amici o familiari può essere molto utile. Tuttavia, una visita da uno psicologo è essenziale se hai gravi problemi psicologici.
Inoltre, il contatto con altri pazienti con sindrome CINCA può spesso rivelarsi molto utile, poiché questo porta spesso a uno scambio di informazioni. L'aspettativa di vita del paziente non è influenzata negativamente dalla sindrome CINCA.
Puoi farlo da solo
Le persone con sindrome CINCA di solito soffrono di una varietà di disturbi. La misura di autoaiuto più importante è prendere regolarmente il farmaco prescritto e attuare le misure terapeutiche prescritte dal medico.
Anche i consigli terapeutici sono utili. Soprattutto in caso di malattie gravi, può essere utile parlare con uno specialista che potrebbe anche essere in grado di stabilire un contatto con altre persone colpite. Inoltre, la dieta deve essere modificata in caso di sindrome CINCA.
È necessaria una dieta individuale per prevenire i sintomi tipici come eruzioni cutanee, dolori articolari, orticaria e febbre. Per questo, si consiglia alle persone colpite di consultare uno specialista o un nutrizionista. Infine, i pazienti hanno bisogno di molto riposo a letto e riposo.
La malattia mette a dura prova tutto il corpo, quindi è necessario evitare sforzi e stress maggiori. Sono consentiti esercizi moderati e terapia occupazionale coordinata, che è meglio implementare insieme a un medico professionalmente preparato. La sindrome CINCA richiede sempre uno stretto controllo medico. In caso di sintomi insoliti o in particolare di disturbi acuti, dovresti parlare con il medico responsabile il prima possibile.
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