Agenesia del corpo calloso

Il Agenesia del corpo calloso è una malattia ereditaria e una malformazione di inibizione con malposizione parziale o totale della barra cerebrale. Le persone colpite mostrano spesso problemi comportamentali e possono soffrire di sintomi come disturbi della vista e dell'udito. L'agenesia viene trattata sintomaticamente in quanto non esiste una terapia causale.

Cos'è l'agenesia del corpo calloso?

Il corpo calloso è una barra tra gli emisferi destro e sinistro del cervello, nota anche come barra cerebrale. La barra cerebrale di una persona è composta da oltre 200 milioni di fibre nervose e svolge un ruolo chiave nello scambio di informazioni e nel coordinamento degli emisferi cerebrali sinistro e destro, che svolgono vari compiti nell'elaborazione delle informazioni.

L'agenesia del corpo calloso è una malattia ereditaria del gruppo delle agenesie. Tale è la completa assenza di un particolare organo a causa di una mancanza genetica di predisposizione. Nell'agenesia del corpo calloso, ai pazienti manca la barra cerebrale tra i due emisferi cerebrali. La malformazione è una delle malformazioni inibitorie che precedono eventuali aplasie.

Il mancato contatto con la barra cerebrale può provocare gravi disturbi dei sistemi sensoriali e sviluppo fisico indesiderato, nonché spasticità. La cooperazione tra le due metà del cervello è resa difficile dalla mancanza del corpo calloso. L'agenesia della barra cerebrale può manifestarsi sintomaticamente nel contesto di varie sindromi malformative. L'incidenza è compresa tra 3: 1.000 e 7: 1.000.

cause

Le agenesie di solito risalgono a una non disposizione geneticamente determinata. Sebbene siano stati osservati eventi sporadici in relazione all'agenesia del corpo calloso, l'occasionale occorrenza nelle coppie di fratelli suggerisce almeno che siano coinvolti fattori genetici. Secondo le osservazioni, l'agenesia ereditaria del corpo calloso si basa su un'eredità legata all'X o autosomica recessiva.

Nel frattempo, la medicina presume che questi modelli di ereditarietà raggiungano il dieci percento. Quattro bambini su 50 con l'agenesia hanno peculiarità cromosomiche. La maggior parte di queste sono anomalie sui cromosomi 8, 13 o 18. Queste anomalie sono state osservate principalmente in pazienti con sindromi come la sindrome di Patau, la sindrome di Edwards o la triploidia.

Una carenza di barra non si riscontra solo nelle persone con le anomalie descritte. Le barre ridotte o non applicate sono state trovate anche in persone con aberrazioni cromosomiche sul cromosoma tre. Tutti i cromosomi citati sono coinvolti nello sviluppo del corpo calloso. Tuttavia, nessun singolo gene è stato ancora identificato come fattore scatenante per l'agenesia.

Sintomi, disturbi e segni

Alcuni pazienti con CCA sono completamente assenti dalla nascita. In altri, la separazione delle due metà del cervello è semplicemente sottosviluppata o incompleta. Oltre all'ipoacusia, nel contesto della deformità possono verificarsi sintomi come la disabilità visiva, che può arrivare fino alla cecità. Alcuni pazienti hanno anche l'idrocefalo.

Con un battente d'acqua, la pressione intracranica può essere pericolosamente aumentata in determinate circostanze. A volte la micrencefalia si osserva anche in pazienti con agenesia del corpo calloso, che equivale a uno sviluppo errato della massa cerebrale aggiuntiva ed è associata a ritardo mentale. Oltre all'epilessia, alla spasticità o alla diminuzione del tono muscolare, nell'ACC può essere presente anche una bassa statura sintomatica.

L'agenesia può manifestarsi nel contesto di varie sindromi malformative ed è quindi associata ai sintomi specifici della rispettiva sindrome. La sindrome di Aircade e le sindromi oro-facio-digitali sono tra le sindromi malformative più comuni associate all'agenesia della barra cerebrale.

Oltre alle anomalie cromosomiche, l'agenesia del corpo calloso può verificarsi nel contesto di malattie metaboliche, embriopatia virale o anomalie della fossa cranica. I pazienti con CCA soffrono quasi sempre di problemi comportamentali o difficoltà di attenzione.

Diagnosi e corso

L'agenesia del corpo calloso è una malformazione congenita che si manifesta al più tardi nella prima infanzia. Oltre a una diagnosi dopo la manifestazione, è possibile una diagnosi prenatale dalla 20a settimana di gravidanza. I metodi di diagnostica per immagini come l'ecografia transfontanel, la tomografia a risonanza magnetica e la tomografia computerizzata cranica sono possibili strumenti diagnostici. La prognosi varia notevolmente da caso a caso.

Il fattore prognostico più rilevante è se la malformazione è isolata o se è un sintomo di una sindrome che causa ulteriori sintomi. La prognosi di sviluppo per i pazienti con baragenesi può parlare di un futuro quasi privo di sintomi con agenesie isolate. In altri casi si possono verificare le disabilità fisiche e cognitive più gravi, soprattutto nel caso di bar agenesie nell'ambito di sindromi.

complicazioni

Vari disturbi e complicazioni possono verificarsi con l'agenesia del corpo calloso.Nella maggior parte dei casi, tuttavia, ci sono disturbi comportamentali e disturbi dell'udito e della vista. Di regola, le restrizioni non compaiono all'improvviso, ma portano invece a una riduzione costante di queste percezioni nel corso della malattia.

Possono verificarsi anche cecità completa o perdita dell'udito completa. In molti casi, l'aumento della pressione cerebrale porta a mal di testa e sviluppi indesiderati nel cervello. A causa di questi sviluppi indesiderabili, si verificano disturbi del comportamento e altri disturbi psicologici. L'agenesia del corpo calloso si verifica spesso con bassa statura.

I pazienti soffrono di malattie metaboliche e hanno una ridotta qualità della vita. Anche la concentrazione è ridotta, quindi di solito c'è un'intelligenza ridotta. Il trattamento causale non è possibile perché non è possibile ricreare la barra cerebrale.

Per questo motivo vengono utilizzate principalmente terapie comportamentali e di apprendimento affinché l'intelligenza del paziente non venga ridotta dall'agenesia del corpo calloso. Anche la logopedia deve essere eseguita in molti casi. Se si verificano crisi epilettiche, la pressione cerebrale deve essere ridotta. In rari casi, l'agenesia del corpo calloso non porta a reclami o complicazioni.

Quando dovresti andare dal dottore?

I genitori di bambini malati dovrebbero sempre consultare un medico da vicino. Il medico può determinare la gravità dell'agenesia del corpo calloso e, in caso di sintomi insoliti, iniziare il trattamento o chiamare uno specialista. Se il bambino mostra disturbi comportamentali o segni di altri problemi psicologici, è sempre necessario consultare un terapista. Se si notano segni di una malattia metabolica, consultare uno specialista di medicina interna. In caso di atassie e altre difficoltà motorie, sono possibili la fisioterapia e la terapia occupazionale.

Anche altri sintomi dovrebbero essere rapidamente chiariti dal rispettivo specialista e trattati se necessario. A causa della moltitudine di reclami e sintomi che possono verificarsi con l'agenesia del corpo calloso, i genitori dovrebbero mettere insieme un team di medici il prima possibile. Il primo punto di contatto, però, è il pediatra, che può monitorare da vicino il decorso della malattia. In caso di gravi complicazioni, è meglio contattare il servizio medico di emergenza. I genitori dovrebbero anche cercare supporto psicologico non appena la malattia del bambino pone un crescente stress fisico ed emotivo.

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Trattamento e terapia

Non esiste ancora una terapia causale per l'agenesia della barra. La barra cerebrale mancante non può essere ricostruita. Per questo motivo, il trattamento dei pazienti con agenesia del corpo calloso è puramente sintomatico ed è fortemente orientato ai disturbi individuali. Ad esempio, se ci sono problemi comportamentali, è indicata la psicoterapia o la terapia comportamentale.

In caso di atassie o altre limitazioni fisiche al movimento, la fisioterapia e la terapia occupazionale possono essere utilizzate come contromisure. La mancanza di tono muscolare può anche essere aumentata rafforzando i muscoli attraverso la fisioterapia. Anche le restrizioni linguistiche e di apprendimento possono essere sintomi della malattia. A causa della mancanza di connessione tra le due metà del cervello, ad esempio, l'attenzione del paziente è spesso limitata.

Tali anomalie possono essere regolate con l'addestramento dell'attenzione, se necessario. Oltre alle opzioni terapeutiche sopra menzionate, la logopedia può essere utilizzata contro i problemi del linguaggio. In alcuni casi il trattamento anticonvulsivante è concepibile anche come terapia sintomatica. Se ci sono sintomi aggiuntivi come la testa d'acqua o l'epilessia, questi sintomi possono essere preferiti per il trattamento.

Ad esempio, una riduzione della pressione intracranica è vitale per un battente d'acqua con pressione intracranica aumentata. Il trattamento dell'epilessia può essere altrettanto importante. In alcuni casi di agenesia del corpo calloso isolata, non sono necessarie misure terapeutiche perché i pazienti rimangono senza sintomi e normali per tutta la vita.

Outlook e previsioni

La prognosi dell'agenesia del corpo calloso è spesso infausta. La malattia ereditaria non è considerata curabile o curabile a causa delle possibilità legali e mediche. Tuttavia, il verificarsi della malattia nella prole dei malati è sporadico. Non tutti i figli di genitori malati hanno un'epidemia di agenesia del corpo calloso. Inoltre, i reclami individuali nei pazienti colpiti sono individuali per natura e gravità. Pertanto, non devono essere uguali a quelli degli altri membri della famiglia.

A seconda della gravità dei sintomi, viene eseguita una terapia individuale per alleviare i disturbi individuali. Tuttavia, nonostante i grandi sforzi e il trattamento immediato dopo la nascita del bambino, l'agenesia del corpo calloso non raggiunge la libertà dai sintomi. In caso di una lieve malformazione, la qualità della vita e il benessere del paziente possono essere notevolmente migliorati con grande sforzo e partecipazione regolare alle varie misure terapeutiche offerte.

Se la pressione intracranica del paziente aumenta nel corso della vita, aumenta la probabilità di una condizione pericolosa per la vita. Inoltre, può portare a ulteriori danni cerebrali, che peggiorano significativamente lo stato di salute. La maggior parte dei pazienti subisce danni irreparabili a causa del danno tissutale. Inoltre, molte delle persone colpite soffrono di altre malattie che contribuiscono al deterioramento della salute. A causa dei disturbi funzionali dei sistemi sensoriali individuali, il paziente ha bisogno di cure e cure mediche per tutta la vita.

prevenzione

Il gene responsabile e le circostanze esatte per l'agenesia del corpo calloso non sono ancora state identificate. Per questo motivo, finora la malformazione non può essere prevenuta.

Dopo cura

Nel caso dell'agenesia del corpo calloso, di solito non ci sono o solo pochissime misure di follow-up disponibili per le persone colpite, poiché questa malattia è ereditaria. Se il paziente desidera avere figli, devono essere effettuati test genetici e consulenza in modo che la malattia non si ripresenti nei bambini.

L'agenesia del corpo calloso non può essere trattata completamente, per cui l'interessato ha diritto a un trattamento puramente sintomatico. Nella maggior parte dei casi, i sintomi di questa malattia sono limitati mediante fisioterapia. Molti degli esercizi di tale terapia possono essere eseguiti anche a casa tua.

I bambini colpiti dipendono dal sostegno e dalle cure intensive dei loro genitori e parenti nella loro vita. Anche le conversazioni intense e amorevoli si rivelano molto positive e possono anche prevenire disturbi psicologici o depressione.

Anche la logopedia è spesso necessaria per questa malattia, per cui anche qui i genitori devono chiaramente sostenere il bambino. Nell'agenesia del corpo calloso sono necessari esami regolari da parte di un medico. Non è possibile prevedere universalmente se la malattia porterà a una ridotta aspettativa di vita per il paziente.

Puoi farlo da solo

Poiché l'agenesia del corpo calloso è un danno congenito al cervello, non è possibile per il bambino affetto svolgere attività di auto-aiuto per sostenere il proprio benessere. Se la malattia si manifesta in età adulta, anche le opzioni sono molto limitate.

A causa dei sintomi esistenti, come problemi comportamentali e disturbi dei sistemi sensoriali, il bambino riceve cure mediche nei primi mesi di vita e spesso è assistito da persone nelle immediate vicinanze. Nella vita di tutti i giorni, il supporto mentale ed emotivo dei parenti non dovrebbe quindi essere ignorato con questa malattia. Questi sono esposti a sfide particolari e possono trarre vantaggio da misure di auto-aiuto.

È importante non perdere coraggio e ottimismo nonostante la fatidica malattia del proprio figlio o partner. La tua vita sociale dovrebbe continuare a svolgersi e adattarsi alle nuove condizioni. Il ritiro sociale porta a un calo dell'umore tra i parenti. Poiché trascorrono molto tempo nella cura e nella cura del malato, hanno bisogno di fasi di riposo e recupero per mantenere le proprie riserve di forza.

Informazioni complete sulla malattia sono importanti per essere informati sul suo sviluppo, sulle opzioni di trattamento e sui sintomi. Allo stesso tempo, i tuoi limiti psicologici dovrebbero essere osservati e dovresti essere rispettoso di te stesso.