Sindrome di Dandy Walker

Il Sindrome di Dandy Walker è un disturbo dello sviluppo congenito con vari decorsi. Soprattutto con la diagnosi precoce, la sindrome non è attualmente curabile, ma curabile sintomaticamente.

Cos'è la sindrome di Dandy Walker?

La sindrome di Dandy Walker è associata a una serie di disturbi diversi che possono rendere la vita e la vita di tutti i giorni molto più difficili per le persone colpite.
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La sindrome di Dandy Walker è un disturbo dello sviluppo del cervello congenito. Occasionalmente, i termini complesso di Dandy-Walker o cisti di Dandy-Walker vengono utilizzati per la sindrome di Dandy-Walker.

La sindrome prende il nome dal neurochirurgo Dandy e dal neurologo Walker, che per primi descrissero e definirono la malattia. La sindrome di Dandy Walker è solitamente caratterizzata dal fatto che le persone colpite hanno una malformazione del cervelletto (una parte del cervello che è responsabile, tra le altre cose, del controllo dei movimenti o della coordinazione):

La connessione tra le due metà del cervelletto che esiste nelle persone sane è sottosviluppata o inesistente. Inoltre, la sindrome di Dandy Walker mostra solitamente un'espansione della cosiddetta quarta camera d'acqua cerebrale del cervello. Qui c'è un possibile accumulo di acqua cerebrale, che può causare una cosiddetta testa d'acqua nei neonati e nei bambini piccoli. La maggior parte dei bambini affetti dalla sindrome di Dandy Walker sviluppa una tale testa d'acqua.

cause

Le cause che portano al disturbo dello sviluppo sindrome di Dandy Walker in singoli casi spesso non possono essere chiaramente comprese.

Tuttavia, sono possibili fattori di influenza sia ereditari che non ereditari. Cause ereditarie (genetiche) della sindrome di Dandy Walker possono essere trovate in altre malattie ereditarie trasmesse a un neonato, che causano le malformazioni che possono essere osservate nella sindrome di Dandy Walker.

Le cause non ereditarie della presenza della sindrome di Dandy Walker in un neonato includono, ad esempio, fattori come la presenza di un'infezione da rosolia nella madre durante la gravidanza o il consumo di alcol da parte della madre durante la gravidanza.

Sintomi, disturbi e segni

La sindrome di Dandy Walker è associata a una serie di disturbi diversi che possono rendere la vita e la vita di tutti i giorni molto più difficili per le persone colpite. Prima di tutto, la sindrome porta a disturbi significativi nello sviluppo del bambino, in modo che la maggior parte dei pazienti soffra anche dei sintomi della sindrome in età adulta.

Il capo della persona interessata è notevolmente ingrandito, per cui possono esserci dei vincoli estetici che hanno un effetto molto negativo sull'autostima del paziente. Ciò porta spesso a bullismo o prese in giro, soprattutto con i bambini. Inoltre, a causa della sindrome di Dandy Walker, i pazienti soffrono anche di forti mal di testa, nausea e vomito, per cui questi disturbi di solito si verificano senza una ragione apparente.

Possono verificarsi anche disturbi della coscienza, per cui la persona colpita perde completamente la sua coscienza e può ferirsi se cade. La sindrome è anche accompagnata da gravi disturbi visivi, che possono tuttavia essere compensati utilizzando ausili visivi. In alcuni casi, i pazienti sperimentano crampi che possono comparire in diverse parti del corpo e su diversi muscoli.

La qualità della vita della persona colpita è notevolmente limitata e ridotta dalla sindrome. I parenti oi genitori spesso soffrono di gravi stati d'animo psicologici o di depressione.

Diagnosi e corso

La sindrome di Dandy Walker può essere diagnosticata nei neonati poco tempo dopo la nascita. Questo di solito viene fatto con l'aiuto di un'ecografia se c'è un sospetto. La diagnosi della sindrome di Dandy Walker può essere confermata dai metodi di risonanza magnetica (MRT) o tomografia computerizzata (TC).

Il decorso del disturbo dello sviluppo sindrome di Dandy Walker dipende, tra le altre cose, dalla gravità del disturbo nel singolo caso. Mentre la sindrome di Dandy Walker può prendere decorsi molto gravi, a volte rimane inosservata per lunghi periodi di tempo. Una fonte d'acqua nel contesto della sindrome di Dandy Walker può portare a un aumento della pressione intracranica nei bambini più grandi; questo si manifesta, ad esempio, in nausea, mal di testa o disturbi visivi.

Nel corso della sindrome di Dandy Walker, lo sviluppo mentale è spesso compromesso. Di norma, prima viene scoperta e trattata la malattia, migliore è la prognosi per la sindrome di Dandy Walker.

Quando dovresti andare dal dottore?

Di norma, la sindrome di Dandy Walker è un disturbo congenito, quindi nella maggior parte dei casi non è necessario fare una diagnosi aggiuntiva. Tuttavia, un medico dovrebbe essere consultato in una fase precoce, poiché il trattamento precoce può ridurre significativamente la maggior parte delle complicanze e dei sintomi.

I genitori dovrebbero quindi consultare un medico con il loro bambino se la sindrome di Dandy Walker causa disturbi dello sviluppo. Anche un'elevata pressione intracranica o un mal di testa costante possono indicare la malattia e devono quindi essere esaminati.

La sindrome può anche portare a disturbi visivi o nausea e vomito, quindi anche per questi sintomi è necessaria una visita medica. La maggior parte dei bambini soffre anche di crampi. La diagnosi della sindrome di Dandy Walker viene solitamente effettuata da un medico generico. L'ulteriore trattamento viene effettuato dai rispettivi specialisti in modo che tutti i reclami siano limitati. Prima viene diagnosticata la malattia, maggiori sono le possibilità di una cura completa per la sindrome di Dandy Walker.

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Trattamento e terapia

La sindrome di Dandy Walker non può essere curata in base allo stato medico attuale. Tuttavia, sono disponibili vari metodi terapeutici per gestire i sintomi che possono essere associati alla sindrome di Dandy Walker.

Di norma, i bambini con sindrome di Dandy Walker vengono sottoposti a regolari visite mediche. Ad esempio, è possibile rilevare in una fase iniziale un aumento della pressione intracranica, che può svilupparsi a causa dell'accumulo di liquido cerebrale nella 4a camera dell'acqua cerebrale. Se si riscontra un tale aumento della pressione intracranica in un bambino affetto dalla sindrome di Dandy Walker, l'acqua cerebrale può essere drenata con l'aiuto di un tubo in una fase di trattamento. Tale intervento viene eseguito da uno specialista qualificato.

Se la sindrome di Dandy Walker influisce sull'equilibrio di una persona affetta, questo può spesso essere influenzato positivamente da misure fisioterapiche mirate (fisioterapia). Le crisi, che nella sindrome di Dandy Walker possono essere il risultato di un aumento della pressione intracranica, sono spesso trattate somministrando i cosiddetti farmaci antiepilettici (medicinali che alleviano gli attacchi acuti e prevengono le recidive).

Outlook e previsioni

La cura completa non può essere raggiunta nella sindrome di Dandy Walker. Le persone colpite dipendono quindi da un trattamento puramente sintomatico per alleviare i sintomi.

Se la sindrome non viene curata, i bambini affetti soffriranno di gravi disturbi dello sviluppo e anche di un'elevata pressione intracranica e quindi di mal di testa. Ci sono problemi visivi e disturbi della coscienza, che possono anche portare a convulsioni o persino attacchi epilettici.

Questa sindrome riduce significativamente la qualità della vita del paziente se non trattata. A causa dei sintomi, molti pazienti e i loro parenti o genitori soffrono di gravi disturbi psicologici o di depressione. Il trattamento si basa sempre sui reclami precisi ed è principalmente finalizzato alla riduzione della pressione intracranica.

È necessario un intervento chirurgico, ma questo non è associato a complicazioni particolari. Gli altri disturbi vengono alleviati con l'aiuto di farmaci e terapia fisica. Sebbene ciò non porti a una guarigione completa, la qualità della vita del paziente è notevolmente aumentata.

In genere, l'aspettativa di vita non si riduce se la sindrome viene trattata. Il trattamento precoce ha un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso della malattia.

prevenzione

La sindrome di Dandy Walker è difficile da prevenire, tra le altre cose, perché le cause esatte del disturbo dello sviluppo di solito non sono chiare. Le misure generali che le donne che desiderano avere figli possono prendere in considerazione per prevenire la sindrome di Dandy Walker nei loro neonati includono una vaccinazione precoce contro la rosolia ed evitare il consumo di alcol durante la gravidanza. Se è noto che le malattie genetiche sono familiari, è possibile anche la diagnosi prenatale.

Dopo cura

Poiché la sindrome di Dandy Walker è una malattia congenita, non può essere completamente curata, quindi le opzioni per le cure di follow-up sono fortemente limitate. Prima di tutto, è importante identificare e trattare la malattia molto presto in modo che non ci siano ulteriori complicazioni. Se un paziente con sindrome di Dandy Walker desidera avere figli, possono essere effettuati anche test genetici e consulenza per evitare che la sindrome venga trasmessa ai bambini.

I genitori dei bambini affetti devono contattare un medico ai primi segni o sintomi. Questo può prevenire danni al cervello. Il trattamento della sindrome di Dandy Walker avviene solitamente attraverso una procedura operativa. Dopo tale operazione, il paziente dovrebbe assolutamente riposare e prendersi cura del proprio corpo. Lo sforzo o le attività fisiche e stressanti dovrebbero essere evitate in ogni caso.

In caso di crampi, chiamare immediatamente un medico di emergenza o visitare un ospedale. In generale, anche l'aiuto e il sostegno della propria famiglia e dei propri amici ha un effetto positivo sul decorso della malattia. La sindrome di Dandy Walker può anche portare a una ridotta aspettativa di vita per le persone colpite.

Puoi farlo da solo

La sindrome di Dandy Walker richiede sempre diagnosi e cure mediche. La terapia prevalentemente sintomatica può essere supportata da alcune misure.

In primo luogo, tuttavia, è importante che il bambino malato venga regolarmente esaminato da un medico in modo che sia possibile rilevare un aumento della pressione intracranica in una fase precoce. Indipendentemente da ciò, gli esercizi di sport e fisioterapia possono essere utilizzati per contrastare possibili convulsioni e disturbi dell'equilibrio. Una dieta sana ed equilibrata può ridurre il rischio di tali sintomi e anche migliorare il benessere generale del paziente.

Ulteriori reclami possono sorgere in età avanzata, che spesso portano all'esclusione delle persone colpite. I genitori di bambini malati possono contrastare questo problema promuovendo la fiducia in se stessi del bambino in una fase iniziale. Le misure terapeutiche sono un necessario complemento a questo, attraverso il quale la persona colpita può meglio comprendere e accettare la malattia.

I genitori interessati trovano anche persone di contatto adeguate come parte di una terapia e possono anche scambiare idee con altre persone affette. Eventuali misure dovrebbero essere elaborate insieme al pediatra responsabile. Se il bambino si comporta in modo anomalo, è sempre necessario consultare una clinica specialistica per disturbi dello sviluppo congeniti.