Sindrome di Ellis van Creveld

Il Sindrome di Ellis van Creveld è una malattia genetica estremamente rara. Le costole corte e la polidattilia (dita multiple) sono caratteristiche. L'aspettativa di vita dipende dalle dimensioni del torace e dalla gravità di un possibile difetto cardiaco.

Cos'è la sindrome di Ellis Van Creveld?

La sindrome di Ellis van Creveld è anche nota come displasia condroectodermica a causa del coinvolgimento del tessuto cartilagineo e dell'ectoderma. Fu descritto per la prima volta nel 1940 dai due pediatri Richard Ellis e Simon van Creveld. Appartiene a un gruppo di malattie note come sindrome della polidattilia delle costole corte (SRPS per la sindrome della polidattilia delle costole corte).

Queste sindromi sono caratterizzate da costole corte e polmoni sottosviluppati. Tutte le malattie in questo gruppo sono genetiche e vengono ereditate come tratto autosomico recessivo. Lo stesso vale per la sindrome di Ellis van Creveld. Il decorso di queste malattie è spesso fatale. La sindrome di Ellis van Creveld è una condizione estremamente rara. L'incidenza mondiale nei neonati è stimata tra 1 su 60.000 e 1 su 200.000.

Sono stati descritti solo 150 casi. È un po 'più comune in alcune comunità. Agli aborigeni dell'Australia occidentale e agli Amish della contea di Lancaster viene diagnosticata più spesso la sindrome di Ellis van Creveld. È stato stimato che l'incidenza tra gli Amish nella contea di Lancaster è di 1 su 5.000 per neonato. Secondo gli ultimi risultati, la sindrome di Ellis-van-Creveld, insieme ad alcune altre sindromi correlate, è una delle cosiddette ciliopatie.

cause

La sindrome di Ellis van Creveld è una malattia ereditaria che viene ereditata come tratto autosomico recessivo. Presumibilmente, tuttavia, diversi difetti genetici possono portare all'insorgenza di questa malattia. È stato rilevato che possono essere coinvolti almeno due geni sul braccio corto del cromosoma 4. Questi sono i geni EVC1 ed EVC2. Entrambi i geni sono uno accanto all'altro sul cromosoma 4 e probabilmente hanno compiti regolatori simili.

In alcuni casi della malattia, gli stessi geni EVC mutati sono stati trasmessi in modo omozigote da entrambi i genitori. In altri casi, tuttavia, il bambino ha ricevuto sia EVC1 mutato che EVC2 mutato dai genitori. Tuttavia, tutti i bambini hanno sviluppato gli stessi sintomi. Poiché in singole persone è stato trovato un solo gene mutato, si presume che debbano esserci più fattori ereditari.

Entrambi i geni EVC non sono solo uno accanto all'altro sul cromosoma 4, ma condividono anche una regione promotore comune. Ciò suggerisce già che entrambi i geni sono coinvolti in processi simili. La malattia è solitamente causata da un codone di inizio impostato in modo errato. Ciò si traduce in un avvio successivo o in una cessazione prematura della sintesi proteica, risultando in una catena polipeptidica troppo corta.

Tuttavia, ci sono anche altre mutazioni in entrambi i geni che vengono ereditate in modo autosomico dominante anche se vengono trasmesse in forma eterozigote. Questo vale, ad esempio, per la sindrome di Weyers, che è caratterizzata da disturbi della formazione ossea nelle mani e nel viso. Nel complesso, nel caso della sindrome di Ellis van Creveld e delle malattie correlate, si deve ipotizzare una genetica complessa, in cui possono essere coinvolte ulteriori mutazioni.

Sintomi, disturbi e segni

La sindrome di Ellis-van-Creveld è caratterizzata da bassa statura, polidattilia (molte dita), costole corte, polmoni ipoattivi e difetti cardiaci congeniti. Le unghie e i denti sono displastici. I pazienti di solito hanno sei dita sulle mani, con il dito aggiuntivo vicino al digitus mimimus (mignolo) rivolto verso l'esterno. In circa il 10% dei casi, ci sono anche dita in eccesso sui piedi.

Tuttavia, spesso c'è uno spazio maggiore tra l'alluce e il secondo dito. Gli arti sono accorciati. Occasionalmente si osservano anche palatoschisi ed eruzioni prenatali dei denti. Circa il 60% delle persone colpite ha un difetto cardiaco congenito. Di solito questo è un difetto del setto interatriale. Tuttavia, lo sviluppo motorio e mentale non è compromesso.

Già in fase prenatale, deformità come l'accorciamento delle ossa lunghe, i difetti cardiaci e le dita a sei dita possono essere rilevate dagli esami ecografici. Il torace stretto causa gravi problemi respiratori nei neonati. Nel complesso, i sintomi della sindrome di Ellis-van-Creveld sono diversi. La prognosi della malattia dipende dalla gravità delle malformazioni polmonari e cardiache e dalle misure terapeutiche adottate.

diagnosi

La sindrome di Ellis van Creveld può essere diagnosticata prenatalmente attraverso esami ecografici. Tuttavia, nella diagnosi differenziale deve essere differenziato da diverse sindromi come la sindrome di Jeune, la sindrome di Verma-Naumoff, la sindrome di Weyers e la sindrome di McKusick-Kaufman. Solo un test genetico per EVC1 ed EVC2 offre una diagnosi affidabile.

complicazioni

La maggior parte dei pazienti con sindrome di Ellis-van-Creveld ha più dita e costole corte. In molti pazienti, la sindrome porta anche a bassa statura e malformazioni dei denti e delle unghie. Le malformazioni portano spesso a problemi psicologici e ad una ridotta autostima.

La persona interessata soffre spesso di bullismo. Circa la metà di tutti i malati sviluppa un difetto cardiaco. Questo difetto cardiaco può influire negativamente sull'aspettativa di vita nella sindrome di Ellis van Creveld. Tuttavia, la sindrome non influisce sullo sviluppo mentale e fisico del bambino, quindi il pensiero non è limitato. Se la persona ha un torace stretto, può causare difficoltà respiratorie.

Non esiste una cura per la sindrome di Ellis van Creveld, motivo per cui è possibile solo il sollievo dai sintomi. Nella maggior parte dei casi, il trattamento si limita alla correzione del difetto cardiaco e delle difficoltà respiratorie. Se questo porta a una riduzione dell'aspettativa di vita dipende in gran parte dall'entità del difetto cardiaco. Tuttavia, la persona interessata è limitata nella sua vita quotidiana e non può svolgere attività fisicamente faticose.

Quando dovresti andare dal dottore?

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Ellis-van-Crefeld può essere diagnosticata subito prima della nascita o subito dopo la nascita, quindi di solito non è più necessaria una diagnosi aggiuntiva. Tuttavia, le persone colpite soffrono di un difetto cardiaco dovuto alla sindrome, quindi questo deve essere corretto rapidamente. L'ulteriore decorso della malattia e l'aspettativa di vita dipendono fortemente dalla gravità del difetto cardiaco.

Un medico dovrebbe essere consultato se il bambino soffre di bassa statura e più dita. Inoltre, con la sindrome di Ellis van Crefeld, sono necessari esami cardiaci regolari per evitare la morte cardiaca improvvisa.

Per questo è necessaria una visita da un cardiologo. In giovane età, la sindrome dovrebbe essere trattata da un pediatra. Si dovrebbe anche consultare un medico se il bambino oi genitori soffrono di problemi psicologici o depressione. Inoltre, la sindrome di Ellis van Crefeld può portare a difficoltà respiratorie, quindi anche qui è necessaria una visita dal medico.

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Trattamento e terapia

Una terapia causale per la sindrome di Ellis-van-Creveld non è possibile perché è una malattia ereditaria. Tuttavia, il trattamento sintomatico deve essere somministrato immediatamente dopo la nascita per limitare gli effetti del restringimento del torace e del possibile difetto cardiaco. È particolarmente importante padroneggiare i problemi respiratori causati dal torace stretto. Il difetto cardiaco richiede un monitoraggio regolare.

Le deformazioni ossee devono essere controllate anche da un chirurgo ortopedico per poter intervenire se necessario. Inoltre, è necessaria una cura dentale costante. Nel complesso, la prognosi della malattia dipende dallo stato respiratorio nei primi mesi di vita e dalla gravità del difetto cardiaco. Non è possibile prevedere l'altezza degli adulti.

Outlook e previsioni

La prognosi della sindrome di Ellis-van-Creveld è in gran parte determinata dalla terapia nei primi mesi di vita. All'inizio l'ipofunzione polmonare è il fattore più importante per una riduzione dell'aspettativa di vita, vi è una notevole mancanza di respiro, che richiede una terapia intensiva immediata.

Se la malattia viene trattata con successo in questa fase, anche l'entità del difetto cardiaco gioca un ruolo importante nell'aspettativa di vita.Con una terapia efficace di questi due fattori limitanti, il paziente può sicuramente raggiungere un'età normale. Tuttavia, c'è ancora poca esperienza statistica su questo perché questa malattia è così rara.

È una malattia ereditaria che porta a una varietà di dismorfismi e non può essere curata. Un'altra preoccupazione della terapia è migliorare la qualità della vita del paziente. Le misure ortopediche vengono utilizzate per cercare di limitare la deformazione delle ossa. È necessaria anche una cura dentale intensiva.

Le persone colpite soffrono di molteplici restrizioni e deformità esterne, che possono anche portare a problemi psicologici. Lasciare i pazienti soli può portare a depressione e ideazione suicidaria. Di conseguenza, è possibile la completa esclusione sociale. La cura psicoterapeutica non dovrebbe quindi mancare nel concetto generale di terapia. A causa della rarità della malattia, non è possibile fornire dichiarazioni statistiche conclusive sul successo della terapia per migliorare la qualità della vita.

prevenzione

La sindrome di Ellis van Creveld non può essere prevenuta. Se alla famiglia viene diagnosticata la sindrome di Ellis-van-Creveld, la consulenza genetica dovrebbe essere utilizzata per valutare il rischio per la prole. A causa dell'eredità autosomica recessiva e della rarità della mutazione, si può presumere che il rischio sia molto basso.

Puoi farlo da solo

Le opportunità di auto-aiuto sono molto limitate per i pazienti con sindrome di Ellis-van-Creveld. Nonostante tutti gli sforzi, non ci si può aspettare una cura. Con i suoi poteri di autoguarigione, non è possibile per l'organismo umano curare la malattia o alleviare i sintomi.

Nella vita di tutti i giorni si tratta di trovare un modo per raggiungere una buona qualità di vita con la malattia. Spesso l'aspettativa di vita del paziente si riduce. I membri della famiglia dovrebbero pianificare la loro vita e strutturare il loro tempo insieme di conseguenza. Allo stesso tempo, è importante costruire uno stile di vita che corrisponda il più possibile a una vita normale.

Quando si parla di malattia, è importante fornire supporto psicologico al paziente e ai parenti stretti. In questa situazione, tutte le persone coinvolte hanno bisogno di assistenza individuale. Oltre all'aiuto professionale, le discussioni e gli scambi congiunti all'interno dei gruppi di auto-aiuto possono essere vissuti come arricchenti e utili per affrontare le sfide quotidiane. La fiducia in se stessi del paziente dovrebbe essere costruita attraverso esperienze positive. Le attività ricreative aiutano a promuovere i punti di forza della persona interessata e a sviluppare la gioia di vivere.

Le tecniche di rilassamento aiutano a ridurre lo stress e ad accumulare riserve mentali. Diversi metodi sono offerti in tutte le fasce d'età per sviluppare un equilibrio interiore.