Come Sindrome di Engelmann è chiamata una rara forma di osteosclerosi. È associato a una riduzione della resilienza ossea e di altri sintomi e può essere trattato con vari farmaci.
Cos'è la sindrome di Engelmann?
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La sindrome di Engelmann è una forma di osteosclerosi che è stata scoperta dal fisiologo tedesco Theodor Wilhelm Engelmann. È caratterizzato da una serie di sintomi come l'aumento dell'indurimento osseo e una contemporanea riduzione della resilienza ossea.
Poiché la malattia è causata da una mutazione genetica, la prevenzione in senso classico non è possibile. Dopo una diagnosi completa, comprendente vari esami radiografici, le persone colpite possono, tuttavia, essere trattate con vari farmaci. Se ciò accade presto, ci si può aspettare un decorso positivo della malattia.
Tuttavia, se il trattamento viene ritardato, i sintomi si diffondono alla base del cranio, il che può portare a cecità, paralisi facciale e sordità. D'altra parte, il restringimento dei canali nervosi può, nel peggiore dei casi, danneggiare il cervello.
cause
La sindrome di Engelmann è causata da una mutazione sul cromosoma 19. Più precisamente, da un cambiamento nel locus genico 19q13.1-13.3, che danneggia il cosiddetto fattore di crescita trasformante. Anche in questo caso, la catena beta-1 della molecola è difettosa. Poiché il TFG è responsabile della formazione delle ossa, anomalie nelle ossa e altri disturbi risultano in caso di errore genetico.
I sintomi possono variare notevolmente da un portatore all'altro, motivo per cui una diagnosi completa è tanto più importante. La mutazione genetica viene ereditata come tratto autosomico dominante, ma ci sono anche casi sporadici. Quindi è possibile che la mutazione salti una generazione, per cui gli esseri umani continuano a fungere da portatori ed ereditano il gene difettoso.
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➔ Medicinali per il doloreSintomi, disturbi e segni
Le persone che soffrono della sindrome di Engelmann già lottano con sintomi gravi nella prima infanzia. Poco dopo la nascita, si sviluppano sclerosi e iperostosi sulle ossa lunghe. Inizialmente, solo la parte inferiore delle gambe viene colpita prima che la malattia si diffonda ad altre ossa e, se non trattata, alla fine colpisce l'intera struttura ossea.
Poiché anche i canali dei nervi ossei sono interessati nel decorso successivo della malattia, si verifica una paralisi del nervo cranico e questo a sua volta porta a ulteriori sintomi e malattie secondarie. Possono verificarsi disabilità visiva e sordità, cecità totale e paralisi facciale. L'intelligenza rimane inalterata, ma soprattutto nei bambini si verificano mal di testa, sintomi di stanchezza e difficoltà di concentrazione.
Inoltre, la pubertà spesso inizia in ritardo. Si verifica anche dolore osseo, ci sono problemi a camminare e le persone colpite soffrono di ipotensione dei muscoli degli arti. Inoltre, ci sono malattie intrinseche dei muscoli, note anche come miopatia.
Questo spesso porta ad anemia e leucopenia e, a seconda del quadro clinico, ad altri sintomi. La sindrome di Raynaud, una malattia vascolare che può essere riconosciuta dal colore blu delle dita e dalla pelle pallida, si verifica particolarmente frequentemente.
Diagnosi e corso
La diagnosi della sindrome di Engelmann viene effettuata mediante esami radiografici. Ciò consente di determinare segni tipici come cavità midollari ingrossate e un insolito ispessimento dello strato corticale sulle ossa lunghe colpite. Vengono inoltre effettuati vari test per escludere altre osteosclerosi come la displasia craniodiafisaria.
Tuttavia, a causa dell'elevata variabilità dei sintomi e della loro gravità, ciò non sempre ha successo, motivo per cui è necessaria un'anamnesi aggiuntiva. Ciò si concentra su malattie simili nella famiglia della persona colpita, tenendo conto anche della prima comparsa dei sintomi e di altre caratteristiche speciali. Un diario della malattia può essere un'utile aggiunta all'anamnesi.
Inoltre, in una conversazione tra il medico e il paziente, viene chiarito quanto sia grave il dolore, dove si manifesti e se i sintomi di paralisi citati si siano già manifestati. Ciò consente, da un lato, di determinare se si tratta della sindrome di Engelmann e, dall'altro, di chiarire lo stadio della malattia. Il decorso della malattia è generalmente valutato piuttosto positivamente.
Con il trattamento precoce, le anomalie cliniche e radiologiche possono essere trattate in modo completo, con sintomi secondari come la bassa statura non sono rari. Se la malattia non viene curata, in seguito si svilupperanno altre ossa e alla fine la base del cranio sarà interessata. Se i nervi vengono schiacciati qui, il risultato sono deficit neurologici e altri sintomi, a volte fatali.
complicazioni
Di regola, la resilienza delle ossa è ridotta nella sindrome di Engelmann. Anche piccoli incidenti o urti possono portare a fratture. Il paziente è limitato nella sua vita quotidiana e non può svolgere alcun lavoro fisicamente difficile.
La maggior parte dei pazienti sperimenta le prime complicazioni subito dopo la nascita. La sclerosi si forma nel processo. La malattia si diffonde ad altre ossa nel corso della vita e, infine, all'intero corpo. La sindrome di Engelmann ha anche un effetto negativo sulla vista e sull'udito. Ne può derivare una sordità completa.
La cecità di solito non si verifica. Non ci sono restrizioni spirituali nel paziente, quindi pensare e agire sono possibili nel solito modo. A causa del dolore alle ossa, molte persone provano dolore anche quando camminano. Questo porta a un'andatura innaturale che altre persone possono trovare bizzarra.
I bambini ei giovani in particolare sono vittime di bullismo a causa di ciò. Il trattamento è possibile aggiungendo steroidi. Tuttavia, spesso non tutti i sintomi della sindrome di Engelmann possono essere combattuti. Oltre al trattamento farmacologico, anche la fisioterapia può essere utile e sostenerla.
Quando dovresti andare dal dottore?
I bambini che soffrono della sindrome di Engelmann devono ricevere cure mediche fin dalla tenera età. Il più delle volte, la malattia viene diagnosticata immediatamente dopo la nascita e la terapia viene iniziata immediatamente. Sono necessarie ulteriori visite dal medico se sorgono complicazioni o sintomi insoliti e reclami.
In caso di mal di testa improvvisi, difficoltà di concentrazione o sintomi di affaticamento, dovresti assolutamente parlare con il tuo pediatra o medico di famiglia.
Se le sclerosi e le iperostosi che si verificano tipicamente causano limitazioni del movimento, è meglio consultare un chirurgo ortopedico o un chiropratico. Ai primi segni che la malattia si è diffusa ad altre ossa, il bambino deve essere portato in una clinica specialistica.
È necessario un immediato chiarimento medico anche in caso di forti dolori ossei, problemi di deambulazione e malattie secondarie come anemia o leucopenia. Se ci sono segni della sindrome di Raynaud, deve essere chiamato uno specialista in malattie vascolari. Poiché i bambini affetti ei loro genitori spesso soffrono anche psicologicamente della sindrome di Engelmann, è necessario richiedere un consiglio terapeutico.
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Trattamento e terapia
La sindrome di Engelmann viene trattata con corticosteroidi. Questi portano ad una normalizzazione delle varie anomalie, ma innescano anche bassa statura e altri effetti collaterali. C'è anche il rischio di malattia di Cushing. Questa sindrome è causata da un maggiore uso di alcuni farmaci e porta a debolezza muscolare, obesità del tronco e vari altri sintomi.
Non sono note altre opzioni di trattamento oltre alla somministrazione di cortisone. Tuttavia, è possibile trattare il danno osseo esistente attraverso la chirurgia. Anche la fisioterapia può contribuire al recupero, ma in circostanze normali il danno osseo esistente non può essere completamente risolto.
Outlook e previsioni
Con la sindrome di Engelmann, la prognosi non è particolarmente buona a causa della progressione della malattia. Le prospettive sono leggermente migliori con la variante più debole della sindrome di Engelmann, la cosiddetta sindrome del ribbing.
Le conseguenze dell'osteosclerosi che si sono verificate pesano molto sulle persone colpite. L'ipertrofia ossea generalizzata determina un aumento dell'indurimento osseo. Questo a sua volta porta a una mancanza di flessibilità e resilienza nelle ossa. Le conseguenze genetiche della malattia non possono essere riviste. Le persone colpite devono imparare a convivere con forti dolori, mobilità ridotta, debolezza muscolare e stanchezza generale.
Le prospettive sono migliori se la persona colpita è portatrice del gene mutato ma non soffre della sindrome di Engelmann. Tuttavia, diventa quindi il portatore del difetto genetico per la sua prole. Poiché le conseguenze della malattia si manifestano durante l'infanzia, non c'è quasi nulla che si possa fare per contrastare la progressione della malattia. Le frequenti malattie vascolari di accompagnamento rendono la sindrome di Engelmann più difficile.
La prognosi è migliorata dalla somministrazione precoce di corticosteroidi. Tuttavia, questo può costare il prezzo di una bassa statura. Può anche svilupparsi un tumore ipofisario (malattia di Cushing). I benefici e i rischi di tali approcci di trattamento sintomatico devono quindi essere attentamente valutati.
Poiché la malattia progredisce nonostante tutte le misure, le prospettive per le persone colpite non sono troppo rosee. La medicina attualmente non ha quasi alcun mezzo disponibile per alleviare i sintomi della sindrome di Engelmann.
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➔ Medicinali per il doloreprevenzione
La sindrome di Engelmann non può ancora essere prevenuta perché è un disturbo dei geni. L'unico modo per prevenirlo è diagnosticare una mutazione nel feto. Misure appropriate come la somministrazione di farmaci possono quindi essere avviate in una fase precoce, riducendo così al minimo i danni a lungo termine.
Da questo in poi, le persone colpite possono almeno in gran parte prevenire i sintomi di accompagnamento attraverso la fisioterapia, lo sport e l'uso dei farmaci menzionati.
Dopo cura
Le misure di follow-up sono molto limitate nella sindrome di Engelmann. Poiché non è possibile ottenere una cura completa, l'obiettivo del trattamento è la diagnosi precoce e l'inizio precoce del trattamento. Questo è l'unico modo per prevenire ulteriori complicazioni e reclami.
Nella maggior parte dei casi, i pazienti dipendono da farmaci e steroidi. Raramente si verificano complicazioni gravi, ma le persone colpite dovrebbero sempre assicurarsi che il farmaco venga assunto correttamente e regolarmente. È inoltre necessario osservare le istruzioni del medico e consultare un medico in caso di dubbi o altre incertezze.
In molti casi, le persone colpite dipendono anche da misure di riabilitazione come la fisioterapia. Questo dovrebbe essere fatto regolarmente. Molti esercizi di fisioterapia o fisioterapia possono essere eseguiti anche a casa tua. Ciò può accelerare il processo di guarigione della persona colpita.
I pazienti di solito dipendono anche da esami regolari da parte di un medico. Questo è l'unico modo per prevenire ulteriori complicazioni. Non è possibile prevedere universalmente se la sindrome di Engelmann porterà a una ridotta aspettativa di vita. In alcuni casi può essere utile anche il contatto con altri malati della sindrome.
Puoi farlo da solo
Affinché il paziente possa mantenere la sua libertà di movimento il più a lungo possibile, è necessario eseguire movimenti e allenamenti mirati. Questi possono essere utilizzati indipendentemente più volte al giorno. Spesso, piccole unità di esercizio all'interno delle routine e dei processi quotidiani sono sufficienti per rafforzare l'organismo.
In linea di principio, il sovraccarico e lo sforzo eccessivo devono essere evitati. Tutti i movimenti devono essere adattati alle attuali possibilità fisiche. Poiché questi cambiano nel corso della malattia, devono essere adattati regolarmente alle circostanze. Il paziente non deve mai sovraccaricarsi o esporsi a un grande rischio di caduta. Carichi unilaterali, cattiva postura o posizioni rigide del corpo devono essere evitati in tutte le sequenze di movimento. Il sistema scheletrico necessita di posizioni di bilanciamento e, inoltre, di un sufficiente apporto di calore.
Se il paziente ha problemi di vista o è cieco, la vita quotidiana e le condizioni spaziali devono essere adattate alle sue esigenze. Il rischio di incidenti deve essere ridotto al minimo ed è necessario un aiuto quotidiano per lo svolgimento di varie attività.
Le conversazioni con psicologi, parenti e amici possono essere importanti per il rafforzamento mentale. Inoltre, molti pazienti trovano piacevole e benefica la partecipazione a gruppi di auto-aiuto. Lo scambio con altri malati offre un sostegno reciproco. Possono essere discusse esperienze e vengono forniti suggerimenti per affrontare la malattia nella vita di tutti i giorni.
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