Gli enzimi sono coinvolti in quasi tutti i processi corporei e soprattutto nel metabolismo di un organismo. Nel caso di un genetico o acquisito Difetto enzimatico l'attività biochimica degli enzimi interessati cambia, il che spesso porta all'enzimopatia. Alcuni difetti enzimatici e sintomi di carenza possono ora essere compensati con la sostituzione enzimatica, che di solito deve durare tutta la vita.
Cos'è un difetto enzimatico?
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Un difetto enzimatico si verifica sempre quando un enzima è compromesso nella sua attività biochimica a causa di cambiamenti strutturali. Gli enzimi sono caratterizzati da attività biochimica. Si tratta di sostanze costituite da molecole giganti biologiche che agiscono da catalizzatori nelle reazioni chimiche.
Innumerevoli reazioni su base biochimica avvengono nel corpo umano. Come catalizzatori, gli enzimi accelerano il corso di queste reazioni o addirittura assicurano che determinate reazioni abbiano luogo nel corpo umano. Quasi tutti gli enzimi sono costituiti da proteine. L'RNA cataliticamente attivo è un'eccezione.
In tutti gli altri casi, la formazione di enzimi nella cellula avviene nell'ambito della biosintesi proteica da parte dei ribosomi. Nel metabolismo di tutti gli organismi, gli enzimi assumono compiti insostituibili e controllano la maggior parte di tutte le reazioni biochimiche. Alcuni cambiamenti strutturali negli enzimi portano a disturbi o addirittura annullano completamente l'attività biochimica dell'enzima.
A causa di un difetto enzimatico, la formazione dei prodotti di sintesi catalizzati enzimaticamente è influenzata da disturbi. Ciò significa che i prodotti di sintesi dalle reazioni catalizzate dell'enzima strutturato in modo errato sono disponibili nell'organismo solo in misura ridotta o per niente.
Oltre a una struttura enzimatica difettosa, l'apporto errato di un enzima nel metabolismo organico può anche causare un difetto enzimatico. In questo caso, non è la qualità ma la quantità di un enzima che disturba le sue attività biochimiche. I sintomi di un difetto enzimatico sono riassunti come enzimopatie.
cause
La maggior parte di tutti i difetti enzimatici sono innati e hanno una causa genetica. Le mutazioni nel DNA, ad esempio, possono influenzare i geni che codificano per uno o più enzimi o trasportare codici per sostanze coinvolte nella biosintesi degli enzimi. In questo modo, una mutazione può, ad esempio, portare all'assemblaggio di un certo enzima con la struttura sbagliata.
Una carenza enzimatica fino alla completa assenza di alcuni enzimi nell'organismo umano può essere dovuta a mutazioni. Nel caso della sindrome adrenogenitale, ad esempio, esiste un difetto enzimatico ereditario della 21-beta-idrossilasi. Una carenza enzimatica correlata alla mutazione è alla base del favismo. In questa malattia ereditaria, il difetto è dovuto alla glucosio-6-fosfato deidrogenasi.
Alcuni difetti enzimatici sono autosomici dominanti, altri sono autosomici recessivi e altri ancora sono legati all'X. In casi eccezionali, i difetti enzimatici correlati alla mutazione si verificano anche come parte di processi sporadici e in questo caso non vengono indicati come mutazioni ereditarie, ma piuttosto nuove mutazioni.
A seconda degli enzimi interessati, un difetto enzimatico porta a sintomi diversi. Le enzimopatie sono sempre malattie metaboliche che sono causate da carenza enzimatica, eccesso di enzimi o difetti strutturali congeniti o acquisiti degli enzimi.
Sintomi, disturbi e segni
Nella maggior parte dei casi, i difetti degli enzimi derivano da sequenze di amminoacidi codificate in modo errato nel DNA. Tuttavia, questa codifica difettosa non deve necessariamente causare sintomi. Alcuni pazienti con difetti enzimatici rimangono asintomatici per tutta la vita.
Il fatto che un difetto enzimatico porti a un'enzimopatia con sintomi dipende da un lato dall'enzima interessato e dall'altro dall'entità del cambiamento della sua attività. I difetti enzimatici negli enzimi chiave più importanti essenzialmente portano tutti a gravi disturbi di varie funzioni corporee e nella maggior parte dei casi appaiono prenatali.
Difetti enzimatici particolarmente gravi provocano un aborto. Ciò significa che dopo una certa perdita di funzione di vari enzimi, gli esseri umani non sono più vitali. Inoltre, i difetti enzimatici spesso provocano idiosincrasia o gravi ritardi nello sviluppo.
A causa del loro ruolo nel metabolismo, i disturbi metabolici e ormonali sono le manifestazioni più comuni dei difetti enzimatici. Il disturbo metabolico più comune nei neonati è la fenilchetonuria (PKU), che può anche essere ricondotta, ad esempio, a un difetto enzimatico.
diagnosi
La diagnosi dei difetti enzimatici viene solitamente effettuata mediante analisi enzimatica o viene effettuata nell'ambito di una diagnosi genetica. La prognosi del paziente è fortemente correlata all'enzima in questione e all'entità del suo cambiamento di attività. Mentre alcuni difetti enzimatici non causano sintomi, altri sono fatali.
complicazioni
Un difetto enzimatico può causare una serie di complicazioni. In generale, i difetti enzimatici possono apparire prenatali e causare gravi disturbi delle varie funzioni dell'organismo. In casi particolarmente gravi durante la gravidanza, il bambino può abortire.
Lievi difetti portano a disturbi dello sviluppo che a volte possono essere avvertiti durante l'intera vita della persona colpita. Inoltre, possono verificarsi disturbi metabolici e ormonali. Un metabolismo disturbato a volte provoca anche un odore sgradevole del corpo nelle persone colpite.
La cosiddetta fenilchetonuria si verifica particolarmente spesso e possono verificarsi diverse complicazioni. Vi è un aumento del rischio di sviluppi mentali indesiderabili, che possono estendersi all'handicap mentale del bambino. Le persone colpite soffrono maggiormente di crisi epilettiche, tensione muscolare disturbata e contrazioni spastiche durante l'infanzia.
Di solito c'è anche una maggiore irritabilità, che può svilupparsi nel corso di gravi disturbi mentali. Esternamente, il PKD si mostra con un colore della pelle chiaro con capelli biondi e occhi azzurri. Raramente si verificano gravi disturbi della pigmentazione. Di solito non ci sono complicazioni gravi nel trattamento di un difetto enzimatico.
Quando dovresti andare dal dottore?
La visita di un medico è necessaria non appena compaiono disturbi o irregolarità metaboliche. Se si riscontra un disturbo dello sviluppo in un bambino adolescente, dovrebbe essere effettuata una visita medica. Poiché un difetto enzimatico può essere fatale nei casi più gravi, è necessario consultare tempestivamente un medico in caso di reclami in varie aree.
In caso di dolore o se la funzionalità di diversi sistemi è limitata, è necessario un medico.In caso di problemi ormonali, sbalzi d'umore o problemi di peso, consultare un medico. In caso di dolore addominale, problemi al sistema cardiovascolare, disturbi del sonno o malessere generale, è necessario un medico.
Se si verificano anomalie psicologiche, c'è motivo di preoccupazione. Apatia, periodi di depressione o svogliatezza dovrebbero essere discussi con un medico se persistono per diverse settimane. Consultare un medico in caso di crampi, disturbi sensoriali, una sensazione generale di malattia, febbre o disturbi della coscienza.
Se l'irritabilità aumenta nella vita di tutti i giorni, è consigliabile parlare con un medico dell'osservazione. Se si nota ripetutamente sangue nelle urine o nelle feci quando si usa il bagno, è necessaria la visita di un medico. Un'irrequietezza interiore, limiti di prestazione ridotti e problemi di concentrazione dovrebbero essere esaminati e trattati da un medico. Se ci sono cambiamenti nella carnagione della pelle o se la crescita dei peli è disturbata, è necessaria la visita di un medico. Deve essere esaminato un disturbo del pigmento, gonfiore della pelle o scolorimento.
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Trattamento e terapia
Nella maggior parte dei casi, i difetti enzimatici sono innati e quindi non possono essere curati finché gli approcci di terapia genica non raggiungono la fase clinica. Per quanto possibile, il trattamento sintomatico consiste nella cosiddetta sostituzione enzimatica. Questo approccio terapeutico è un metodo piuttosto nuovo e corrisponde alla fornitura degli enzimi mancanti dall'esterno.
In caso di difetti genetici, la sostituzione deve durare tutta la vita. Con l'aggiunta di enzimi strutturalmente sani, le reazioni corrispondenti possono essere nuovamente catalizzate in misura sufficiente nell'organismo. La perdita di funzionalità degli enzimi può essere compensata in questo modo. Gli enzimi digestivi acido-stabili, ad esempio, devono essere sostituiti per difetti enzimatici acquisiti o carenze enzimatiche nel contesto dell'insufficienza pancreatica.
Non tutti i difetti enzimatici possono essere compensati con la sostituzione enzimatica. Se, ad esempio, alcuni enzimi vengono prodotti in eccesso, la sostituzione ha poco senso. Anche una carenza enzimatica non può sempre essere trattata con la sostituzione. In questi casi, il trattamento è puramente sintomatico.
Outlook e previsioni
Il difetto enzimatico è una malattia congenita o acquisita che non può essere curata con lo stato attuale della scienza. Per motivi legali, la mutazione genetica non può essere modificata, in modo che il paziente debba convivere con menomazioni per tutta la vita. Tuttavia, il trattamento dei singoli sintomi è possibile nella maggior parte dei casi grazie alle opzioni mediche disponibili. Il disturbo metabolico viene trattato con molto successo nella terapia a lungo termine. Ci sono solo poche restrizioni nella vita di tutti i giorni.
Se il trattamento del difetto enzimatico viene rifiutato, un difetto ereditario può provocare un'interruzione improvvisa della gravidanza o un disturbo dello sviluppo nel bambino. Gli adulti soffrono di problemi fisici per tutta la vita come problemi muscolari o malattie mentali. L'efficienza generale è ridotta e la partecipazione alla vita sociale è limitata a causa del basso livello di benessere.
Quando viene avviata l'assistenza medica, la salute del paziente migliora in modo significativo. Ha luogo la sostituzione enzimatica. La persona interessata deve sottoporsi a regolari esami per correggere gli squilibri e ottimizzare il dosaggio. Inoltre, uno stile di vita sano e una dieta equilibrata migliorano la salute del paziente.
Se si evitano sostanze nocive come alcol, nicotina o altri stimolanti, la persona colpita può raggiungere una buona qualità di vita senza limitazioni significative, nonostante il difetto enzimatico. Una volta interrotto il trattamento, ci sarà una ricaduta.
prevenzione
I difetti degli enzimi genetici possono essere prevenuti in una certa misura con la consulenza genetica nella fase di pianificazione familiare. Le coppie a rischio possono, ad esempio, decidere di non avere figli propri.
Dopo cura
Poiché il difetto enzimatico è una malattia congenita e quindi ereditaria, non è possibile ottenere una cura completa. I reclami possono essere trattati solo in modo sintomatico e non causale, in modo che la persona colpita dipenda solitamente dalla terapia per tutta la vita. Ciò significa che non sono disponibili misure speciali di follow-up per la persona interessata.
Il focus di questa terapia è sulla diagnosi precoce del difetto enzimatico in modo che non ci siano ulteriori complicazioni o peggioramento dei sintomi. Al fine di prevenire il ripetersi del difetto enzimatico nella discendenza, possono essere effettuati anche test genetici e consulenza se si desidera avere figli. Le misure per il trattamento di questa malattia dipendono molto dal tipo esatto e dalla gravità di questo difetto, quindi non è possibile fare previsioni generali qui.
Le persone colpite dipendono solitamente dall'aiuto dei loro familiari e amici nella vita di tutti i giorni. Anche il supporto psicologico può essere molto utile, per cui non solo le persone colpite, ma anche i genitori spesso fanno affidamento sul trattamento psicologico. Generalmente non è possibile prevedere se e come il difetto enzimatico ridurrà l'aspettativa di vita della persona colpita.
Puoi farlo da solo
I poteri di autoguarigione non sono in grado di curare da soli il difetto enzimatico innato. Il paziente non ha mezzi per curare la malattia attraverso l'autoaiuto. Gli enzimi mancanti devono essere messi a disposizione dell'organismo a intervalli regolari.
Per prevenire i sintomi, la persona interessata può applicare ripetutamente creme solari sulla pelle. Può farlo sotto la propria responsabilità e senza una dose fissa ogni giorno. Gli unguenti dovrebbero essere testati per la tolleranza e avere un alto fattore di protezione solare. La luce solare diretta dovrebbe essere evitata per principio. Il paziente deve indossare indumenti che coprano bene tutte le parti del corpo e che non permettano il passaggio della luce.
Migliore è la protezione, minori saranno i cambiamenti della pelle. Inoltre, si consigliano un buon cappello e occhiali da sole. Se possibile, soprattutto nei mesi estivi, l'appartamento dovrebbe essere liberato prima dell'alba o dopo il tramonto. Se prurito, graffi e sfregamenti dovrebbero essere evitati a tutti i costi. Questo peggiora ulteriormente i sintomi.
Oltre alla cura e alla protezione della pelle, la stabilizzazione mentale è particolarmente importante. La partecipazione alla vita sociale o la pianificazione di attività ricreative non dovrebbero essere trascurate in nessuna circostanza. Nonostante la malattia, la gioia di vivere può essere promossa e la qualità della vita può essere mantenuta.
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