oloprosencefalia

Nel oloprosencefalia è una malformazione del cervello umano che si verifica con una frequenza relativamente alta. La maggior parte degli embrioni colpiti muore nell'utero. Pertanto, solo pochi pazienti con oloprosencefalia nascono vivi. L'oloprosencefalia si forma prenatale e colpisce principalmente il viso e la parte anteriore del cervello.

Cos'è l'oloprosencefalia?

L'oloprosencefalia è associata a vari segni, ma lo spettro dei possibili sintomi in persone diverse è estremamente ampio. Ad esempio, alcuni pazienti con oloprosencefalia hanno labbro leporino e palato, distanza tra gli occhi ravvicinata o un singolo incisivo centrale.
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Il oloprosencefalia si verifica relativamente frequentemente, con una prevalenza compresa tra uno e quattro casi su 1000 gravidanze. Tuttavia, la maggior parte dei bambini colpiti muore ancora nell'utero, quindi la malattia colpisce effettivamente tra 5.000 e 20.000 pazienti nati vivi. L'oloprosencefalia è più comune nelle donne che negli uomini.

Circa la metà delle persone colpite presenta aberrazioni cromosomiche. È quindi necessario effettuare un'analisi dei cromosomi nei pazienti affetti. L'oloprosencefalia è particolarmente comune nei bambini nati da donne relativamente giovani.

L'oloprosencefalia si forma tra la terza e la sesta settimana di vita dell'embrione. Il motivo è che la parte anteriore del cervello non si divide completamente. La malformazione deriva da menomazioni sulle linee mediane del cranio. Il proencefalo, che consiste nel diencefalo e nel cervello terminale, non si differenzia completamente.

cause

I processi e le cause esatti della patogenesi dell'oloprosencefalia non sono noti. Nella maggior parte dei casi, l'oloprosencefalia si manifesta sporadicamente. Tuttavia, probabilmente esistono anche fattori genetici, come una fornitura insufficiente della sostanza colesterolo. Questo promuove il disturbo dello sviluppo dell'oloprosencefalia.

Anche nella madre ci sono diversi fattori favorevoli allo sviluppo dell'oloprosencefalia. Ad esempio, il diabete mellito, la toxoplasmosi e le infezioni virali dell'embrione hanno un effetto benefico sullo sviluppo della malattia. Vari fattori esterni come l'acido retinoico o l'ipocolesterolemia possono anche supportare la formazione di oloprosencefalia.

Inoltre, ci sono numerose malattie genetiche associate all'oloprosencefalia con un tasso superiore alla media. Questi includono, ad esempio, anomalie nei cromosomi, come la trisomia 13, la sindrome di Joubert, la trisomia 18 e la cosiddetta sindrome 18p. Fondamentalmente si sospetta un percorso ereditario autosomico recessivo o autosomico dominante dell'oloprosencefalia.

Sintomi, disturbi e segni

L'oloprosencefalia è associata a vari segni, ma lo spettro dei possibili sintomi in persone diverse è estremamente ampio. Ad esempio, alcuni pazienti con oloprosencefalia hanno labbro leporino e palato, distanza tra gli occhi ravvicinata o un singolo incisivo centrale.

Sono possibili anche sintomi come ciclopia, arrhinencefalia e agenesia. A volte si verifica una cosiddetta agenesia del corpo calloso. Nell'area del cervello si può vedere un'oloprosencefalia alobare, lobare o semilobare.

Diagnosi e decorso della malattia

Una diagnosi di oloprosencefalia è oggi possibile utilizzando metodi di esame prenatale. Vengono utilizzate principalmente tecniche di ultrasuoni fini. In questo modo, l'oloprosencefalia può essere diagnosticata in fasi relativamente iniziali negli embrioni nell'utero.

L'oloprosencefalia semilobare e alobare viene solitamente scoperta in tempi relativamente brevi. Al contrario, la diagnosi della forma lobare dell'oloprosencefalia è spesso molto più difficile. Non appena viene confermata la presenza di oloprosencefalia nell'embrione, ai genitori viene data la possibilità di interrompere la gravidanza per motivi medici.

Se decidono di tenere il bambino, devono essere prese misure appropriate. Questi riguardano inizialmente la selezione dell'ospedale di maternità in modo che il neonato sia curato in modo ottimale. Anche la diagnosi di oloprosencefalia viene ripetuta o per la prima volta dopo la nascita. Il medico di solito utilizza varie tecniche di imaging. Questi includono, ad esempio, un esame MRI, un'ecografia e una tomografia computerizzata.

complicazioni

Nella maggior parte dei casi, l'oloprosencefalia provoca la morte del bambino nell'utero a causa delle varie deformità del cervello. In molti casi, i genitori del bambino sperimentano disturbi psicologici e depressione, che devono essere trattati da uno psicologo. Spesso possono essere necessari anni prima che i disturbi psicologici migliorino.

Se il bambino non muore prima della nascita, si verificano varie malformazioni e deformità. La ciclopia o la palatoschisi si verificano nella maggior parte dei casi. Ciò ha un impatto molto negativo sulla vita quotidiana del paziente. Spesso la persona colpita ha un solo incisivo, il che complica anche l'aumento mortale del cibo.

Alla nascita del bambino possono sorgere anche gravi complicazioni. In molti casi i genitori soffrono anche di disturbi psicologici dopo il parto a causa delle malformazioni del bambino. Sfortunatamente, non è possibile trattare l'oloprosencefalia in modo causale o sintomatico, quindi il bambino muore nei primi mesi. In rari casi, tuttavia, il bambino può sopravvivere al primo anno di vita e quindi ha maggiori possibilità di sopravvivenza completa.

Quando dovresti andare dal dottore?

L'oloprosencefalia deve essere assolutamente esaminata e trattata da un medico. Questa malattia non guarisce da sola e in molti casi la persona interessata muore. Spesso i bambini muoiono nel grembo materno, quindi non sono possibili ulteriori trattamenti. Una visita dal medico può aiutare a diagnosticare l'oloprosencefalia, poiché i sintomi possono essere identificati durante un esame ecografico. La madre non ha avuto ulteriori lamentele.

Tuttavia, attraverso esami regolari, l'oloprosencefalia può essere rilevata precocemente. In caso di feto morto o morte del bambino subito dopo il parto, i genitori interessati dovrebbero contattare uno psicologo per evitare disturbi psicologici. Se il bambino dovesse nascere vivo, i genitori avranno bisogno del forte sostegno di vari medici per mantenerlo in vita. Il bambino dipende principalmente dalla degenza in ospedale.

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Trattamento e terapia

Attualmente, la causa dell'oloprosencefalia non può essere trattata. Di norma, i pazienti ricevono quindi un trattamento sintomatico adattato al singolo caso. In linea di principio, la maggior parte dei bambini con oloprosencefalia muore nell'utero. Anche la prognosi per i nati vivi tende ad essere negativa.

Nella maggior parte dei casi, forme gravi di oloprosencefalia portano alla morte entro i primi mesi di vita. La forma dell'oloprosencefalia influisce anche sulla prognosi della malattia. La malattia è meno favorevole nel tipo alobare che nel lobare o semilobare.

I pazienti che sopravvivono al loro primo anno di vita spesso hanno un decorso più positivo di oloprosencefalia. In molti casi, questi individui raggiungono l'età adulta. Tuttavia, queste persone soffrono anche di disturbi fisici e cognitivi e di menomazioni neurologiche.

Questi sono espressi, ad esempio, nelle crisi epilettiche. A volte i bambini malati non sono in grado di sviluppare una lingua parlata. I disturbi del sonno sono anche relativamente comuni tra le persone affette da oloprosencefalia.

Outlook e previsioni

La prognosi per l'oloprosencefalia è estremamente sfavorevole. La maggior parte dei pazienti affetti muore nell'addome durante la fase di sviluppo. La malattia si sviluppa nell'utero nelle prime settimane di crescita dell'embrione e non può essere curata. La diagnosi viene fatta durante i controlli durante la gravidanza mentre si è ancora nel grembo materno, ma non c'è la possibilità di iniziare il trattamento o correggere il difetto genetico.

Quando si parla di nascita, molti neonati muoiono subito dopo il parto. I sopravvissuti non possono ricevere una terapia adeguata. Sei nato con alcune gravi malformazioni del cervello che non possono essere modificate. Il trattamento si basa sui sintomi presenti e viene utilizzato per alleviare i sintomi. La vita di un neonato con oloprosencefalia è significativamente ridotta. Inoltre, il paziente dipenderà da un aiuto esterno per il resto della sua vita. Si verificano varie disfunzioni e vi è un grave ritardo mentale.

Oltre alla prognosi infausta per le persone colpite, ci sono sequele o malattie dei parenti. Lo stress mentale può portare a un disturbo mentale nei genitori. Oltre a un disturbo d'ansia, sono possibili traumi o depressione, disturbi del benessere a lungo termine e perdita di gioia di vivere a causa del desiderio insoddisfatto di avere figli o di un feto morto.

prevenzione

Le cause dell'oloprosencefalia non sono completamente comprese e nella maggior parte dei casi sono fuori controllo. Perché la malattia è causata principalmente da fattori genetici ed esterni. Solo alcuni fattori di rischio identificati sono parzialmente sotto il controllo della futura mamma.

Ciò include, ad esempio, il diabete mellito. La ricerca mostra anche che l'oloprosencefalia colpisce particolarmente le donne incinte molto giovani. L'oloprosencefalia nel feto può essere rilevata in una fase precoce attraverso gli esami prenatali.

Dopo cura

Sfortunatamente, la maggior parte dei bambini affetti da oloprosencefalia muore già nella sofferenza materna o immediatamente dopo la nascita. In questi casi, l'assistenza di follow-up è limitata al supporto psicologico per i parenti. Questo dovrebbe essere fatto principalmente dalla tua famiglia e dagli amici intimi e, se necessario, può essere integrato con una terapia psicoterapeutica per ridurre il rischio di depressione o altri disturbi psicologici.

Se il bambino è nato vivo, deve ricevere cure mediche intensive per mantenerlo in vita. Nella maggior parte dei casi, ciò avviene nei primi mesi di vita nell'ambito di una lunga degenza ospedaliera. I genitori vengono gradualmente coinvolti nelle cure e successivamente possono anche lavorare per ricevere cure mediche intensive come parte dell'assistenza domiciliare.

Se il bambino sopravvive al primo anno critico di vita, il risultato è positivo e c'è un'alta probabilità che possa essere raggiunta l'età adulta. Tuttavia, a causa dei numerosi disturbi fisici e cognitivi e dei disturbi neurologici, dipendono da un aiuto esterno per il resto della loro vita. I parenti devono assicurarsi che vengano osservati controlli regolari e che le crisi epilettiche e altri sintomi e disturbi siano trattati di conseguenza dal medico.

Puoi farlo da solo

Non è possibile trattare l'oloprosencefalia attraverso l'autoaiuto. Molti dei bambini colpiti muoiono nel grembo materno o immediatamente dopo la nascita. In caso di morte prematura, i genitori hanno bisogno di supporto psicologico. Questo dovrebbe essere fatto principalmente tramite amici intimi o la tua stessa famiglia. Ma contattare uno psicologo può anche aiutare i genitori colpiti. Con questo aiuto, i disturbi psicologici o persino la depressione possono essere evitati e ridotti.

Se il bambino sopravvive ai primi anni di vita, in molti casi può raggiungere anche l'età adulta. Tuttavia, i pazienti dipendono dall'aiuto nella loro vita quotidiana, poiché non possono fare molte cose quotidiane da soli. Idealmente, questo aiuto proviene dai tuoi genitori, parenti o amici. Anche a livello psicologico il contatto con altre persone ha sempre un effetto positivo sul decorso della malattia. I disturbi cognitivi possono essere alleviati attraverso vari esercizi.

In caso di attacco epilettico, tuttavia, è necessario un trattamento medico immediato. Spesso il contatto con altri genitori il cui bambino soffre di oloprosencefalia può anche avere un effetto positivo sulla malattia e sulla qualità della vita, poiché ciò porta ad uno scambio di informazioni.