Sindrome da iper-IgD

Il medico indicato come Sindrome da iper-IgD - noto anche come HIDS - una malattia ereditaria caratterizzata prevalentemente da ricorrenti attacchi di febbre. Per questo motivo, la sindrome da iper-IgD è anche una delle cosiddette sindromi da febbre periodica.

Durante gli episodi di febbre, le persone colpite lamentano diarrea, dolori addominali e anche nausea e vomito. Non esiste un trattamento causale; tuttavia, la prognosi - in termini di aspettativa di vita del paziente - è buona.

Cos'è la sindrome da iper-IgD?

Il Sindrome da iper-IgD (o HIDS) è una malattia ereditaria. Sono caratteristici attacchi ricorrenti di febbre e sintomi gastrointestinali. Le malattie periodiche, alle quali appartiene la sindrome da iper-IgD, sono note sin dal XIX secolo, ma non furono ridefinite e plasmate fino al 1948 dal medico Hobart A. Reimann.

Nel 1984 viene menzionata per la prima volta la sindrome da iper-IgD. Un gruppo di lavoro olandese ha descritto la febbre ricorrente nei fratelli e le reazioni infiammatorie generali, nonché un aumento significativo dell'immunoglobulina D e dell'immunoglobulina A. Dal 2001 sono state effettuate circa 160 diagnosi; la maggior parte delle persone colpite vive in Francia e nei Paesi Bassi. Tuttavia, si ritiene che il numero di casi non segnalati sia maggiore.

cause

La sindrome da iper-IgD si manifesta a causa di un cambiamento nelle informazioni genetiche - una cosiddetta mutazione. La mutazione avviene sul cromosoma 12. L'ereditarietà della sindrome da iper-IgD è autosomica recessiva. In circa l'80 per cento di tutti i casi, c'è principalmente una mutazione missenso nell'area del gene, che successivamente codifica per MVK (12q12, GeneID 4598 - enzima mevalonato chinasi). Questa mutazione provoca una stabilità leggermente ridotta dell'attività dell'enzima.

Finora, tuttavia, non è chiaro il motivo per cui la ridotta attività del mevalonato chinasi inneschi successivamente le riacutizzazioni. A causa della causa poco chiara, non esiste nemmeno una terapia nota che a volte combatta la causa. I medici possono quindi eseguire solo trattamenti sintomatici che si concentrano principalmente sugli attacchi di febbre.

Sintomi, disturbi e segni

La sindrome da iper-IgD si manifesta già nel primo anno di vita. Gli attacchi ricorrenti di febbre sono caratteristici; il paziente lamenta febbre e brividi in rapido sviluppo. I trigger per quegli attacchi di febbre sono lesioni minori, vaccinazioni o anche stress e operazioni.

In molti casi, i pazienti lamentano anche dolori addominali, nausea, vomito e diarrea, tra le altre cose. A volte i linfonodi cervicali possono anche gonfiarsi. Altri sintomi caratteristici della sindrome da iper-IgD: mal di testa, infiammazione articolare, dolore articolare ed eruzioni cutanee.

Le ricadute stesse si verificano a intervalli tra le quattro e le sei settimane. La durata è compresa tra tre e sette giorni. Tuttavia, la durata e la frequenza delle recidive possono variare in modo significativo a seconda del paziente. Gli attacchi di febbre si verificano più frequentemente, soprattutto durante l'infanzia; in età adulta la frequenza e l'intensità diminuiscono.

Diagnosi e decorso della malattia

Se ci sono sintomi caratteristici che suggeriscono la sindrome da iper-IgD, il controllo della concentrazione di immunoglobuline D nel sangue può fornire informazioni sull'effettiva esistenza della sindrome da iper-IgD. Se la concentrazione di immunoglobulina D è superiore a 100 UI / ml, si può presumere che sia presente una sindrome da iper-IgD. L'evidenza genetica molecolare di una mutazione esistente a volte può anche fornire informazioni sulla presenza o meno di una sindrome da iper-IgD.

Tuttavia, al fine di garantire la diagnosi, il medico deve escludere in anticipo altre malattie con sintomi simili. La sindrome da iper-Ig-D è anche una delle sindromi febbrili periodiche; Anche la febbre mediterranea familiare (FMF) deve essere esclusa in anticipo.

Altre malattie che hanno un decorso simile e devono essere escluse prima della diagnosi di sindrome da iper-IgD sono: la "sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale" (nota anche come TRAPS), la neutropenia ciclica e la neurologia cronica infantile -sindrome articolare cutanea (o sindrome CINCA) e sindrome di Muckle-Wells. Include anche malattie che rientrano nella sindrome PFAPA (febbre periodica, afte, sindrome da adenite o faringite).

Anche se il trattamento della sindrome da iper-IgD è relativamente difficile, la prognosi è comunque buona. L'aspettativa di vita non è limitata, anche se è una forma estremamente grave della sindrome. Tuttavia, le articolazioni possono essere attaccate nel corso degli attacchi, in modo che sia possibile la distruzione delle articolazioni.

L'amiloidosi, come nella febbre mediterranea familiare, è stata finora documentata solo in casi isolati. In alcuni casi sono state documentate anche anomalie neurologiche e limitazioni nelle capacità intellettuali. Sono possibili anche epilessia, coordinazione e disturbi dell'equilibrio, ma si verificano solo raramente.

complicazioni

A causa della sindrome da iper-IgD, la persona interessata soffre di gravi attacchi di febbre, che si ripresentano dopo un certo tempo. Non è possibile prevedere l'ora esatta del prossimo attacco di febbre. Oltre alla febbre, la persona colpita soffre anche di dolori addominali e diarrea. Inoltre, ci sono anche nausea e vomito.

La qualità della vita è notevolmente ridotta dalla sindrome da iper-IgD e la vita quotidiana è resa più difficile dai sintomi. Di regola, anche la resilienza del paziente è ridotta e la persona interessata appare esausta e stanca. Gli attacchi di febbre possono anche avere un effetto negativo sulla psiche e portare a depressione o altri disturbi.

C'è anche dolore alla testa e alle articolazioni. Non è raro che la pelle sia colpita da eruzioni cutanee e i linfonodi si gonfino. Di regola, i bambini in particolare sono colpiti dai frequenti attacchi di febbre. Il trattamento della sindrome da iper-IgD è sintomatico e limita i sintomi dell'attacco di febbre. Non ci sono ulteriori complicazioni. Nella maggior parte dei casi, la frequenza diminuisce con l'età. Anche l'aspettativa di vita non è ridotta dalla sindrome da iper-IgD.

Quando dovresti andare dal dottore?

Nel caso della sindrome da iper-IgD, i sintomi gravi compaiono improvvisamente dopo il primo anno di vita per cui è sempre necessaria la consultazione di un medico. Poiché sintomi simili si osservano anche in altre malattie, è necessario un urgente chiarimento diagnostico dei sintomi. Questo è l'unico modo per iniziare una terapia efficace. Una visita dal medico dovrebbe avvenire, tra le altre cose, se il bambino di un anno soffre improvvisamente di attacchi di febbre inspiegabili, che possono manifestarsi a intervalli più lunghi.

La febbre viene solitamente annunciata con l'inizio dei brividi. Soprattutto, il medico dovrebbe essere consultato anche se c'è un attacco di febbre in occasioni speciali come vaccinazioni, stress o lesioni. I sintomi che accompagnano la febbre dovrebbero già essere usati come un'opportunità per cercare aiuto medico. Questi sintomi includono gonfiore dei linfonodi, forte dolore addominale, vomito e diarrea.

Se il medico diagnostica la sindrome da iper-IgD, discuterà la terapia necessaria con i genitori. Consiste nella somministrazione dell'agente ipocolesterolemizzante simvastatina e dell'etanercept immunosoppressore. Con questi farmaci si allevia la sintomatologia e allo stesso tempo si riduce il rischio di rare complicazioni come contratture articolari o aderenze addominali. Poiché la malattia di solito non influisce sull'aspettativa di vita e gli attacchi di febbre diventano sempre meno comuni nel corso della vita, non sono necessarie cure mediche costanti.

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Terapia e trattamento

Finora non esiste una terapia o un trattamento che combatta o tratta principalmente la causa della sindrome da iper-IgD. Per questo motivo, i medici si concentrano principalmente sul trattamento sintomatico degli attacchi febbrili ricorrenti. Tuttavia, anche questi trattamenti risultano essere estremamente difficili, perché non solo differiscono da paziente a paziente, ma possono anche avere intensità diverse a seconda dell'episodio.

I classici farmaci antipiretici o antinfiammatori, come i farmaci antinfiammatori non steroidei, sono completamente inefficaci. Anche la colchicina, gli steroidi o la talidomide si sono dimostrati inefficaci.Tuttavia, i professionisti medici hanno riconosciuto che la simvastatina può aiutare a trattare eventuali riacutizzazioni.

Qualche tempo fa, sono stati segnalati anche sviluppi positivi nel contesto dell '"anakinra analogo dell'interleuchina-1ra". A volte il "fattore di necrosi tumorale-α antagonista etanercept" può abbassare i giorni di febbre e alleviare l'intensità. Non sono attualmente noti altri trattamenti.

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Outlook e previsioni

La sindrome da iper-IgD offre una prognosi relativamente positiva. Sebbene la malattia sia associata a sintomi gravi come disturbi gastrointestinali, eruzioni cutanee, danni alle articolazioni e febbre, a lungo termine questi problemi di salute possono essere notevolmente ridotti o addirittura completamente eliminati con un trattamento farmacologico completo.

Anche se sono coinvolte le articolazioni, la malattia non è sempre associata a sintomi a lungo termine, a condizione che venga utilizzato un trattamento precoce. Solo in casi isolati si verificano disturbi articolari permanenti, che compromettono permanentemente la qualità della vita e il benessere e quindi comportano il rischio di sofferenza mentale. L'amiloidosi, che può colpire tutti gli organi e il sistema endocrino, si verifica solo in pochi pazienti. Tuttavia, alcuni pazienti manifestano disturbi neurologici che possono compromettere le capacità mentali e la coordinazione. Nei casi più gravi può svilupparsi l'epilessia.

Nella maggior parte dei casi, le persone colpite possono condurre una vita senza dolore, che, tuttavia, è sempre associata a trattamenti farmacologici a lungo termine e misure fisioterapiche. Anche le persone malate devono sottoporsi ripetutamente a interventi chirurgici o soffrono di effetti collaterali e interazioni a causa della costante somministrazione di farmaci. Problemi di salute mentale possono verificarsi anche in pazienti affetti da HIDS cronici. Le tipiche complicazioni psicologiche sono i complessi di inferiorità e gli stati d'animo depressivi fino alla depressione grave. L'aspettativa di vita non è ridotta dalla sindrome da iper-IgD.

prevenzione

A causa del fatto che la sindrome da iper-IgD è una malattia ereditaria, le misure preventive non sono note o possibili.

Dopo cura

Le misure o le opzioni per l'assistenza di follow-up sono generalmente molto limitate nel caso della sindrome da iper-IgD. Poiché è anche una malattia ereditaria, non è possibile ottenere una cura completa. Le persone colpite dipendono quindi dalla terapia e dal trattamento per tutta la vita al fine di alleviare permanentemente i sintomi.

Al fine di evitare di trasmettere la sindrome da iper-IgD ai discendenti, dovrebbe essere fornita anche una consulenza genetica se il bambino desidera avere figli. Questo è l'unico modo per prevenire la trasmissione della malattia. Poiché la sindrome da iper-IgD viene solitamente trattata con l'assunzione di farmaci, le persone colpite dovrebbero assicurarsi che siano assunte regolarmente e, soprattutto, correttamente.

Devono essere prese in considerazione anche le possibili interazioni. Se hai domande o non sei chiaro, dovresti sempre contattare prima un medico. Poiché la sindrome da iper-IgD può anche promuovere i tumori, le persone colpite dovrebbero essere visitate regolarmente da un medico. Anche il sostegno e la cura di amici e familiari è molto importante e può alleviare i sintomi. Soprattutto, si prevengono i disturbi psicologici o la depressione. L'aspettativa di vita delle persone colpite può essere ridotta dalla sindrome da iper-IgD.

Puoi farlo da solo

Poiché la sindrome da iper-IgD purtroppo non può essere trattata in modo causale e quindi causale, solo i singoli sintomi e disturbi possono essere limitati.

Gli attacchi di febbre vengono trattati con farmaci. Anche il riposo generale a letto e la cura del proprio corpo possono avere un effetto molto positivo sul decorso della malattia. Soprattutto, le persone colpite non dovrebbero semplicemente fare attività fisica. L'uso di farmaci antipiretici o antidolorifici può anche avere un effetto negativo sullo stomaco, quindi è necessario consultare un medico.

Inoltre, il contatto con altre persone affette può essere utile anche in caso di sindrome da iper-IgD. Questo può rendere più facile affrontare la vita di tutti i giorni. L'aiuto di amici e conoscenti può anche ridurre e alleviare significativamente i sintomi psicologici della sindrome. Purtroppo le persone colpite devono fare i conti con la malattia e non devono dimenticare che gli attacchi di febbre si verificano solo per un breve periodo di tempo. Tuttavia, il trattamento è ancora necessario per le crisi epilettiche. In particolare, la guida di veicoli o l'utilizzo di macchinari pesanti non deve essere eseguita in caso di epilessia.