Sindrome di Klinefelter è il nome per una cattiva distribuzione dei cromosomi sessuali. Colpisce solo gli uomini ed è caratterizzato da un cromosoma X in più. La gravità dei sintomi è molto variabile. Il trattamento non è quindi necessario in tutti i casi in cui si manifesta la sindrome di Klinefelter.
Cos'è la sindrome di Klinefelter?
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Il Sindrome di Klinefelter è una costituzione ereditaria basata su una cattiva distribuzione cromosomica, per cui i pazienti sono esclusivamente uomini. I nuclei cellulari delle persone colpite hanno un cromosoma X superfluo, cioè ne hanno 2 invece di un solo cromosoma X. La letteratura descrive anche casi con 3 o 4 cromosomi X con una causa sconosciuta.
Il cromosoma X è l'elemento femminile nella determinazione del sesso. La sindrome di Klinefelter appartiene al fenomeno dell'aberrazione cromosomica o aneuploidia, come vengono chiamate anche deviazioni dalla costellazione media.
Il termine per questa variazione genetica, a volte indicata anche come malattia ereditaria, risale al medico americano Harry Fitch Klinefelter (1912-1990), professore associato di medicina a Baltimora. Nel 1942 fu il primo a descrivere la sindrome di Klinefelter, che successivamente prese il suo nome.
cause
Il Sindrome di Klinefelter nasce causalmente durante lo sviluppo delle cellule germinali. Il momento in cui si verifica l'errore è la meiosi, nel corso della quale il doppio set di cromosomi viene dimezzato.
Può accadere che un cromosoma X non raggiunga la sua cellula bersaglio in modo fisiogeneticamente “corretto”, ma rimanga. Il risultato è una cellula germinale con un eccesso di cromosoma X. Sia gli ovociti che lo sperma, che contribuiscono alla determinazione del sesso dell'uomo, possono essere influenzati dal cromosoma Y.
Gli ovociti normogenetici hanno 1 cromosoma X, lo sperma normogenetico 1 cromosoma X o 1 Y. Gli "ovociti Klinefelter" hanno la costellazione XX, raramente XXX o XXXX. Gli "spermatozoi di Klinefelter" hanno il seguente insieme di cromosomi sessuali: XY, XXY o XXXY. Dopo che la cellula uovo e lo sperma si sono fusi, il risultato è la composizione XXY (raramente anche XXXY o XXXXY) e porta alla sindrome di Klinefelter.
Sintomi, disturbi e segni
I sintomi della sindrome di Klinefelter spesso possono essere notati solo dalla pubertà. Prima di allora, di solito sono molto deboli. I principali sintomi della malattia sono i testicoli sottosviluppati e un livello notevolmente basso di testosterone. L'ormone sessuale testosterone innesca la pubertà nei ragazzi sani e assicura lo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie.
Se c'è una carenza, questi sviluppi non si verificano o avvengono molto più lentamente rispetto ai giovani della stessa età. Un altro sintomo eclatante è l'incapacità di concepire. A seconda della gravità, l'inizio della pubertà può essere molto ritardato. Le persone colpite di solito hanno pochi o nessun pelo del corpo maschile. La barba non cresce.
Le voci degli adolescenti con sindrome di Klinefelter sono alte e difficilmente cambiano. Lo sviluppo eccessivo del seno può verificarsi nella tarda pubertà. Il pene è notevolmente piccolo. A volte c'è un testicolo ritenuto. In generale, le persone tendono ad avere una bassa libido. Spesso si verificano sintomi come alta statura, osteoporosi, ridotta densità ossea, scoliosi, basso tono muscolare, affaticamento, stanchezza o anemia (anemia).
Durante l'infanzia, alcune persone hanno disturbi cognitivi, sviluppo del linguaggio ritardato o disturbi motori. Questo può portare a difficoltà di apprendimento in seguito. Inoltre, le persone colpite hanno spesso problemi dentali come disallineamenti o carie.
Diagnosi e corso
Al Sindrome di Klinefelter i testicoli non si sviluppano nella misura abituale. Questo, il cosiddetto "ipogonadismo", si traduce anche in un rilascio inadeguato degli ormoni che determinano la mascolinità.
Ciò tende a portare allo sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie, che di solito sono attribuite alle donne. Una maggiore crescita del seno, un bacino più ampio e pochi peli corporei sono caratteristiche degli uomini colpiti. Il più delle volte sono anche incapaci di procreare, sebbene non ci siano disturbi nella loro vita sessuale. I sintomi a volte sono più, a volte meno pronunciati, a volte così discreti che la diagnosi o il trattamento non sono mai necessari.
Se si sospetta la sindrome di Klinefelter durante l'adolescenza, il medico ordinerà un conteggio dei cromosomi utilizzando un microscopio ottico. Questo rivelerà anche se esiste uno dei rari "casi di mosaico", le cui cause sono sconosciute. Queste varianti sono chiamate "tipi di mosaico" perché solo parti del corpo sono interessate dall'anomalia cromosomica. Il risultato è una sindrome di Klinefelter non completamente pronunciata.
complicazioni
La sindrome di Klinefelter può portare a vari reclami e complicazioni per il paziente. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, c'è una forte statura alta, che colpisce principalmente le gambe e le braccia. Anche i muscoli della persona colpita sono indeboliti, quindi la resilienza del paziente è inferiore. Ciò può anche influire negativamente sullo sviluppo del bambino.
Anche lo sviluppo motorio è ritardato, cosicché la persona interessata potrebbe dover fare affidamento sull'aiuto di altre persone nella vita di tutti i giorni. Non è raro che i pazienti siano irritabili e soffrano di forti sbalzi d'umore. Questi possono avere un impatto negativo sull'ambiente sociale e portare a gravi reclami. Si verifica anche infertilità e l'uomo è incapace di procreare.
Gli uomini soffrono anche di una lievissima crescita della barba, che può portare a complessi di inferiorità o ad una ridotta autostima. La sindrome di Klinefelter è spesso associata a disturbi psicologici. Il trattamento della sindrome di Klinefelter avviene con l'aiuto di varie terapie, sebbene non tutti i sintomi possano essere limitati. Nella maggior parte dei casi, non è possibile prevedere se ci sarà una riduzione dell'aspettativa di vita.
Quando dovresti andare dal dottore?
Se si sospetta che il bambino abbia la sindrome di Klinefelter, consultare un medico. Sintomi come alta statura, debolezza muscolare e piccoli testicoli indicano una condizione grave che deve essere diagnosticata. Il medico può determinare se i sintomi sono dovuti alla sindrome di Klinefelter e, se necessario, iniziare immediatamente il trattamento. La terapia precoce è essenziale per evitare un decorso grave con danni permanenti.
Per questo motivo, tutte le anomalie dovrebbero essere chiarite rapidamente, specialmente le malformazioni visibili o le anomalie comportamentali. I bambini che si ritirano dalla vita sociale o che sono insolitamente irritabili necessitano di cure mediche e terapeutiche. I singoli sintomi di solito possono essere trattati bene, a condizione che siano riconosciuti e trattati in una fase precoce. Se sono già presenti disturbi psicologici, è indicato il trattamento da uno psicologo. Il supporto terapeutico è utile anche per i genitori, poiché la malattia può essere un peso enorme a lungo termine. La persona di contatto giusta è il medico di famiglia o una clinica specializzata in malattie genetiche.
Trattamento e terapia
A partire dal Sindrome di Klinefelter Gli uomini colpiti di solito soffrono maggiormente delle conseguenze della carenza di testosterone. L'ormone "maschile" viene quindi integrato con farmaci in alcuni pazienti. Il medico deve anche tenere conto del fatto che la sindrome di Klinefelter porta anche al diabete mellito.
Se necessario, organizzerà una dieta appropriata o procederà con i farmaci. L'osteoporosi è un'altra complicanza della sindrome di Klinefelter. Il chirurgo ortopedico deve affrontare le conseguenze dell '"ammorbidimento delle ossa". Il ritardo nello sviluppo del linguaggio che viene diagnosticato in alcune delle persone colpite può essere compensato da corsi di recupero precoce.
Anche le questioni psicologiche sono rilevanti per quanto riguarda la sindrome di Klinefelter. Perché alcune delle persone colpite soffrono di un senso di identità disturbato rispetto al loro ruolo di genere. Uno psicoterapeuta offre un aiuto adeguato qui.
La discriminazione sociale si esprime, ad esempio, in alcune rappresentazioni anche nella letteratura specialistica. Lì, alla sindrome di Klinefelter viene ancora attribuita una disabilità intellettiva, il che non è il caso secondo studi recenti. Il lavoro educativo è necessario qui per ridurre i pregiudizi riguardo alla sindrome di Klinefelter.
Outlook e previsioni
La sindrome di Klinefelter si verifica solo nelle persone di sesso maschile. Poiché si tratta di una malattia cromosomica, la malattia non può essere curata. I pazienti si vedono
Terapia a lungo termine esposta per alleviare i sintomi. Nella persona interessata si riscontra una carenza dell'ormone testosterone. Questo deve essere bilanciato per l'intera durata della vita in modo che i sintomi possano essere alleviati. Non appena la terapia ormonale utilizzata viene interrotta in modo indipendente, è prevedibile una ricaduta dei sintomi. Se la somministrazione dell'ormone può essere implementata con successo a lungo termine, i pazienti spesso riferiscono di essere privi di sintomi.
Una malattia secondaria viene solitamente diagnosticata sulla base della sindrome. Questo di solito ha una forma cronica. I successivi disturbi devono essere presi in considerazione quando si effettua una prognosi. Peggiorano la condizione generale e portano ad un aumento dello stress per la persona interessata. Oltre alle menomazioni fisiche, è da aspettarsi tensione emotiva e mentale. Ciò può avere un impatto negativo sul benessere generale e quindi peggiorare ulteriormente la salute del paziente.
Nei casi più gravi, si sviluppano disturbi mentali a causa della sindrome di Klinefelter. Se viene utilizzata la terapia, la qualità della vita è migliorata nella maggior parte dei casi. Tuttavia, molti pazienti rifiutano di ricorrere alla psicoterapia.
prevenzione
Il Sindrome di Klinefelter non può essere efficacemente prevenuto a causa della sua causalità genetica. Nella migliore delle ipotesi, le coppie che vogliono avere figli dovrebbero tenere d'occhio il fatto che le aneuploidie aumentano con l'età della madre. Questo può essere visto anche nella sindrome di Klinefelter.
Dopo cura
Di norma, il paziente con sindrome di Klinefelter non ha a disposizione alcuna opzione speciale o diretta di follow-up, in modo che una diagnosi precoce e il successivo trattamento dovrebbero avvenire principalmente in questa malattia. L'autoguarigione non può avvenire e di solito non è nemmeno possibile la guarigione completa.
Se vuoi avere figli, i test genetici e la consulenza dovrebbero sempre essere eseguiti prima per evitare che la sindrome si ripresenti. I sintomi stessi vengono solitamente alleviati con l'aiuto di farmaci. È importante assicurarsi che il dosaggio sia corretto e che venga assunto regolarmente. Nei bambini, i genitori dovrebbero controllare che i farmaci vengano assunti correttamente.
Un medico può anche impostare un piano nutrizionale per contrastare i sintomi della sindrome di Klinefelter. Questo piano dovrebbe essere rispettato, in base al quale uno stile di vita sano con una dieta equilibrata ha un effetto positivo sull'ulteriore decorso della malattia.
La maggior parte delle persone colpite necessita anche di supporto psicologico. Anche discussioni amorevoli e intense con genitori e parenti hanno un effetto positivo sullo stato psicologico della persona interessata. Di solito, la sindrome di Klinefelter non riduce l'aspettativa di vita delle persone colpite.
Puoi farlo da solo
Con la sindrome di Klinefelter, le possibilità di auto-guarigione sono fortemente limitate. Per questo motivo, le persone colpite dipendono principalmente dalle cure mediche per evitare ulteriori complicazioni e reclami.
Poiché la malattia aumenta in modo significativo il rischio di diabete in molti casi, è necessario osservare uno stile di vita sano con una dieta sana e molto esercizio fisico. La rispettiva dieta può essere specificata da un medico o da un nutrizionista. Quando si verifica l'osteoporosi, l'esercizio deve essere esercitato con moderazione e con cautela. Il rallentamento dello sviluppo del linguaggio può anche essere alleviato attraverso vari corsi di formazione. Soprattutto, i genitori devono mostrare iniziativa e possono incoraggiare questo sviluppo con vari esercizi a casa.
I disturbi psicologici della sindrome di Klinefelter non devono sempre essere trattati immediatamente da uno psicologo.Le conversazioni con altre persone colpite o con amici o familiari più stretti spesso aiutano. Anche i complessi di inferiorità possono essere alleviati. A causa della disabilità intellettiva, le persone colpite dipendono da cure intensive e amorevoli. Soprattutto la cura dei propri cari ha un effetto molto positivo sul decorso della malattia.
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