Sotto il completa resistenza agli androgeni I medici comprendono una mutazione che produce fenotipi femminili da karotipi maschili. I pazienti hanno una vagina cieca ei loro testicoli sono affetti da distopia testicolare. I testicoli vengono rimossi prima dei 20 anni per ridurre il rischio di degenerazione.
Cos'è la resistenza completa agli androgeni?
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Il completa resistenza agli androgeni è anche conosciuto come Sindrome di Goldberg-Maxwell-Morris ed è una forma di intersessualità causata da un disturbo del recettore ormonale periferico. Il difetto recettoriale è genetico e corrisponde a una completa resistenza dei recettori degli androgeni. Il testosterone quindi non ha alcun effetto sul corpo.
Questo fenomeno si manifesta in una figura assolutamente femminile, sebbene il diamante genetico corrisponda a quello di un uomo. I pazienti hanno vagine cieche ei loro testicoli sono solitamente affetti da distopia testicolare. In quasi tutti i casi, il sesso delle persone colpite è la donna. Circa una persona su 20.000 nasce con completa resistenza agli androgeni.
cause
In caso di completa resistenza agli androgeni, un difetto è localizzato sul braccio lungo del rispettivo cromosoma X (Xq11). Questo difetto corrisponde a una mutazione del gene codificante per i recettori degli androgeni. Di solito la mutazione corrisponde a una mutazione puntiforme che modifica la sequenza degli amminoacidi. Questo cambia la struttura molecolare dei recettori degli androgeni, in modo che il legame ormonale non sia più possibile. A causa della mancanza di legame con il testosterone, si sviluppa un fenotipo pseudo-femminile.
In alcuni pazienti, invece di una mutazione puntiforme, è anche una mutazione a mosaico, in modo che la persona colpita abbia popolazioni cellulari con recettori degli androgeni mutati e allo stesso tempo privi di difetti. Le tossine ambientali come il bisfenolo A sono attualmente in discussione come causa della mutazione. Il difetto può essere trasmesso come eredità recessiva legata all'X.
Sintomi, disturbi e segni
La maggior parte dei pazienti con completa resistenza agli androgeni sarà senza dubbio giudicata bambine alla nascita. A volte i pazienti sono più alti della media alla nascita. I testicoli si trovano spesso all'interno dell'addome o nella zona inguinale. Ciò significa distopia testicolare, che può essere rilevata con la palpazione subito dopo la nascita, se necessario. La vagina creata rimane accorciata e ha un'estremità cieca.
Né l'utero del paziente né le tube di Falloppio si sviluppano nel corso della vita. Altrimenti lo sviluppo femminile non viene disturbato. I seni si sviluppano. L'ascella e i peli pubici rimangono, tuttavia, in modo che le persone colpite siano spesso definite donne senza pelo. Durante la pubertà, le persone che sono completamente resistenti agli androgeni non hanno sanguinamento mestruale a causa della mancanza di organi genitali.
Diagnosi e decorso della malattia
La diagnosi di resistenza completa agli androgeni spesso non viene fatta prima della pubertà. Di solito è solo la mancanza delle mestruazioni a destare il sospetto iniziale. A volte la persona colpita si sposta per vedere un medico solo se non ha voluto avere figli. Se la diagnosi viene fatta immediatamente dopo la nascita, di solito è a causa di un rigonfiamento sull'inguine o sulle grandi labbra.
Questa protuberanza corrisponde a un testicolo ritenuto e può essere riconosciuta come tale mediante ultrasuoni. Per confermare la diagnosi, un laboratorio crea un cariogramma dal siero del paziente. Quando si effettua una diagnosi, il medico deve essere sensibile e, se necessario, fornire alla persona interessata un aiuto psicoterapeutico.
complicazioni
Con una completa resistenza agli androgeni, ci sono vari reclami. Di regola, non ci sono solo disturbi fisici ma anche gravi disturbi psicologici. I pazienti si sentono molto a disagio con il proprio corpo e possono vergognarsene. Non è raro che si verifichino depressione o altri disturbi psicologici.
Ci sono forti caratteristiche di una donna che possono portare a sbalzi d'umore e complessi di inferiorità in un uomo. Inoltre, non è raro che gli organi genitali siano assenti e la pubertà non si verifica o si verifica molto ritardata. La qualità della vita del paziente è gravemente limitata e ridotta dalla completa resistenza agli androgeni. Anche il rischio di cancro ai testicoli aumenta enormemente, quindi potrebbe esserci una riduzione dell'aspettativa di vita per il paziente.
Il trattamento della completa resistenza agli androgeni di solito non porta a particolari complicazioni o disturbi. I testicoli possono essere rimossi con l'aiuto di un'operazione. È inoltre possibile creare una vagina in modo che la persona interessata possa anche prendere parte al rapporto sessuale. Non è raro che il paziente si sottoponga a un trattamento psicologico, sebbene anche i genitori oi parenti possano essere colpiti da questa malattia.
Quando dovresti andare dal dottore?
Se si sospetta una completa resistenza agli androgeni, consultare il ginecologo o l'urologo. Le giovani donne che non hanno il ciclo mestruale all'inizio della pubertà o che hanno un ciclo mestruale ritardato dovrebbero consultare un medico. Lo stesso vale per i giovani uomini che non sviluppano testicoli o che sviluppano piccoli testicoli durante la fase di crescita. La resistenza completa agli androgeni non deve sempre causare sintomi o complicazioni, motivo per cui non è sempre necessaria una visita medica.
Di solito, tuttavia, ci sono disturbi fisici e psicologici che devono essere trattati. Una vita sessuale completa può essere raggiunta solo attraverso una terapia precoce e di solito prolungata. Nella migliore delle ipotesi, la malattia viene riconosciuta prima dell'inizio della pubertà. Quindi la terapia ormonale può essere avviata in tempo utile e lo sviluppo femminile può essere promosso in modo ottimale. Durante il trattamento possono verificarsi vari effetti collaterali e il paziente deve pertanto consultare attentamente il proprio medico. Il medico deve essere informato di eventuali sintomi insoliti. Anche dopo il trattamento iniziale, sono necessari controlli regolari dal ginecologo.
Trattamento e terapia
I testicoli ritenuti sono associati a un rischio di degenerazione. Per le persone colpite, il rischio di cancro ai testicoli maligno è solitamente 32 volte superiore a quello delle persone sane. Pertanto, la distopia testicolare deve essere corretta chirurgicamente nella maggior parte dei casi. Soprattutto i testicoli nella cavità addominale, poiché sono più comuni nelle persone resistenti agli androgeni, degenerano con una probabilità del 25 per cento, poiché la temperatura ambiente a questo punto favorisce la degenerazione.
Di solito i testicoli posizionati in modo errato vengono rimossi o posti nella posizione corretta nei primi anni di vita. Questo di solito non si applica a coloro che sono completamente resistenti agli androgeni. Una castrazione e con essa la rimozione dei testicoli non avviene normalmente prima della pubertà. Tuttavia, la rimozione prima dei 20 anni è consigliata dal punto di vista medico. Solo se i testicoli vengono preservati il più a lungo possibile non è necessario indurre artificialmente la pubertà.
Il testosterone prodotto viene convertito in estrogeni durante la pubertà e lo sviluppo femminile può avvenire naturalmente in questo modo. Inoltre, la somministrazione di supporto di estrogeni è spesso utilizzata a scopo terapeutico. Ciò garantisce un chiaro sviluppo nei confronti delle donne. Dopo che i testicoli sono stati rimossi, è spesso consigliabile somministrare estradiolo, che riduce anche il rischio di osteoporosi e protegge i capelli e la pelle e favorisce l'aspetto femminile.
In alcune persone con completa resistenza agli androgeni, la vagina accorciata deve essere ingrandita ad un certo punto della vita. L'aumento vaginale chirurgico è l'unico modo per alcuni pazienti di avere rapporti sessuali indolori.
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➔ Medicinali per la potenza e problemi di erezioneOutlook e previsioni
La prognosi per la rara resistenza ereditaria agli androgeni completa, nota anche come sindrome di Goldberg-Maxwell-Morris, è difficile. Le donne colpite sono fondamentalmente di due sessi. Ma solo una cosa può essere vista dall'esterno.
Le caratteristiche sessuali del sesso opposto sono nascoste. questo è potenzialmente pericoloso. Le caratteristiche sessuali maschili vengono quindi spesso rimosse chirurgicamente in giovane età. Se ciò non accade, molti professionisti medici vedono una prognosi peggiore. Si dice che i testicoli situati all'interno del corpo o le caratteristiche sessuali maschili abbiano la tendenza a degenerare attraverso il riscaldamento oltre un certo limite di tolleranza.
Non è noto se le donne con completa resistenza agli androgeni si sentano più mascoline a causa degli attributi di genere maschili. Pertanto, la prognosi per una vita felice come donna non è necessariamente peggiore. Tuttavia, la mancanza di un utero è molto stressante per alcune donne. Il desiderio di avere figli non si avvererà. Alcune donne con completa resistenza agli androgeni soffrono di terapia ormonale con estrogeni. È vietata la somministrazione di preparati a base di testosterone.
Sei centri medici stanno attualmente cercando migliori terapie ormonali e trattamenti per una completa resistenza agli androgeni. I risultati di questo studio in doppio cieco dovrebbero migliorare la qualità della vita delle persone colpite. La prognosi medica è buona in questi giorni, ma quella sociale no. Le persone intersessuali continuano a sentirsi discriminate, anche se ora è stato introdotto un terzo genere.
prevenzione
La resistenza completa agli androgeni non può essere prevenuta, perché questa malattia è una mutazione. La prevenzione è difficile perché non è stato ancora studiato in modo definitivo quali fattori siano rilevanti per questa mutazione. Tuttavia, i genitori in attesa possono essere in grado di ottenere la certezza sulla mutazione del feto come parte di una diagnosi genetica molecolare prenatale.
Dopo cura
Per questa malattia, le misure di follow-up sono molto limitate. In molti casi, di solito non sono disponibili per la persona colpita, quindi la malattia stessa deve essere trattata adeguatamente in primo luogo. Solo attraverso un trattamento appropriato e una diagnosi precoce possono essere prevenuti ulteriori reclami e complicazioni, in modo che la persona colpita dovrebbe idealmente consultare un medico ai primi segni e sintomi della malattia.
Poiché la malattia è solitamente causata da un tumore, la prima cosa da fare è rimuoverlo completamente. Anche dopo la corretta rimozione, la persona interessata dovrebbe essere visitata regolarmente da un medico per prevenire la degenerazione e la recidiva dei tumori.
Allo stesso modo, con questa malattia di solito è necessario assumere vari farmaci, per cui è necessario prestare attenzione per garantire il dosaggio corretto e l'assunzione corretta. Se qualcosa non è chiaro o se hai domande, dovresti sempre consultare prima un medico. I genitori devono monitorare adeguatamente l'uso del farmaco e l'andamento del trattamento e un medico dovrebbe essere consultato regolarmente, specialmente durante la pubertà.
Puoi farlo da solo
I pazienti con completa resistenza agli androgeni possono essere sottoposti a cure mediche costanti sin dalla tenera età, hanno subito uno o più interventi chirurgici di riassegnazione del sesso e / o devono assumere costantemente ormoni. Tutto ciò richiede non solo una grande aderenza alla terapia, ma anche stabilità psicologica. La costante sensazione di "essere diversi" può logorarsi nel lungo periodo. Spesso il risultato sono depressione e ansia.
Questi pazienti hanno quindi bisogno di supporto psicologico ancor più che di cure mediche. È anche utile unirsi a gruppi di auto-aiuto e quindi avere contatti con donne che hanno la stessa sorte. Qui, ad esempio, si raccomanda il gruppo di auto-aiuto "XY donne" con i rispettivi sottogruppi "SHG XY donne" e "SHG genitori XY donne". Solo le storie personali che vengono pubblicate sul sito possono ridurre la possibile paura della soglia. L'organizzazione ombrello "Intersexuelle Menschen e.V." offre anche la cosiddetta consulenza tra pari. Ciò significa che "le stesse persone consigliano", cioè le persone colpite aiutano gli altri colpiti. Questo servizio è gratuito. I membri dell'associazione si offrono anche di visitare coloro che cercano aiuto nel loro luogo di residenza e di consigliarli in loco.
Per alcune donne aiuta truccarsi o vestirsi in modo particolarmente femminile in modo che non abbiano più la sensazione di essere diverse dagli altri. Si consiglia inoltre di incorporare piccole isole di benessere nella vita di tutti i giorni.
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