Nel L'amaurosi congenita di Leber è una malattia ereditaria della funzione della retina dell'occhio. Uno speciale epitelio pigmentato situato sulla retina è principalmente influenzato dalla compromissione. Il termine malattia deriva dalla parola greca "amauros", che significa qualcosa come cieco o oscuro. L'amaurosi congenita di Leber è congenita e comprende anche vari disturbi degenerativi che si sviluppano sulla membrana coroidea dell'occhio.
Cos'è l'amaurosi congenita di Leber?
© Reing - stock.adobe.com
Fondamentalmente, il Amaurosi congenita di Leber una malattia ereditaria, descritta per la prima volta nel 1869 dal medico Theodor von Leber. Ha anche scoperto che la malattia è più comune nelle persone strettamente imparentate, scoprendo così la componente genetica dell'amaurosi congenita di Leber.
È caratteristico della malattia che i pazienti nascano con disabilità visive. In alcuni casi, sono completamente ciechi dalla nascita. Nei fratelli, anche l'amaurosi congenita di Leber si verifica con una probabilità di circa il 25%.
In linea di principio, circa il 10% di tutti i casi di cecità è causato dall'amaurosi congenita di Leber. È necessario prestare attenzione per garantire che l'amaurosi congenita di Leber non venga confusa con quella che è nota come atrofia ottica ereditaria di Leber. Questa è una malattia genetica che di solito colpisce il nervo ottico.
In linea di principio, il termine amaurosi congenita di Leber comprende un gran numero di cosiddette distrofie coroidali retiniche. Questi si verificano perché il paziente affetto ha un disturbo dell'epitelio pigmentato nella retina. Di conseguenza, la retina perde la sua funzione. Anche la membrana coroide dell'occhio degenera. Il numero di malati in Germania è stimato a circa 2.000.
cause
Le cause dell'amaurosi congenita di Leber sono state ampiamente chiarite oggi. La malattia è genetica e nella maggior parte dei casi viene trasmessa alla prole per via autosomica recessiva. L'amaurosi congenita di Lebersche viene ereditata in maniera autosomica dominante molto meno spesso.
Secondo lo stato attuale delle conoscenze della ricerca medica, le cause esatte della malattia risiedono in vari tipi di mutazioni. Sono state identificate 15 sottocategorie di mutazioni e difetti genetici. Spesso ci sono omozigoti di alcuni geni che portano allo sviluppo dell'amaurosi congenita di Leber.
Una potenziale causa è, ad esempio, un difetto nel gene RPE65. Di conseguenza, viene modificato un enzima speciale, che è molto importante per la ricostruzione della sostanza rodopsina. Inoltre, è stato dimostrato che l'amaurosi congenita di Leber si verifica più frequentemente nei bambini nati da matrimoni tra parenti.
Sintomi, disturbi e segni
L'amaurosi congenita di Leber è solitamente associata a vari disturbi. Da un lato, l'acuità visiva del paziente colpito è solitamente notevolmente ridotta e il campo visivo è notevolmente limitato. Nella maggior parte dei casi questo porta alla completa cecità. Inoltre, le persone colpite spesso soffrono di nistagmo in connessione con un cosiddetto strabismo.
C'è anche una bassa sensibilità all'abbagliamento e all'ipermetropia. Nell'ultimo decorso dell'amaurosi congenita di Leber si sviluppano opacità del cristallino e cheratoglobio. In numerosi casi, i risultati sulla retina all'inizio della malattia sono appena percettibili.
Tuttavia, le menomazioni sull'epitelio pigmentato diventano sempre più evidenti nel tempo. Nel corso di questo, c'è anche la depigmentazione, che ricorda il sale o il pepe nelle procedure di imaging. Il nervo ottico può essere affetto da atrofia.
Diagnosi e decorso della malattia
Se compaiono i sintomi tipici dell'amaurosi congenita di Leber, consultare il prima possibile uno specialista adatto. Soprattutto con i bambini affetti, è importante non aspettare di vedere un medico. Perché prima si inizia la terapia nei pazienti giovani, più favorevole si sviluppa solitamente il decorso della malattia.
Prima di tutto è l'anamnesi, che il medico curante esegue insieme al paziente interessato. L'analisi si concentra sui reclami individuali, sulla storia medica del paziente e sui rapporti familiari. In questo modo il medico riceve già una serie di importanti informazioni che lo aiuteranno a fare la diagnosi.
Il tipico aspetto clinico indica infine la presenza dell'amaurosi congenita di Leber. La malattia può essere diagnosticata in modo affidabile con l'aiuto dell'elettroretinografia. Se una persona soffre di amaurosi congenita di Leber, questo esame rivela che gli stimoli erano assenti relativamente presto. In questo modo la malattia può essere differenziata anche da altre atrofie ereditarie dei nervi ottici.
Quando dovresti andare dal dottore?
L'amaurosi congenita di Leber è ereditaria e pertanto viene solitamente diagnosticata immediatamente dopo la nascita. La necessità di ulteriori visite dal medico dipende dal tipo e dalla gravità della malattia. Se il bambino ha problemi di vista, consultare sempre un oftalmologo. In caso di reclami gravi, è necessario richiedere immediatamente un parere medico, perché se non curato, il paziente può diventare completamente cieco. Le persone che soffrono di amaurosi congenita di Leber dovrebbero sottoporsi a un test genetico quando hanno prole.
Con una diagnosi precoce, se possibile mentre si è ancora nel grembo materno, il trattamento può essere avviato rapidamente. Ciò migliora notevolmente le possibilità di recupero del bambino. Se si verificano ulteriori disturbi visivi o altri disturbi nell'area della retina e delle pupille durante il trattamento, è necessario consultare un medico. Altre persone di contatto sono l'oftalmologo, un internista e una clinica specialistica per le malattie ereditarie. Anche i bambini dovrebbero essere attentamente monitorati da un pediatra. Le misure appropriate possono quindi essere prese rapidamente in caso di complicazioni.
Trattamento e terapia
Per molto tempo la medicina è stata dell'opinione che l'amaurosi congenita di Leber fosse incurabile. Recentemente, tuttavia, studi hanno mostrato nuove indicazioni per il successo del trattamento della malattia. Gli adenovirus vengono iniettati nella retina in modo che i geni difettosi vengano scambiati.
Puoi trovare i tuoi farmaci qui
➔ Medicinali per disturbi visivi e disturbi agli occhiOutlook e previsioni
La prognosi della malattia dipende dall'entità dei disturbi presenti. I ricercatori hanno scoperto che la causa dell'amaurosi congenita di Leber era dovuta a un difetto genetico. La sfida è quindi trovare un metodo di trattamento adeguato.
A causa dei requisiti legali, i professionisti medici non sono autorizzati a modificare la genetica umana. Tuttavia, negli ultimi anni è stato dimostrato che alcuni pazienti hanno la prospettiva di alleviare i loro sintomi in determinate condizioni. Secondo gli studi iniziali, gli adenovirus sono stati iniettati con successo nella retina nei malati. La vista è stata ripristinata. Ciò può migliorare in modo significativo la qualità della vita del paziente. In alcuni casi è stato documentato che si è verificata una completa rigenerazione della vista ed è paragonabile a quella di una persona sana. Tuttavia, questo approccio non viene utilizzato in tutti i pazienti o generalmente non porta a una terapia di successo. Sono necessari ulteriori studi e infine deve essere verificata l'applicabilità giuridica.
Va tenuto presente che se la terapia non ha successo, i rischi di disturbi secondari aumentano a causa dello stress emotivo. Con un decorso sfavorevole della malattia, si sviluppa un disturbo mentale. Ciò riduce anche la qualità della vita del paziente e ha un'influenza significativa sull'ulteriore decorso della malattia.
prevenzione
L'amaurosi congenita di Leber è una malattia ereditaria presente alla nascita. Per questo motivo, non c'è modo di prevenire la malattia. Una terapia appropriata è quindi particolarmente importante.
Dopo cura
Nella maggior parte dei casi, il paziente ha solo poche misure di follow-up disponibili per questa malattia, poiché la malattia non può essere completamente curata e di solito porta alla completa cecità del paziente. Pertanto, la maggior parte delle persone colpite da questa malattia dipende dall'aiuto di altre persone e delle proprie famiglie per essere ancora in grado di affrontare la vita di tutti i giorni.
Poiché si tratta di una malattia geneticamente determinata, è consigliabile che le persone colpite si sottopongano prima a un esame e consulto genetico per evitare che la malattia si ripresenti. Prima viene consultato un medico, migliore è di solito l'ulteriore decorso di questa malattia.
Se i bambini sono già diventati ciechi, dipendono da un sostegno intensivo nella loro vita in modo che possano continuare a svilupparsi normalmente. Le conversazioni amorevoli con i genitori hanno anche un effetto positivo sul corso successivo e possono prevenire disturbi psicologici o persino depressione. Inoltre, non sono necessarie o possibili misure di follow-up speciali. Di regola, questa malattia non riduce l'aspettativa di vita della persona colpita.
Puoi farlo da solo
I pazienti con amaurosi congenita di Leber sono compromessi nella loro indipendenza e qualità di vita a causa della malattia. Le limitazioni tipiche della funzione visiva portano a vari problemi nella vita di tutti i giorni e talvolta provocano ulteriori disturbi fisici e psicologici. A causa della visione ridotta è possibile, ad esempio, che alcuni pazienti trascurino l'attività sportiva e la loro forma fisica ne risenta di conseguenza. Per quanto riguarda i disturbi emotivi, vengono messi in discussione i disturbi d'ansia o la depressione, poiché la minaccia della cecità è un peso enorme per molte persone.
È importante visitare regolarmente l'oftalmologo in modo che possa riconoscere i cambiamenti rilevanti nelle condizioni della funzione visiva in una fase precoce. Se il paziente diventa effettivamente cieco nel prossimo futuro, ridisegna il suo appartamento in base alla disabilità visiva. Lo scopo della nuova struttura è quello di facilitare l'orientamento dei non vedenti e anche di ridurre il rischio di incidenti. I pazienti non vedenti praticano l'uso di un lungo bastone in una scuola per non vedenti e imparano il Braille se necessario. La maggior parte delle persone colpite beneficia anche di contatti sociali attraverso i quali riceve sostegno nonostante la malattia. Anche i ciechi sono un'opzione. Perché i pazienti spesso sperimentano un aumento della qualità della vita quando interagiscono con altre persone ipovedenti.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
