Il Malattia di Machado Joseph è una malattia neurodegenerativa appartenente al gruppo delle atassie spinocerebellari. La causa della malattia è una mutazione genetica che viene trasmessa nella modalità di trasmissione autosomica dominante. Finora sono disponibili solo metodi di trattamento di supporto come la fisioterapia e la terapia occupazionale.
Cos'è la malattia di Machado Joseph?
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Le malattie neurodegenerative sono caratterizzate da processi patologici nel sistema nervoso che fanno perdere la loro funzione alle cellule nervose. Il gruppo delle malattie neurodegenerative è costituito da diversi sottogruppi.
Uno di questi è il atassia spinocerebellare 3, un gruppo di malattie con degenerazione del sistema nervoso centrale. Atassia spinocerebellare 3 corrisponde a Malattia di Machado Joseph (MJD). Nel corso della malattia, le cellule di Purkinje diminuiscono progressivamente. Queste sono le più grandi cellule nervose nel cervelletto e si trovano nello strato gangliare della corteccia cerebellare.
Le cellule di Purkinje sono dotate di recettori metabotropici del glutammato, che servono a modulare e integrare le efferenze motorie e quindi consentire l'apprendimento delle sequenze di movimento. La prevalenza delle atassie spinocerebellari è data da uno a nove casi ogni 100.000 persone. La malattia di Machado-Joseph è la forma più comune in Germania.
cause
La malattia di Machado Joseph è una malattia ereditaria. Come per tutte le altre malattie ereditarie, la causa principale dell'atassia spinocerebellare 3 risiede nei geni. Un'eredità autosomica dominante si applica alla malattia di Machado-Joseph. I cluster familiari sono stati quindi osservati nei casi finora documentati.
Un evento sporadico senza accumulo familiare è piuttosto raro. Una mutazione genetica viene ereditata nella malattia di Machado-Joseph. Questo cambiamento nel materiale genetico influenza quello sul cromosoma 14 nel locus del gene q24.3-32.1. Il gene che si trova lì non rende più giustizia alla sua codifica fisiologicamente intesa ed estende l'area della poliglutammina attraverso la mutazione.
Finora sono stati identificati più di una dozzina di geni diversi come posizioni di mutazione per atassie spinocerebellari. Nel corso della MJD, a differenza di altre forme di atassia spinocerebellare, la mutazione provoca una progressiva degenerazione delle cellule di Purkinje difettose, che porta principalmente a disturbi del movimento.
Sintomi, disturbi e segni
I pazienti con malattia di Machado Joseph soffrono di disturbi del centro di coordinazione del movimento. Questo centro di movimento si trova nel cervelletto ed è correlato alle cellule di Purkinje, che in un organismo sano controllano l'integrazione dei segnali del movimento motorio tramite i loro recettori metabotropici del glutammato.
Poiché le cellule di Purkinje dei pazienti con malattia di Machado-Joseph degenerano progressivamente, le capacità motorie delle persone colpite sono particolarmente disturbate. Nella mezza età, si verificano sempre più disturbi del movimento aspecifici. Le persone colpite eseguono schemi di movimento apparentemente senza senso perché il loro centro di controllo non integra più sensibilmente le efferenze motorie e quindi rende più difficile la pianificazione del movimento.
La MJD di solito si manifesta inizialmente nei movimenti oculari senza uno schema logico. La fissazione sembra essere difficile a causa dei movimenti. Più la malattia progredisce, più è compromesso il senso dell'orientamento.
Gravi disturbi della percezione si aggiungono ai sintomi. Sebbene i sintomi dipendano in ogni singolo caso dalla gravità del decorso, di solito c'è almeno una moderata disabilità dopo un certo momento.
Diagnosi e decorso della malattia
La diagnosi della malattia di Machado-Joseph viene effettuata sulla base dei sintomi clinici, con i caratteristici movimenti oculari che sono il principale fattore determinante nelle prime fasi. La storia familiare è un punto cruciale nella diagnosi. La differenziazione diagnostica differenziale della malattia da altre atassie spinocerebellari non può essere resa semplice a prima vista.
L'imaging cerebrale mostra i cambiamenti tipici all'interno del cervelletto. Un'analisi genetica molecolare, che fornisce la prova della mutazione assegnata, può essere utilizzata per confermare la diagnosi e per servire la diagnosi differenziale. La prognosi per i pazienti con malattia di Machado-Joseph dipende dai sintomi e dal decorso nel singolo caso.
L'aspettativa di vita delle persone colpite di solito non è influenzata. Tuttavia, sono prevedibili più disabilità per corsi particolarmente gravi, che sono associati a livelli di assistenza più o meno elevati. Sono stati documentati anche casi più leggeri con compromissione moderata nella vita di tutti i giorni.
complicazioni
A causa della malattia di Machado-Joseph, le persone colpite soffrono principalmente di vari disturbi della coordinazione o della concentrazione. La vita quotidiana delle persone colpite è notevolmente limitata da questa malattia, così che in alcuni casi dipendono dall'aiuto di altre persone. Inoltre, le condizioni generali del paziente peggiorano nel corso della malattia, per cui continuano a manifestarsi disturbi del movimento.
Anche le capacità motorie del paziente sono ridotte e ci sono problemi con la pianificazione del movimento. Non è raro che l'orientamento soffra della malattia di Machado-Joseph, così che le persone colpite sono spesso confuse e non sanno dove si trovano. I reclami e le complicazioni esatti, tuttavia, dipendono molto dalla gravità e dalle condizioni generali del paziente. Di regola, la malattia di Machado-Joseph porta a disabilità intellettiva nel paziente.
Non è possibile trattare la causa della malattia di Machado-Joseph. Per questo motivo, solo i sintomi e le lamentele possono essere limitati, sebbene il decorso della malattia non sarà completamente positivo. Tuttavia, l'aspettativa di vita delle persone colpite non è ridotta dalla malattia. I pazienti dipendono quindi da varie terapie che possono semplificare la loro vita quotidiana.
Quando dovresti andare dal dottore?
Se un neonato mostra problemi di mobilità, è necessaria una visita medica. In molti casi, i pediatri o gli infermieri possono notare le prime irregolarità nel movimento subito dopo il parto. Avvii in modo indipendente i passaggi necessari per l'assistenza medica in un processo di routine. Se le prime anomalie si verificano durante il processo di crescita del bambino, è necessario consultare un pediatra. Se le sequenze di movimento sono insolite o se vengono interpretate come prive di senso dai genitori, le osservazioni dovrebbero essere presentate a un medico.
Se i movimenti degli occhi sono percepiti come al di sopra del normale, c'è motivo di preoccupazione. Se non hanno senso e durano per diversi giorni o settimane, è consigliabile una visita medica. Se il bambino ha difficoltà visibili nella pianificazione del movimento o se sono riconoscibili disturbi dell'orientamento, è necessaria l'assistenza medica.
Se i bambini mostrano problemi con la fissazione degli oggetti e allo stesso tempo con le proprie sequenze di movimento per raggiungere l'obiettivo, è presente una malattia. È necessaria la visita di un medico per determinare la causa dei sintomi. È necessaria una visita da un medico in caso di disturbi della percezione, problemi di apprendimento o ritardi nello sviluppo. Se, nel confronto diretto con bambini della stessa età, possono essere determinate differenze significative nella memoria o nella locomozione, è necessario consultare un medico.
Trattamento e terapia
La malattia di Machado-Joseph è una delle malattie incurabili. La terapia causale non è quindi disponibile per i pazienti con disturbi del movimento. Le terapie causali risolvono la causa di una malattia per far sparire tutti i sintomi.
Poiché la causa delle atassie spinocerebellari risiede nei geni, solo gli approcci di terapia genica potrebbero offrire un trattamento causale e la cura associata.La terapia genica è attualmente al centro della ricerca medica. Tuttavia, gli approcci non hanno ancora raggiunto la fase clinica. Per questo motivo, i pazienti con malattia di Machado-Joseph finora hanno ricevuto solo un trattamento di supporto.
Gli approcci terapeutici sintomatici sono molto limitati, non ultimo a causa della rarità della malattia negli Stati Uniti e nell'Europa centrale. Le misure di trattamento di supporto includono principalmente la terapia fisica e occupazionale. Nella terapia occupazionale, in particolare, le persone colpite imparano ad affrontare la malattia nella vita di tutti i giorni.
L'uso di diversi aiuti e altre strategie di compensazione facilita loro la vita quotidiana e ne aumenta la qualità della vita. Inoltre, alle persone colpite viene solitamente offerta la psicoterapia. Insieme a un terapista esperto, affrontano la loro malattia ed elaborano la diagnosi.
Il supporto psicoterapeutico può anche essere un passo utile nell'elaborazione per i parenti. La consulenza genetica è altrettanto importante per le famiglie colpite. Non esistono ancora approcci terapeutici per ritardare il decorso della malattia. Tuttavia, si ipotizza che la terapia fisica regolare possa ritardare il corso.
Outlook e previsioni
Le prospettive per le persone con malattia di Machado Joseph sono mediocri. I decorsi della malattia di Machado-Joseph variano da persona a persona. Questa malattia è causata geneticamente. Finora, i sintomi della malattia di Machado-Joseph possono essere alleviati solo aiutando. Inoltre, la malattia ereditaria progredisce nel corso degli anni. La malattia di Machado-Joseph causa notevoli disabilità e aumenta le limitazioni alla mobilità entro la mezza età al più tardi. Con l'avanzare dell'età, le possibilità di una vita senza sintomi si deteriorano.
Tuttavia, le prospettive per il decorso della malattia dipendono dai sintomi presenti. Molto spesso, la malattia di Machado-Joseph non influisce sull'aspettativa di vita delle persone. Il problema, però, è che ci sono persone affette da malattie particolarmente gravi. Questi pazienti hanno più disabilità. Ne derivano un bisogno di cure, che può essere presente in gradi diversi. La ragione di ciò è un disturbo più o meno grave della coordinazione del movimento.
Nonostante la prognosi generale mediocre, ci sono anche casi minori di malattia di Machado-Joseph documentati nelle persone colpite, in cui i disturbi motori hanno causato un danno da moderato a moderato nella vita di tutti i giorni. Anche il senso dell'orientamento è sempre più disturbato con il progredire della malattia di Machado-Joseph. Man mano che le condizioni delle persone colpite peggiorano, il grado di disabilità o necessità di cure aumenta spesso nel suo corso. Come minimo, si può presumere un grado moderato di disabilità nelle persone anziane.
prevenzione
Come tutte le altre malattie ereditarie, la malattia di Machado-Joseph può essere prevenuta solo attraverso la consulenza genetica nella fase di pianificazione familiare. Le coppie a maggior rischio possono scegliere di non avere figli e di adottarli.
Dopo cura
Poiché il trattamento della malattia di Machado-Joseph è complesso e lungo, non sono previste cure di follow-up in senso stretto. Piuttosto, si presenta come misure di accompagnamento per ottenere una gestione sicura della malattia. Chi ne soffre dovrebbe cercare di costruire un atteggiamento positivo nonostante le circostanze difficili. Gli esercizi di rilassamento e la meditazione possono aiutare a calmare e concentrare la mente.
Di norma, le persone colpite dipendono in modo permanente dall'aiuto dei parenti, poiché la vita di tutti i giorni è notevolmente limitata dalla malattia. I medici curanti cercano di limitare i sintomi in modo da rendere più facile condurre una vita normale per le persone colpite. La malattia di Machado Joseph non può essere curata. Le persone malate devono sottoporsi costantemente a varie terapie per poter condurre una vita normale. Per affrontare meglio le tensioni, può aiutare a cercare un supporto psicologico.
Puoi farlo da solo
La malattia di Machado Joseph è una malattia genetica che non può essere curata. È progressivo e porta ad atassia della persona interessata, le sequenze di movimento sono alterate.
Questo disturbo può essere almeno parzialmente contrastato con la fisioterapia. È già stato dimostrato che la fisioterapia potrebbe rallentare la progressione della malattia. In generale è importante che il paziente non si arrenda e continui a muoversi nel miglior modo possibile. Anche il cervello è parzialmente colpito dalla malattia. Se la parola è compromessa, le misure di logopedia possono portare a un miglioramento.
Purtroppo, la progressione della malattia di Machado-Joseph non è possibile con le misure oggi disponibili. Le disabilità fisiche e mentali spesso sorgono con il progredire della malattia. Questo può portare a stress emotivo per la persona interessata. L'ambiente sociale composto da partner, famiglia e amici può fornire supporto emotivo alla persona interessata e aiutarla ad affrontare la vita quotidiana. Inoltre, è utile la cura di uno psicoterapeuta, che può prendersi cura della persona colpita professionalmente durante la malattia in corso. Se la persona interessata ha una famiglia, è importante che la famiglia si sottoponga a test genetici e consulenza, poiché la malattia può essere ereditata geneticamente.
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