Malattia di Hunter

Del Malattia di Hunter appartiene alle mucopolisaccaridosi (MPS). È ereditato in modo recessivo legato all'X e quindi colpisce quasi solo ragazzi e uomini. Il decorso della malattia nei singoli pazienti è diverso.

Cos'è la malattia di Hunter?

Del Malattia di Hunter è una malattia ereditaria da accumulo lisosomiale in cui la degradazione del dermatano e dell'eparan solfato è compromessa. Entrambi i polimeri sono macromolecole costituite da una catena polisaccaridica con un residuo di solfato. Questa molecola è ancora legata a una glucoproteina. I polisaccaridi sono costituiti da diversi zuccheri semplici.

Il dermatan solfato è coinvolto nella struttura del tessuto cartilagineo. L'eparan solfato svolge compiti importanti nell'area extracellulare. Nella malattia di Hunter, queste macromolecole non vengono scomposte o solo in modo insufficiente. Poiché i composti vengono assorbiti dai lisosomi prima di essere scomposti, in questi organelli cellulari si verifica un accumulo costante di sostanze in caso di guasti.

La malattia si verifica molto raramente. C'è solo un caso su 156.000 nascite. Per la Germania, ciò si traduce in solo da quattro a cinque casi all'anno. Quasi solo ragazzi e uomini sono colpiti. Il decorso della malattia è molto diverso a seconda della gravità. Ci sono casi con ritardo fisico, motorio e mentale. Tuttavia, ci sono anche casi più lievi che sono così curabili che i sintomi possono essere quasi soppressi.

cause

La malattia di Hunter è causata da una mutazione sul cromosoma X. Il gene per la sintesi dell'enzima iduronato-2-solfatasi è difettoso. L'enzima non è sintetizzato affatto o solo in misura limitata. L'iduronato-2-solfatasi è responsabile della scissione del gruppo solfato da dermatano ed eparina solfato. Questo degrado non è quindi più in atto o in misura insufficiente.

I due polimeri sono immagazzinati nei lisosomi. I lisosomi si ingrandiscono e alla fine le cellule colpite vengono distrutte. La malattia è ereditata in modo recessivo legato all'X. Ciò significa che quasi solo ragazzi e uomini possono ammalarsi. Le ragazze e le donne hanno due cromosomi X. Poiché il gene può essere ereditato in modo recessivo, un gene sano è sufficiente per prevenire la malattia. Tuttavia, ragazzi e uomini hanno solo un cromosoma X e un cromosoma Y, quindi se il gene difettoso viene ereditato, non c'è compensazione da parte di un gene sano.

Sintomi, disturbi e segni

La malattia di Hunter si manifesta attraverso vari sintomi. Da un lato, ci sono casi con grave ritardo mentale e, dall'altro, forme molto lievi del decorso senza menomazione mentale. L'aspettativa di vita può essere ridotta. Ma ci sono anche casi con un'aspettativa di vita normale. Spesso compaiono ispessimenti della pelle pallida e nodulare. Gli ispessimenti sono solitamente raggruppati insieme.

Altri sintomi includono sopracciglia folte, mascella inferiore sporgente, lingua ingrossata, setto nasale incavato o labbra carnose. La voce è profonda e rauca. Può anche portare alla perdita dell'udito. Le articolazioni si deformano progressivamente e si verificano cambiamenti scheletrici. L'addome è disteso e può svilupparsi un ingrossamento del fegato e della milza.

Il ritardo della crescita e le ernie ombelicali sono altri sintomi. Potrebbe anche esserci una paralisi di tutti e quattro gli arti. Anche il cuore è colpito. Questo può portare a insufficienza cardiaca. L'insufficienza cardiaca è la principale causa di morte quando la malattia è grave. I sintomi derivano dall'allargamento delle cellule dovuto al costante accumulo di dermatano ed eparan solfati nei lisosomi delle cellule.

La malattia può colpire bambini e adolescenti (tipo A). Quindi di solito si tratta di un decorso grave con ritardo mentale. Tuttavia, a volte la malattia non inizia fino all'età adulta (tipo B). In questo caso, il corso è spesso molto mite. Tuttavia, esistono anche forme di transizione tra i due tipi. Il successo del trattamento dipende anche dalla gravità della malattia.

Diagnosi e decorso della malattia

La diagnosi della malattia di Hunter viene effettuata attraverso test di laboratorio. Vengono effettuate analisi delle urine per i mucopolisaccaridi dermatan ed eparan solfato. L'enzima difettoso è determinato nei leucociti o nei fibroblasti. Può essere eseguita anche un'analisi genetica molecolare. Viene determinato il DNA dei leucociti.

È anche possibile una diagnosi prenatale della mutazione corrispondente. Poiché la malattia è progressiva, sono necessari test di funzionalità polmonare regolari, ecocardiografie e follow-up ortopedici.

complicazioni

La malattia di Hunter provoca principalmente un ritardo mentale molto grave. Per questo motivo, le persone colpite dipendono quasi permanentemente dall'aiuto di altre persone. Parenti o genitori spesso sperimentano disturbi psicologici, stati d'animo o depressione grave come conseguenza di questa malattia.

Inoltre, i pazienti soffrono anche di problemi di udito e problemi visivi. Non è raro che si verifichino cambiamenti nello scheletro in modo che i vari movimenti siano limitati.La crescita e lo sviluppo del bambino sono notevolmente ritardati e limitati dalla malattia di Hunter, per cui si verificano gravi restrizioni e complicazioni, soprattutto in età adulta.

Inoltre, questa malattia porta spesso a problemi cardiaci, tanto che le persone colpite soffrono di un'aspettativa di vita notevolmente ridotta a causa della morte cardiaca improvvisa. In questo caso non è possibile un trattamento causale. Una varietà di terapie o trapianti di cellule staminali può limitare alcuni sintomi.

Il successo e l'ulteriore decorso del trattamento dipendono fortemente dalla gravità della malattia di Hunter, quindi non sempre porta a un decorso positivo della malattia. Tuttavia, non ci sono complicazioni durante il trattamento.

Quando dovresti andare dal dottore?

A causa della causa genetica della malattia di Hunter, quasi esclusivamente ragazzi e uomini appartengono al gruppo a rischio della malattia, i genitori dovrebbero essere particolarmente vigili con la loro prole maschio. Se i sintomi compaiono solo in età adulta, gli uomini dovrebbero sottoporsi a un esame completo il prima possibile. È preferibile partecipare a regolari controlli per la diagnosi precoce. Se un bambino ha ritardo della crescita o disturbi dello sviluppo, si consiglia un medico. Se si riscontrano limitazioni o ritardi mentali nel confronto diretto con bambini della stessa età, consultare un medico.

I test mirati rivelano discrepanze e possono essere chiariti. Consultare un medico se la pelle è anormale, grumi sulla pelle o scolorita. Le ernie ombelicali, la paralisi o altre limitazioni alla mobilità devono essere chiarite immediatamente. Il rischio generale di incidenti e lesioni aumenta con la malattia di Hunter.

Pertanto, le complicazioni dovrebbero essere ridotte al minimo e la visita di un medico dovrebbe essere effettuata il prima possibile. Se le attività quotidiane non possono più essere svolte come di consueto o solo con l'aiuto di altre persone, è necessario consultare un medico. Se la persona interessata soffre di problemi emotivi o mentali, si consiglia anche una visita dal medico. L'assistenza medica è necessaria in caso di sbalzi d'umore o periodi di depressione.

Terapia e trattamento

Un trattamento causale della malattia di Hunter non è possibile perché è una malattia genetica. Il successo di una terapia varia da paziente a paziente. Dipende anche dalla gravità. In alcuni casi, un trapianto di cellule staminali può essere eseguito con successo. Il farmaco Idursulfase con il nome commerciale Elaprase è stato approvato in Europa dal 2007.

L'idursulfasi, come iduronato-2-solfatasi, è l'enzima che non è più funzionale nella malattia di Hunter. In alcuni casi i trattamenti enzimatici stanno dando buoni risultati. Con questa terapia è possibile raggiungere una normale aspettativa di vita. Il trattamento deve durare tutta la vita. In casi molto avanzati, tuttavia, la terapia a volte non è più promettente. L'obiettivo qui è alleviare i sintomi.

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Outlook e previsioni

La prognosi per le persone colpite è molto individuale e diversa a seconda della gravità attuale. Poiché la malattia è puramente ereditaria, la malattia di Hunter non può ancora essere curata. Le nuove forme di terapia studiate, come il trapianto di cellule staminali che formano il sangue o la terapia genica, possono guarire in modo puramente teorico, ma sono attualmente considerate sperimentali. Il decorso della malattia è molto variabile da paziente a paziente.

Tuttavia, se la malattia rimane non trattata, le forme gravi della malattia possono portare alla morte prima che la persona colpita abbia cinque anni. Anche con le forme più leggere, molti dei pazienti muoiono prima di raggiungere l'età adulta. I tipi particolarmente non neuronopatici della malattia di Hunter possono tuttavia essere trattati molto bene mediante la terapia enzimatica sostitutiva e insieme alla terapia dei sintomi della malattia.

Poiché la causa della malattia è un difetto genetico, le coppie affette che desiderano avere figli dovrebbero chiedere consiglio in un consulto genetico. Durante la gravidanza, è possibile utilizzare anche un'amniocentesi e un prelievo di villi coriali per determinare se il gene della malattia di Hunter è difettoso nella prole. L'aspettativa di vita dei malati è da normale a limitata. Nella maggior parte dei casi, la mortalità è dovuta alle complicanze cardiopolmonari.

prevenzione

Non è possibile prevenire la malattia di Hunter. È una condizione ereditaria. Se la famiglia ha già avuto casi di questa malattia e desidera avere figli, dovrebbe essere richiesta una consulenza genetica per valutare il rischio. È possibile anche un esame genetico prenatale. Se la malattia esiste già, è importante che vengano effettuati esami approfonditi. La terapia dovrebbe iniziare presto per accompagnare con successo la malattia.

Dopo cura

La malattia di Hunter è una malattia ereditaria e finora non curabile. Il decorso della malattia è molto individuale a seconda della gravità, ma i pazienti richiedono un trattamento per tutta la vita. Al fine di alleviare il disagio e migliorare il benessere generale, le persone colpite possono adottare alcune misure da sole.

In caso di disturbi neurologici, la fisioterapia mirata e l'esercizio fisico possono avere un effetto positivo sulla condizione generale. Gli sport delicati come la ginnastica e il nuoto aiutano a mantenere o migliorare la mobilità degli arti colpiti. I disturbi psicologici aumentano nel corso della malattia e possono essere trattati con la psicoterapia.

Le emergenze mediche come l'insufficienza cardiaca acuta possono spesso verificarsi con la malattia di Hunter. In caso di emergenza tipica di questa malattia è necessario chiamare i servizi di emergenza. Fino all'arrivo del medico di emergenza, i primi soccorritori dovrebbero fornire il primo soccorso e, se necessario, eseguire misure di rianimazione. La malattia di Hunter prima o poi è fatale, a seconda della gravità.

Un trattamento terapeutico completo, integrato da uno stile di vita sano e discussioni con altre persone colpite, può migliorare la qualità della vita del paziente. Di norma, aiuta le persone colpite ad affrontare meglio la loro malattia se sono sufficientemente informate su sintomi, disturbi, cause e conseguenze. Anche colloqui regolari con lo specialista fanno parte della terapia. La consulenza medica aiuta i malati ad affrontare quotidianamente la malattia di Hunter.

Puoi farlo da solo

La malattia di Hunter non è attualmente curabile. I pazienti possono ancora adottare alcune misure per alleviare i sintomi e migliorare il loro benessere.

In caso di disturbi neurologici, oltre alla terapia e alla fisioterapia, anche l'attività fisica è un'opzione. Il nuoto e l'aerobica aiutano a migliorare la mobilità degli arti colpiti. I crescenti disturbi psicologici vengono trattati come parte della psicoterapia. In caso di insufficienza cardiaca acuta o qualsiasi altra emergenza tipica della malattia, è necessario chiamare i servizi di emergenza. Fino all'arrivo del medico di emergenza, i soccorritori devono fornire il primo soccorso e, se necessario, tentare di rianimarli.

La malattia di Hunter è solitamente fatale. Ciò rende ancora più importante un trattamento terapeutico completo, supportato da discussioni con altre persone affette e da uno stile di vita sano e attivo. I malati possono spesso affrontare meglio la malattia dopo essersi informati in dettaglio sui sintomi, i reclami, le cause e le conseguenze. Sono quindi essenziali colloqui regolari con uno specialista, soprattutto nelle prime fasi della malattia. Il medico può fornire ulteriori suggerimenti su come il paziente può supportare la terapia della malattia di Hunter.