La malattia di Osler

La malattia di Osler appartiene alle rare malattie vascolari, che colpiscono particolarmente i vasi sanguigni della pelle e delle mucose. I vasi malati sono dilatati e con pareti sottili. Per questo motivo, possono strapparsi facilmente, il che a sua volta provoca sanguinamento.

Cos'è la malattia di Osler?

La malattia di Osler è una malattia vascolare, caratterizzata da malformazioni dei vasi sanguigni. Queste malformazioni includono cortocircuiti tra vene e arterie e dilatazione vascolare rapidamente vulnerabile.

Il primo segno di questa malattia è di solito epistassi ripetuti. Se questo è grave, può causare anemia. I vasi sanguigni piccoli e malati possono essere visti come piccole macchie rossastre e di forma irregolare sul viso. Spesso si presentano sulla punta delle dita e sulla mucosa del naso e della bocca.

Con l'aumentare dell'età, le macchie aumentano costantemente fino all'età di 50 anni. I cambiamenti nei vasi possono anche influenzare gli organi interni, in modo che siano possibili ulteriori conseguenze. La malattia vascolare La malattia di Osler può anche causare lacrime sanguinolente, sangue nelle urine, feci simili a catrame, insufficienza cardiaca e ictus.

cause

La malattia di Osler è una malattia ereditaria. Si sviluppa attraverso un danno specifico a un portatore di DNA. Questo difetto è dominante e non è specifico di genere. Ciò significa che c'è una probabilità del 50% che un bambino abbia la malattia di Osler se un genitore ha questa malattia vascolare.

Questo difetto genetico può essere localizzato su due diversi geni, che a loro volta si trovano su due diversi cromosomi. Entrambi i geni influenzano il rivestimento interno dei vasi sanguigni. Nella malattia di Osler, sono difettosi, quindi i vasi sanguigni più piccoli sono interessati. Si espandono e diventano vulnerabili e hanno pareti sottili.

Inoltre, si sviluppano connessioni di cortocircuito tra vene e arterie. Le malformazioni dei vasi e la loro eredità sono i motivi per cui la malattia di Osler è chiamata anche teleangectasia emorragica ereditaria.

Sintomi, disturbi e segni

La malattia di Osler può causare sintomi molto diversi, sempre a seconda della gravità della malattia e della posizione di eventuali noduli di Osler. Il difetto genetico si manifesta principalmente attraverso sanguinamento ricorrente, in particolare sangue dal naso e sanguinamento della pelle intorno al viso. Questa cosiddetta teleangectasia può portare all'anemia.

Quindi compaiono sintomi come stanchezza e difficoltà di concentrazione. Questo può essere accompagnato da anemia da carenza di ferro, che limita le prestazioni fisiche e mentali delle persone colpite e provoca danni a lungo termine a ossa, denti e unghie. La malattia di Osler generalmente si fa sentire all'inizio della pubertà o più tardi nella vita.

I segni esterni aumentano gradualmente fino all'età di 50 anni, prima di ristagnare o regredire gradualmente di nuovo. Il sintomo principale sono macchie da rosso a viola-bluastro che raggiungono una dimensione da uno a quattro millimetri e appaiono irregolari.

Si trovano principalmente sulla membrana mucosa della bocca e del naso e sulla punta delle dita. In singoli casi, organi e tessuti interni sono interessati dalla dilatazione vascolare. Se il difetto genetico si basa su un gene endoglin danneggiato, il danno vascolare si verifica anche nei polmoni. Un gene ALK-1 danneggiato si manifesta in sintomi complessivamente più lievi.

Diagnosi e corso

La diagnosi di La malattia di Osler di solito si basa sulla valutazione dei sintomi. I sintomi classici includono frequenti epistassi e macchie rosse sul viso e sulle dita.

Una storia medica approfondita può anche fornire utili indizi per la diagnosi. Se si sospetta questa malattia vascolare ereditaria, vengono utilizzati anche metodi di imaging. L'endoscopia, l'ecografia e la tomografia computerizzata possono determinare se gli organi interni sono compromessi.

È anche possibile prelevare campioni di sangue per confermare la diagnosi. Questi vengono esaminati dalla genetica molecolare al fine di dimostrare le malformazioni responsabili nel genoma. Il modo in cui la malattia progredisce dipende dal difetto genetico e dalla compromissione degli organi. A seconda della gravità della malattia di Osler, possono verificarsi complicazioni come sanguinamento nel cervello, ictus, ascessi e insufficienza cardiaca.

complicazioni

Con la malattia di Osler, le persone colpite soffrono di vari disturbi. Nella maggior parte dei casi questo porta ad un aumento del sanguinamento. Questi possono anche apparire nella pelle, in modo che si possano vedere piccole emorragie sotto la pelle. Non è raro che i pazienti soffrano di epistassi e anemia. L'anemia ha un effetto molto negativo sull'intero organismo del paziente e può portare a stanchezza e affaticamento.

Anche la resilienza delle persone colpite diminuisce enormemente a causa della malattia di Osler e c'è una mancanza di ferro. Vari organi possono anche essere colpiti e danneggiati dalla malattia di Osler. Per questo motivo, il trattamento per questa malattia è assolutamente necessario. La malattia di Osler non guarisce da sola.

La malattia di Osler può essere curata. Tuttavia, il trattamento è finalizzato solo a limitare i sintomi; il trattamento causale non è possibile. Molti reclami possono essere limitati con l'aiuto di trasfusioni di sangue o trapianti di pelle. L'aspettativa di vita della persona colpita di solito non viene ridotta dalla malattia. Inoltre non ci sono complicazioni particolari durante il trattamento.

Quando dovresti andare dal dottore?

L'ora della prima visita dal medico è generalmente anticipata in caso di sintomi causati dalla malattia di Osler. I sintomi tipici si manifestano al più tardi durante la pubertà e il quadro clinico diventa riconoscibile. Il medico di famiglia viene consultato non appena si presenta il primo reclamo.

I bambini che hanno spesso sangue dal naso senza una ragione apparente o che hanno una vasodilatazione visibile intorno al naso sono motivo di preoccupazione per i genitori. Con la malattia di Osler, l'intero corpo può essere colpito. Spesso questa condizione viene ereditata in famiglia.

Di solito viene consultato un medico ORL in caso di epistassi frequenti e di lunga durata. I focolai di Osler superficiali nel naso possono essere facilmente riconosciuti da un medico esperto. Se necessario, il medico indirizzerà il bambino affetto a una clinica specialistica per ulteriori esami. Il coinvolgimento di altri sistemi di organi deve essere chiarito se si sospetta la malattia di Osler. C'è il rischio di emorragia interna.

Poiché la teleangectasia emorragica ereditaria è ereditaria, i sintomi devono essere chiariti e trattati prontamente. Gli approcci terapeutici interdisciplinari sono spesso necessari per sviluppare una strategia di trattamento appropriata. La terapia raccomandata può quindi essere monitorata dal medico di famiglia o da un medico ORL. Con la malattia di Osler non è possibile più che il sollievo dei sintomi e il trattamento acuto del sanguinamento. Sono quindi previste visite regolari dal medico o occasionali visite mediche di emergenza.

Trattamento e terapia

Una terapia da La malattia di Osler si dice che allevi i sintomi della malattia vascolare. La causa non può essere eliminata al momento. Le opzioni terapeutiche disponibili dipendono dai sintomi e dalle circostanze individuali.

Le frequenti emorragie nasali possono essere fermate con l'imballaggio nasale. Inoltre, il sangue dal naso può essere contenuto cancellando i vasi ingranditi con un laser. Di solito questa terapia laser è solo di breve durata. Il successo a lungo termine è promesso da un innesto cutaneo. La mucosa nasale malata viene sostituita dalla pelle di altre parti del corpo. Spesso la pelle viene rimossa dalla coscia.

Ma ci sono anche metodi più delicati che promettono aiuto. Ciò include creme specifiche che dovrebbero proteggere la mucosa dai danni. Occasionalmente, la malattia vascolare causa anche anemia dovuta alle frequenti emorragie. Quindi è una buona idea trattare l'anemia con integratori di ferro. Se la perdita di sangue è molto grave, anche le trasfusioni di sangue vengono integrate nella terapia.

Se gli organi interni sono colpiti e provocano disagio, le connessioni vascolari possono essere chiuse inserendo spirali metalliche. Se questo non funziona, il metodo di trattamento per la malattia di Osler è un'operazione.

Dopo cura

La malattia di Osler è una malattia congenita che, secondo le attuali conoscenze, non può essere curata completamente e, in particolare, la causa. Una varietà di sintomi correlati ai vasi sanguigni dilatati sono tipici della malattia. Per questo motivo, la malattia di Osler colpisce diverse aree e organi dell'organismo umano.

I sintomi della malattia possono essere in parte trattati sintomaticamente, in modo che possano essere eseguite misure post-terapia per i rispettivi trattamenti. Tuttavia, la cura generale di follow-up per la malattia di Osler non è possibile perché la malattia è incurabile. Le frequenti epistassi nei pazienti con malattia di Osler possono essere trattate con una procedura chirurgica, che non elimina completamente le cause e quindi i sintomi.

Dopo l'operazione al naso, è necessario prestare particolare attenzione all'igiene e evitare l'infezione da virus influenzali in modo che le mucose nasali operate possano guarire. Alcuni pazienti hanno un aumento del sanguinamento nel tratto gastrointestinale. Anche in questo caso vengono messe in discussione diverse opzioni di trattamento, ad esempio mediante radiazione laser.

Come parte dell'assistenza post-vendita dopo tali metodi di terapia, le persone colpite aderiscono rigorosamente ai piani nutrizionali prescritti in modo che lo stomaco e l'intestino possano riprendersi dall'intervento. In generale, i pazienti con malattia di Osler vengono sottoposti a regolari visite di controllo da parte di vari specialisti al fine di monitorare lo stato di vasodilatazione degli organi interni.

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Outlook e previsioni

La malattia di Osler è una malattia genetica incurabile. La prognosi si basa sul tipo di malattia e sui rispettivi sintomi e disturbi. Il trattamento sintomatico riduce i sintomi tipici come il dolore e le alterazioni della pelle e consente al paziente di condurre una vita relativamente priva di sintomi. Controlli medici regolari vengono utilizzati per scoprire e trattare le complicanze in una fase precoce.

L'unico problema sono le malformazioni venose arteriose polmonari, che possono causare emorragie pericolose per la vita con l'avanzare dell'età e nelle donne in gravidanza. A causa del rischio di embolia gassosa, l'immersione con una bombola di aria compressa non è più consentita nella malattia di Osler se sono state diagnosticate connessioni di cortocircuito nei polmoni.

Le prospettive e la prognosi della malattia di Osler si basano sul decorso della malattia e sui singoli sintomi. È possibile un'ampia varietà di corsi, da restrizioni appena percettibili a gravi complicazioni. In singoli casi, è necessario un trapianto di fegato, che è associato a gravi restrizioni per le persone colpite. L'aspettativa di vita con HHT di tipo 1 è inferiore se la condizione non viene trattata o se ci sono connessioni di cortocircuito nei polmoni e nel cervello. I pazienti con HHT di tipo 2 hanno un'aspettativa di vita normale se trattati in modo appropriato.

prevenzione

Per la malattia ereditaria La malattia di Osler non ci sono misure preventive. Se questo difetto genetico è presente, possono essere prese varie misure per contrastare lo sviluppo di complicanze. Le persone colpite dovrebbero evitare alcol, nicotina, stress e sforzi fisici pesanti o chinarsi. La dieta dovrebbe essere fatta consapevolmente. Si consigliano molta lattuga, poca carne ed evitare bacche acide.

Puoi farlo da solo

Con la malattia di Osler, l'attenzione è rivolta a un trattamento medico completo. A seconda della gravità della malattia, le persone colpite possono adottare una serie di misure per ridurre i sintomi e supportare il processo di guarigione.

Raffreddamento e protezione possono aiutare contro il tipico sanguinamento dal naso. Poiché le pareti dei vasi sono particolarmente sensibili, è necessario evitare tutti i tipi di violenza. Se l'emorragia porta ad anemia, il medico deve essere informato in ogni caso. Nei casi lievi, i sintomi di carenza possono essere ridotti modificando la dieta. In ogni caso, le persone colpite devono bere molta acqua o spritz e seguire una dieta equilibrata. Poiché i sintomi tipici della malattia di Osler di solito si verificano durante la pubertà, è consigliabile un supporto terapeutico. Partecipare a un gruppo di auto-aiuto può aiutare le persone colpite ad accettare meglio la malattia.

In generale, i malati richiedono un ampio supporto da specialisti e psicologi. I parenti dovrebbero fare attenzione ai sintomi insoliti e chiamare i servizi di emergenza in caso di dubbio. Il sostegno delle persone vicine a te è particolarmente importante nelle fasi successive della malattia. Inoltre, è sempre necessario un attento monitoraggio da parte del medico.