Malattia di Tarui

Del Malattia di Tarui è una malattia da accumulo di glicogeno causata da una mutazione nel gene PFKM sul cromosoma 12. I pazienti soffrono di crampi muscolari e sono praticamente intolleranti all'esercizio. Il trattamento sintomatico consiste principalmente in misure dietetiche e nell'evitare l'esercizio.

Cos'è la malattia di Tarui?

La malattia di Tarui è caratterizzata da vari sintomi clinici. Le caratteristiche più importanti includono gli spasmi muscolari con mioglobinuria, che i pazienti descrivono come dipendenti dallo stress.
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Molti gruppi diversi di malattie rientrano nella categoria delle malattie metaboliche. Uno di questi è il gruppo delle malattie da accumulo di glicogeno. In queste malattie il glicogeno viene immagazzinato nei tessuti del corpo e quindi non più o solo parzialmente scomposto o convertito in glucosio. La causa di tutte le malattie da accumulo di glicogeno sono i difetti enzimatici nel contesto della degradazione del glicogeno, della gluconeogenesi o della glicolisi.

Una malattia dal gruppo delle malattie da accumulo di glicogeno è Glicogenosi di tipo 7, che sono anche chiamati Malattia di Tarui è conosciuto. È stato descritto per la prima volta nel XX secolo. Il professore giapponese di medicina interna Seiichiro Tarui, che ha lasciato il suo nome alla malattia, è considerato il primo a descriverla. La malattia si manifesta nella prima infanzia ed è classificata tra le malattie metaboliche ereditarie.

cause

La causa della malattia di Tarui è un difetto genetico. La malattia non sembra manifestarsi sporadicamente ma con un accumulo familiare. Pertanto, la medicina moderna assume una base ereditaria. Si presume che un'eredità autosomica recessiva sia l'eredità sottostante della malattia di Tarui. Le persone colpite mostrano mutazioni nel gene PFKM sul cromosoma 12. Finora, 15 diverse mutazioni sono state collegate ai sintomi della malattia.

Il locus del gene interessato è su 12q13.3. Il gene PFKM codifica nel DNA per l'enzima fosfofruttochinasi, che svolge compiti cruciali nel metabolismo dei muscoli. Le mutazioni nel gene PKFM provocano un difetto dell'enzima che causa i sintomi della malattia di Tarui.

A causa del difetto enzimatico, si accumulano intermedi metabolici, che a loro volta hanno un'influenza inibitoria sulla gluconeogenesi e sulla glicolisi. In particolare, il fallimento della sintesi del fruttosio-1,6-bisfosfato inibisce la glicolisi. Non è stato ancora chiarito in modo definitivo se, oltre ai fattori genetici, anche fattori esterni favoriscano la malattia.

Sintomi, disturbi e segni

La malattia di Tarui è caratterizzata da vari sintomi clinici. Le caratteristiche più importanti includono gli spasmi muscolari con mioglobinuria, che i pazienti descrivono come dipendenti dallo stress. Inoltre, nella maggior parte dei casi è presente anemia emolitica. L'anemia di solito porta ad esaurimento e affaticamento persistenti.

Questi sintomi risalgono al fallimento della sintesi del fruttosio-1,6-bisfosfato e danno al paziente un'evidente intolleranza all'esercizio. In alcuni casi, le persone colpite devono vomitare sotto stress o almeno provare una nausea estrema. Alcuni pazienti mostrano, oltre all'anemia, un aumento dei reticolociti e dell'iperbilirubinemia. Nei casi finora documentati è stata osservata anche iperuricemia dipendente dall'esercizio.

L'aumento del livello di acido urico nel sangue può a lungo andare causare sintomi di gotta e favorire l'entofia dei tessuti molli o delle ossa. Inoltre, la malattia renale può svilupparsi nel corso successivo. Il più delle volte, i sintomi legati allo stress della malattia di Tarui si manifestano in particolare nell'età dell'asilo.

Diagnosi e decorso della malattia

La diagnosi della malattia di Tarui inizia con l'anamnesi. Se il medico sospetta la malattia di Tarui a causa del caratteristico dolore da stress e, ad esempio, la descrizione dei disturbi della gotta, uno stress test può confermare la diagnosi sospetta.

Per confermare la diagnosi, il medico ordina biopsie muscolari per dimostrare la ridotta attività enzimatica nel tessuto muscolare e fa esaminare anche gli eritrociti. Anche un'indagine del livello di acido urico nel sangue può fornire una prova dell'aumento patologico dopo l'esposizione. I test genetici molecolari confermano la diagnosi mostrando le mutazioni caratteristiche del gene PFKM sul cromosoma 12.

complicazioni

Nella maggior parte dei casi, le persone affette dalla malattia di Tarui soffrono di gravi crampi muscolari. Questi portano a forti dolori e, nel peggiore dei casi, possono persino portare alla morte. Nella maggior parte dei casi, questi crampi si verificano anche durante lo sforzo, in modo che la vita quotidiana del paziente sia significativamente limitata dalla malattia di Tarui. Il paziente diventa meno capace di fare esercizio e si stanca.

Inoltre l'anemia porta ad un esaurimento permanente, che non può essere compensato con l'aiuto del sonno. Soffrono anche di nausea e vomito, il che riduce la loro qualità di vita. Con il progredire della malattia, i sintomi della gotta si sviluppano senza trattamento. I reni possono anche essere danneggiati da questa malattia, quindi nel peggiore dei casi può verificarsi un'insufficienza renale, che è una condizione pericolosa per la vita delle persone colpite.

Questo deve quindi fare affidamento sulla dialisi o su un trapianto di rene. Questa malattia viene solitamente trattata con una dieta rigorosa e, se necessario, con la donazione di midollo osseo. Non ci sono complicazioni. Tuttavia, non tutti i reclami possono essere completamente limitati. Il fatto che la malattia porti a una riduzione dell'aspettativa di vita dipende fortemente dalla gravità della malattia e dal tipo di trattamento.

Quando dovresti andare dal dottore?

Le persone che soffrono di disturbi e menomazioni muscolari dovrebbero consultare un medico. Devono essere esaminati e trattati una limitazione della mobilità, un'impossibilità di locomozione e crampi nel sistema muscolare. Se la persona interessata soffre di stanchezza, spossatezza o debolezza interiore, ha bisogno di assistenza medica. Un medico dovrebbe chiarire un basso livello di resilienza fisica e prestazioni. Se la vita di tutti i giorni non può essere padroneggiata indipendentemente a causa delle menomazioni, è necessario agire. Stanchezza persistente, pelle pallida e una forte sensazione di freddo nel corpo indicano irregolarità che dovrebbero essere esaminate e trattate.

Di solito c'è l'anemia, che colpisce l'intero funzionamento dell'organismo e provoca movimenti lenti del corpo e rapido esaurimento. Le irregolarità nella digestione, un cambiamento nell'uso del bagno e una sensazione diffusa di malattia dovrebbero essere presentate a un medico. Se avverti dolore nell'area dei reni, volume delle urine anormale, colore o odore delle urine, dovresti consultare un medico. Se la persona interessata soffre di nausea o vomito durante le attività quotidiane, è consigliabile una visita da un medico. C'è una particolare necessità di azione se anche lievi movimenti fisici portano a malessere e vomito. Si consiglia inoltre la consultazione con un medico in caso di disturbi della concentrazione e dell'attenzione nonché problemi comportamentali.

Terapia e trattamento

Una terapia causale non è attualmente disponibile per i pazienti con malattia di Tarui. Per questo motivo la malattia è stata finora considerata incurabile. Tuttavia, poiché le misure di terapia genica sono un argomento di ricerca attuale in medicina che non ha ancora raggiunto la fase clinica, le terapie causali per varie malattie genetiche possono essere curate con terapie causali nel prossimo futuro.

Finora, i pazienti con malattia di Tarui sono stati trattati in modo puramente sintomatico. I passaggi più importanti nella terapia includono la cura fisica ed evitare il pesante stress fisico. In passato sono state raccomandate misure dietetiche come fasi terapeutiche per i pazienti con malattia di Tarui.

Ad esempio, l'assunzione di carboidrati porta ad una riduzione degli acidi grassi liberi e dei corpi chetonici. Le prestazioni delle persone colpite diminuiscono ancora di più con una dieta ricca di carboidrati. Per questo motivo, una dieta a basso contenuto di carboidrati può, al contrario, aumentare le prestazioni del paziente. La somministrazione di farmaci per eradicare l'anemia emolitica non si è dimostrata efficace in passato per i pazienti con malattia di Tarui.

Lo stesso vale per le donazioni di midollo osseo. Poiché la causa dell'anemia non può essere eliminata nel contesto della malattia di Tarui, è difficile correggerla. I genitori dei bambini affetti di solito ricevono consigli su come comportarsi con il loro bambino come parte della terapia. Puoi anche usufruire della consulenza genetica se vuoi avere figli e vuoi conoscere il rischio di recidiva e le relazioni generali tra eredità.

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Outlook e previsioni

La malattia di Tarui è una malattia estremamente rara. La prognosi per la sofferenza è relativamente infausta. A causa del numero limitato di casi descritti, la condizione viene generalmente riconosciuta in ritardo e non viene trattata in modo completo. Questo porta ad una riduzione delle prestazioni e ad un ridotto senso di benessere. I malati non devono esercitarsi fisicamente per evitare un aumento del dolore muscolare e altri sintomi. Ciò limita fortemente le opportunità professionali del paziente. In connessione con la ridotta tolleranza all'esercizio, possono svilupparsi disturbi mentali che devono essere trattati.

Se la depressione o i disturbi d'ansia si sviluppano a causa della malattia di Tarui, le prospettive di guarigione sono scarse. A causa del decorso progressivo, i problemi psicologici spesso aumentano e gli ammalati devono assumere farmaci forti. La terapia può alleviare i sintomi solo in misura limitata. Tuttavia, l'aspettativa di vita non è necessariamente influenzata dalla malattia di Tarui. La terapia sintomatica è efficace e in molti casi consente a chi ne soffre di vivere una lunga vita. Lo specialista incaricato formula la prognosi esatta in base ai sintomi individuali del paziente.

prevenzione

Poiché la malattia di Tarui corrisponde a una malattia genetica causata da una mutazione, ad oggi non esistono misure preventive. Al massimo, la consulenza genetica nella pianificazione familiare e, se necessario, la decisione di non avere figli propri, se esiste una predisposizione familiare per la malattia di Tarui, può essere equivalente alla prevenzione.

Dopo cura

Di norma, i pazienti con la malattia di Tarui hanno a disposizione solo poche e limitate misure di follow-up, poiché questa malattia è una malattia genetica che non può essere completamente curata. Pertanto, la persona interessata dovrebbe prima di tutto consultare un medico molto presto per prevenire il verificarsi di ulteriori complicazioni.

Se si desidera avere figli, è possibile eseguire anche un esame genetico e una consulenza per prevenire il ripetersi della malattia di Tarui nei discendenti. Di norma, le persone affette da questa malattia dipendono da una dieta speciale, in base alla quale il medico può creare un piano nutrizionale. Questo dovrebbe essere rispettato nel miglior modo possibile, per cui uno stile di vita sano ha generalmente un effetto positivo sull'ulteriore decorso della malattia.

Le persone colpite dovrebbero evitare sforzi inutili o sforzi fisici, se possibile. Anche i controlli regolari da parte di un medico sono molto importanti per identificare e trattare i danni al corpo in una fase precoce. Non di rado risulta molto utile anche il contatto con altre persone affette dalla malattia, in quanto ciò può portare ad uno scambio di informazioni, che facilita la vita quotidiana di chi ne è affetto.

Puoi farlo da solo

La malattia di Tarui non può ancora essere trattata in modo causale. Le misure di autoaiuto si concentrano sul supporto della terapia sintomatica e quindi sulla promozione del processo di guarigione.

Le misure dietetiche possono essere utilizzate anche nel trattamento della malattia di Tarui. Evitare i carboidrati può portare ad un aumento degli acidi grassi liberi e dei corpi chetonici. Ciò aumenta le prestazioni delle persone colpite. Quando si assumono farmaci, un cambiamento nella dieta ha un impatto importante sulla salute mentale e fisica del paziente.

Un riposo adeguato è un prerequisito per un processo di guarigione positivo. Sintomi come l'anemia in particolare contribuiscono ad aumentare la stanchezza, che limita in modo significativo le persone colpite nella loro vita quotidiana. È importante qui prendere misure appropriate per aumentare l'attività fisica. Idealmente, fasi attive si alternano a fasi di riposo e rilassamento.

Il medico responsabile può rispondere meglio in dettaglio quali misure devono essere prese. Possono anche indirizzare la persona colpita a una clinica specializzata per malattie genetiche. Una consulenza completa sui rischi per il bambino è particolarmente importante per i futuri genitori che soffrono della malattia di Tarui.