Sindrome di Muckle Wells

Il Sindrome di Muckle Wells è una malattia metabolica ereditaria che appartiene al gruppo delle amiloidosi e provoca una reazione infiammatoria nell'organismo. I sintomi caratteristici sono febbre, orticaria e successivi problemi di udito. Il trattamento è medicato ed è principalmente diretto contro la reazione a catena che causa i sintomi dell'infiammazione.

Cos'è la sindrome di Muckle-Wells?

Al Sindrome di Muckle Wells è una malattia autoinfiammatoria che l'Organizzazione Mondiale della Sanità classifica come amiloidosi ereditaria non neuropatica (E85.0). La medicina chiama amiloidosi depositi di proteine ​​che si accumulano negli spazi tra le cellule.

In una malattia autoinfiammatoria come la sindrome di Muckle-Wells, il corpo avvia processi che in realtà sono intesi come risposta all'infiammazione. I vari sintomi, come la febbre, servono a combattere più efficacemente batteri e altri corpi estranei. Nella sindrome di Muckle-Wells, tuttavia, questa reazione si verifica senza che sia presente alcuna infiammazione effettiva.

Le malattie autoinfiammatorie sono simili alle malattie autoimmuni in cui la reazione di difesa del corpo è diretta contro il sistema immunitario e non contro un'infiammazione fittizia.

cause

La sindrome di Muckle-Wells è una malattia ereditaria. Viene trasmesso ai bambini da almeno un genitore tramite il gene NLRP3 sul primo cromosoma. Altre malattie autoinfiammatorie possono anche essere basate su un cambiamento nella NLRP3. Il gene modificato è dominante e quindi porta allo scoppio della malattia anche se si manifesta una sola volta nel codice genetico. Tuttavia, non tutti i bambini di una persona affetta devono ammalarsi.

Gli esseri umani hanno un set diploide di cromosomi: ogni cromosoma è normalmente presente due volte. Se solo un genitore soffre della sindrome di Muckle-Wells e ha un secondo cromosoma sano oltre al cromosoma 1 portatore di malattia, la probabilità di eredità è di circa il 50%. Il gene NLRP3 codifica per una proteina specifica, la cosiddetta criopirina.

La criopirina partecipa alla trasmissione dei segnali di infiammazione e al suicidio programmato delle cellule (apoptosi). Inoltre, stimola la sintesi dell'interleuchina-1β, una sostanza messaggera che promuove l'infiammazione. L'interleuchina-1β, a sua volta, stimola le cellule del fegato a produrre la proteina A sierica dell'amiloide (SAA).

La medicina oggi conosce tre diversi tipi di SAA di fase acuta, che il corpo produce in risposta a segnali infiammatori: SAA-1 e SAA-2 svolgono un ruolo principalmente nella risposta infiammatoria del fegato, mentre SAA-3 gioca un ruolo anche in altri tessuti si verifica.

Sintomi, disturbi e segni

I sintomi della sindrome di Muckle-Wells variano notevolmente da persona a persona. Tuttavia, sono caratteristici gli episodi ricorrenti e interrotti della malattia. Durante gli episodi, i sintomi che sono indicativi di reazioni immunitarie e infiammatorie diventano più pronunciati. In genere, i malati hanno la febbre durante queste fasi o almeno hanno una temperatura elevata.

La febbre si manifesta spesso con dolore muscolare e fastidio articolare. Gli alveari sono anche molto comuni nella sindrome di Muckle-Wells. La medicina chiama anche questa reazione cutanea orticaria. Porta a pomfi, che si manifestano come piccole protuberanze nella pelle mentre il tessuto sottostante si gonfia. Spesso anche la pelle è arrossata.

Nell'ultimo decorso della malattia, le persone colpite possono perdere l'udito. Di norma, la capacità uditiva inizialmente diminuisce solo leggermente e poi diminuisce continuamente.La progressiva amiloidosi danneggia l'organo di Corti compreso tra la chiocciola e il timpano e / o il nervo vestibolococleare. Di conseguenza, la coclea nell'orecchio interno diventa meno funzionale.

La medicina chiama anche il nervo vestibolococleare il nervo dell'equilibrio uditivo - è anche responsabile del senso di equilibrio. Vertigini e nausea sono quindi anche sintomi della sindrome di Muckle-Wells. Stanchezza, problemi di concentrazione e breve perdita di coscienza si verificano meno frequentemente.

Il progressivo danno ai reni provoca una serie di altri sintomi: c'è una quantità innaturalmente elevata di proteine ​​nelle urine (proteinuria) e le persone colpite hanno un rischio significativamente maggiore di insufficienza renale acuta.

Diagnosi e decorso della malattia

La sindrome di Muckle-Wells sembra essere molto rara, sebbene non siano disponibili dati esatti. In molti casi, diventa evidente solo nell'adolescenza. Con il progredire della malattia, i sintomi aumentano di numero e gravità. I medici spesso fanno la diagnosi dopo aver raccolto una storia medica dettagliata e dopo aver escluso altre cause dei sintomi.

Nel test di laboratorio, la maggiore velocità di sedimentazione e un alto contenuto di proteina C reattiva nel sangue forniscono ulteriori informazioni. Un test genetico può fornire una chiarezza finale sul fatto che la persona interessata sia portatrice del gene NLRP3 alterato, che causa la sindrome di Muckle-Wells. Tuttavia, il test genetico non è assolutamente necessario per la diagnosi.

complicazioni

La sindrome di Muckle-Wells causa principalmente un grave arrossamento della pelle. Anche le zone del corpo colpite possono gonfiarsi ed essere affette da spiacevoli pruriti. Non è raro che chi ne è affetto provi vergogna e soffra anche di complessi di inferiorità o di una ridotta autostima. Possono verificarsi anche disturbi psicologici o depressione.

La sindrome di Muckle-Wells può anche causare dolore ai muscoli e alle articolazioni. Soprattutto di notte, questo dolore può causare problemi di sonno e quindi irritazione nel paziente. Le persone colpite di solito continuano a soffrire di febbre e di un sistema immunitario indebolito. Di conseguenza, infezioni o infiammazioni si verificano più spesso, in modo che la qualità della vita del paziente sia significativamente ridotta.

Anche la concentrazione diminuisce e le persone colpite appaiono esauste e stanche. La sindrome di Muckle-Wells aumenta significativamente il rischio di insufficienza renale. Le complicazioni di solito sorgono quando la sindrome di Muckle-Wells non viene trattata. Gli organi interni falliscono e la persona interessata muore.

Il trattamento stesso può avvenire con l'aiuto di farmaci e ridurre significativamente i sintomi. Non è possibile prevedere universalmente se la sindrome di Muckle-Wells porterà a una riduzione dell'aspettativa di vita.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se si notano i primi segni della sindrome di Muckle-Wells, consultare immediatamente un medico. Dolori muscolari, disturbi articolari e arrossamenti della pelle indicano una malattia grave, che deve essere sempre chiarita da un medico e poi curata. Il medico può determinare se i sintomi sono effettivamente causati dalla sindrome di Muckle-Wells e, in collaborazione con vari specialisti per malattie interne, avviare un trattamento appropriato. Se ciò accade precocemente, di solito si possono escludere gravi complicazioni di salute.

Tuttavia, se compaiono pomfi o persino problemi di udito o equilibrio, la malattia metabolica potrebbe essere già in fase avanzata. A questo punto, al più tardi, deve essere visto uno specialista che possa chiarire i sintomi e, se necessario, iniziare il trattamento. In caso di insufficienza renale acuta, è necessario chiamare il medico di emergenza. Ulteriore terapia avviene in una clinica specializzata per malattie metaboliche. Le persone colpite possono prima consultare il proprio medico di famiglia o uno specialista in malattie interne. I bambini dovrebbero essere presentati al pediatra se sospettano la sindrome di Muckle-Wells.

Terapia e trattamento

Le precedenti terapie non possono curare completamente la sindrome di Muckle-Wells, poiché la mutazione causale persiste per tutta la vita; tuttavia, i sintomi sono per lo più curabili. I medici di solito usano farmaci per fermare la risposta infiammatoria. Uno di loro è anakinra. È un antagonista del recettore dell'interleuchina-1.

Anakinra può migliorare l'udito a livello sintomatico e normalizzare la velocità di sedimentazione degli eritrociti e la proteina C-reattiva. Le persone colpite di solito lo iniettano sotto la pelle all'incirca alla stessa ora ogni giorno. Anakinra riduce gli effetti sia dell'interleuchina-1α che dell'interleuchina-1β. Un altro farmaco chiamato canakinumab prende di mira specificamente l'interleuchina-1β, che media la risposta autoinfiammatoria nella sindrome di Muckle-Wells.

Canakinumab rimane nel corpo per qualche tempo; I pazienti ricevono le iniezioni a diverse settimane di distanza. La medicina usa spesso il cortisone per alleviare i sintomi dell'infiammazione. Inoltre, le persone colpite assumono spesso antidolorifici. Se non trattata, la sindrome di Muckle-Wells porta a disabilità progressive e insufficienza d'organo.

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Outlook e previsioni

La sindrome di Muckle-Well ha una prognosi relativamente sfavorevole. Il trattamento della malattia genetica è puramente sintomatico. Il trattamento precoce può ridurre il dolore e l'infiammazione. Le malformazioni fisiche possono essere trattate con una diagnosi precoce, ma non completamente corrette. Le persone colpite soffrono sempre di limitazioni fisiche. Le cattive condizioni fisiche e mentali generali si traducono spesso in disturbi emotivi. La qualità della vita è generalmente notevolmente ridotta e il benessere continua a diminuire con il progredire della malattia.

I farmaci prescritti come il cortisone o il rilonacept sono associati ad effetti collaterali che limitano ulteriormente il benessere. Lo stesso vale per eventuali interventi sulle articolazioni a rischio per il rischio di infiammazione. La sindrome di Muckle-Wells non trattata è progressiva. Le disabilità e le malformazioni aumentano e causano malattie concomitanti. L'aspettativa di vita è ridotta da infezioni, amiloidosi e altri disturbi.

La prognosi della sindrome di Muckle-Well si basa su altri fattori come il tipo di terapia e le eventuali malattie concomitanti. Lo specialista incaricato di solito fornisce al paziente e ai suoi parenti una prognosi precisa, che può essere utilizzata per pianificare con precisione ulteriori misure.

prevenzione

Poiché la sindrome di Muckle-Wells è una malattia genetica, la prevenzione non è attualmente possibile. In futuro, i trattamenti di ingegneria genetica potrebbero eliminare il difetto del gene NLRP3 per evitare che la sindrome venga ereditata.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi, le persone affette dalla sindrome di Muckle-Wells non hanno misure di follow-up speciali o dirette disponibili. Idealmente, dovresti vedere un medico ai primi segni e sintomi in modo che non ci siano altre complicazioni o un ulteriore peggioramento dei sintomi. La sindrome di Muckle-Wells non può guarire da sola, quindi le persone colpite dovrebbero consultare un medico in una fase precoce.

Poiché si tratta di una malattia genetica, è consigliabile un esame genetico e una consulenza se si desidera avere figli. La maggior parte delle persone colpite dipende dall'assunzione di vari farmaci. Occorre sempre osservare il dosaggio corretto e l'assunzione regolare del farmaco. Se hai domande o non sei chiaro, dovresti sempre consultare prima un medico.

Anche i controlli regolari da parte di un medico sono molto importanti nella sindrome di Muckle-Wells, poiché gli organi interni in particolare possono essere influenzati negativamente dalla sindrome. Gli apparecchi acustici dovrebbero essere usati se hai problemi di udito. Soprattutto con i bambini, i genitori devono assicurarsi che gli apparecchi acustici siano indossati correttamente e che assumano i farmaci correttamente. In molti casi, questa sindrome limita significativamente l'aspettativa di vita delle persone colpite.

Puoi farlo da solo

La sindrome di Muckle Wells deve prima essere trattata da un medico. Poiché la malattia ereditaria ha un effetto molto negativo sul benessere generale, la misura di autoaiuto più importante è contrastare i sintomi individuali attraverso il riposo, la protezione e misure individuali.

Puoi farlo, ad esempio, cambiando la tua dieta. In consultazione con il medico e un nutrizionista, è possibile creare una dieta adeguata. Consigliamo cibi con molte vitamine e minerali, ad esempio noci, frutta e verdura, poiché aiutano con febbre, orticaria e altri disturbi tipici. Se sono coinvolti i reni, dovrebbero essere evitati alcol, caffeina e altre bevande che mettono a dura prova l'organo. Anche cibi eccessivamente salati o piccanti non dovrebbero più essere consumati, poiché mettono a dura prova i reni. Se il medico ha esigenze dietetiche speciali, il paziente dovrebbe usarle come guida.

Dopo la fase acuta, il sistema immunitario può essere rafforzato con un moderato esercizio. Ci sono passeggiate ed esercizi di yoga o aerobica. Quali misure abbiano senso in dettaglio dipende sempre dai sintomi individuali della malattia autoinfiammatoria e devono essere elaborate insieme al medico di famiglia.