miopatia

miopatie sono malattie muscolari. Nella maggior parte dei casi, i muscoli scheletrici striati sono interessati. Le distrofie muscolari o le sindromi miotoniche, ad esempio, appartengono al gruppo delle miopatie.

Cosa sono le miopatie?

La debolezza muscolare è un sintomo caratteristico di tutte le miopatie. Nelle distrofie muscolari, oltre alla progressiva debolezza muscolare, si verifica la degenerazione muscolare.
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Il termine miopatia viene dal greco e significa dolore muscolare. Di conseguenza, le miopatie sono malattie dei muscoli. Di solito colpiscono i muscoli striati dello scheletro. Ma anche le malattie del muscolo cardiaco, la cosiddetta cardiomiopatia, appartengono al gruppo delle miopatie.

Le miopatie devono essere differenziate da altri quadri clinici che sono anche associati a debolezza dei muscoli. Ad esempio, la sclerosi laterale amiotrofica o l'atrofia muscolare spinale non sono miopatie. Appartengono alle malattie del motoneurone. Le miopatie possono essere suddivise in miopatie primarie e secondarie.

cause

Le miopatie primarie si basano principalmente su malattie dei muscoli. Quindi non si basano su altre malattie. Le distrofie muscolari appartengono alle miopatie primarie degenerative. Questi includono:

• distrofia dei cingoli,
• la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
• distrofia muscolare congenita.

La maggior parte delle distrofie muscolari è genetica. Sono ereditate anche sindromi miotoniche come la Distrofia Miotonica di tipo 1, la Distrofia Miotonica di tipo 2, la Paramyotonia congenita Eulenburg o la Miotonia Congenita di Thomsen. Le miopatie congenite si manifestano nei neonati. Malattie come la miopatia da nemalina, la miopatia del nucleo centrale o la miopatia con sproporzione del tipo di fibra congenita sono anche causate da difetti genetici.

Lo stesso vale per le miopatie mitocondriali.A causa di una [[[mutazione]] nel DNA dei mitocondri, i mitocondri sono ridotti o modificati. Ciò porta a un'interruzione del metabolismo energetico all'interno degli organelli cellulari. Le miopatie si verificano anche nel contesto di altre malattie sottostanti. Questi disturbi muscolari sono noti anche come miopatie secondarie. Le miopatie secondarie sono spesso il risultato di malattie del sistema endocrino.

Si verificano in caso di ipertiroidismo o ipertiroidismo, morbo di Cushing e malattie delle paratiroidi (ipo o iperparatiroidismo (ghiandola paratiroidea iperattiva)). Le malattie metaboliche possono anche farsi sentire attraverso le miopatie. I muscoli hanno bisogno di molta energia. Ecco perché i disturbi del metabolismo energetico si manifestano nei muscoli. Le malattie importanti qui sono la malattia da accumulo di lipidi o la malattia da accumulo di glicogeno.

Le miopatie possono anche derivare da una mancanza di nutrienti. Le malattie muscolari si verificano con una carenza di vitamina D o con una carenza di selenio. Le miopatie infiammatorie derivano da malattie autoimmuni o malattie infettive. La trichinosi è una malattia infettiva che spesso provoca miopatie. Le malattie autoimmuni con miopatie sono la polimiosite e la miosite da corpi inclusi, ma le miopatie possono anche essere scatenate da droghe, abuso di alcol o altre tossine esogene.

Sintomi, disturbi e segni

La debolezza muscolare è un sintomo caratteristico di tutte le miopatie. Nelle distrofie muscolari, oltre alla progressiva debolezza muscolare, si verifica la degenerazione muscolare. Le miopatie congenite iniziano subito dopo la nascita o nei primi mesi di vita. I muscoli si sviluppano troppo lentamente o in modo incompleto. I bambini non possono usare i muscoli contro la gravità.

Le sindromi miotoniche sono caratterizzate da una fase di tensione muscolare patologicamente prolungata. Le miopatie infiammatorie si basano su un processo infiammatorio. Oltre alla debolezza muscolare, i muscoli diventano rossi e surriscaldati. Anche il dolore è possibile. Se il muscolo cardiaco è affetto da miopatia, la conduzione degli stimoli è compromessa. Il risultato è un'aritmia cardiaca.

A causa della miopatia mitocondriale, la funzione cerebrale può essere limitata. Potresti manifestare sintomi simili a un ictus. Questi fenomeni sono noti anche come sindrome MELAS. La miopatia mitocondriale è una malattia multisistemica. Anche gli occhi o l'orecchio interno possono essere colpiti. I danni alla retina e al nervo ottico possono portare alla cecità. Lo sviluppo del diabete mellito è favorito anche dalla miopatia mitocondriale.

Diagnosi e decorso della malattia

La debolezza muscolare, una sindrome caratteristica, è la prima prova di miopatia. In un'anamnesi dettagliata, il medico chiarisce i possibili fattori di rischio o le cause. Se si sospetta un disturbo muscolare, è possibile eseguire un laboratorio del sangue. Nella distrofia muscolare, la creatina chinasi (CK) nel siero del sangue è aumentata. Questo aumenta quando le fibre muscolari scheletriche si rompono.

L'aumento della creatina chinasi nel sangue è chiamato ipercreatinemia. Anche l'aspartato aminotransferasi (ASAT), l'alanina aminotransferasi (ALAT) e la lattato deidrogenasi (LDH) sono elevate, ma non sono sensibili e specifiche come la creatina chinasi sierica. Il livello del valore della creatina chinasi differisce in modo abbastanza significativo tra le singole distrofie muscolari. Il valore può quindi essere utilizzato anche per la diagnosi differenziale.

Viene eseguita una biopsia muscolare per confermare la diagnosi per la maggior parte delle miopatie. A seconda del tipo di malattia, all'esame istologico si evidenziano diverse strutture tipiche.

complicazioni

La miopatia porta principalmente a una grave debolezza muscolare. La resilienza delle persone colpite diminuisce in modo significativo e ci sono gravi restrizioni nella vita quotidiana. Le persone colpite appaiono stanche ed esauste dalla malattia e non possono più svolgere le normali attività quotidiane. Non è raro che la miopatia causi problemi cardiaci, che possono portare a disturbi del ritmo cardiaco.

Nel peggiore dei casi, la persona colpita può anche morire di morte cardiaca improvvisa a causa di questo disturbo. I sintomi nel cuore continuano ad avere un effetto negativo sulla conduzione degli stimoli. In alcuni casi, la miopatia porta a paralisi e ulteriori limitazioni nella sensibilità. Anche le capacità motorie possono essere influenzate negativamente da questa malattia. Le persone colpite continuano a soffrire di diabete non di rado.

Il trattamento della miopatia può avvenire con l'ausilio di farmaci, terapie ed esercizi. Questo può limitare e ridurre molti reclami. Di regola, tuttavia, non è possibile prevedere se ci sarà una guarigione completa. Possono sorgere complicazioni se si è sviluppato anche un tumore. Ciò può ridurre l'aspettativa di vita del paziente.

Quando dovresti andare dal dottore?

Un medico dovrebbe chiarire una persistente sensazione generale di malattia e debolezza interna. Se ci sono disturbi metabolici o irregolarità nel ritmo cardiaco, è necessario consultare un medico per chiarire la causa. Disturbi del sonno, scarsa concentrazione e attenzione e una diminuzione delle prestazioni generali dovrebbero essere esaminati e trattati. In caso di aumento del fabbisogno energetico, rapido affaticamento o ridotta resilienza, c'è un danno alla salute che dovrebbe essere chiarito. In caso di disfunzioni generali, disturbi della vista o dell'udito, è necessario un medico.

Irritazione interna, disturbi sensoriali, intorpidimento della pelle e ipersensibilità alla temperatura o al tatto dovrebbero essere discussi con un medico. L'infiammazione dei muscoli, un accumulo di calore interno, un aumentato fabbisogno di liquidi e mal di testa sono segni dell'organismo per una malattia esistente. Se ci sono interruzioni nella coscienza, debolezza muscolare o malessere, è necessario consultare un medico. Lo scolorimento della pelle è un avvertimento e dovrebbe essere presentato a un medico.

Anche palpitazioni, disturbi del sonno, irrequietezza e anomalie emotive dovrebbero essere discussi con un medico. Con cambiamenti nel comportamento, un aspetto depresso o sbalzi d'umore, possono verificarsi sequele che devono essere prese in considerazione quando si effettua una diagnosi. Possono peggiorare indirettamente una malattia esistente o innescare altri disturbi che dovrebbero essere trattati.

Terapia e trattamento

Le miopatie primarie di solito non possono essere trattate in modo causale perché si basano su un difetto genetico. A seconda della miopatia, vengono utilizzati diversi farmaci per trattare i sintomi. La fisioterapia può anche aiutare le persone colpite. Nel caso delle miopatie secondarie, l'obiettivo principale è il trattamento della malattia sottostante. L'ipotiroidismo viene trattato con preparati di ormoni tiroidei.

In caso di ipertiroidismo vengono somministrati farmaci antitiroidei. La malattia di Cushing viene trattata con glucocorticoidi sintetici. Se la sindrome di Cushing è causata da un tumore, ovviamente deve essere rimossa. In caso di miopatie nutritive è necessaria una sostituzione del nutriente. La miopatia con coinvolgimento cardiaco viene solitamente trattata con farmaci cardio-tonici e antiaritmici.

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Outlook e previsioni

È improbabile che la miopatia possa essere completamente curata fino agli anni a venire, se ci saranno adeguati progressi nella genetica. Con alcune forme di miopatia, la prospettiva di una cura è piuttosto scarsa, poiché ci sono certamente casi fatali. Questo è particolarmente il caso dei bambini molto piccoli e dei neonati che nascono con miopatia congenita e altri disturbi di salute allo stesso tempo.

D'altra parte, quelli con miopatie che mostrano solo sintomi minimi e che hanno un'aspettativa di vita normale. Queste miopatie più leggere non progrediscono e possono anche essere gestite bene con i metodi di trattamento moderni di oggi. Anche i bambini affetti affrontano bene alcune forme di miopatia fino all'età adulta e spesso affrontano bene la vecchiaia.

In particolare, l'aspettativa di vita e la qualità della vita dei pazienti con atrofia muscolare congenita e non congenita sono migliorate negli ultimi anni. I reclami potenzialmente letali sono estremamente rari e si verificano solo in casi isolati. La maggior parte delle miopatie oggi mostra un numero crescente di guarigioni e miglioramenti significativi del benessere, anche se una cura non è sempre possibile. La prognosi della miopatia è quindi estremamente diversa e individuale. Inoltre, le miopatie possono essere finora trattate solo in modo causale o, a seconda del tipo, principalmente sintomaticamente.

prevenzione

Le miopatie primarie vengono ereditate. La prevenzione non è possibile qui. Le miopatie secondarie possono essere prevenute mediante la diagnosi precoce e il trattamento della malattia sottostante. Un apporto sufficiente di nutrienti e vitamine come la vitamina D o il selenio può prevenire in modo affidabile le miopatie nutritive.

Dopo cura

Nel caso della miopatia, le misure o le possibilità di cure dirette di follow-up sono chiaramente limitate nella maggior parte dei casi. Per questo motivo, la persona interessata dovrebbe idealmente consultare un medico in una fase precoce al fine di prevenire il verificarsi di altri reclami e complicazioni. Di regola, non può guarire in modo indipendente, quindi è sempre necessario il trattamento da parte di un medico.

Prima si consulta un medico in caso di miopatia, migliore è di solito l'ulteriore decorso della malattia, in modo che la diagnosi precoce sia in primo piano. Di norma, i pazienti con miopatia dipendono dall'assunzione di vari farmaci.

È importante garantire il corretto dosaggio e l'assunzione regolare. La maggior parte delle persone colpite dipende da esami e controlli regolari da parte di un medico in modo che ulteriori tumori possano essere rilevati in una fase iniziale. La miopatia può portare ad una ridotta aspettativa di vita del paziente, per cui l'ulteriore decorso dipende molto dalla forma esatta della malattia.

Puoi farlo da solo

Per la miopatia genetica, il trattamento può solo alleviare i sintomi e mirare a migliorare la qualità della vita. Ciò include la partecipazione regolare alla fisioterapia. Soprattutto con l'acquagym, è possibile ottenere ottimi risultati nell'area della costruzione muscolare. Una dieta equilibrata e un sano equilibrio tra stress e relax sono generalmente di supporto.

In caso di miopatia secondaria, la malattia sottostante può essere trattata e la debolezza muscolare eliminata. Le persone colpite dovrebbero prima controllare il loro consumo di farmaci, alcol e altri stimolanti. Se c'è una carenza nutrizionale, questa deve essere compensata da chi è affetto da un'alimentazione mirata. Può essere utilizzata anche una terapia nutritiva mirata. È stato dimostrato che l'assunzione di selenio aiuta con questa forma di debolezza muscolare. Il selenio è anche raccomandato come supplemento all'assunzione di ormoni se la tiroide è poco attiva. Uno stile di vita sano con sonno sufficiente, idratazione e riduzione dello stress (training autogeno, yoga) è di fondamentale importanza, soprattutto se si ha una malattia autoimmune esistente.

Poiché la miopatia è solitamente ereditaria e i sintomi sono già evidenti nei bambini piccoli, i genitori dei bambini affetti dovrebbero chiedere consiglio in una fase precoce o cercare sostegno da soli in un gruppo di auto-aiuto o supporto psicologico. Il carico emotivo per le persone colpite e i loro genitori non dovrebbe essere sottovalutato. Le famiglie colpite possono anche richiedere il sostegno familiare alle compagnie di assicurazione sanitaria legali.