Neurofibromatosi

Neurofibromatose è un termine collettivo per malattie ereditarie che hanno in comune lo sviluppo di neurofibromi. Questi sono tumori nervosi benigni.

Cos'è la neurofibromatosi?

Sotto il termine Neurofibromatosi ci sono fino a otto quadri clinici. Tuttavia, solo due sono di importanza centrale: la neurofibromatosi di tipo 1 (nota anche come "malattia di Recklinghausen") e la neurofibromatosi di tipo 2.

Poiché la neurofibromatosi è causata da tumori dei nervi, è caratterizzata da una vasta gamma di caratteristiche: i sintomi non sono limitati a determinate aree del corpo, ma possono teoricamente manifestarsi ovunque e nel corpo. Tuttavia, alcuni sintomi sono caratteristici della neurofibromatosi. Le cosiddette macchie di caffè al latte compaiono sulla pelle sia nella neurofibromatosi di tipo 1 che di tipo 2.

Anche i cambiamenti negli occhi sono comuni: i noduli nell'iride, i cosiddetti noduli di Lisch, indicano i tumori dell'occhio. I deficit nella percezione sensoriale, in particolare l'udito, definiscono anche la neurofibromatosi: la funzione del sistema nervoso può essere parzialmente compromessa dalla formazione del tumore.

Una delle caratteristiche decisive della neurofibromatosi di tipo 1 è il verificarsi del "fenomeno del campanello". In questo caso, i neurofibromi formano un nodo morbido che può essere premuto con il dito come se ci fosse un buco.

Nella neurofibromatosi di tipo 2, i tumori possono spesso essere visti e percepiti anche attraverso la pelle; Inoltre, qui possono verificarsi anche cambiamenti scheletrici, ad esempio gravi deformazioni della colonna vertebrale. Di conseguenza, di solito sorgono reclami ortopedici.

cause

La causa del Neurofibromatosi è dovuto a una malattia ereditaria: un difetto del cromosoma 17 è responsabile della neurofibromatosi di tipo 1 e un gene del cromosoma 22 della neurofibromatosi di tipo 2. La malattia è ereditata come tratto autosomico dominante. Un allele portatore di malattia è quindi sufficiente per la trasmissione della neurofibromatosi.

Il difetto genetico porta alla formazione di tumori benigni che non hanno metastasi. I tumori sono formati dalle cellule di Schwann, che circondano principalmente gli assoni delle cellule nervose e quindi le isolano elettricamente. Altri tumori si sviluppano anche da parti del tessuto connettivo endo e perineurale.

La formazione di tumori nel sistema nervoso può comprometterne la funzione, il che spiega numerosi sintomi della neurofibromatosi. Nel contesto della neurofibromatosi di tipo 1, si formano neurofibromi (tumori nervosi), che colpiscono il sistema nervoso centrale, periferico e vegetativo. A differenza della neurofibromatosi di tipo 1, la neurofibromatosi di tipo 2 colpisce principalmente il sistema nervoso centrale: i tumori si sviluppano nel cervello e / o nel midollo spinale.

Sintomi, disturbi e segni

Poiché esistono due tipi di malattia, anche i sintomi differiscono. Il tipo 1 è caratterizzato da noduli cutanei benigni, ovali, marrone chiaro (neurofibromi) che spesso possono essere visti subito dopo la nascita. Si formano sulla pelle o lungo i nervi. All'inizio compaiono solo sporadicamente, nel corso successivo possono coprire tutto il corpo. Sono anche conosciuti come café-au-lait (macchie di caffè al latte) a causa del loro colore.

I noduli sui nervi a volte possono essere visti attraverso la pelle con un luccichio bluastro. Se questi noduli crescono sull'iride dell'occhio, sono chiamati noduli di Lisch. Le manifestazioni cutanee possono variare di dimensioni, alcune misurano solo pochi millimetri, altre diversi centimetri. Inoltre, sotto le ascelle e nella regione inguinale si formano macchie simili a lentiggini.

Sono possibili altri sintomi come scoliosi, crisi epilettiche o tumori del nervo ottico. La neurofibromatosi di tipo 2 mostra raramente segni cutanei. I tumori del nervo uditivo sono più tipici; sono chiamati neuromi acustici o schwannomi e di solito si sviluppano solo dopo la pubertà.

Influenzano l'udito e l'equilibrio e può innescare l'acufene. Tuttavia, i tumori possono formarsi anche su altri nervi del sistema nervoso centrale. Un altro possibile sintomo della malattia di tipo 2 è l'annebbiamento del cristallino.

Diagnosi e corso

Per diagnosticare il file Neurofibromatosi ci sono sintomi di base leggermente diversi per il tipo 1 e il tipo 2: la neurofibromatosi di tipo 1 viene diagnosticata se, oltre ad altri criteri, è possibile rilevare almeno cinque macchie di caffè al latte e tumori della pelle (cutanei).

Una diagnosi di neurofibromatosi di tipo 2 viene effettuata quando si trovano tumori benigni su entrambi i nervi uditivi. Il decorso della malattia progredisce lentamente: a causa dello sviluppo relativamente lento dei tumori, la neurofibromatosi non si manifesta all'improvviso, ma si sviluppa lentamente. La gravità del decorso della malattia può variare notevolmente ed è diversa da caso a caso. La neurofibromatosi è lieve in circa il 60% dei pazienti.

Le complicazioni che possono verificarsi a seguito dei sintomi della malattia rappresentano un ulteriore rischio per la salute: Esempi di possibili complicanze sono la scoliosi e il dolore o l'epilessia associati. Richiedono un trattamento appropriato e devono anche essere monitorati.

complicazioni

Essendo una malattia ereditaria, la neurofibromatosi è spesso piuttosto lieve, ma può anche avere effetti molto gravi. Per questo motivo è opportuno effettuare sul bambino controlli medici per identificare rapidamente eventuali complicazioni. La curvatura spinale (scoliosi), i tumori cerebrali o i tumori del nervo ottico sono osservati come complicanze. Se le escrescenze sono sotto la pelle (neurofibromi), possono verificarsi forti dolori e disturbi neurologici.

La neurofibromatosi di tipo I può anche portare a crisi epilettiche. Inoltre, nei bambini sono possibili anche disturbi parziali della prestazione. Questi si riferiscono alle difficoltà di apprendimento nei bambini con intelligenza normale. Individuare tempestivamente eventuali complicazioni può aiutare a evitare problemi in seguito. Nessuna dichiarazione può essere fatta sull'ulteriore sviluppo della neurofibromatosi perché si sviluppa in modo diverso in ogni persona.

Oltre ai corsi leggeri, sono possibili anche corsi molto difficili e complicati. Mentre alcuni di quelli affetti da neurofibromatosi di tipo I sviluppano spesso solo poche macchie di pigmento all'inizio, altri possono essere colpiti da tumori già nell'infanzia. Nella neurofibromatosi di tipo II, anche l'ulteriore decorso è difficile da prevedere. In generale, tuttavia, il numero di tumori aumenta nel corso della vita. Nel complesso, con entrambe le forme di malattia, il rischio di sviluppare tumori maligni aumenta con il progredire della malattia.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se si osservano cambiamenti o anomalie della pelle nel neonato subito dopo la nascita, devono essere chiariti dai medici e dai membri del team ostetrico. È necessario esaminare grumi sulla pelle, formazione di pigmenti o scolorimento. In particolare, malattie gravi o pericolose per la vita devono essere escluse in vari test. Se le peculiarità esistenti dell'aspetto della pelle aumentano nelle settimane e nei mesi successivi al parto, dovrebbe essere effettuata una visita di controllo con un medico.

Le macchie sulla pelle che si diffondono a tutte le aree del corpo sono considerate insolite e dovrebbero essere presentate a un medico. I cambiamenti della pelle sono simili alle lentiggini conosciute e innocue, ma possono comunque essere chiaramente differenziati e delimitati da essi. Gonfiore, dolore o comportamenti insoliti nella prole sono segni di un problema di salute che deve essere esaminato e trattato da un medico. Se la persona interessata soffre di percezione sensoriale alterata, visione alterata o crisi epilettiche durante l'ulteriore processo di crescita e sviluppo, c'è motivo di preoccupazione.

Una riduzione della capacità uditiva può essere considerata un segnale di avvertimento. Se le irregolarità compaiono o se aumentano di intensità, consultare immediatamente un medico. In caso di alterazioni del sistema scheletrico, noduli palpabili sotto la pelle o deformazione della colonna vertebrale, è necessaria la visita del medico il prima possibile.

Trattamento e terapia

Dal momento che il Neurofibromatosi Se la malattia è suicida, il suo trattamento è limitato alla rimozione chirurgica dei tumori e al trattamento delle conseguenze della malattia. In particolare, i tumori dei nervi uditivi possono essere rimossi in una fase iniziale con un certo successo. Inoltre, non esiste un'opzione terapeutica efficace.

Outlook e previsioni

La neurofibromatosi è una malattia incurabile. Gli scienziati sono stati in grado di determinare la causa di un difetto genetico. Poiché la genetica umana non può essere modificata in base agli attuali requisiti legali, gli approcci terapeutici si concentrano sull'alleviare i sintomi pronunciati individualmente del paziente.

Il trattamento è consigliabile perché la malattia è associata a escrescenze tissutali e convulsioni.Metodi di guarigione alternativi o poteri di auto-guarigione dell'organismo non sono quindi sufficienti per ottenere un miglioramento della salute a lungo termine. Inoltre, il rischio generale di incidenti è aumentato per alcuni pazienti con disturbi dell'equilibrio o con problemi di udito o vista esistenti. Dovresti ricevere il miglior supporto possibile nella vita di tutti i giorni per evitare malattie secondarie o complicazioni indesiderate.

I migliori risultati si ottengono con una diagnosi precoce e un inizio immediato del trattamento. A seconda dei sintomi che si sono manifestati, vengono utilizzati metodi di terapia individuale per migliorare in modo significativo la qualità della vita della persona colpita. Affrontare la malattia si impara in modo da mantenere gli stati di stress emotivo il più bassi possibile.

Sono necessarie visite regolari da un medico per l'intera durata della vita. Inoltre, il paziente deve sottoporsi a ripetuti interventi chirurgici in modo che i tumori possano essere rimossi. In caso contrario possono danneggiare il tessuto circostante o portare a disturbi funzionali dell'organismo e quindi innescare un ulteriore deterioramento della salute.

prevenzione

Una prevenzione di Neurofibromatosi inoltre non è possibile. Tuttavia, la diagnosi precoce è fondamentale per evitare manifestazioni più gravi o per alleviare i sintomi.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi, le persone colpite hanno pochissime opzioni per l'assistenza diretta di follow-up. Per questo motivo, la persona interessata dovrebbe consultare un medico il prima possibile per evitare che si verifichino ulteriori complicazioni o reclami.

La malattia non può essere completamente curata perché è una malattia genetica. Se le persone colpite vogliono avere figli, può essere consigliabile fare un esame genetico e una consulenza per evitare che la neurofibromatosi si ripresenti. La maggior parte delle persone colpite dipende dall'assunzione di diversi farmaci.

Prima di tutto, l'assunzione regolare e il giusto dosaggio hanno un effetto positivo sul corso successivo. Non di rado è molto importante anche il sostegno psicologico delle persone colpite dalla propria famiglia, per cui discussioni particolarmente amorevoli e intense possono avere un effetto positivo sul corso successivo.

Anche le misure di fisioterapia sono molto importanti. Le persone colpite possono ripetere molti degli esercizi a casa. La neurofibromatosi di solito non riduce l'aspettativa di vita delle persone colpite.

Puoi farlo da solo

Se viene diagnosticata la neurofibromatosi, l'azione più importante intrapresa è un attento monitoraggio dei sintomi. Il medico responsabile avvierà ulteriori fasi di trattamento in modo che i tumori possano essere rimossi rapidamente.

Dopo un'operazione, la persona interessata deve prendersela comoda. È importante non esporre la pelle a ulteriori stress, ad esempio a causa di shampoo aggressivi o indumenti irritanti. Una rigorosa igiene personale deve essere osservata anche nella vita di tutti i giorni. I genitori dei bambini colpiti dovrebbero assicurarsi che la biancheria da letto venga lavata regolarmente e che i pavimenti e le superfici della casa vengano puliti il più quotidianamente possibile. Ulteriori misure si limitano a portare il bambino a regolari visite mediche. Ciò consente di monitorare il decorso della malattia e di adottare le misure necessarie in caso di eventuali complicazioni.

Poiché la neurofibromatosi spesso prende un decorso grave, dovresti anche consultare un terapista. Il professionista può supportare i genitori mostrando come affrontare lo stress. Può anche stabilire un contatto con un gruppo di auto-aiuto. I genitori affetti vengono ascoltati lì e imparano da altri parenti come possono affrontare la malattia del bambino.

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