Il Sindrome di Meckel-Gruber (MKS) è una malattia ereditaria. È caratterizzato da gravi disabilità congenite. I neonati affetti di solito muoiono entro le prime due settimane dopo la nascita.
Cos'è la sindrome di Meckel-Gruber?
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Il Sindrome di Meckel-Gruber è una malattia ereditaria caratterizzata da cisti renali, disturbi dello sviluppo e disturbi del sistema nervoso centrale. La malattia è anche sotto il nome Sindrome di Meckel conosciuto.
In Germania, da 0,7 a 7,5 neonati ogni 100.000 nati sono statisticamente colpiti dalla malattia. La malattia è molto più comune in Finlandia. Un neonato su 9000 è colpito qui. Se non si interrompe la gravidanza, i bambini spesso muoiono nel periodo perinatale, cioè prima del settimo giorno di vita.
cause
La malattia è ereditata da un difetto genetico autosomico recessivo. In una modalità di trasmissione autosomica recessiva, il difetto genetico è su una delle 22 cosiddette coppie di autosomi. Gli autosomi sono cromosomi che, a differenza dei gonosomi, non hanno alcuna influenza sul sesso. La sindrome di Meckel-Gruber si trasmette indipendentemente dal sesso. Recessivo significa che la malattia si manifesta solo quando due geni malati, uno del padre e uno della madre, vengono trasmessi al bambino.
Affinché un bambino sviluppi la sindrome di Meckel-Gruber, sia il padre che la madre del bambino devono essere portatori della malattia. I genitori non mostrano sintomi poiché ognuno di loro porta un solo gene malato. Il secondo gene malato manca per l'insorgenza della malattia. I genitori sono anche indicati come conduttori, cioè portatori del gene difettoso. Se entrambi i genitori sono conduttori, la probabilità di sviluppare la sindrome di Meckel-Gruber è statisticamente del 25%.
Se i genitori sono imparentati, la probabilità aumenta. Il gene che causa la malattia è stato finora trovato solo parzialmente. Sembra che i cambiamenti in tre diverse posizioni genetiche siano responsabili della malattia. Sono sui cromosomi 17, 11 e 8.
Sintomi, disturbi e segni
I reni cistici sono caratteristici della sindrome di Meckel-Gruber. Numerose vescicole piene di liquido si formano nei reni, in modo che la funzione del filtro dei reni sia fortemente limitata. La formazione di cisti renali è obbligatoria, cioè se non ci sono cisti renali, non può essere una questione di sindrome di Meckel-Gruber. Possono anche verificarsi cisti epatiche. Questi a volte portano alla fibrosi epatica. I bambini soffrono anche di encefalocele.
Il cervello è progettato in modo errato e il cranio spesso non è chiuso correttamente, in modo che parti del cervello fuoriescano dal cranio. Sono state osservate altre malformazioni cerebrali. Nella sindrome di Meckel-Gruber possono verificarsi anche un labbro leporino e un palato, una malformazione della zona della bocca. Spesso i neonati soffrono anche di microftalmia. Con la microftalmia, gli occhi sono insolitamente piccoli o forse solo rudimentali.
Un altro sintomo della sindrome di Meckel-Gruber è la cosiddetta polidattilia, le dita multiple. Quindi ci sono più di dieci dita delle mani o dieci dei piedi. Un doppio pollice su entrambi i lati è particolarmente comune, in modo che i malati abbiano dodici dita invece di dieci dita.
Un situs inversus è anche un fenomeno della malattia ereditaria. Tutti gli organi sono invertiti a specchio sull'altro lato del corpo. Ad esempio, il cuore è a sinistra e il fegato a destra. Ulteriori sintomi della sindrome di Meckel-Gruber sono malformazioni dei dotti biliari e polmoni sottosviluppati.
Diagnosi e decorso della malattia
La cisti renale è un indizio importante nella diagnosi della sindrome di Meckel-Gruber. I criteri diagnostici minimi per l'afta epizootica sono i cambiamenti cistici nel rene, i cambiamenti fibrotici nel fegato e l'encefalocele o altre malformazioni del sistema nervoso centrale. La diagnosi prenatale della malattia viene eseguita utilizzando gli ultrasuoni.
Un feto malato ha un interno del cranio alterato cisticamente e talvolta anche altri difetti del cranio. Anche i reni sono ingranditi. Queste indicazioni della sindrome di Meckel-Gruber si possono già trovare alla fine del primo trimestre di gravidanza. Mentre la gravidanza continua, altre anomalie possono essere rilevate dall'ecografia.
Un test del liquido amniotico rivela un aumento del livello di alfa-fetoproteina. Ciò è causato da anomalie del cranio e del sistema nervoso centrale ed è un segno sicuro di grave deformità del cranio.
complicazioni
Purtroppo, a causa della sindrome di Meckel-Gruber, nella maggior parte dei casi il paziente muore poche settimane dopo la nascita. Per questo i parenti ed i genitori del bambino in particolare sono affetti da gravi disturbi fisici o depressione e necessitano quindi anche di cure psicologiche. Le stesse persone colpite soffrono di gravi disabilità a causa della sindrome di Meckel-Gruber e non possono sopravvivere per questo motivo.
Soprattutto, questo porta a malformazioni dei reni e del fegato del paziente, che portano all'insufficienza e quindi alla morte. I pazienti soffrono anche di una cosiddetta palatoschisi e quindi di restrizioni sull'assunzione di cibo. L'aspettativa di vita dei pazienti è onestamente limitata e ridotta dalla sindrome di Meckel-Gruber.
Sfortunatamente, non è possibile trattare la sindrome di Meckel-Gruber o risolvere i sintomi. I bambini muoiono molto presto dopo la nascita. Sfortunatamente, non sono possibili ulteriori misure per sostenere la vita, quindi non ci sono ulteriori complicazioni. Di norma, i genitori hanno bisogno di cure psicologiche dopo la morte del bambino.
Quando dovresti andare dal dottore?
Le persone che soffrono della sindrome di Meckel-Gruber mostrano già gravi problemi di salute alla nascita. Malformazioni e malfunzionamenti possono spesso essere rilevati durante il processo di nascita. Molti dei pazienti affetti nascono con labbro leporino e palato e dovrebbero ricevere cure mediche il prima possibile. In caso di parto stazionario, le infermiere e i medici presenti si assumono le prime cure del neonato. Spesso viene ordinato un intervento chirurgico immediato per garantire la sopravvivenza del bambino. Ostetriche e ostetriche assumono questi compiti in caso di parto in casa o parto in un centro parto. È tua responsabilità organizzare il trasporto del bambino all'ospedale più vicino.
I genitori quindi non devono essere attivi in queste forme di nascita. In caso di parto spontaneo senza la presenza di personale infermieristico formato dal punto di vista medico, deve essere immediatamente allertato un servizio di ambulanza. Se la testa è deformata o deformata, il cranio è aperto o gli arti sono irregolari, è urgentemente necessario un medico. La sindrome è caratterizzata dalla presenza di più di dieci dita delle mani o dei piedi. Se la respirazione è compromessa, sono necessarie ulteriori misure di primo soccorso fino all'arrivo del medico di emergenza in modo che il bambino non muoia entro i primi minuti della sua vita. La sopravvivenza può essere garantita solo attraverso la rianimazione bocca a bocca.
Terapia e trattamento
La sindrome di Meckel-Gruber non può essere trattata. Se viene fatta una diagnosi prima della nascita, spesso viene presa in considerazione l'interruzione della gravidanza. A causa delle gravi malformazioni del cranio e degli organi, il tasso di mortalità nella sindrome di Meckel-Gruber è del 100%, il che significa che tutti i neonati affetti non sono vitali a lungo termine. La maggior parte dei bambini muore entro i primi sette giorni; nessun bambino di solito vive più di due settimane.
Outlook e previsioni
La prognosi per la sindrome di Meckel-Gruber è estremamente sfavorevole. La sindrome si basa su un difetto genetico. Questo non può essere curato con le attuali possibilità mediche. Il bambino nasce con gravi disabilità e ha poche possibilità di sopravvivenza. A causa di requisiti legali, medici e ricercatori non sono autorizzati a modificare la genetica umana in alcun modo. Di conseguenza, i medici possono concentrarsi solo sull'utilizzo di opzioni di trattamento che forniscono sollievo dai vari sintomi.
Tuttavia, poiché per questa malattia devono essere documentate più gravi restrizioni sanitarie, le attuali opzioni di trattamento non sono sufficienti per stabilizzare la persona colpita. Entro pochi giorni o settimane dal parto, tutti i casi precedentemente noti di sindrome di Meckel-Gruber portano a una morte prematura del paziente. Indipendentemente da quanto precocemente viene fatta una diagnosi e quanto velocemente vengono adottate misure mediche estese, l'aspettativa di vita media della persona colpita è compresa tra una e due settimane dopo il parto.
Le malformazioni fisiche interessano diverse aree del sistema scheletrico e degli organi. Il corpo del neonato è troppo debole per sopravvivere alle numerose operazioni necessarie per stabilizzare l'organismo. Pertanto, nonostante tutti gli sforzi, si verificherà inevitabilmente l'insufficienza d'organo e quindi la morte prematura.
prevenzione
In linea di principio, la sindrome di Meckel-Gruber non può essere prevenuta. Una diagnosi precoce non previene la malattia, ma consente solo una interruzione anticipata della gravidanza. I ricercatori hanno identificato tre posizioni genetiche in cui i cambiamenti potrebbero essere responsabili della grave malattia ereditaria. Queste posizioni sono note come loci FMD:
- MKS1 è sul cromosoma 17
- MKS2 sul cromosoma 11
- MKS3 sull'ottavo cromosoma.
Cambiamenti nel gene FMD3 sono stati rilevati in persone provenienti dal Pakistan. Cambiamenti nel gene FMD1 si sono verificati anche in Finlandia e in Europa. Finora è stato identificato un cambiamento nel gene FMD1 come causa definitiva della malattia. Esiste una diagnosi genetica che controlla la presenza di questo gene difettoso. Il prerequisito per questa diagnosi è che sia già stata fatta una diagnosi affidabile della sindrome di Meckel-Gruber.
Se la sindrome di Meckel-Gruber può essere rilevata anche con la diagnostica genetica in questo bambino malato, la diagnostica genetica può essere eseguita prenatale in ulteriori gravidanze. In questo modo si può dire con certezza ai genitori se il loro nascituro è portatore del difetto genetico. È anche possibile testare i genitori se sospettano l'afta epizootica. Viene eseguito un esame del sangue per determinare se sei il portatore del difetto genetico e se esiste il rischio di trasmettere la malattia alla futura prole.
Dopo cura
Di regola, la sindrome di Meckel-Gruber riduce anche significativamente l'aspettativa di vita dei bambini, così che muoiono solo poche settimane dopo la nascita. L'assistenza di follow-up si concentra sulle persone in lutto.
A volte il supporto psicologico professionale può aiutare ad affrontare la perdita del bambino e il dolore. Insieme alle persone colpite, questo sviluppa misure terapeutiche per assorbire il grave stress psicologico. Se i genitori che sono già stati colpiti desiderano avere di nuovo figli, si consiglia di consultare il ginecologo curante per determinare in anticipo la probabilità di un altro bambino malato.
Puoi farlo da solo
La sindrome di Meckel-Gruber è una malattia grave che nella stragrande maggioranza dei casi porta alla morte del bambino. A causa di questa prognosi negativa, la misura di autoaiuto più importante è cercare un supporto terapeutico. Il ginecologo può indirizzare i genitori ad uno specialista idoneo, con il cui aiuto possono essere discusse e affrontate le tipiche paure e preoccupazioni. Si consiglia inoltre di frequentare un gruppo di auto-aiuto. Parlare con altri parenti affetti rende più facile affrontare la malattia e il suo esito prevalentemente negativo.
Insieme al ginecologo responsabile, si deve anche decidere se il bambino deve essere portato a termine o abortito. Di solito i genitori decidono di abortire perché le possibilità di guarigione sono molto scarse, ma in alcuni casi è anche possibile e sensato un parto normale. In alternativa, c'è una consegna palliativa.
Indipendentemente da ciò che scelgono i genitori, è necessario il supporto psicologico e l'aiuto di amici e parenti. Se la donna in seguito desidera rimanere incinta di nuovo, deve essere effettuato un esame completo per determinare le possibilità di avere un figlio sano.
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