Difetto di Β-ossidazione

Come Difetto di β-ossidazione o Difetto di ossidazione degli acidi grassi è il nome dato a un disturbo metabolico congenito che si verifica frequentemente nell'Europa centrale. Se la β-ossidazione è disturbata, non viene prodotta abbastanza energia. Se il consumo di glucosio aumenta e di conseguenza il livello di zucchero nel sangue diminuisce, viene ridotta anche la sintesi dei chetoni. Oltre a sintomi come debolezza muscolare e aritmie cardiache, il conseguente deficit energetico si traduce anche in un insufficiente apporto del cervello. Se non trattato, questo può portare a danni cerebrali o, nel peggiore dei casi, alla morte.

Cos'è un difetto di β-ossidazione?

Affinché gli organismi vivano, devono assorbire energia e elaborarla nel corpo. Il metabolismo di carboidrati, grassi e proteine ​​avviene in modi diversi. I grassi alimentari ricchi di energia vengono prima scomposti nel tratto digestivo e trasportati attraverso il sangue nelle cellule del corpo e lì immagazzinati.

Il corpo utilizza principalmente questi depositi quando l'energia non può più essere fornita dai carboidrati, ad esempio durante i periodi di fame o di aumentato fabbisogno energetico. Affinché l'energia possa essere rilasciata e utilizzata, gli acidi grassi liberi vengono trasportati tramite trasportatori (ad es.L-carnitina) alle centrali elettriche delle cellule, i mitocondri. Il processo di degradazione a più stadi è chiamato β-ossidazione.

Gli acidi grassi vengono scomposti passo dopo passo con l'ausilio di diversi enzimi e infine introdotti nel ciclo del citrato per fornire all'organismo come risultato finale l'ATP, fonte energetica universale e immediatamente disponibile. A seconda del tipo di acido grasso (catena media o lunga), diversi enzimi sono responsabili dell'ossidazione.

Se ora c'è una carenza di questo enzima speciale nel corpo, la ripartizione degli acidi grassi è disturbata - si tratta di uno Difetto di β-ossidazione. I prodotti intermedi metabolici rimangono nelle cellule, non possono essere ulteriormente elaborati o trasportati via e quindi sviluppano in breve tempo un effetto tossico su cervello, muscoli e fegato.

cause

La causa di questi disordini metabolici sono o difetti congeniti degli enzimi o dei trasportatori o una cosiddetta carenza secondaria di carnitina. Questa carenza può a sua volta essere causata da malattie primarie (disturbi del metabolismo degli amminoacidi), oppure può manifestarsi anche con alcune forme di trattamento dell'epilessia, manifestarsi durante la dialisi o svilupparsi attraverso una malnutrizione persistente.

Sintomi, disturbi e segni

A seconda del difetto enzimatico, compaiono sintomi diversi. Questi sono innescati da una crisi metabolica a causa della mancanza di approvvigionamento energetico. Il metabolismo dei grassi di solito fornisce fino all'80% dell'energia metabolica totale. Il cuore e i muscoli scheletrici in particolare dipendono dalla fornitura di energia dall'ossidazione degli acidi grassi.

Se c'è un difetto, viene invece scomposto più glucosio, il che può portare a una massiccia ipoglicemia e persino al coma dopo circa dodici ore in questo stato. Spesso i sintomi compaiono nei primi mesi di vita. I neonati affetti mostrano un fegato ingrossato e pressione sanguigna periodicamente bassa, anomalie nell'attività cardiaca fino a includere insufficienza cardiaca e d'organo.

Se non trattata, qui c'è un alto rischio di morte. L'ipoglicemia e le malattie del fegato possono essere osservate in forme successive nei bambini e negli adolescenti. Le persone colpite nella forma ad esordio tardivo soffrono comunemente di dolori muscolari e crampi nonché di insufficienza renale periodica.

Spesso c'è anche una pronunciata intolleranza all'esercizio. Quando la beta-ossidazione degli acidi grassi a catena lunga è disturbata, la mancanza di acidi grassi omega-3 porta ad un ridotto sviluppo delle funzioni visive e cognitive.

Diagnosi e decorso della malattia

Per la diagnosi dei difetti metabolici, la spettrometria di massa tandem si è consolidata nel contesto dello screening neonatale e, come metodo diagnostico non invasivo, è anche lo standard di indagine corrente. L'attività enzimatica è determinata nel siero del sangue, nelle cellule della pelle, nel tessuto muscolare o anche nel gene stesso interessato. Se i sintomi non compaiono fino a bambini e adolescenti, la diagnosi è spesso resa più difficile dal fatto che il paziente era precedentemente clinicamente del tutto normale.

Poiché una crisi metabolica si trasforma in coma se non trattata, c'è un alto rischio di morte se la causa non è nota. Se, d'altra parte, la malattia viene rilevata precocemente, la maggior parte dei casi può essere trattata molto bene. Le eccezioni qui sono alcuni casi difficili, in cui l'aspettativa di vita è relativamente inferiore a causa di una malattia permanente del muscolo cardiaco.

Quando dovresti andare dal dottore?

Con questa malattia, la persona colpita dipende da una visita da un medico. Di norma, non può guarire in modo indipendente, quindi è assolutamente necessario il trattamento da parte di un medico. Prima si consulta un medico in caso di difetto di-ossidazione, migliore è l'ulteriore decorso di questa malattia, in modo che un medico dovrebbe essere contattato non appena compaiono i primi sintomi e reclami. Un medico dovrebbe essere contattato se la persona interessata ha problemi cardiaci molto gravi.

Nella maggior parte dei casi, la malattia rende le persone ripetutamente incoscienti e hanno la pressione sanguigna bassa. In particolare, attività e attività faticose o stressanti possono portare alla perdita di conoscenza o addirittura al coma e devono quindi essere sempre visitate da un medico. Anche un forte dolore muscolare spesso indica un difetto di Β-ossidazione se si manifesta per un periodo di tempo più lungo e non scompare da solo. Di regola, la malattia può essere facilmente riconosciuta da un medico generico.

Trattamento e terapia

In caso di crisi metabolica acuta, è essenziale un trattamento medico immediato. Il trattamento viene effettuato per infusione con glucosio, in caso di carenza primaria di carnitina nei bambini con alte dosi di L-carnitina. Nei casi gravi, è possibile l'alimentazione continua di carboidrati ad alto dosaggio tramite un tubo gastrico.

prevenzione

Poiché la malattia è congenita, non esistono misure preventive. Tuttavia, una dieta mirata può dare un contributo significativo per evitare crisi metaboliche e quindi ipoglicemia e prevenire un coma indotto rapidamente. Per questo, dovresti assicurarti di seguire una dieta regolare ad alto contenuto di carboidrati.

La proporzione di carboidrati dovrebbe essere compresa tra il 55 e il 60% dell'apporto energetico, a seconda della forma del disturbo dell'ossidazione con il 20-25% di grassi. I fiocchi di riso sono consigliati per i bambini più grandi e l'amido di mais cotto come additivo alimentare per i bambini piccoli. Lunghi periodi di digiuno, le cosiddette fasi della fame, dovrebbero essere evitati e non dovrebbero durare più di dieci-dodici ore per gli adolescenti.

In caso di deficit di acidi grassi omega-3, che influisce sullo sviluppo delle funzioni visive e cognitive, si consiglia una sostituzione con preparati a base di olio di pesce. In generale, se noti i primi segni di ipoglicemia in te stesso o in terzi, è consigliabile somministrare cibi contenenti zucchero, preferibilmente glucosio o bevande dolci. Tuttavia, gli alimenti ad alto contenuto di grassi dovrebbero essere evitati. In caso di dubbio, consultare un medico.

Puoi farlo da solo

I pazienti con questa malattia devono prima essere esaminati se il difetto di Β-ossidazione è basato su una malattia che può essere trattata. Il più delle volte, tuttavia, il disturbo metabolico è innato e può diventare un peso maggiore, poiché le situazioni di carenza portano a crisi metaboliche e possono essere fatali.

È quindi importante evitare ogni possibile ipoglicemia. Nella loro dieta, i pazienti dovrebbero assicurarsi di mangiare cibi ad alto contenuto di carboidrati, come pane, pasta, patate, riso, fiocchi di riso, amido di mais, frutta, glucosio, bevande dolci, ecc. Inoltre, i pazienti dovrebbero mangiare molto regolarmente. Per evitare uno stato di digiuno, si dovrebbero mangiare carboidrati alti ogni poche ore. Quanto dovrebbe essere alto il contenuto di grassi della dieta allo stesso tempo è determinato dal medico curante, a seconda della gravità del difetto di Β-ossidazione.

Il medico può anche raccomandare ai pazienti di sostituire gli acidi grassi omega-3 se sono carenti. Ora ci sono capsule di olio di pesce abbastanza economiche sul mercato. Un difetto di Β-ossidazione non è una malattia molto comune, quindi qui non si sono formati speciali gruppi di auto-aiuto. Tuttavia, c'è l'Associazione per l'Associazione per i disturbi metabolici congeniti e.V. (VfASS) a Berlino (www.vfass.de), attraverso la quale i membri possono scambiarsi informazioni e informarsi. Tale scambio si è dimostrato utile per le persone colpite, specialmente con malattie così rare e allo stesso tempo pericolose per la vita come il difetto di Β-ossidazione.