Sindrome di Peters Plus

Il Sindrome di Peters Plus è una malattia dell'occhio molto rara in cui lo sviluppo del segmento anteriore dell'occhio è disturbato. La malattia si basa su una mutazione genetica. Durante il trattamento, l'obiettivo è alleviare i sintomi risultanti. Il trapianto di cornea è un'opzione terapeutica.

Cos'è la sindrome di Peters Plus?

Il segno più importante della sindrome di Peters-Plus è la cosiddetta anomalia di Peter. Questa è un'anomalia degli occhi caratterizzata da un sottosviluppo delle camere anteriori dell'occhio.
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Al Sindrome di Peters Plus o Sindrome di Krause-Kivlin è una malattia degli occhi ereditaria. La letteratura medica descrive solo circa 20 casi; la malattia non è solo molto rara, è anche una delle malattie più rare.

I medici usano l'anomalia di Peter come sintomo principale, che è caratterizzata da una malformazione della camera anteriore dell'occhio. Solo dal 1984 la medicina ha descritto la sindrome di Peters Plus come una sindrome indipendente che può essere distinta da quadri clinici simili.

cause

La causa della sindrome di Peters-Plus è genetica. Il disturbo dello sviluppo del segmento anteriore è dovuto a una mutazione nel gene B3GALTL. Ogni gene codifica una sequenza specifica di amminoacidi che compongono le proteine. Questo crea varie strutture e sostanze segnale. Il gene B3GALTL contiene informazioni sulla sintesi di un enzima che funge da biocatalizzatore e promuove i processi biochimici nel corpo. In questo caso è beta-1,3-galattosiltransferasi.

Tra le altre cose, questo enzima partecipa alla sintesi delle catene di zucchero. Secondo un nuovo studio del 2015, la mutazione potrebbe portare a un'interruzione del controllo di qualità nel reticolo endoplasmatico. Il reticolo endoplasmatico è una struttura all'interno delle cellule umane che è responsabile, tra le altre cose, del trasporto di sostanze.

La sindrome di Peters Plus è ereditata in modo autosomico recessivo. La malattia si manifesta solo quando entrambi i genitori trasmettono al bambino un allele mutato. Non appena c'è un allele sano nel genoma, il quadro clinico non si sviluppa. L'allele interessato è su un autosoma, cioè non su un cromosoma sessuale.

Sintomi, disturbi e segni

Il segno più importante della sindrome di Peters-Plus è la cosiddetta anomalia di Peter. Questa è un'anomalia degli occhi caratterizzata da un sottosviluppo delle camere anteriori dell'occhio. La camera anteriore si trova dietro la cornea. L'anomalia di Peter porta a una malformazione del cristallino e quindi probabilmente a una cataratta in cui il cristallino dell'occhio è torbido.

Le persone colpite sperimentano la cataratta come una foschia torbida nella loro visione, che può essere associata a una maggiore sensibilità all'abbagliamento. Inoltre, l'iride può aderire insieme nell'angolo della camera. L'anomalia di Peter può anche causare nistagmo. Si tratta di movimenti oculari ritmici che sfuggono al controllo della persona interessata. La sindrome porta al glaucoma nella metà delle persone colpite, il che mette a rischio il nervo ottico.

Inoltre, le persone colpite soffrono spesso di bassa statura, brachidattilia (dita delle mani e dei piedi accorciate), palatoschisi e ipermobilità. Quest'ultimo è caratterizzato da una mobilità insolita di legamenti, tendini e articolazioni. Le persone con la sindrome di Peters Plus hanno spesso una testa piccola, una faccia tonda e ventricoli cerebrali notevolmente grandi.

Il filtro e la fontanella sono più pronunciati della media. Anche difetti cardiaci, disturbi renali, malattie respiratorie, clinodattilia e polidramnios possono essere segni della sindrome di Peters-Plus. Lo sviluppo motorio e mentale può essere ritardato a causa dei vari sintomi.

Diagnosi e decorso della malattia

La caratteristica malformazione degli occhi, i sintomi che ne derivano e l'aspetto clinico generale forniscono i primi indizi per la sindrome di Peter Plus. Gli oftalmologi possono differenziare i sintomi da altre malattie effettuando esami dettagliati.

In termini di diagnosi differenziale, i medici devono considerare principalmente la sindrome di Rieger, la sindrome di Weill-Marchesani e la sindrome di Cornelia de Lange. Un test genetico può rilevare il gene mutato B3GALTL e quindi fornire assoluta certezza sulla presenza della sindrome di Peter Plus.

complicazioni

Nel peggiore dei casi, la sindrome di Peters Plus porta alla completa cecità della persona interessata. Di norma, tuttavia, ciò si verifica solo se la malattia non viene curata. Soprattutto nei giovani, la cecità improvvisa o la grave perdita della vista possono portare a gravi disturbi psicologici o addirittura alla depressione.

Anche la qualità della vita della persona colpita è notevolmente ridotta dalla malattia, per cui in molti casi i pazienti dipendono dall'aiuto di altre persone. Oltre ai problemi agli occhi, le persone colpite soffrono anche di bassa statura o di difetti cardiaci in molti casi. Anche i disturbi dei reni o delle vie respiratorie sono relativamente comuni con la sindrome di Peters-Plus e possono quindi portare a una ridotta aspettativa di vita.

I bambini soffrono di uno sviluppo notevolmente ritardato e quindi di vari disturbi mentali e motori, quindi possono verificarsi anche bullismo o prese in giro. Il trattamento della sindrome di Peters-Plus può essere effettuato attraverso interventi chirurgici. Non ci sono complicazioni ei sintomi possono essere alleviati. Ciò impedisce alla persona interessata di diventare completamente cieca. Anche gli altri reclami vengono trattati dopo che si presentano. Non ci sono complicazioni particolari.

Quando dovresti andare dal dottore?

La sindrome di Peters-Plus è una malattia ereditaria molto rara. Una diagnosi specifica è possibile solo in caso di sintomi pronunciati che persistono per un periodo di tempo più lungo. Se il bambino mostra segni di sottosviluppo nella zona degli occhi, il medico responsabile deve essere informato. Opacità corneali o aderenze sull'iride indicano una malattia degli occhi che deve essere esaminata da un medico. La bassa statura e la tipica faccia tonda sono sintomi che richiedono chiarimenti. I medici possono diagnosticare la sindrome di Peters Plus con un'ecografia della cornea e suggerire un trattamento sintomatico.

Se ci sono già casi di malattia rara in famiglia, è possibile una diagnosi precoce. I genitori dei bambini affetti devono mantenersi in stretto contatto con il pediatra e informare il medico in caso di complicazioni. La condizione viene trattata da un oftalmologo e un ottico, che possono prescrivere adeguati ausili visivi. Gli esami di routine possono essere effettuati dal pediatra. In singoli casi è possibile un trapianto di cornea, che viene sempre eseguito da un team di chirurghi.

Trattamento e terapia

Poiché la sindrome di Peters-Plus risale a una mutazione genetica, la sua causa non può essere curata oggi. Invece, la terapia si concentra sull'alleviare i vari sintomi che sorgono a causa della condizione. Un trapianto di cornea può migliorare i sintomi. La procedura, nota anche come cheratoplastica, è la forma più comune di trapianto e può essere utilizzata per una varietà di malattie diverse.

Per il trapianto, il chirurgo rimuove completamente gli strati corneali danneggiati e li sostituisce con fette di cornea che provengono da un donatore. Non sono possibili donazioni da vivi: un chirurgo rimuove le fette di cornea da una persona deceduta che ha deciso volontariamente di donare organi durante la sua vita. I donatori possono donare tutti o solo alcuni organi.

L'alta pressione all'interno dell'occhio aumenta notevolmente il rischio di cecità. La pressione intraoculare aumenta nella sindrome di Peters-Plus perché l'umore acqueo non può fuoriuscire correttamente a causa della malformazione della camera anteriore. Di conseguenza, non solo aumenta il volume nel corpo ciliare, ma anche la pressione sulla parete dell'occhio; il glaucoma è il risultato. Ad esempio, può danneggiare il nervo ottico, che trasporta i segnali elettrici dalle cellule dei fotorecettori.

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Outlook e previsioni

La rarissima sindrome di Peters-Plus si verifica durante l'infanzia. Finora sono stati conosciuti 20 casi in tutto il mondo. Questa malattia dell'occhio, che si manifesta su uno o entrambi i lati, è anche nota come sindrome di Krause-Kivlin. La malattia ha una prognosi sfavorevole nonostante l'intervento chirurgico. Si può presumere che questo difetto, nel peggiore dei casi, sia così grave che la maggior parte dei feti affetti non si sviluppa mai completamente.

La sindrome di Peters Plus porta all'anomalia di Peter. Questo è associato a una varietà di sintomi. La gravità delle malformazioni può variare da persona a persona. Pertanto, le prospettive devono essere valutate in modo diverso.I bambini colpiti non sono solo affetti da gravi problemi e malformazioni agli occhi. Possono anche essere influenzati da una varietà di altre malformazioni che interessano l'intero corpo.

Finora non esiste una cura per la sindrome di Peters-Plus, né geneticamente né per mutazione. A causa dei gravi problemi agli occhi, le persone colpite sono solitamente gravemente ipovedenti. Devono essere curati in strutture adeguate. Gli altri difetti, deformità e disturbi sono così gravi che i bambini non potranno mai godere di una vita normale.

In alcuni casi, possono essere presi in considerazione i trapianti di cornea o altri interventi chirurgici agli occhi. Altrimenti, sono possibili solo trattamenti sintomatici per alleviare i sintomi.

prevenzione

La prevenzione specifica della sindrome di Peters-Plus non è possibile. Poiché la malattia si basa su una mutazione genetica, è concepibile solo una prevenzione molto generale. La sindrome è ereditata in modo recessivo e quindi si manifesta solo se entrambi i genitori portano ed ereditano il gene mutato.

Se i genitori sono imparentati, la probabilità che due alleli alterati si uniscano nel genoma del bambino aumenta in modo significativo. Anche se entrambi i genitori portano indipendentemente il gene B3GALTL mutato, il rischio del bambino di sviluppare la sindrome di Peters-Plus aumenta. Con l'aiuto della diagnostica prenatale, i medici possono determinare se il feto ha due alleli mutati.

Dopo cura

Nel caso della sindrome di Peters-Plus, nella maggior parte dei casi la persona colpita ha pochissime o addirittura nessuna misura speciale e opzioni per l'assistenza di follow-up, poiché la malattia non può essere trattata completamente. Trattandosi di una malattia congenita, se la persona interessata desidera avere figli, deve assolutamente sottoporsi prima a un esame genetico e alla consulenza per evitare che la sindrome si ripresenti.

Di norma, una diagnosi precoce ha generalmente un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso della malattia e può anche prevenire il verificarsi di ulteriori complicazioni. Nella maggior parte dei casi, i pazienti con questa malattia dipendono da una procedura chirurgica, che può alleviare significativamente i sintomi.

Dopo tale operazione, la persona interessata dovrebbe proteggere l'occhio particolarmente bene e in generale prendersela comoda. Anche la pressione oculare deve essere controllata regolarmente, poiché nel peggiore dei casi può verificarsi una cecità completa, che è irreversibile. Di norma, dopo il trattamento non sono necessarie ulteriori cure di follow-up. Anche l'aspettativa di vita del paziente non è influenzata negativamente o altrimenti ridotta da questa malattia.

Puoi farlo da solo

La sindrome di Peters Plus è una malattia grave, la causa non può essere curata finora. La misura di autoaiuto più importante è proteggere gli occhi. La luce solare e il contatto con gli inquinanti dovrebbero essere evitati. Inoltre, i malati non dovrebbero affaticare gli occhi con shampoo, colliri o simili. Man mano che la malattia progredisce, l'ausilio visivo deve essere regolato regolarmente per l'attuale capacità visiva. In caso di problemi alla vista, si consiglia un medico.

Ulteriori misure di auto-aiuto sono limitate a uno stile di vita sano con una dieta equilibrata e alla prevenzione dello stress. Questo può avere un'influenza positiva sui sintomi oftalmologici associati alla sindrome di Peters-Plus. Le persone colpite dovrebbero agire con cautela nella vita di tutti i giorni in quanto vi è un aumento del rischio di incidenti a causa della compromissione della vista. In particolare quando si salgono le scale e si fa sport, occorre prestare attenzione alle possibili fonti di pericolo. Se ci sono più cadute e altri problemi, lo spessore dei vetri deve essere regolato.

La sindrome di Peters Plus può avere un'influenza negativa sul benessere nonostante tutte le misure. Ecco perché c'è sempre una terapia di conversazione con uno psicologo, che può essere eseguita in aggiunta alle cure mediche.