Il Sindrome di Potter è una combinazione di agnesia in entrambi i reni e la conseguente mancanza di liquido amniotico durante la gravidanza. Senza il liquido amniotico, lo sviluppo del feto è disturbato e, ad esempio, forma polmoni sottosviluppati che non sono compatibili con la vita. Il decorso della sindrome è necessariamente fatale.
Cos'è la sindrome di Potter?
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Nel corso dell'embriogenesi, le cellule inizialmente onnipotenti si sviluppano in cluster cellulari sempre più differenziati. In questo modo, pezzo dopo pezzo, viene creata una morfologia umana con tutti gli organi e tessuti associati da un ammasso di cellule onnipotenti. Gli errori nell'embriogenesi possono avere gravi conseguenze, come il mancato sviluppo di alcuni organi. Anche quello Sindrome di Potter è una malattia che si manifesta durante l'embriogenesi.
Il complesso dei sintomi è annoverato tra l'agenesia renale e altri difetti di riduzione del rene ed è indicato anche come sequenza oligoidramnios. La patologa americana Edith Louise Potter descrisse il complesso dei sintomi per la prima volta nel XX secolo nel contesto di 5.000 autopsie su 17 neonati maschi e tre femmine e all'epoca lo chiamò displasia renofacciale.
La sindrome è stata successivamente chiamata Sindrome di Potter in onore della prima persona che l'ha scritta.Nella prima descrizione, Potter ha notato la malposizione bilaterale dei reni, che non è compatibile con la vita umana, come il sintomo più importante.
cause
La causa della sindrome di Potter e dei suoi sintomi è una differenziazione errata o assente dei reni. Allo stato attuale della ricerca, non è stato definitivamente chiarito se una disposizione genetica favorisca la disposizione difettosa. I fattori primari di sviluppo del disallineamento corrispondono apparentemente soprattutto ad una inadeguata produzione di liquido amniotico, che porta allo sviluppo di quello che è noto come oligoidramnios.
In questo fenomeno, la quantità di liquido amniotico materno durante la gravidanza è inferiore a 200-500 millilitri. Dopo una certa fase della gravidanza, il feto beve circa 400 millilitri di liquido amniotico al giorno. Gran parte di esso ritorna nel sacco amniotico sotto forma di urina fetale. La quantità di urina rilasciata è di grande importanza poiché in seguito costituirà la maggior parte del liquido amniotico nuovamente prodotto.
Se viene prodotta una quantità insufficiente di urina nel tratto urogenitale fetale o se viene rilasciata nuovamente una quantità insufficiente di liquido amniotico a causa di un'altra connessione, la quantità di liquido amniotico alla fine della gravidanza scende al di sotto del valore medio richiesto e avvia la sequenza oligoidramnios.
Sintomi, disturbi e segni
La sindrome di Potter è una malattia multiorgano. Il complesso dei sintomi è costituito da varie conseguenze, che si traducono in una mancanza di produzione di urina da parte del feto e nella difficoltà di rinnovare il liquido amniotico. Le malformazioni del tratto genito-urinario sono considerate il sintomo principale della sindrome e si manifestano in particolare sotto forma di agenesia. Nella maggior parte dei casi c'è agnesia di entrambi i reni.
Questa situazione iniziale porta ad una mancanza di produzione di urina da parte dell'embrione. Tutti gli altri sintomi si basano sull'anagnesia renale sintomatica di conduzione. Oltre una certa quantità, il liquido amniotico non può più svolgere alcuna funzione protettiva. Senza la copertura protettiva, il bambino sperimenta malformazioni causate dalla compressione. Le compressioni interessano particolarmente la zona del cranio e portano ad una dismorfia cranio-facciale, che a prima vista ricorda quella della sindrome di Down.
Inoltre, la loro mascella inferiore è spesso sottosviluppata. I loro occhi sono generalmente particolarmente distanziati. Anche le estremità sono deformate. Ad esempio, il piede torto sintomatico è stato riscontrato sempre più nei casi documentati della sindrome di Potter. Poiché la maturazione polmonare dell'embrione dipende in una certa misura dal liquido amniotico, lo sviluppo generale dei polmoni è inibito. Per questo motivo, i pazienti di solito hanno polmoni sottosviluppati.
Diagnosi e decorso della malattia
La diagnosi della sindrome di Potter viene effettuata tramite un'ecografia prenatale. Durante i primi mesi di gravidanza i sintomi clinici non sono molto pronunciati e quindi non sono necessariamente evidenti. I cambiamenti tipici che indicano la sindrome di Potter non compaiono fino alla 17a settimana di gravidanza.
Il sintomo principale dell'ecografia è un estremo ritardo della crescita, che si associa ad una postura forzata in aumento a causa delle condizioni di angustie e del ridotto liquido amniotico. La prognosi per gli embrioni è estremamente infausta. La mancanza di maturità dei polmoni e il mancato sviluppo dei reni sono incompatibili con la vita a lungo termine. Pertanto, la sindrome di Potter è necessariamente fatale nel suo corso. Nella maggior parte dei casi, i feti colpiti muoiono nell'utero verso la fine della gravidanza.
complicazioni
Di regola, la sindrome di Potter porta alla morte del bambino. Si verificano varie malformazioni e malformazioni, così che il bambino non può sopravvivere immediatamente dopo la nascita e quindi muore. I genitori e i parenti spesso soffrono di depressione grave o altri disturbi psicologici dovuti alla sindrome di Potter e quindi necessitano di cure.
Inoltre, i bambini affetti dalla sindrome di Potter soffrono anche di sintomi simili alla sindrome di Down. Anche gli occhi sono sottosviluppati e ci sono gravi difficoltà respiratorie e piede torto. Poiché quasi tutti gli organi del paziente sono solitamente interessati dalle malformazioni e malformazioni, il trattamento diretto non può più essere effettuato. Il bambino poi muore dopo la nascita. Inoltre, i genitori dipendono quindi dal trattamento psicologico.
Di regola non ci sono complicazioni particolari. Dopo il parto, alla madre vengono somministrati farmaci per lo svezzamento. Altre possibili gravidanze non sono influenzate dalla sindrome di Potter, quindi il desiderio di avere figli può ancora essere perseguito. La sindrome di Potter non porta a complicazioni o altri disturbi potenzialmente letali per la madre.
Quando dovresti andare dal dottore?
Con la sindrome di Potter, è sempre necessaria una visita da un medico. Questa malattia di solito non guarisce da sola e nella maggior parte dei casi i sintomi peggiorano in modo significativo. Nel peggiore dei casi, il bambino può morire o essere mentalmente e fisicamente disabile, quindi la diagnosi precoce e il trattamento sono essenziali. Di solito non è possibile una cura completa, in modo che l'aspettativa di vita del bambino possa essere significativamente ridotta. Il medico dovrebbe essere consultato se il bambino soffre di varie malformazioni.
Nella maggior parte dei casi, tuttavia, queste malformazioni vengono riconosciute prima del parto o immediatamente dopo il parto, per cui non è necessaria una visita aggiuntiva dal medico. Durante la diagnosi della sindrome di Potter, il bambino si affida a cure ospedaliere. Se il bambino sopravvive nei primi mesi, i genitori avranno spesso bisogno di aiuto per sviluppare e nutrire il bambino per alleviare i sintomi della sindrome.
È necessaria anche una visita da uno psicologo, poiché la sindrome di Potter spesso porta a disturbi psicologici e depressione in genitori e parenti. Anche il contatto con altri malati di sindrome può avere un effetto positivo.
Terapia e trattamento
Non è concepibile né la terapia causale né quella sintomatica per la sindrome di Potter. I sintomi multiorgano sono troppo gravi per essere trattati sintomaticamente. A causa della natura controversa delle disposizioni genetiche, non c'è nemmeno la minima prospettiva di una terapia causale. La terapia di supporto per la madre e forse il padre è di solito l'unica opzione di trattamento.
La cura psicoterapeutica costituisce il centro di questa terapia. I genitori interessati sono idealmente presentati per salutare prima della morte del feto. Dopo la morte, la terapia continua in modo sistematico. Se il feto muore nel grembo materno, il travaglio viene spesso indotto artificialmente. L'anestesia epidurale viene utilizzata per eliminare il dolore. Dopo il parto indotto artificialmente, alla madre vengono somministrati farmaci per lo svezzamento. Ai genitori viene offerta la possibilità di sottoporre il bambino a un'autopsia.
prevenzione
Finora, non sono disponibili misure preventive per la sindrome di Potter. Quali fattori favoriscono l'agnesia causale dei reni non è stato chiarito in modo definitivo. Solo quando questi fattori sono stati chiariti è possibile adottare misure preventive.
Dopo cura
Poiché non esiste una terapia curativa per la sindrome di Potter, l'assistenza di follow-up per i genitori si concentra principalmente sul livello psicologico. Le relazioni causali non sono ancora note, ma le donne dovrebbero fare attenzione a sintomi speciali dopo la nascita del bambino con la malattia mortale. Questi potrebbero indicare una precedente malattia nella madre.
Il decorso fatale per il bambino rende necessario il trattamento psicoterapeutico dei genitori. Dovrebbero cercare l'aiuto di esperti per prevenire la depressione. Il supporto empatico e mentale della famiglia aiuta a superare i momenti difficili subito dopo il parto. Alcuni professionisti della salute consigliano di non aspettare troppo a lungo per la prossima gravidanza per rendere la perdita più facile da superare.
A seconda della situazione e della reazione immediata dei genitori, è consigliabile anche una pausa. Nel tempo successivo alla nascita, i genitori non dovrebbero sopprimere l'argomento, ma parlare apertamente tra loro e con le persone a loro vicine. In questo modo si possono evitare accuse o complessi inutili. Si consiglia inoltre alla madre di assumere agenti per l'allattamento al seno su consiglio medico. Alcuni genitori vogliono anche che il loro bambino venga sottoposto ad autopsia per poter dire addio consapevolmente.
Puoi farlo da solo
La sindrome di Potter è solitamente fatale. Se il bambino è nato senza reni, morirà entro pochi giorni dalla nascita. In un corso così difficile, i genitori del bambino hanno prima bisogno di supporto terapeutico. Alcuni medici consigliano di rimanere incinta di nuovo rapidamente dopo la morte di un bambino. Questo spesso rende più facile superare la perdita. In altri casi, aiuta i genitori se si prendono una pausa e parlano molto dell'evento dopo.
Le donne dovrebbero prestare attenzione a qualsiasi sintomo insolito dopo aver avuto un figlio con la sindrome di Potter. Spesso la condizione era favorita da una precedente malattia fisica o da problemi insorti a causa del parto complicato.
Se il risultato è positivo, il bambino dipende dalla dialisi. I genitori devono monitorare il bambino 24 ore su 24 e assicurarsi che l'assistenza medica sia immediatamente disponibile in caso di emergenza. Altrettanto importante è un equilibrio per la stressante vita quotidiana con un bambino malato. A tal fine, i medici dovrebbero parlare con il medico o un terapista, che può dare suggerimenti per misure di accompagnamento e terapie.
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