Chorea Huntington o Malattia di Huntington è una malattia nervosa in cui si tratta principalmente di movimenti incontrollati di diverse parti del corpo. La malattia di solito si manifesta tra i 30 ei 40 anni.
Cos'è la malattia di Huntington?
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La malattia di Huntington o malattia di Huntington, precedentemente nota come "danza ereditaria di San Vito", è una malattia dei nervi causata da mutazioni nel patrimonio genetico.
I sintomi includono espressioni facciali incontrollate, difficoltà di deglutizione e di linguaggio e movimenti eccessivi degli arti, del collo e del tronco. La malattia di Huntington fu descritta per la prima volta alla fine del XIX secolo.
Ad oggi, ci sono numerose opzioni terapeutiche che hanno lo scopo di alleviare i sintomi. Tuttavia, una cura non è ancora possibile.
cause
La malattia di Huntington è una malattia ereditaria che viene trasmessa al bambino in modo autosomico dominante. Ciò significa che il gene difettoso non si trova su un cromosoma sessuale (il cromosoma X o Y) e può quindi già apparire se solo un genitore eredita il gene malato.
Se uno dei genitori è portatore del gene mutato, ogni bambino ha il 50% di rischio di ammalarsi. Il gene mutato all'estremità del cromosoma 4 è responsabile della produzione della proteina huntingtina nelle persone sane. La mutazione fa sì che il gene interessato produca l'huntingtina, ma la proteina ha proprietà aggiuntive.
Queste proprietà aggiuntive che causano malattie assicurano che le cellule nervose nella corteccia cerebrale non si formino o non possano rigenerarsi. Questi grandi gruppi di cellule controllano la sequenza coordinata dei movimenti nelle persone sane.
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Spesso i movimenti involontari e incontrollabili sono i primi segni della malattia di Huntington. Nelle fasi iniziali, la malattia è evidente attraverso contrazioni muscolari appena percettibili, che le persone colpite possono spesso incorporare nei loro movimenti naturali. Nel corso successivo, queste contrazioni muscolari esagerate e immotivate appaiono chiaramente in tutto il corpo.
Camminare e svolgere le attività quotidiane stanno diventando sempre più difficili. Le capacità motorie casuali aumentano con l'eccitazione, i cosiddetti movimenti coreici si verificano raramente durante il sonno. In una fase avanzata, i malati perdono il controllo della lingua e dei muscoli della gola: la parola diventa sempre più incomprensibile e problemi di deglutizione possono causare attacchi di soffocamento quando si mangia.
La malattia di Huntington colpisce anche la psiche e il comportamento negli esseri umani. La morte progressiva delle cellule cerebrali porta spesso a un cambiamento nel carattere e non è raro che i malati siano aggressivi o offensivi nei confronti di ciò che li circonda. Poiché le persone con malattia di Huntington perdono anche il controllo dei muscoli facciali, non sono in grado di esprimere i propri sentimenti attraverso le espressioni facciali.
Questo spesso porta a incomprensioni con altre persone. Il ritiro sociale e la diminuzione delle capacità mentali portano in molti casi a depressione, ansia, psicosi e pensieri suicidi, fino al suicidio effettivo incluso. Lo stadio terminale della malattia è solitamente accompagnato da demenza completa e costrizione a letto.
Diagnosi e corso
La malattia di Huntington ha un'ampia varietà di sintomi che diventano più pronunciati con il progredire della malattia. Ciò rende difficile una diagnosi chiara, soprattutto nelle prime fasi.
La diagnosi dei sintomi in base ai sintomi è difficile, poiché spesso potrebbero indicare altre malattie. Se si sospetta la malattia di Huntington, la diagnosi può essere fatta anni prima dell'insorgenza della malattia utilizzando una varietà di mezzi come la tomografia computerizzata, la risonanza magnetica e le misurazioni delle onde cerebrali. Anche un'analisi del DNA viene eseguita come parte di un esame del sangue.
Quando la malattia si manifesta, le persone colpite hanno solitamente un'età compresa tra i 35 ei 45 anni. Se la malattia si manifesta in un secondo momento, anche lo sviluppo dei sintomi è meno rapido. Caratteristica della corea di Huntington è la morte delle cellule nervose, che progredisce sempre più velocemente con il progredire della malattia. La malattia di Huntington progredisce nel corso di diversi anni e decenni con il peggioramento dei sintomi. Alcune persone convivono con la malattia fino a 40 anni. La morte prematura di solito si verifica a causa di problemi di respirazione o deglutizione.
complicazioni
Poiché la malattia di Huntington non può essere curata, i sintomi come mobilità ridotta, perdita della capacità di parlare o altri disturbi cognitivi peggiorano. I pazienti colpiti non riescono più a orientarsi nella vita di tutti i giorni e necessitano di cure estese. Ci sono alcune prove che la logopedia o la terapia fisica possono rallentare la progressione della malattia.
Tuttavia, questo dovrà essere testato e verificato con un numero maggiore di pazienti in futuro. Dalla comparsa dei primi sintomi alla morte, ci vogliono circa 20 anni, nonostante il trattamento farmacologico dei sintomi. Il pericolo maggiore per il paziente è lo sviluppo della polmonite. Ciò è causato da una scarsa coordinazione nella respirazione e dal difficile rilascio di muco dai polmoni.
Alcuni pazienti possono anche sviluppare malattie cardiache, che possono quindi portare alla morte. Oltre a queste cause di morte, può verificarsi anche il suicidio. Il suicidio può essere causato dalla malattia di Huntington e dal danno cerebrale che provoca, oppure il paziente potrebbe voler evitare di andare incontro al peggioramento della malattia.
Inoltre, è facile per il paziente deglutire il cibo. Per questo motivo, il paziente deve avere un caregiver che lo assista con l'assunzione di cibo.
Quando dovresti andare dal dottore?
La malattia di Huntington, o malattia di Huntington, era precedentemente chiamata danza di San Vito a causa dei movimenti involontari che le persone fanno. Poiché i sintomi di questa malattia ereditaria di solito non compaiono fino a più tardi nella vita, una visita dal medico ha senso se si verificano disturbi del movimento. Solo un test genetico può dimostrare che si tratta effettivamente della malattia ereditaria della malattia di Huntington. In alternativa, i sintomi potrebbero anche derivare da un tumore al cervello, un ictus, disturbi della tiroide o simili.
Il problema è che senza una visita tempestiva dal medico non è possibile determinare se si tratti effettivamente della malattia di Huntington. Potrebbero anche esserci malattie genetiche coreatoformi come malattie simili alla malattia di Huntington, malattia da accumulo di rame, malattia di Wilson, atassia di Friedrich, atassia spinocerebellare di tipo 1, 2, 3, 17 o neuroacantocitosi. Una valutazione medica è essenziale per disturbi del movimento inspiegabili al fine di valutare le opzioni di trattamento.
L'unico trattamento medico per la malattia di Huntington attualmente è il sollievo sintomatico. Si tratta di bilanciare disturbi del movimento, depressione, aggressività o psicosi. Le cellule nervose nel cervello si stanno perdendo sempre più. In futuro, la terapia genica potrebbe fornire un trattamento rivoluzionario. La medicina moderna offre attualmente approcci terapeutici innovativi attraverso un trapianto di cellule staminali o l'impianto di un pacemaker cerebrale. La misura in cui queste misure sono utili deve ancora essere verificata clinicamente.
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Trattamento e terapia
Secondo lo stato attuale della ricerca, una cura per la malattia di Huntington non è possibile. Il trattamento può quindi mirare solo ad alleviare il più possibile i numerosi sintomi. Vari farmaci con i principi attivi tiapride e tetrabenazina vengono utilizzati per limitare i movimenti incontrollati.
Inoltre, alle persone colpite viene spesso somministrata fisioterapia, terapia occupazionale e logopedia. In questo modo, le difficoltà di linguaggio e deglutizione tipiche della malattia possono essere alleviate e una vita indipendente è anche possibile per il momento con il progredire della malattia. I pazienti affetti da Malattia di Huntington sono supportati da cure psicoterapeutiche per poter affrontare meglio lo stress della malattia.
Nell'ulteriore corso della caccia alla corea c'è spesso una forte perdita di peso, che dovrebbe essere alleviata da una dieta particolarmente ipercalorica per la persona colpita.
Alcune terapie per alleviare o addirittura curare la malattia di Huntington sono ancora in fase sperimentale. Ad esempio, la somministrazione di enzimi consente di rallentare leggermente il decadimento delle cellule nervose. Non è ancora nota una terapia farmacologica in grado di prevenire completamente la disgregazione delle cellule nervose.
Outlook e previsioni
La malattia di Huntington ha una prognosi infausta. Inoltre, la malattia non può essere curata con le attuali opzioni mediche e legali. La malattia genetica ha un decorso progressivo che non può essere fermato nonostante tutti gli sforzi. Le misure adottate dal medico si concentrano sul raggiungimento di una lenta progressione della malattia e sul mantenimento della qualità di vita esistente il più a lungo possibile.
Secondo i valori calcolati, il paziente muore in media circa 19 anni dopo la diagnosi della malattia. Grazie ai progressi della medicina e alla ricerca medica, le singole fasi della malattia di Huntington sono state preservate più a lungo e l'inizio della morte è stato posticipato. Inoltre, ci sono più opzioni terapeutiche all'interno delle singole fasi per stabilizzare il paziente e migliorare il benessere generale.
Le opzioni terapeutiche disponibili sono consigliate e utilizzate individualmente a seconda dei sintomi attuali. Devono essere effettuati controlli regolari in modo che il paziente possa ricevere cure ottimali. Inoltre, specialisti in centri appositamente istituiti per il trattamento della malattia di Huntington possono garantire meglio l'adattamento al decorso della malattia. Poiché non tutte le terapie consigliate sono finanziate da assicurazioni sanitarie, il decorso della malattia è notevolmente influenzato dalle possibilità finanziarie del paziente.
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La malattia di Huntington non può essere prevenuta. Una persona affetta che porta il gene mutato si ammalerà sicuramente. I bambini di persone malate hanno un rischio del 50% di sviluppare la malattia di Huntington. Non c'è modo per prevenire questo rischio. L'unica opzione possibile è non avere figli biologici e un esame prenatale del materiale genetico del nascituro e - se la malattia di Huntington è positiva - un'eventuale interruzione della gravidanza. Tuttavia, eticamente, questo è molto controverso.
Dopo cura
La malattia di Huntington non è ancora curabile. È tanto più importante trarre vantaggio da una terapia e un trattamento costanti e continui. Il trattamento mira ad alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita. I disturbi del movimento possono essere trattati dal punto di vista medico con l'aiuto di neurolettici. La depressione può essere trattata con la somministrazione di antidepressivi.
Oltre alle cure mediche, la fisioterapia e la terapia occupazionale possono essere utili per il paziente. In questo modo si può tentare di coordinare meglio le sequenze di movimento. Si consiglia inoltre di utilizzare un logopedista per contrastare e ridurre i disturbi del linguaggio e della deglutizione.
Nonostante il trattamento con neurolettici e antidepressivi, dovrebbero essere presi in considerazione anche la psicoterapia e l'aiuto psichiatrico. Questo può essere un sollievo non solo per il paziente stesso, ma anche per i parenti. Spesso i pazienti beneficiano anche della partecipazione a un gruppo di auto-aiuto di altre persone colpite.
Poiché i pazienti con malattia di Huntington spesso corrono il rischio di perdere peso rapidamente a causa della difficile ingestione di cibo, è necessario fornire cibo ipercalorico e facile da mangiare. Gli alimenti facili da deglutire, come porridge, budino, quark e liquidi, sono adatti qui.
Infine, gli approcci sperimentali non dovrebbero essere esclusi categoricamente. Dovrebbero essere prese in considerazione nuove offerte di terapia e metodi di trattamento. C'è sicuramente una possibilità che questo si traduca in una maggiore libertà dai sintomi.
Puoi farlo da solo
Le opzioni di auto-aiuto sono limitate nella malattia di Huntington. A causa del decorso della malattia, secondo l'attuale stato scientifico non ci sono possibilità che portino ad un alleviamento dei sintomi o ad una cura.
Il decorso della malattia è progressivo, quindi i malati dovrebbero garantire il mantenimento del loro benessere nella vita di tutti i giorni nonostante i sintomi crescenti. Per evitare sorprese o situazioni spiacevoli, è utile che la persona interessata sia pienamente informata sullo sviluppo della malattia. Allo stesso tempo, l'ambiente sociale vicino dovrebbe essere reso consapevole. Fornendo informazioni, è possibile prevenire o ridurre al minimo le situazioni di richieste eccessive. Trattandosi di una malattia ereditaria, è utile condividere le esperienze tra i malati.
La partecipazione alla vita sociale è importante per la salute mentale. Le attività ricreative e un esercizio adeguato migliorano il benessere. Inoltre, con uno stile di vita sano, l'organismo e il sistema immunitario possono essere sufficientemente rafforzati. Gli inquinanti come l'alcol e la nicotina dovrebbero essere evitati.
Con una dieta equilibrata e ricca di vitamine, un sonno sufficiente e il rispetto delle fasi di riposo, il corpo riceve nuova forza. Allo stesso tempo, può difendersi dagli agenti patogeni invasori. Vari metodi di rilassamento come la meditazione o lo yoga possono essere utilizzati per il rafforzamento mentale. Questo aiuta ad affrontare la malattia emotivamente.
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