Diagnostica preimpianto

Come Diagnostica preimpianto I medici fanno riferimento a studi di genetica molecolare. Vengono ricercate malattie ereditarie o anomalie nei cromosomi degli embrioni che insorgono durante l'inseminazione artificiale.

Cos'è la diagnostica preimpianto?

Nella diagnostica preimpianto (PID) sono esami medici di embrioni creati dall'inseminazione artificiale. Gli embrioni hanno solo pochi giorni e vengono esaminati prima di essere trapiantati nell'utero femminile. In questo modo, sono i medici u. un. possibile rilevare difetti nei cromosomi che rappresentano un rischio di aborto spontaneo o di feto morto.

I genitori possono quindi decidere se il trapianto avverrà o meno nell'utero. La diagnosi preimpianto è una delle procedure mediche controverse. Sebbene il metodo sia stato utilizzato dagli anni '90, è stato approvato in Germania solo dal 2011.

Funzione, effetto e obiettivi

La diagnostica preimpianto viene utilizzata per rivelare cambiamenti genetici che indicano malattie gravi nel nascituro. Il materiale genetico degli ovociti fecondati artificialmente viene controllato per disturbi cromosomici e malattie ereditarie. Il metodo diagnostico prenatale viene eseguito solo nei gruppi a rischio sospettati di avere una malattia genetica.

Questo può essere il caso, ad esempio, se la malattia di Huntington si è verificata più volte in una famiglia. C'è anche la possibilità che la donna abbia già avuto diverse inseminazioni artificiali fallite (fecondazione in vitro).

Tuttavia, i risultati della diagnostica preimpianto non sono sempre assolutamente certi. In rari casi, è del tutto possibile una diagnosi errata. Per confermare la diagnosi può essere eseguita un'ulteriore diagnosi prenatale (PND) come un prelievo dei villi coriali o un test del liquido amniotico. Le malattie genetiche per le quali ha senso la diagnosi preimpianto sono principalmente la malattia di Huntington, l'anemia falciforme, la fibrosi cistica, la beta talassemia e la sindrome di Marfan.

Ulteriori malattie sono la sindrome di Patau (trisomia 13), la sindrome di Edwards (trisomia 18), la monosomia 21 e la distrofia muscolare di tipo Duchenne. Nel frattempo, la PGD non si limita a rilevare circa 200 malattie ereditarie. Serve anche ad aumentare il tasso di successo dell'inseminazione artificiale e a selezionare i sessi, sebbene non debba essere necessariamente correlato a una malattia. Inoltre, la diagnostica preimpianto identifica anche malattie che possono essere esaminate nell'ambito della diagnostica prenatale, ma per le quali, di regola, non viene fatta alcuna diagnosi.

L'area di applicazione più comune della PGD è lo screening delle aneuploidie. Questo è sempre più utilizzato nelle coppie infertili che sono già in età avanzata e che hanno già avuto diversi tentativi infruttuosi di fecondazione in vitro o aborti spontanei. Come parte della diagnosi preimpianto, gli embrioni responsabili dei problemi che si presentano dovrebbero essere separati. In questo modo, le possibilità di successo nell'avere un bambino sano possono essere aumentate.

In alcuni paesi, la PGD viene utilizzata anche per identificare i cosiddetti fratelli soccorritori. Questo si riferisce agli embrioni che possono aiutare i fratelli più grandi che soffrono di una grave malattia donando sangue del cordone ombelicale o midollo osseo. A tal fine, la diagnostica preimpianto seleziona le caratteristiche tissutali appropriate dopo l'inseminazione artificiale.

Affinché possa avere luogo una diagnosi preimpianto, deve prima avvenire l'inseminazione artificiale. Questo porta alla formazione di diversi embrioni. La fecondazione degli ovociti femminili con lo sperma del maschio avviene all'esterno del corpo. Dopo che gli ovociti sono stati aspirati dal corpo della donna, vengono sviluppati in embrioni in una provetta. Circa tre giorni dopo la fecondazione, una o due cellule possono essere rimosse ed esaminate come parte della diagnosi preimpianto, per la quale vengono utilizzate tecniche diverse.

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Rischi, effetti collaterali e pericoli

La diagnostica preimpianto è sempre associata ai rischi associati all'inseminazione artificiale. Questa procedura importante può portare a effetti collaterali come dolore, difficoltà respiratorie, nausea e disturbi della coagulazione del sangue.

Inoltre, ci si deve aspettare una complicanza, che è più comune con l'inseminazione artificiale in connessione con PGD che con altre procedure. Questa è la sindrome da iperstimolazione ovarica (OHSS). È diviso in forme di corso facili e severe. Le forme gravi possono anche essere fatali.

Fondamentalmente, la donna riceve numerosi ormoni durante l'inseminazione artificiale per consentire agli ovociti di maturare nelle ovaie. Nella diagnostica preimpianto, la quantità di ormoni deve essere anche superiore a quella di una semplice fecondazione in provetta senza PID. Tuttavia, questo crea il rischio di sovrastimolazione delle ovaie, che è evidente dal loro forte ingrandimento. Le cisti si formano all'interno delle ovaie e la dimensione dell'addome aumenta. In alcune donne colpite, il liquido può anche raccogliersi nella regione addominale. Inoltre, il sangue aumenta di spessore, il che a sua volta causa disturbi circolatori nei reni. Di conseguenza, c'è il rischio di una pericolosa insufficienza renale.

La diagnostica preimpianto è una procedura molto controversa da anni in tutto il mondo. Durante le discussioni vengono sollevate questioni etiche e politiche fondamentali sul valore della vita. I critici accusano PGD di non accettare la diversità sociale. Inoltre, aumenta la pressione sui genitori affinché abbiano figli sani. L'approvazione della diagnostica preimpianto in Germania danneggerebbe il sistema di valori della Legge fondamentale sul diritto alla dignità. Tuttavia, i sostenitori della PGD vedono il processo come un'opportunità per risparmiare alle coppie e ai loro figli gravi malattie ereditarie.